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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ofrece el Programa Samer, Servicio de Atención Multidisciplinar en Enfermedades Raras, dirigido a personas con enfermedades raras y sus familias, así como a menores afectados. En el mes de julio este programa, en su modalidad de alojamiento, ha recibido a Gerard, un niño de 3 años diagnosticado con síndrome de Kabuki, residente en Barcelona. Gerard y su familia, durante su estancia, han recibido atención del equipo interdisciplinar del Centro. Su Plan de Atención Individual ha incluido atención de fisioterapia, terapia ocupacional, psicología, logopedia, educación infantil y pedagogía. Este trabajo interdisciplinar favorece el desarrollo y afianzamiento de una parentalidad positiva sobre la que construir y fomentar el sentimiento de capacidad de la propia familia como garantía de un apoyo eficaz del desarrollo psicomotor del hijo. La observación y valoración técnica de los diferentes profesionales del funcionamiento y las interacciones del menor con su entorno físico y el relacional, de forma prioritaria las relaciones del niño con su propia familia, nos aporta una información imprescindible para enseñar a mirar y aprender a APOYAR. Donde APOYAR es acompañar y ofrecer oportunidades de aprendizaje. No es resolver los problemas del otro, sino capacitar para desarrollar el mayor nivel de autonomía posible. El síndrome de Kabuki es una alteración genética poco frecuente está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos, se asocia a deleciones del gen KDM6A. El síndrome Kabuki generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento postnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas: baja estatura, cardiopatías, trastornos madurativos, intestinales, inmunológicos, malformaciones en el paladar, hipotonía, laxitud en las articulaciones, dentadura anormal, propensión a las otitis y dedos cortos. Una atención temprana e interdisciplinar en el Síndrome de Kabuki mejora el pronóstico y la evolución en todos los ámbitos de desarrollo. Síndrome de Kabuki. Información en Orphanet. Síndrome de Kabuki: información para padres y guía de manejo. Guía de la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI) con información para las familias y directrices generales sobre el síndrome. El síndrome de Kabuki. Enrique Pérez Aguilar, orientador educativo. Respuesta educativa a alumnos con síndrome de Kabuki.

En nuestra Newsletter número 100 estrenamos nueva sección «El Investigador Responde» con el objetivo de acercar la investigación y los investigadores a las personas con Enfermedades Raras, familiares, profesionales y público en general. En cada número, un investigador presentará el proyecto en el que está inmerso y los lectores podrán enviar sus preguntas al correo electrónico infocreer@imserso.es; las respuestas llegarán directamente a los interesados y se publicaran en el siguiente número de la revista. Hemos inaugurado esta sección con la participación de Verónica Alonso y Juan Benito, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que nos presentan el Estudio “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar”, coordinador por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III, y financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación (Programa I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad). Verónica Alonso dirige este proyecto y cuenta con la participación de Manuel Posada de la Paz, director del IIER, Aitor Aparicio García, director del Creer y Alba Ancochea Díaz, directora de Feder, entre otros investigadores. Según Feder, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente esperaron más de un año para recibir un diagnóstico (estudio ENSERio). Este retraso puede agravar su condición y provocar consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico, entre otras. Con el estudio científico actual, se quiere conocer en mayor profundidad el tiempo que transcurre desde que una persona acude a recibir atención médica hasta que se confirma el diagnóstico de una enfermedad rara en España. Además, se analizará la variabilidad geográfica y se buscarán las posibles causas y consecuencias del retraso en el diagnóstico, para aumentar el conocimiento sobre este problema y poder plantear recomendaciones. Según explican los investigadores, se comparará la situación de las personas que sufrieron retraso en el diagnóstico de su enfermedad rara con aquéllas en las que el diagnóstico fue posible en el plazo de un año, tal y como recomienda el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Cómo participar en el Estudio “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar” La voz de los pacientes es clave. El estudio empieza con la información recogida en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII y se completa con la realización de dos cuestionarios que identifican la situación de las personas antes y después de recibir el diagnóstico. Todas las personas afectadas por una patología poco frecuente que deseen colaborar en el proyecto pueden hacerlo, pues el estudio persigue conocer tanto la situación de las personas que han sufrido retraso diagnóstico como aquellas que no, además de las que todavía no tienen un diagnóstico definitivo. Si ya estás inscrito en el Registro, podrás completar el primer cuestionario accediendo con tu usuario y contraseña. Una vez allí encontrarás el cuestionario “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”. Cuando hayas contestado este primer cuestionario, en el plazo aproximado de un mes, recibirás por correo electrónico una invitación para participar en el segundo y último cuestionario. Si todavía no estás inscrito en el Registro, aún estás a tiempo de participar en este estudio y registrarte en su página web, tanto de forma online como por carta. Para ayudar a la participación, Juan Benito, investigador del IIER, está a disposición de los pacientes para resolver dudas, consultas o realizar la encuesta telefónicamente. Mantiene contacto directo a través del correo electrónico registro.raras@isciii.es con las personas que lo solicitan. Desde el IIER, Feder y Creer os animamos a participar en el estudio y así obtener una muestra y unos resultados representativos del colectivo de afectados por enfermedades poco frecuentes. Actualmente, más de 850 personas ya han participado, ¿nos ayudas a superar las 1.000? ¡Tu colaboración es muy importante! Verónica Alonso es investigadora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras desde 2008 y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Su carrera científica está dedicada a la epidemiología y registro de enfermedades poco frecuentes. Ha participado en más de 20 proyectos de investigación y más de 50 publicaciones. Juan Benito es sociólogo con máster de postgrado en metodología de la investigación. Es investigador del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y su trabajo se centra en el estudio de los determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes en España, y su repercusión social y familiar. Te animamos a enviar todas tus preguntas o dudas sobre este proyecto a nuestro correo electrónico infocreer@imserso.es y los investigadores te responderán personalmente. ¡Gracias por tu participación!

MARTA FONFRÍA SOLABARRIETA, Educadora Social del Creer A lo largo de la experiencia y la actividad compartida en estos últimos años, junto a organizaciones de pacientes y expertos europeos dentro del marco de trabajo del Proyecto INNOVCare – Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions (Enfoque Innovador Centrando en la Atención Integral) (2015-2018), se ha consolidado una visión global que requiere de una acción común en Europa. Los resultados corroboran la importancia y transcendencia que tiene en la calidad de vida de las personas con enfermedad rara y sus familias, recibir una atención integral a través de los servicios sanitarios, sociales y comunitarios. Las conclusiones obtenidas a partir del trabajo desarrollado, han sido cruciales para formular la visión y las recomendaciones presentadas en el documento «Conseguir la Atención Integral y Centrada en la Persona para no Excluir a Nadie». Este documento, reafirma el posicionamiento de Creer (miembro del grupo coordinador del Proyecto INNOVcare junto a Eurordis) y es compartido con las organizaciones de pacientes y expertos que han tomado parte. Presenta como objetivo común a alcanzar, brindar una atención integral a millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa y a sus familias para el 2030. Dicha atención debe contribuir a eliminar de manera efectiva, todos los obstáculos de acceso a una atención oportuna y de calidad, a los que, las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, siguen haciendo frente cada día. La estrategia propuesta para lograr una atención integral para 2030, acorde a los marcos globales, europeos y nacionales, que garantice la no exclusión a todas las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, se basa en tres pilares: Políticas y servicios sociales adecuados y de calidad. Atención integral, puente entre la salud y la asistencia social. Equidad de derechos y oportunidades. Dicha estrategia, propone recomendaciones, dentro de 10 áreas clave: Aprovechar plenamente los medios de la UE y las redes europeas para poner en marcha la atención integral de enfermedades raras. Crear un entorno político favorable a nivel nacional para la asistencia integral de enfermedades raras. Reunir y difundir el conocimiento y buenas prácticas para asegurar que las necesidades de las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores sean debidamente atendidos por servicios especializados. Implementar mecanismos específicos que garanticen la prestación de atención integrada para las enfermedades raras. Garantizar un compromiso significativo de organizaciones y representantes de personas que viven con una enfermedad rara en el diseño y cumplimiento de políticas y servicios. Poner en marcha medidas que garanticen el acceso a servicios sociales adecuados y protección social de las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores para adecuar los servicios sociales y protección social. Garantizar el reconocimiento y compensación adecuada por las discapacidades sufridas por las personas que viven con una enfermedad rara. Crear las condiciones para que las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores tengan acceso a un empleo adaptado y sostenible. Aplicar mecanismos específicos que capaciten a las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores en la creación y prestación conjuntas con las organizaciones que representan a las personas que viven con una enfermedad rara. Garantizar el acceso a las oportunidades sociales, laborales, educacionales en igualdad de condiciones con los demás ciudadanos. Es importante que todas las entidades y organizaciones que representamos y compartimos estos intereses comunes, apoyemos esta acción de divulgación y toma de conciencia basada en las recomendaciones publicadas. ¡Todas las partes interesadas tenemos un papel que desempeñar y el momento de actuar es ahora! Gracias por vuestro apoyo.

En las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras» organizadas el 22 y 23 de octubre por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, se abordó la Atención Temprana (AT) en Enfermedades Raras (ER). A continuación, se presentan las conclusiones realizadas por el Departamento de Educación del Creer. José Luis Peña Segura en la inauguración reconoce los avances realizados en los últimos años por las diferentes CCAA, y expone la necesidad de avanzar hacia un modelo común de AT en toda España y un marco regulador. La AT tiene que ser responsabilidad compartida de los tres sistemas de atención, sanitario, social y educativo, estableciendo una figura que garantice el abordaje interdisciplinar tan necesario en las ER. Antes de abordar los contenidos nos acercamos al testimonio de cuatro familias con ER que coinciden en la necesidad de una valoración adecuada y temprana, es decir, iniciar la AT lo antes posible considerando las listas de espera inadmisibles. Independientemente de la clínica diferencial y pronóstico, todas las familias identifican esta Atención temprana como beneficiosa y necesaria. Coinciden también en la necesidad de eliminar las diferencias entre CCAA y demandan un mayor acompañamiento y escucha para las familias y atención psicológica. Los testimonios compartidos por las familias coinciden con las conclusiones del Estudio de Necesidades Formativas en Enfermedades Raras de los profesionales de Atención Temprana, presentado en esta jornada, que evidencian el desconocimiento en ER e identifica la necesidad de profesionales más formados e informados. Las experiencias de intervención que nos acercaron los profesionales resaltan la importancia de una atención centrada en la familia, planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar, con un enfoque hacia la globalidad de niño y a sus intereses que articulen el apoyo en todos los entornos y contextos del menor y familia. Es necesario acompañar y empoderar a las familias en su papel de padres y no de coterapeutas, ofreciendo una atención alineadas con sus valores e intereses que aseguren una mejora real de su calidad de vida. Muy importante para que todo esto sea una realidad efectiva, la coordinación entre profesionales, coordinarse no es solo comunicarse, es ir más allá, es pensar juntos. No olvidar en esta coordinación a los profesionales de las escuelas infantiles, entorno natural y punto de partida de la inclusión educativa, donde hay muchas oportunidades para la prevención, la detección de signos de alerta y el abordaje oportuno ante las dificultades del desarrollo. Hemos tenido oportunidad de conocer herramientas de ayuda disponibles para la AT como el instrumento observacional Piccolo para promover la parentalidad positiva, el Programa bbMiradas para un diagnóstico temprano en TEA y la carpeta de Presentación para facilitar el tránsito a la escuela. Es necesario quitar el miedo a las ER, no ver el diagnóstico como un hándicap que nos frene. Y dejar de mirar la etiqueta diagnóstica para enfocarnos en la globalidad del niño y en sus entornos y así mejorar la interacción en todos sus microsistemas. No olvidemos, como nos dijo Julio Pérez López «NO TODO VALE EN AT«. E incorporemos como principio de nuestras actuaciones que debemos llevar la AT al niño y no el niño a la AT. Las diferentes intervenciones de la III Jornadas de Inclusión «Educativa Atención Temprana y Enfermedades Raras», coinciden en demandar a la Administración: El esfuerzo para conseguir eliminar las diferencias entre CCAA. Un marco regulador que garantice los contenidos de la prestación, los principios de actuación, el modelo de provisión, las condiciones de acreditación e indicadores de evaluación, así como la financiación regular y suficiente de los servicios Favorecer mecanismos de coordinación efectiva entre los diferentes sistemas implicados en la AT, sanitario, social y educativo. Repensar fórmulas para garantizar los mejores resultados y el mayor bienestar para los niños y niñas y sus familias que permitan ofrecer una respuesta rápida ante situaciones sobrevenidas, como la generada por la actual pandemia COVID-19. Eliminación de listas de espera en el acceso a las prestaciones de AT. Promover acciones formativas especializadas dirigidas a los profesionales de AT que garanticen un Plan de Atención Individual de calidad y ajustado a las necesidades específicas y especializadas de cualquiera de los diagnósticos poco frecuente Supervisión y control de calidad de AT. Estas demandas cobran especial relevancia y urgencia cuando hablamos de Atención Temprana en Enfermedades Raras. En definitiva, administraciones, familias, profesionales, debemos pensar y trabajar juntos para ofrecer una AT de calidad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras». En las jornadas se presentaron programas de ocio y tiempo libre orientados a discapacidad, iniciativas y experiencias desde la perspectiva de las entidades públicas, así como desde las asociaciones y práctica profesional. También se habló de ocio inclusivo para personas con enfermedades raras y discapacidad. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Centro.

La Asociación para las Deficiencias de Creatina (ACD) es una organización sin fines de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT). La misión de ACD es brindar educación para familias y el público general sobre las Deficiencias de Creatina, abogar por el diagnóstico temprano por medio de la pesquisa neonatal, y promover y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral. Únete al grupo de apoyo para familias CCDS en Facebook: Si tú, tu hijo/a o familiar has sido diagnosticado/a con Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral (SDCC o en Inglés CCDS: CTD, GAMT, AGAT), puedes unirte a otras madres y padres en el grupo de Facebook Creatine Deficiency Support Group. Este grupo es privado y exclusivo para familias con CCDS, para conectarse en un espacio seguro y confidencial, con familias de todo el mundo. Se utiliza la función de traducción en el grupo para el intercambio de mensajes, compartir experiencias y desafíos. Este grupo provee de apoyo e información. ¿Qué son los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral? Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro. Se conocen tres Deficiencias de Creatina: AGAT, CTD, and GAMT. Para conocer los síntomas y más sobre cada una visita su pagina web. El idioma original de la página creatineinfo.org y sus contenidos son en inglés. Para poder brindar información en otros idiomas, se utiliza un traductor, visualizando las banderas en la esquina derecha. La traducción no es perfecta pero colabora con el acceso a la información. Ante cualquier duda, puedes comunicarte con el equipo de la asociación quienes estarán allí para orientarte y acompañarte. Para más información, visita la página web de Association for Creatine Deficiences (ACD).