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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Documental «Vida paralELA» es el resultado de la ilusión de Luis Alfonso Martínez Moya, persona diagnosticada con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), de dar visibilidad a la ELA y de enseñar sus rutinas diarias a otras personas con la misma patología. Así, poder ayudar a los afectados por esta enfermedad, compartir su postura acerca de la muerte y del testamento vital, y de concienciar sobre la donación de órganos para seguir con la investigación. El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha promovido este proyecto con el objetivo de gestionar el conocimiento y favorecer la investigación; promocionar la autonomía personal para las actividades de la vida diaria y así mejorar la calidad de vida; y ayudar a las personas a que desarrollen sus propias expectativas para conseguir sus objetivos. En el vídeo, Luis Alfonso enseña cómo sus ejercicios de logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia, le han ayudado a mantener una evolución favorable desde su diagnóstico. Además, nos da a conocer las herramientas psicológicas que le han servido para afrontar la enfermedad, hablando sobre sus sentimientos, emociones y reflexiones, que le han servido para llevar esta etapa de su vida con optimismo y paz. Y desde su visión, la importancia de realizar el testamento vital, así como concienciar sobre la donación de órganos para seguir con la investigación de la ELA. Profesionales del Creer se han encargado de la edición y montaje del documental, con el compromiso de dar difusión al legado que Luis ha dejado. Queremos destacar la constancia y la voluntad de Luis Alfonso en sus sesiones de trabajo y su afán por dar a conocer el conocimiento adquirido durante el proceso de la enfermedad. Contando siempre con su familia y con los profesionales del Creer que le han atendido y acompañado. Agradecemos a Luis Alfonso que haya compartido con nosotras su deseo y por ello presentamos este documental, realizado con la ilusión y esperanza de que ayude a personas en la misma situación. El documental se puede ver en la página web y en el canal de YouTube del Creer.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases un artículo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII. El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas, o que además permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas. Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años. El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER–ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico se han publicado en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health; actualmente los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral. Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen. Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadísticas para completar los cálculos. Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años. Los datos mejoran: descensos significativos Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico -por encima de un año- como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años. En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027. Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década. La investigación está liderada por los científicos del IIER–ISCIII Verónica Alonso y Manuel Posada, y entre los firmantes también están Juan Benito-Lozano y Greta Arias-Merino, del mismo centro, y Blanca López-Villalba, del Hospital de Valladolid. Los autores explican que este es pionero en cuantificar en España, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias. • Referencia del artículo: Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet J Rare Dis 17, 418 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02530-3. Fuente: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Nuestra historia es una historia de inclusión que se va diluyendo con el tiempo. Mi hija tiene 7 años y está diagnosticada del síndrome por deficiencia CDKL5. Tengo 40 años, me he educado en un colegio donde no había alumnado de inclusión y nunca había tenido contacto con las enfermedades raras, ni con la discapacidad, ni me había planteado conceptos como la diversidad funcional o la educación inclusiva hasta que nació mi hija. Tengo 2 hijas, la de 7 años con CDKL5 y otra pequeña de 4 años, normotípica. Son dos personas muy diversas entre ellas y lo curioso es que no veo diferencia alguna y eso, para mí, es la inclusión. Las dos ríen, las dos lloran, las dos tienen rabietas, a las dos las tenemos que dar de comer, a las dos las tenemos que educar, jugar con ellas,… ¡claro!, lo normal. Si hace años, antes de ser madre, me hubieran presentado a una familia como la mía, yo que me creía inclusiva, hubiera pensado que las niñas eran diferentes, pero que había que tratarlas como si fueran iguales. Y a día de hoy, sé que son iguales pero con necesidades diferentes. Y ese cambio que ha ocurrido en mi mente, según yo, mi opinión, es el que se debería de trasladar a la escuela. Y para eso, el primer paso es ESTAR, es que en todos los colegios debería haber alumnos y alumnas de inclusión. Porque la teoría es muy bonita y está muy bien, pero lo difícil es aplicarla cuando hay desconocimiento. La matriculamos en una escuela infantil, la mejor que nos pareció y nos gustó mucho por su proyecto educativo. La profesora dio la primera voz de alarma. Me dijo en repetidas ocasiones que la niña no estaba adquiriendo los hitos en el desarrollo según la edad: ni se sentaba, ni fijaba la mirada, ni hablaba. Yo acudía al pediatra y le decía lo que me había dicho la profe, la miraba de arriba abajo me decía: «esta niña está bien, es que no todos los niños son de libro» y restaba importancia a todo. Gracias a esta profesora que se mantuvo muy firme en su posición, fui muchas veces al pediatra y ya no me acuerdo si en la décima o así nos derivó a atención temprana, aunque me dijo literalmente, que por pesada porque no le pasaba nada a la niña. El diagnóstico tardó cuatro años y pico en llegar, gracias a esa profesora mi hija tuvo desde el primer momento la atención correcta que necesitaba. Siempre hubo muchísimo interés por su parte en la comunicación tanto con la familia, como con las terapias externas y la comunicación es vital y forma parte de la inclusión sobre todo en un colectivo como el de las enfermedades raras. Mi hija participó dentro de sus capacidades en todas y cada una de las actividades del primer ciclo de infantil: asamblea, música, patio, almuerzo, aunque el suyo era triturado, control de esfínteres, la sentaban igual que a todos los demás, aunque por razones obvias no se consiguió… Con respecto a sus compañeros, decir que todos somos inclusivos por naturaleza, yo no creo que ningún niño se hubiera dado cuenta que mi hija tenía necesidades educativas especiales, mi hija estaba perfectamente integrada. Pasamos al colegio de mayores en las mejores condiciones posibles según las capacidades de la niña pero en segundo ciclo de infantil las cosas son más complicadas. Los ratios suben, hay 25 niños por clase… El factor humano, es muy importante y en nuestro caso fue la solución. Las dos tutoras que tuvo en infantil y su maestra de pedagogía terapéutica hicieron de la inclusión una realidad. Los compañeros/as aceptaron a mi hija de forma natural tal como era. Eso se nota en los cumpleaños. Yo puedo ver a mi hija sentada en la mesa de un parque merendando con todos sus amigos como si fuera una más. Cuando vamos a las sesiones le da miedo gatear por un tubo, subirse al columpio o tirarse por un mini tobogán. Pero en un parque de bolas sus amigas la cogen de la mano, suben todas hasta arriba, baja feliz y disfrutando con música y con ruido en un sitio que a ella le da miedo. Hace más la sociedad por la inclusión, la fuerza del grupo, que una sesión terapéutica. Pasamos a primero de primaria, que es el momento actual en el que estamos y pasamos a educación combinada porque no hay suficientes recursos para cubrir sus necesidades. Una amiga de la clase de mi hija, gran experta en educación inclusiva, me pregunto que por qué Iris no había ido al colegio el jueves y el viernes. La expliqué que iba a un colegio de educación especial y ella me dijo: “la echo de menos, que no se la lleven que nosotros sabemos más y le podemos enseñar todo lo que necesite”. ¿Por qué los niños con necesidades educativas especiales tienen que ir a musicoterapia y no a música?. Siempre pongo también de ejemplo el más casero, el de abrir un yogur. Porque ¿cómo se aprende a abrir un yogur? pues abriendo un yogur. Está muy bien que practiquemos la pinza con las pegatinas y que las pongamos en muchos sitios, pero cuando tienes un yogur ahí enfrente y tienes hambre, ahí hay una motivación para hacer la pinza. Llevar una vida normalizada hace que la inclusión sea natural y real. A veces pienso, qué fácilmente complicamos la vida y qué complicado se nos hace hacerla sencilla. Este es solamente el caso de mi hija y la casuística es infinita, pero todos los casos tienen soluciones con voluntad y recursos, que es básicamente por lo que se nos deriva al cole de educación especial. Y termino hablando de su hermana. Ella no entiende porque no puede ir al colegio de educación especial, quiere estar con los amigos de Iris, como siempre. De forma indirecta le estamos lanzando un mensaje, la estamos diciendo cuál es su lugar en la sociedad y cuál es el lugar de su hermana y eso es algo que deberíamos plantearnos a la hora de tratar temas tan importantes para vivir en una sociedad más concienciada y más igualitaria. Y esta es nuestra historia. Oceanía ha participado y nos ha emocionado con su testimonio en la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Creer el 19 de octubre de 2022.

La Asociación Síndrome 22q11 ha publicado la «Guía Educativa Síndrome 22q11» para servir de herramienta a los profesionales de la Educación, ayudarles a entender las características principales del alumnado con el síndrome 22q11 y facilitarles la visión de la gran variabilidad de su sintomatología. Esta guía surge de la necesidad de los profesionales implicados en el ámbito educativo debido a la falta de información sobre el síndrome 22q11, y así poder conocer cuales son las características más frecuentes de los alumnos y alumnas con esta enfermedad rara. La guía está realizada por Aldha Pozo Rodríguez y Lara García Cela, presidenta y responsable del Servicio de Información y Orientación Educativa de la Asociación Síndrome 22q11, respectivamente, con la colaboración de dos profesionales de la medicina y referentes en el conocimiento del síndrome 22q11, como son el Dr. Sixto García-Miñaúr y el Dr. David Fraguas. La guía en formato papel, la pueden solicitar a la asociación, familias con hijos/as con esta patología, profesionales y centros educativos y terapéuticos y también se puede descargar su versión online. Así mismo, se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, como mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Esta edición, centrada en el contexto actual en el conocimiento de las ataxias, ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. Para ello, el 15 de noviembre, especialistas han hablado sobre características de las ataxias, clasificación, sintomatología y recursos sanitarios y se ha presentado un caso clínico de intervención en ataxia. Así mismo, profesionales del Centro de Promoción de la Autonomía Personal (Cpap) de Bergondo (A Coruña), del Centro de Atención a Personas con Discapacidad Física (Camf) de Pozoblanco (Córdoba) y del Centro de Referencia Estatal de Discapacidad y Dependencia de San Andrés de Rabanedo (León), todos ellos del Imserso, han informado sobre los recursos de atención con los que trabajan. La asociación Autofrabricantes también ha presentado sus proyectos de investigación para mejorar la autonomía. En la jornada del 16 de noviembre, se presentó el Proyecto Sexualidad y Enfermedades Raras y productos de apoyo de bajo coste para la sexualidad. Un charla sobre nueva tecnología en rehabilitación y sobre búsquedas bibliográficas basadas en la evidencia. Completa el programa el testimonio de vida de una persona con ataxia junto a un miembro de la Federación de Ataxias de España (Fedaes). Los vídeos de las ponencias están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

ANA SANTAMARÍA HERRERA Y MONTSERRAT CABREJAS DEL CAMPO, maestras del Creer La Salud es el bien más preciado que tenemos las personas. Generalmente asociamos salud con juventud y enfermedad con vejez. Si pensamos en niños/as, pensamos en enfermedades comunes, transitorias. Quizá por ello, resulta difícil hablar de enfermedad rara con un menor. El carácter genético de la mayoría de las enfermedades raras o poco frecuentes, hace que muchas de ellas presenten sus síntomas desde el nacimiento o en los primeros años de vida, encontrándonos así menores que viven con una enfermedad crónica y en algunos casos degenerativa. Cuando las enfermedades raras se dan en la infancia, quienes reciben el diagnóstico son los padres y madres. Para una familia recibir la noticia de que su hijo/a tiene una enfermedad rara supone un gran mazazo. De repente, todos los planes que tenían se desmoronan y todo cambia de un día para otro, en muchas ocasiones hace que la vida gire en torno a las necesidades del menor. La mayor parte de las familias experimentan sensaciones de miedo, incomprensión, confusión, preocupación por el futuro de su hijo/a, buscan toda la información posible, tratan de encontrar respuestas sobre la enfermedad: evolución clínica, tratamiento, pronóstico, especialistas, cuidados diarios que necesita… Toda esta situación supone un gran impacto emocional ya que además de asimilar y adaptarse a la nueva situación tienen que decidir cómo y cuándo dar a su hijo/a esa información. Hablar de la enfermedad no es fácil, puede resultar una tarea bastante complicada, sobre todo cuando se trata de enfermedades crónicas, de baja prevalencia, desconocidas, que apenas hay investigación, difíciles de diagnosticar, de tratar y que no tienen cura, como es el caso de las llamadas Enfermedades Raras. En los trece años que llevamos trabajando como maestras en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), hemos visto situaciones muy diversas. Hay padres que buscan soluciones rápidas, toda la información, ayuda, recursos. Otros se mantienen indecisos, niegan el problema y ocultan el diagnóstico al menor, a la familia y a la sociedad. Respetar el proceso de asimilación de cada progenitor, sus tiempos para digerir y aceptar el diagnóstico, es fundamental. Pero es necesario avanzar e ir superando etapas. Los niños/as a pesar de su corta edad, captan todo y son capaces de percibir que algo en su entorno familiar no está bien: nerviosismo, preocupación, sentimientos de culpa, tristeza de los padres, conversaciones a escondidas, llamadas de teléfono, consultas médicas, estrés, miedo, incertidumbre, frustración… De poco sirve ocultar la enfermedad ya que antes o después se hará visible. Como progenitores se debe favorecer a los menores la mayor autonomía e independencia posible y para ello se les debe ofrecer información real de su situación. En algunos casos, esconder la información al menor ha dado lugar a una disminución del rendimiento académico, problemas conductuales, sociales, sentimientos de tristeza, de culpa, dificultades para dormir, miedo, temores, sufrimiento, desánimo, enfado, irritabilidad, apatía…etc. ConocER nos ayuda a aprendER y entendER. Por lo tanto, consideramos que tener información acorde con su edad es beneficioso. No existe un momento idóneo ni una forma mágica de trasmitir la información al menor. Son múltiples los factores que influyen, pero tener en cuenta algunas recomendaciones puede ayudar y facilitar el proceso: Cuando los niños/as son muy pequeños necesitan menos información y menos detalles debido a su habilidad limitada para entender. A medida que vayan creciendo habrá que darles detalles más específicos, más información. Una comunicación fluida dentro de la familia es básica para gestionar la enfermedad poco frecuente de un hijo/a. Elegir un momento de tranquilidad y sin prisas. Si no disponemos de ello es mejor dejar la conversación para otro momento. Utilizar un vocabulario claro, adaptado a la edad y desarrollo del menor, que sea comprensible para él. Aclarar sus dudas, facilitar la expresión de sus sentimientos, responder a sus preguntas con naturalidad y sinceridad evita que se cree ideas falsas sobre su situación. Estar atentos a inquietudes, preocupaciones y reacciones que pueda presentar, ofreciendo una escucha que le brinde apoyo emocional. Explicarle los aspectos relacionados con su autocuidado, revisiones médicas, pruebas…sin asustarle, ni crearle miedos. Hacerle entender que todo ello es beneficioso para su salud. La coordinación entre los profesionales que le atienden, la familia y el colegio es fundamental. Informar a los profesores sobre el diagnóstico, sus necesidades, posibles complicaciones y cómo afrontarlas puede ayudarlo a sentirse más apoyado también en la escuela, con sus amigos y con sus compañeros de clase. Convivir con una enfermedad rara puede convertirse en una hazaña demasiado complicada para llevarla a cabo. Pero la mayoría de personas y familias que hemos conocido durante este tiempo, nos han demostrado que enfrentarse a las dificultades les ha dado también una gran fortaleza para luchar por vivir una vida lo más normal posible. “No puedo cambiar la dirección del viento, pero puedo ajustar mis velas”, Jimmy Dean.