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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

AITOR APARICIO GARCÍA, director del Creer El equipo profesional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ponemos en marcha el Programa Integral para la Promoción de la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, Pipap, con dos objetivos principales: Mejorar la calidad de las personas con una enfermedad rara, promoviendo la vida independiente. Dotar a los familiares y cuidadores de herramientas para evitar la sobrecarga del cuidado. Trataremos de aprender en un espacio de convivencia de 5 días con las familias y los profesionales para orientar en la toma acciones y decisiones. Ofreciendo recursos y soluciones a las dificultades de la vida diaria, desde fomentar la autoestima hasta transformar nuestro hogar en un entorno mas seguro. Trabajaremos desde espacios individuales como grupales con las personas con una enfermedad rara y sus cuidadores con la pretensión de conseguir, que las familias, tengan un día a día mas satisfactorio, feliz y seguro. El programa se desarrolla en régimen de alojamiento en una semana, para que las familias también puedan conocerse y compartir sus propias vivencias y experiencias, entre ellos y con todo el equipo multidisciplinar del Centro. Desde el Creer se realizará un seguimiento de las familias participantes en el Pipap, principalmente para conocer si las herramientas y recursos facilitados por el Centro han sido de utilidad para las personas con una enfermedad rara y sus familias y cuidadores.

MARTA FONFRÍA SOLABARRIETA, educadora social del Creer La Organización Mundial de la Salud (OMS), definió calidad de vida como “la percepción que un individuo tiene de su lugar en la existencia, en el contexto de la cultura y del sistema de valores en los que vive y en relación con sus objetivos, sus expectativas, sus normas, sus inquietudes. Un concepto diverso que interrelaciona la salud física de una persona con su estado psicológico, su nivel de independencia, sus relaciones sociales, así como su relación con el entorno” (OMS, 2013). A partir de la aprobación por todos los Estados Miembros de Naciones Unidas de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) como parte de la Agenda 2030, queda establecida una guía esencial para abordar los desafíos más urgentes ligados a la acción, innovación, igualdad, sostenibilidad y desarrollo. Este acuerdo global en torno a diecisiete ODS, que se consiguió con el respaldo de una amplia participación y consenso de diferentes sectores sociales, ayudará a conseguir, desde un enfoque integral y transversal, una sociedad más sostenible y resiliente. Es responsabilidad de los Estados articular vías y recursos que favorezcan la consecución de este acuerdo. En España, la Estrategia sobre Discapacidad 2022-2030, elaborada siguiendo los criterios establecidos en la Agenda 2030, busca contribuir a que este acuerdo se pueda materializar y por lo tanto, a respetar, tal y como recoge la Estrategia: “los derechos de las personas con discapacidad y sus familias”. La Estrategia plantea varios temas clave y retos estratégicos. Concretamente, en relación a la autonomía personal y el apoyo a las familias, recomienda potenciar servicios y medidas de apoyo a las familias y personas cuidadoras, teniendo en cuenta una la perspectiva de género que se llevará a cabo, entre otras medidas, a través de formación, información, acompañamiento, y apoyo sociofamiliar. Desde este planteamiento y desde una perspectiva socioeducativa, el apoyo a las familias y la promoción de la autonomía personal de las personas con enfermedad poco frecuente, debe ser abordado desde las capacidades, la eliminación de obstáculos, la igualdad de oportunidades y a la plena participación de las personas con discapacidad en todos los aspectos de la vida, ofreciendo servicios y medidas de apoyo, que incluyan programas en esta línea basados en el derecho a un desarrollo integral desde un principio de equidad, de justicia social, de calidad de vida y de bienestar de las personas con discapacidad y/o en situación de dependencia. Estos servicios dan idea para identificar ámbitos concretos en torno a los que plantear intervenciones a nivel individual o grupal, relacionadas con la autogestión desde la autonomía, los derechos, desarrollo de estrategias desde la experiencia, participación e inclusión social, el bienestar, desarrollo personal, el conocimiento de recursos, entre otros. La educación social, partiendo de la realidad y la dinámica de cada familia y sus integrantes, tiene un amplio marco en el que desarrollar estas acciones, a partir de la promoción de los recursos personales y familiares como fuente de riqueza, buscando los mejores resultados personales y familiares posibles, desde una metodología activa y participativa. El trabajo multidisciplinar completa y enriquece cualquier actuación profesional. Por lo que, en atención sociofamiliar, el trabajo compartido y coordinado, compartiendo objetivos, con otros profesionales que aporten su visión, será una siempre una oportunidad de enfocar de manera plural la situación que se plantee y ofrecer la mejor respuesta posible a las familias y las personas con enfermedades poco frecuentes. Por lo tanto, la intervención debe ser integral, coordinada e interdisciplinar. Dar continuidad a esta forma de actuación no sólo debe verse como una metodología de intervención, sino como una filosofía de actuación profesional dentro de la atención socioeducativa a las familias y las personas con enfermedad poco frecuente, donde la figura del educador/a social junto a otros perfiles profesionales dedicados a intervención social, son parte esencial para una atención adecuada y de calidad.

Testimonio de Manuel David a quien a los 9 años le diagnosticaron Angioedema Hereditario tipo 1. Publicado en el Nº 102 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de enero a marzo de 2022. Mi nombre es Manuel David, tengo 34 y me diagnosticaron Angioedema Hereditario tipo 1 a los 9 años. Desde ese momento he sufrido inflamaciones en cada parte de mi cuerpo, dolor y cansancio casi constantes. Pero sería hablar solo de la parte visible de la enfermedad y no es en lo que me quiero enfocar, ya que para mí lo más difícil de padecer una enfermedad rara es la parte emocional. Así que, probemos algo distinto… Buenas a todos, me llamo Manu y he decir que una de las grandes constantes de mi vida es la sorpresa. Las caras de sorpresa e incredulidad de mis compañeros cuando a los 9 añitos fui por primera vez con la cara hinchada al cole. Ninguno podía creer que podía ponerse tan grande, es más, alguno afirmaba que tenía escondidos bizcochos en mis rechonchos mofletes. La mirada de sorpresa y repulsión de mi primera pareja al ver como se me podían llegar a inflamar los genitales, tardé mucho tiempo en poder confiarle esa parte de mi vida a otra persona. La sorpresa de la gente que te señala por la calle. Durante mucho tiempo evite salir de casa con partes visibles inflamadas. Muchas personas se creen con el derecho de señalar a lo distinto, sin darse cuenta de que esas pequeñas acciones son las que más duelen. La sorpresa e indignación de mis acompañantes al tener que explicarles a los profesionales sanitarios la enfermedad. Muchos hospitales no tienen especialista en enfermedades raras, esperemos que esto cambie. La sorpresa y decepción, que sientes al ver que tu jefe te echa del trabajo una vez más, porque no entiende que faltes o rindas menos los días de los brotes. Podría seguir con anécdotas de este tipo durante horas, son parte de la vida de casi cualquier persona con una enfermedad rara. Todos y cada uno de nosotros sufrimos por ello, odiamos al mundo por ello, y lo que es peor, casi siempre nos odiamos por ello. La vida a veces puede parecer terriblemente injusta… Pero también hay buenos momentos. Las risas con mis amigos al ver cómo me tomaba con humor los brotes, me gusta sorprenderles como bromas sobre ellos. Tenemos pendiente grabar un corto de zombis hinchados. La comprensión y sorpresa de tu familia, que aun sabiendo el dolor y frustración que sientes, ven como día a día te levantas y sigue luchando para tener una vida un poquito más cómoda. Me costó mucho comprender que todo esto que he sufrido en realidad me ha hecho más fuerte, cada vez que caigo y sucumbo ante el dolor me motiva a disfrutar aún más de esos días en los que mi cuerpo me permite estar bien. Mi enfermedad ha contribuido a lo que soy, tanto en lo bueno como en lo malo, la acepto y algunos días hasta me gusta.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 7 y 8 de junio de 2022 el Curso «Discapacidad y dependencia: orientación al conocimiento de las Enfermedades Raras». Este curso, dirigido a profesionales de los equipos de valoración de la discapacidad y la dependencia de las Comunidades Autónomas, tiene como objetivos contribuir a mejorar la actualización del conocimiento, la localización de recursos e información y favorecer la sensibilización y el interés hacia las Enfermedades Raras. Además, favorece la comunicación entre profesionales de distintos territorios, y permite compartir criterios y opiniones. Ha contado con la participación de profesionales como Manuel Posada de la Paz, profesor de investigación del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), con la ponencia “Aproximación al conocimiento de la situación de la discapacidad en las Enfermedades Raras”. Irene Rodríguez Ibáñez, trabajadora social de Feder, ha hablado sobre “El movimiento asociativo como recurso e instrumento de cambio”. Cristina Pérez Vélez, psicóloga del Creer, la ponencia “Aspectos psicosociales en las Enfermedades Raras. Consecuencias en la salud y en la calidad de vida” y Javier Zugasti Moriones, director del Centro de Valoración de la discapacidad de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas, ha realizado la ponencia de clausura sobre “Valoración del grado de Discapacidad y Dependencia. Contexto actual y perspectiva de futuro”. Así mismo, se ha realizado la presentación de buenas prácticas «Guías de Orientación de la valoración de la discapacidad en Enfermedades Raras» la Comunidad de Madrid, la Región de Murcia y Andalucía, del Portal de Enfermedades Raras “Orphanet” y de la Asociación Española de Familiares y Afectados por síndrome Kabuki (AEFA-Kabuki). Han completado el programa las experiencias de vida de Ana María Merino y Piedades Gerlin Serrate afectadas con esclerodermia sistémica difusa. Se presentan las ponencias presentadas y las conclusiones del Curso «Discapacidad y dependencia: orientación al conocimiento de las Enfermedades Raras». Están disponibles en la página web del Creer. Los vídeos del curso están disponibles en el canal de YouTube del Centro. En redes sociales se ha podido seguir con el hashtag #discapacidadydependenciaER.

Cómo aprender de la discapacidad de tu hijo: coaching para padres de niños con necesidades especiales / Gonzalo Bermejo. — [Madrid] : Nueva Eva, 2021. — 150 p. ISBN 978-84-123744-1-4 Cuando nació, Carlota era un bebé aparentemente normal. Sin embargo, a los nueve meses la pediatra comentó que no sujetaba bien la cabeza. Nada hacía presagiar que sería una de esas niñas cuyas historias se cuentan cada 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Primero tardaba en andar; pero bueno, «ya andará». Después no decía ni una palabra; pero «ya hablará». Y del pediatra al neurólogo, y del neurólogo al fisioterapeuta, y del fisioterapeuta al logopeda. Carlota tenía entonces cuatro años y faltaban todavía más de seis años para poner nombre a lo que le pasaba. Carlota tiene Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1, lo que le provoca múltiples trastornos. En este libro, Gonzalo Bermejo, su padre, habla de su experiencia, de cómo pasar del dolor a la aceptación, cómo entender y sobrellevar el duelo cuando se recibe el diagnóstico, cómo permitirse sentir las emociones y resolverlas, cómo superarse y aprender a buscar soluciones, cómo cuidar la relación de pareja en mitad de la lucha diaria o cómo gestionar las necesidades educativas y de todo tipo de los que sufren una enfermedad rara. ¿Lo novedoso? Que sus conocimientos de coaching y su amor a Carlota pueden ayudar a otros padres en este camino tan complejo. La Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1, es un trastorno de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonias de los párpados con ausencias y convulsiones mioclónicas-atónicas, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). Este título se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

La Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana promueve, por cuarto año consecutivo, la celebración del Día de la Atención Temprana, hoy 16 de junio. Esta iniciativa, que se desarrolla a nivel autonómico por cada asociación, persigue visibilizar la importancia de la atención a la infancia y, específicamente, poner de relieve la necesidad de ofrecer respuestas acordes a las necesidades y características de todos aquellos niños y niñas entre 0 y 6 años que presentan alteraciones en su desarrollo o tienen posibilidades de padecerlas, así como a sus familias y entorno, de acuerdo con el Libro Blanco de Atención Temprana. Este documento, 22 años después, sigue gozando de plena validez en la concepción sobre la dimensión preventiva de la Atención Temprana, sirviendo de soporte a las regulaciones legislativas y a los distintos enfoques prácticos que se han ido desarrollando. Desde la Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana, continúan promoviendo la actualización de conocimientos y prácticas sobre la atención a la infancia y sus familias, tal y como se refleja en los últimos documentos publicados “Atención Temprana. La visión de los profesionales” (2018) y “Retos de futuro ante el cuidado del desarrollo infantil” (2022). Las profesionales del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, reconocen la importancia de la Atención Temprana, de forma especial en el colectivo de niños y niñas con Enfermedades Raras o en proceso de diagnóstico. Por ello, el Creer se une y quiere dar visibilidad a la celebración de este día. Desde este compromiso para la defensa de la Atención Temprana, el departamento de Educación del Centro promueve iniciativas como la Jornada de formación especializada «Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras»» con el objetivo de revisar y reflexionar sobre la situación de la Atención Temprana en Enfermedades Raras, desde la visión de los profesionales y las familias, y dar a conocer las prácticas de Atención Temprana, basadas en la evidencia. Para la prestación de la Atención Temprana se requiere la coordinación entre Servicios Sociales, Educación y Sanidad, junto a las familias, y así ofrecer una Atención Temprana de calidad. En el manifiesto elaborado por la Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana, se insta a que el 16 de junio se convierta en un día que reúna a todas aquellas entidades, organismos, personas, familias,… que luchan por una Atención Temprana pública, universal, gratuita y de calidad. Por una Atención Temprana que siga respetando la individualidad de las personas atendidas, que logre eliminar las listas de espera, que alcance el 10% de población diana susceptible de disfrutar de la prestación, que se base en los Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIATs) como agentes principales de intervención y que se adapte a las nuevas realidades sociales.