Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Isabel y Victoria son las pequeñas de mis cuatro hijos. Son gemelas idénticas y las dos nacieron con un síndrome raro llamado síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Durante el primer año de vida apenas fijaron su mirada ni se movieron de la cuna. Los médicos dijeron que no podrían andar ni ver, pero gracias a Dios se equivocaron. A los dos meses las niñas empezaron las terapias (Vojta, psicomotricidad, logopedia…). A los cuatro meses, las operaciones: de craneosinostosis (Isabel), varias de piernas (Isabel y Victoria), varias de boca (Isabel y Victoria)… y así una larga lista. Las gemelas han tenido que luchar mucho desde muy pequeñas, pero no es eso en lo que me quiero fijar sino en cómo lo han hecho. Han sabido aceptar las dificultades con alegría. Disfrutan de la vida y saben hacérsela disfrutar a los que estamos cerca de ellas. Son muy sociables, cariñosas, simpáticas y cantarinas. Hoy en día tienen quince años. Van a un colegio ordinario con muchos apoyos. Este año han aprendido a ir solas al colegio. Poco a poco van adquiriendo la autonomía que les hace falta. Me siento muy orgullosa de ser su madre y de poder estar acompañándolas en su camino. Isabel y Victoria se sienten felices siendo como son. Tengo mucha confianza en ellas y en su futuro. Creo que la sociedad cada vez está más abierta a aceptar a las personas con discapacidad, aunque aún queda mucho por hacer. Me gustaría que existiera más comunicación entre las personas, que no se aislara a las personas con dificultades, que se les integrara plenamente. En eso es lo que creo que todos podemos contribuir desde nuestros trabajos y familias, educando a nuestros hijos desde pequeños, siendo creativos y tendiendo puentes.

Los días 23 y 24 de octubre se ha celebrado la XIV Escuela de Formación Creer-Feder en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Este encuentro, incluido dentro del Programa de Formación Especializada del Imserso, se consolida como un punto de referencia para el movimiento asociativo, reuniendo a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Durante dos jornadas, la Escuela ha abordado cinco módulos formativos que han dado lugar a la reflexión, aprendizaje técnico y experiencias inspiradoras, con la participación de expertos del ámbito académico, social e institucional, así como de representantes de las propias entidades, para compartir sus experiencias y buenas prácticas. En la inauguración institucional han estado presentes Aitor Aparicio García, director del Creer, Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y de su Fundación y Pedro L. de la Fuente Fernández, subdelegado del Gobierno en Burgos. La Escuela de Formación Creer-Feder es un espacio de encuentro y capacitación anual que reúne a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su objetivo es fortalecer el movimiento asociativo, promover la incidencia política y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la vida de las personas afectadas y sus familias. Los vídeos están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, a través del Real Patronato sobre Discapacidad, presentó el viernes 24 de octubre durante la XIV Escuela de Formación Creer-Feder, el «Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras», investigación que mide el impacto de las políticas públicas de enfermedades raras en nuestro país para mejorarlas y que redunden en una mayor calidad de vida de estas personas y de sus familias. Este estudio busca fomentar, a través de la prevención, la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, denominadas también enfermedades minoritarias o poco frecuentes, así como en su tratamiento y en la atención integral a las personas que conviven con estas patologías poco frecuentes. Entre las prioridades estratégicas identificadas destacan: el fortalecimiento de los registros y la interoperabilidad de datos; la estandarización y ampliación de los programas de cribado; la implantación de protocolos de derivación y atención integral; la promoción de la investigación y la innovación terapéutica; la regulación específica de productos huérfanos; la necesidad de un apoyo continuado al movimiento asociativo; y la garantía de una atención sociosanitaria continua, equitativa y centrada en la persona. La investigación, desarrollada en el marco del I Plan Nacional para el Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad 2022-2026 y la Estrategia Española sobre Discapacidad 2022-2030, parte del análisis de la prevención desde sus cuatro niveles en salud pública, es decir, incidiendo en el análisis y las propuestas en materia de prevención primaria (control y prevención de la enfermedad), secundaria (detección precoz de la enfermedad), terciaria (minimizar el impacto de la enfermedad) y cuaternaria (evitar pruebas o tratamientos de la enfermedad innecesarios o incluso perjudiciales para la persona). En la elaboración del estudio se ha utilizado una metodología de carácter cualitativo y enfoque descriptivo, que combina el análisis documental de normativa, estrategias y literatura especializada con un trabajo de campo basado en entrevistas a personas expertas y representantes clave de organismos públicos, científicos y del ámbito asociativo. El diseño y desarrollo de la investigación han corrido a cargo del Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (Cedid), centro asesor del Real Patronato sobre Discapacidad. El estudio constata avances relevantes en el abordaje de las enfermedades raras en España, pero también revela desafíos persistentes. Entre las prioridades estratégicas se destacan: fortalecer e interconectar los registros existentes; estandarizar y ampliar los cribados; reforzar la derivación y la formación profesional; acelerar la investigación y el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos; garantizar atención sociosanitaria y psicológica continua a lo largo del ciclo vital; y promover la incorporación de la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes. La directora del Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (Cedid), Carmen Márquez, ha sido la encargada de presentar el estudio, en una mesa en la que también han participado Aitor Aparicio, director del Creer, y Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación, entidades que han colaborado en la elaboración del estudio. El «Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras» se puede consultar completo en en la página web del Real Patronato sobre Discapacidad, así como su resumen ejecutivo y resumen ejecutivo en lectura fácil.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Enfermedades Raras : algunos aspectos psicológicos y médico-legales de interés para profesionales sanitarios / Ana María García Rodríguez, Miguel J. Sánchez Velasco.-- Madrid : Europa Ediciones, 2019. 99 p. ; 21 cm. -- Bibliografía: p. 97-99. -- ISBN 978-88-5508-186-3 Una enfermedad rara, también llamada poco frecuente, es aquella que afecta a un pequeño porcentaje de la población. En Europa se denomina rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. Este padecimiento puede generar por sí mismo situaciones de incomodidad, incertidumbre o circunstancias de ansiedad y desesperación dentro del entorno familiar, ya que este tipo de enfermedades conllevan un importante cambio socio-económico, además de la necesidad de apoyo emocional e informativo y ayuda material por parte del facultativo, para así solventar el deterioro en la calidad de vida que pueda acarrear la enfermedad. El Médico de Familia se convierte entonces en la figura orquestadora por excelencia. En el libro «Enfermedades raras: algunos aspectos psicológicos y médico-legales de interés para profesionales sanitarios» se hace un recorrido por los diferentes aspectos de la esfera psicológica, haciendo hincapié en la relevancia de la relación y comunicación en la triple vertiente del médico-paciente-familia; se desarrollan las patologías más prevalentes como son la ansiedad, la depresión y el insomnio; además de señalar aspectos menos tratados con repercusión en el espacio de la medicina legal, como pueden ser la imputabilidad, la incapacidad legal y algunos escenarios posibles en las incapacidades laborales y permanentes. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo.

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Hipertensión Intracraneal Idiopática. La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náuseas, vómitos, obstrucción progresiva y transitoria del campo visual, papiledema. La pérdida de visión puede ser irreversible. Compartimos un testimonio una madre con un hijo con esta patología publicado en el nº 85 de la Newsletter del Creer, en enero del 2019, junto a otros dos testimonios de la misma enfermedad: Me llamo Sandra y soy la mamá de Cristian, de 10 años. Nuestra lucha empezó en marzo de 2017, cuando fuimos al oftalmólogo de rutina, ya que, el año anterior, a Cristian le dolía la cabeza y le pusieron gafas para leer. La pediatra había adelantado la cita del oftalmólogo por si hubiese aumentado la graduación. En la revisión entraban y salían médicos y le miraban y hablaban entre ellos… y un oftalmólogo me dijo que con el papel que él me daba me fuese al Hospital Materno Infantil de la provincia (Málaga), ya que tenía el nervio óptico inflamado. Yo creía que era para pedir cita y me dijeron que no, que era para urgencias. Al llegar a urgencias me dijeron que le tenían que hacer un TAC, ya que, ese síntoma, es de un “tumor cerebral”, ¡me lo soltaron así, de sopetón!. El TAC salió normal y en tres días fuimos a neurología, nos mandaron a oftalmología y dijeron que tenía “edema de papila “en ambos ojos y lo ingresaron para hacerle una punción lumbar. Salió que tenía Hipertensión Intracraneal Idiopática, y nos dijeron que eso era del crecimiento y era más común en niñas por temas hormonales… Le mandaron el Edemox y revisión, hasta ese momento él no tenía más allá que un pequeño dolor de cabeza. En octubre de 2017 nos dan el alta y todo queda ahí (yo tan ajena a todo lo que ésta enfermedad es), ya que me dijeron que había sido algo puntual… En enero de 2018 me dijo mi hijo que a veces tenía dolores de cabeza como cuando estuvo malo que lo ingresaron, se lo comenté a la pediatra y me dio cita para el neurólogo, para que lo viese. La cita era para junio pero, en febrero, de un día para otro empezó mi hijo con unos dolores de cabeza fortísimos, lo llevé a urgencias y me dijeron que eran migrañas… Les comenté el episodio que tuvo de hipertensión intracraneal y me indicaron que esperase la cita de neurología. En esa semana fuimos siete veces a urgencias (en un día llegamos a ir dos veces) y siempre lo mismo, que eran migrañas. Hasta que la última vez ya dije que de allí no me llevaba al niño hasta que no lo viese un neurólogo o un oftalmólogo, ya que sospechaba que eso sería lo de la otra vez. Lo dejaron esa noche en observación a “regañadientes”, de hecho en el informe pone que se deja por “presión familiar”. Por la mañana lo suben a consulta de oftalmología y mi hijo tenía “edema de papila” en ambos ojos, por lo que nos pasaron directos a neurología. Le mandaron directamente Edemox y ya empezamos a ir todos los meses a neurología y oftalmología y le hicieron campo visual y fondo de ojo, que salió un poco afectado. Por suerte, su visión está al 100%, pero el niño tenía unas rachas malísimas, de no poderse ni levantar por días, con fuertes dolores, incluso lo empezaba a notar torpe y olvidadizo y decidieron hacerle un TAC y ¡salía que había tenido una trombosis!. Nos pasaron a hematología y le empezamos a pinchar heparina, lo realizaron más pruebas, le hicieron un TAC con contraste y salió que no había tenido trombosis, que estaba todo bien. Los meses de mayo, junio y julio fueron horrorosos, apenas pudo ir al colegio, siempre con fuertes dolores, pérdida de equilibrio (estuvo una semana que andaba agarrándose a las paredes), malestar… Le subieron la dosis de Edemox pero no lo toleraba bien y se le tuvo que bajar, el mes de agosto lo paso medio bien… y el día 3 de septiembre le hicieron una punción lumbar y salió que, incluso con la medicación, tenía la presión alta asi que decidieron mandarnos a neurocirugía. Entonces yo empecé a buscar información de esta enfermedad ya que nadie me informaba. Es decir, los médicos mandan medicinas y ya está; pero no te advierten de las consecuencias, ni mucho menos te dicen que es una enfermedad “rara”. Por suerte di con la Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática (Adefhic), me informé de la enfermedad y de todo. A principios de octubre lo vieron los cirujanos y no estaban muy conformes de operar pero los neurólogos decían que sí, ya que la medicación no era suficiente; es más, no le hicieron la monitorización PIC, nos pasaron directamente a operar. En octubre de 2018 le hicieron las pruebas de anestesia, el niño estaba a rachas, nunca estaba bien, pero íbamos tirando. Y en un mes le operaron, le pusieron una válvula lumboperitoneal. Desde entonces ha sido un cambio radical, palabras textuales de mi hijo “soy otro, estoy perfecto”, además se le ve en la cara, está muy contento, ¡sin medicación y sin dolor ni malestar!. Ahora se está recuperando en casa después de ocho días en el hospital, el Edemox ya le estaba haciendo daño en los riñones. Por suerte, sólo ha creado piedras, que soltó a los cuatro días de operarlo sin enterarse (por los calmantes), pero empezó a orinar con sangre y rápidamente lo vio el nefrólogo y le hicieron las pruebas pertinentes. Afortunadamente está todo bien, tendrá revisión en abril para ver que siga bien. Éste es un resumen de casi dos años de dolores, idas y venidas a especialistas… por suerte a día de hoy ¡mi hijo está muy contento de verse bien!. Quiero agradecer a Adefhic y a todos por el apoyo recibido y aunque la válvula NO es una cura, al menos es un cambio que espero que dure. Adefhic es la única Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal de España. Se fundó en el año 2014 como organización sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, gracias al interés de los afectados y familiares por disponer de un punto de encuentro, apoyo y orientación. Más información en la página web de la Asociación.

La Asociación Española del Síndrome 47XYY es una organización sin ánimo de lucro constituida el 30 de marzo de 2023 por varias madres de niños con este cariotipo con el objetivo de ofrecer soporte y asesoramiento para afectados y familiares, en español. ¿Quiénes la forman? Niños, adolescentes y adultos con cariotipo 47,XYY, familiares, amigos y profesionales relacionados con ellos, así como personas que contribuyen a los fines de la asociación. ¿Cuál es su misión? Promover el conocimiento y la integración de las personas con este cariotipo en el ámbito educativo, social y laboral. Ofrecer apoyo, soporte y asesoría a los afectados y sus familias. Contribuir al conocimiento y estudio de este síndrome, fomentando y manteniendo contacto con profesionales clínicos, instituciones sanitarias e investigadores. Colaborar con las diferentes instituciones públicas y privadas, nacionales e internacionales, mediante acciones organizadas en beneficio de los afectados. El síndrome 47,XYY: los “superhombres” también necesitan cuidados Dentro de las anomalías cromosómicas, el síndrome 47,XYY es uno de los menos conocidos. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma Y adicional en cada célula del cuerpo masculino, lo que resulta en un patrón cromosómico 47,XYY en lugar del habitual 46,XY. Esta condición genética afecta aproximadamente a 1 de cada 1,000 varones. A menudo pasa desapercibida, ya que la mayoría de los afectados no presentan signos visibles ni problemas de salud significativos. Sin embargo, en ciertos casos puede asociarse con dificultades en el aprendizaje, el desarrollo y la salud. ¿Cómo se detecta? El diagnóstico del síndrome 47,XYY se realiza mediante pruebas genéticas, que pueden llevarse a cabo durante el embarazo o después del nacimiento. En ocasiones, estas pruebas se solicitan al investigar problemas específicos como retrasos en el desarrollo del habla o dificultades de comportamiento. Características y síntomas Aunque no todos los hombres con esta condición muestran síntomas, algunas características comunes incluyen: Estatura por encima de la media y extremidades más largas. Coeficiente intelectual dentro de la media. Retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje. Dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. Mayor predisposición a trastornos del neurodesarrollo. Salud física En términos de salud general, los hombres con síndrome 47,XYY pueden presentar un riesgo ligeramente mayor de: Problemas cardíacos, renales o pulmonares. Trastornos autoinmunes y problemas de tiroides (aunque estos son menos frecuentes). Dado que los estudios sobre esta condición aún son limitados, es esencial que las personas diagnosticadas realicen controles médicos regulares. Un equipo multidisciplinar (pediatras, cardiólogos, endocrinólogos, etc.) puede ayudar a identificar y tratar posibles complicaciones de manera temprana. Impacto emocional y social Además de los aspectos físicos y cognitivos, los hombres con síndrome 47,XYY pueden enfrentar desafíos emocionales y sociales. Es común que algunos se sientan diferentes o excluidos, lo que puede afectar su autoestima y generar dificultades en sus relaciones. En estos casos, el apoyo psicológico y el respaldo familiar son fundamentales para fomentar un entorno positivo. Ayudarles a desarrollar estrategias para manejar sus emociones y fortalecer su confianza puede marcar una gran diferencia en su bienestar. Tratamiento y apoyo No todos los hombres con síndrome 47,XYY necesitan tratamiento. Muchos llevan una vida plena y saludable, sin embargo, en aquellos casos donde surgen dificultades, un enfoque personalizado es clave. Actualmente, en España no existen unidades especializadas en la sanidad pública o privada para esta condición. Por ello, se recomienda que las familias consulten con especialistas según las necesidades específicas del paciente, ya sea en áreas de salud física, neurodesarrollo o apoyo emocional. Más información y contacto: Página web: www.47xyy.es Correo electrónico: 47XYYspain@gmail.com