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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Hola, mi nombre es Cristina, soy mama de una pequeña de 8 meses llamada Valentina. Somos una familia de Los Barrios (Cádiz). Valentina nació un 29 de mayo en el Hospital Punta Europa (Algeciras). El embarazo fue perfecto y sus revisiones también. Una vez di a luz, Valentina no respondía, se quedaba sin respiración, entrando en parada hasta en tres ocasiones. Tras 40 minutos de angustia, finalmente fue trasladada de urgencia al Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz). En Cádiz estuvo en Neonatología en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales cinco meses. Estaba muy grave ya que había tenido mucho sufrimiento, nos daban pocas esperanzas, 24 horas de vida... Pasaron los días, y Valentina mejoraba muy lentamente. Le pusieron un chaleco de hipotermia 72 horas para frenar daños cerebrales. A las 72 horas empezó el proceso de quitárselo. Cuando finalmente retiran el chaleco y la sedación, ven que Valentina no reacciona lo suficiente, presenta hipotonía generalizada. Eso hace sospechar que puede tener una enfermedad. No consiguen retirar intubación tras varios intentos, se cansa por su bajo tono muscular. Fueron pasando meses y deciden empezar hacer pruebas genéticas. Tras varias pruebas realizadas, nos comunican que las pruebas han sido para ver si podía tener una enfermedad con tratamiento, es decir, las esperanzas se iban... Ya hablamos de una enfermedad rara y sin tratamiento, nuestro mundo se venía cada vez más abajo, pero nunca perdíamos la esperanza. A los pocos días, nos comunican que le van a poner a Valentina un botón nasogástrico para alimentarse, ya que le iba costar alimentarse. Y al cabo de un mes tras muchas oportunidades venía lo que más temíamos, una traqueotomía. Fueron semanas de recuperación, pero a Valentina no hay nada que se le resista, puede con todo. Es tan fuerte... Nosotros poníamos todo de nuestra parte por aprender a cuidarla como merecía, como una reina, que para nosotros es lo que es. Pasaron los días. Nos comunican que quizás volvamos a casa sin diagnostico ya que la enfermedad podía ser tan rara que sería difícil dar con ella. Queríamos saber que pasaba, pero cuando supimos el diagnostico, queríamos haber seguido viviendo sin saberlo... Tras 4 meses y medio, nos comunican que Valentina tiene una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso en España, y de la que se conocen menos de 30 casos en el mundo. Es una Polineuropatía Hipomielinizante Congénita tipo 3, una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1. Es una enfermedad muy infrecuente de la que ambos tenemos que ser portadores. Sobre esta enfermedad no hay apenas información ya que es tan rara y tan infrecuente que el primer caso se descubrió en 2017. Buscas y no hay resultados acerca de ella. Después de 4 meses y medio, nos toca a los papas aprender a hacer sus cuidados. Nos pasan a la Unidad de Cuidados Intensivos de mayores. Estamos dos semanas y pasamos a planta. Estamos preparados para irnos a casa, ¡no lo podíamos creer! El 31 de octubre, llegó el día. Volvemos a casa con nuestra princesa, lo que tanto habíamos deseado. Estábamos en casa y pasaban los días, sabíamos que no nos podíamos quedar de brazos cruzados. Teníamos que buscar alguna solución para nuestra hija. Decidimos hablar con el Alcalde de nuestro pueblo, quien nos ha ayudado muchísimo. Hicimos una rueda de prensa para los medios de comunicación, donde explicábamos su caso y pedíamos visibilidad e investigación para su enfermedad, necesitamos alguien que estudie su caso y pueda encontrar un tratamiento y mejorar su calidad de vida. Para ello le abrimos una red social en Instagram @elcaminodevalentina29, quien ya tiene más de 10.800 seguidores, donde subimos su día a día y donde buscamos esos supuestos 30 casos en el mundo, en el que solo hemos encontrado una familia de Italia que tiene la misma enfermedad y con el que mantenemos el contacto. Es el único caso en Italia. Pedimos más INVESTIGACIÓN para MÁS VIDAS. Necesitamos que nos ayuden a dar visibilidad a la enfermedad de nuestra hija y que algún investigador quiera estudiar esta enfermedad.

La Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles es una organización sin ánimo de lucro de ámbito nacional que se dedica a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Fue fundada en el año 2022 con el objetivo de crear conciencia sobre estas enfermedades y mejorar el acceso a los recursos y servicios necesarios para el diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas afectadas. Algunas de las actividades y servicios que ofrece la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles desde su fundación son: Información y asesoramiento: La asociación proporciona información y asesoramiento sobre enfermedades raras a través de su sitio web, redes sociales y correo electrónico. Campañas de concienciación: Más Visibles lleva a cabo campañas de concienciación sobre enfermedades raras para sensibilizar al público sobre las dificultades que enfrentan las personas afectadas y sus familias. Dirigida principalmente a la población en general y muy orientadas a los centros educativos en particular. Investigación: La asociación apoya y promueve la investigación sobre enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, tratamiento y cura de estas enfermedades. Desde hace unos meses centrado en pacientes con Síndrome de Sudeck. Apoyo emocional: Más Visibles ofrece apoyo emocional a las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias a través de grupos de trabajo y apoyo. Ponemos en contacto a las personas que se enfrentan a un nuevo diagnostico con otras personas que ya han pasado por esa situación y con profesionales sanitarios que les ayudan a afrontar la situación en compañía. Actividades y eventos para profesionales sanitarios: La asociación organiza actividades y eventos dirigidos a profesionales sanitarios para dar a conocer las Enfermedades Raras y actualizar los conocimientos. En enero de 2023, Más Visibles, en colaboración con otras asociaciones, impulsó la creación de la Plataforma Nacional para un Cribado Neonatal Ampliado en Equidad. Desde esta plataforma junto a otras asociaciones, sociedades científicas y otras entidades, instamos al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social equidad en el acceso a estas pruebas para todos los recién nacidos en el territorio nacional independientemente del lugar de nacimiento. En el mes de Marzo, Más Visibles ha organizado sus II Jornadas sobre Enfermedades Raras en Jaén y ha contado con profesionales que son referentes a nivel nacional. Durante el mes de abril, Más Visibles tiene previsto celebrar la I Jornada sobre Genética Médica, en el marco del Día internacional del ADN. Entre nuestros objetivos a corto plazo está conseguir una herramienta informática que consiga reducir el tiempo de espera para conseguir un diagnóstico, aumente la calidad del servicio ofrecido por profesionales sanitarios que no están acostumbrados a recibir a pacientes con patologías poco frecuentes en sus consultas y que los tratamientos que se ofrezcan sean los adecuados y con menos trabas burocráticas y una mayor equidad. En resumen, la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles es una organización que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras a través de una variedad de actividades y servicios diseñados para ofrecer información, apoyo emocional, investigación, concienciación y comunidad. Toda la información, contacto, recursos disponibles para pacientes y profesionales está recogida en la web de la Asociación y a través de nuestras redes sociales: Página web: https://www.masvisibles.com/ Correo electrónico: info@masvisibles.com Instagram: masvisibles Facebook: +Visibles Twitter: @MasVisibles

SONIA FERNANDEZ JUSTEL, fisioterapeuta del Creer ¿Qué es el ocio? Entendemos el ocio como un conjunto de actividades que realizamos en nuestro tiempo libre. Decidimos libremente y nos producen placer. Es también un derecho universal, por lo tanto, todas las personas tienen derecho a la participación en actividades de ocio. Otro concepto importante a destacar es el ocio inclusivo. Hablaríamos de los apoyos y adaptaciones que se necesitan para permitir la inclusión social. ¿Qué me aporta el ocio? Practicar actividades de ocio aporta a las personas beneficios, tanto a nivel individual como comunitario y contribuyen a mejorar la calidad de vida. Destacan los siguientes: Beneficios psicológicos: conecta con intereses, necesidades y aficiones. Produce placer y bienestar emocional. Beneficios físicos: disminuye el sedentarismo y favorece una vida activa. Beneficios sociales: amplía el círculo de amistades y consolida las relaciones sociales. Disminuye el rechazo social y aumenta la inclusión social. ¿Cuáles son las actividades de ocio? Las podemos clasificar en distintos ámbitos: Culturales: expresión artística y creativa (actividades plásticas, audiovisuales, escénicas), lectura, escritura, debates. Deportivas: de competición, yoga, pilates. Turísticas: viajes, balnearios. Lúdicas: juegos de mesa, juegos con ordenador, cognitivas (juegos de lógica, razonamiento), discoteca, redes sociales. Musicales: cantar, bailar, tocar un instrumento, coreografías. Cuidados: mascota, huerta/jardín, reparación objetos. Relaciones interpersonales: actividades sociales, relaciones familiares, interacciones, sexualidad, voluntariado. Desde el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, y como centro que trabaja con el Modelo de Atención Integral Centrado en la Persona (AICP), nos parece importante dar visibilidad al abanico tan extenso de actividades de ocio que existen y a todos sus beneficios destacando sobre todo, la mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Podéis encontrar más información en los siguientes documentos: Deusto. Cátedra Ocio y Discapacidad. Manifiesto por un Ocio Inclusivo 2019 [Internet]. Bilbao, Universidad de Deusto, 2019. Disponible en www.deusto.es/document/socialesHumanas/es/manifiesto-por-un-ocio-inclusivo-lectura-facil.pdf. Plena Inclusión. Voces. Derecho al ocio [Internet] 2017; Nº 421. Disponible en http://www.plenainclusion.org/sites/default/files/vocesplena421.pdf. Guirao, I., Vega, B. Servicio de Ocio Inclusivo [Internet]. Madrid, FEAPS, 2012. Disponible en www.plenainclusion.org/wp-content/uploads/2021/03/ocio_inclusivo.pdf. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). (17 de septiembre de 2019). I Jornada «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras». Disponible en https://www.youtube.com/watch?v=vBUxo9cuWN8. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). (28 de abril de 2021). II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras». Disponible en https://www.youtube.com/playlist?list=PLyiUMC2fW34wWB5XlCiAOdMBz0dWGBUZB.

La Junta de Andalucia edita la Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Esta guía sirve de orientación a los profesionales de los Centros de Valoración y Orientación (CVO) en el proceso de reconocimiento de la discapacidad en diversas enfermedades poco frecuentes. Tiene un contenido clínico, social y psicológico que mejorará el conocimiento sobre las enfermedades que recoge, logrando así incrementar la calidad en el proceso de valoración del grado de discapacidad y, en consecuencia, facilitar el acceso a los derechos y prestaciones que recoge la legislación vigente para las personas con discapacidad. La guía, que ha sido elaborada en colaboración con la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en Andalucía, tiene relevancia a nivel estatal y es de utilidad general para profesionales. De esta forma, viene a complementar las ya publicadas en otras Comunidades Autónomas como Madrid y Murcia, añadiendo un total de 14 enfermedades poco frecuentes no abordadas hasta el momento, con datos de prevalencia, sintomatología, diagnóstico, tratamientos y otros aspectos básicos para orientar a los profesionales a la hora de realizar una valoración médica y psicológica de la discapacidad. Disponible para su consulta y/o descarga online en la página web de la Junta de Andalucía.

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip) celebra a nivel internacional el 31 de marzo, el Día Mundial de las Lipodistrofias. Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Se puede realizar una clasificación en función de su etiología, siendo congénitas (o familiares) y adquiridas. El Día Mundial de las Lipodistrofias surge como plataforma para poder desarrollar actividades de referencia, así como para emprender, cohesionar e impulsar acciones políticas y sociales en distintos lugares de España, y Europa. El primer día mundial de las lipodistrofias se celebró en el año 2013. Esta campaña es impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y por la Federacion Española de Enfermedades Raras (Feder) y se desarrolla en coordinación con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco frecuentes (Aliber), Rare Diseases International (RDI), Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL) y el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (Eclip). Los objetivos de Aelip con esta campaña son: Sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las lipodistrofias. Poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los afectados y familiares con lipodistrofias. Realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las lipodistrofias. Llevar a cabo acciones de coordinación con todas las partes implicadas: pacientes, administración pública, profesionales de la salud, etc., para la búsqueda de recursos y mejora de la atención de los afectados. Participa en la campaña de Aelip en redes sociales subiendo una foto con el gesto de L de Lipodistrofias con la mano izquierda acompañada con los hashtag #Lypodistrophy, #WLD2023 y #TreatmentEquity. Más información en la página web de Aelip.

El 8 de marzo de 2022 el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras», con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Se plantea en este contexto, la necesidad de la inclusión de la igualdad de género como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con Enfermedades Raras (ER) como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las ER se realiza desde la perspectiva de la persona que tiene la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estima que el 76% de las personas con ER sufren discriminación solo por el hecho de convivir con ella y, en el caso de las mujeres, se produce una doble discriminación. Por un lado, la que se deriva de la enfermedad y, por otro, la que se asocia al género. Si, además, a esto se añade la discapacidad, las mujeres constituyen un colectivo de extrema vulnerabilidad. Isabel Caballero Pérez, coordinadora de la Fundación Cermi-Mujeres, expuso el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España. Primero, realizó un repaso a la genealogía de la lucha por los derechos humanos de las mujeres con discapacidad, exponiendo cómo surgieron las primeras plataformas de mujeres con discapacidad, las dificultades que tuvieron que enfrentar en el seno del movimiento asociativo de la discapacidad y en el de mujeres, para introducir el doble enfoque de género y discapacidad, y las conquistas alcanzadas en estos años. El Cermi promueve en el año 2000 la creación de la Comisión de la Mujer que estaba formada por diversas entidades. En el 2005 se creó la figura de la Comisionada para los Asuntos de la mujer con el objetivo de impulsa, proponer y desarrollar políticas concretas que consigan reducir la brecha existente de las mujeres con discapacidad en España. En 2007 el gobierno aprobó el I Plan de Atención para mujeres con discapacidad, como primera toma de conciencia. Se ha avanzado mucho en estos años, pero se sigue luchando para incluir un enfoque interseccional en las políticas contra la violencia contra las mujeres, impulsar acciones de toma de conciencia y formación en relación con los derechos sexuales y reproductivos, impulsar una política de empleo que permita acceder a la ciudadanía económica a las mujeres con discapacidad y evitar su exclusión social, y garantizar plenamente el derecho a la salud de las mujeres de este sector de la población. El resto de ponencias presentadas en esta jornada se pueden ver en la página web del Creer y en el canal de YouTube.