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Burgos

El pasado 21 de noviembre se ha celebrado el Día Mundial de la Espina Bífida. La Federación Española de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI), para dar visibilidad a este día, ha realizado el vídeo «Apuesta por nuestro talento» #talentoEB, a través del cual el personaje de cómic creado por el pintor Alvaro Peña, Pepe Lino, que tiene espina bífida, cuenta su periplo en la búsqueda de empleo. Reproduce lo que cientos de jóvenes afectados por esta enfermedad se encuentran: el rechazo a sus capacidades por tener una movilidad reducida, el negarles siquiera una oportunidad para demostrar su valía en puestos para los que están cualificados. Con ello, el mensaje que la Federación lanza a la sociedad es “Apuesta por nuestro talento”, hay que mirar más allá de unas muletas, una silla de ruedas, una discapacidad orgánica. La espina bífida es una grave enfermedad que se produce debido a una malformación congénita en el embarazo, entre la segunda y tercera semana de gestación. Se trata de un Defecto del Tubo Neural (DTN), El tubo neural es muy importante ya que de él se va a formar el cerebro, la médula espinal y todo el sistema nervioso. Este tubo debe estar totalmente cerrado, si no se cierra bien por alguna zona en ese punto se deteriora la médula y las raíces nerviosas produciendo en el bebé unas minusvalías muy serias: Paraplejia, dificultad para mover las piernas, dificultad para controlar los esfínteres. Riesgo elevado de hidrocefalia Los DTN se clasifican en defectos abiertos y cerrados. Los defectos abiertos, los más graves, son: Meningocele Mielomeningocele: esta es la forma más grave de Espina Bífida compatible con la vida, una de las causas más frecuentes de discapacidad física en la infancia, y la más frecuente de vejiga neurógena e intestino neurógeno. Los defectos cerrados son aquellos que se producen al final del primer trimestre de embarazo y se caracterizan por presentarse como bultos en la zona lumbar baja, provocan una mínima lesión neurológica en las piernas pero, en muchas ocasiones, afectación de la vejiga (en forma de vejiga neurógena). En España, entre 8 y 10 de cada 10.000 recién nacidos presenta alguna malformación del tubo neural, según un Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas. Si hay antecedentes familiares o existen factores de riesgo se realizan una serie de pruebas en el embarazo para comprobar o descartar la existencia de la espina bífida, como la ecografía (en la semana 20 de la gestación), la amniocentesis, y el estudio del nivel de alfafetoproteína en la sangre de la madre, que se eleva entre un 75 y un 80 por ciento si el feto tiene espina bífida. Se desconocen las causas exactas que producen la enfermedad aunque los expertos señalan que se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. No obstante, la espina bífida se puede prevenir tomando ácido fólico antes de quedarse embarazada y durante los primeros meses de embarazo, y a través de las ecografías, si bien no hay medidas efectivas al 100%. La espina bífida no tiene curación así que los tratamientos van encaminados a reducir al mínimo las secuelas y maximizar las capacidades del niño, para que tenga un desarrollo psicomotor normal, evitando la sobreprotección. Para ello, hay que estimularlos para conseguir la sedestación independiente, bipedestación y deambulación, se contará con apoyo de férulas, bastones y/o muleta o silla de ruedas.También hay que favorecer el tránsito intestinal con dieta rica en fibra y evacuación programada. Más información: Federación Española de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEHBI)

AITOR APARICIO GARCÍA, DIRECTOR GERENTE DEL CREER ¿POR QUÉ UN DÍA MUNDIAL POR LAS ENFERMEDADES RARAS? Muchas veces nos hemos preguntado para qué sirven la celebración de los Días Internacionales. Desde la Asamblea de las Naciones Unidas nos han respondido de la siguiente manera: Por un lado invitan a llevar a cabo «actividades dirigidas a sensibilizar a la opinión pública» respecto a este problema. Sensibilizar, concienciar, llamar la atención, señalar que existe un problema sin resolver, un asunto importante y pendiente en las sociedades para que, a través de esa sensibilización, los gobiernos y los estados actúen y tomen medidas o para que los ciudadanos así lo exijan a sus representantes. Y también sirven de termómetro para conocer cuál es el interés que un asunto despierta en una determinada región. Para ello, basta con observar cómo la popularidad de cada Día Internacional varía por regiones e idiomas. UNA RED CON MAS DE 90 PAISES CELEBRAN EL RARE DISEASE DAY 2017 Un año más, y ya son diez, desde que Eurordis y Nord organizan el Rare Disease Day el último día del mes de febrero. El CREER por este motivo, se suma organizando el V Encuentro Nacional del Día Mundial 2017 que convoca a afectados y familias en el Centro para disfrutar de unos días de convivencia; compartiendo experiencias y conocimiento. Apoyando y solidarizándose con las miles de actividades programadas en más de 90 países en todo el mundo. Podéis volver a ver el Vídeo Oficial 2017. El Lema de este año es “Con la Investigación, las posibilidades son ilimitadas”. Somos conscientes que es esencial fomentar y potenciar los proyectos de investigación. Sabemos que “las enfermedades raras o poco frecuentes son complejas y el enfoque global de su tratamiento debe realizarse en el marco de los parámetros de la medicina moderna, lo que requiere actuaciones decididas en el ámbito de la atención médica y social, la investigación científica y la formación de los profesionales socio-sanitarios” (Francesc Palau). CREER es CREAR El IMSERSO, tiene la intención de potenciar la colaboración entre los diferentes centros estatales de referencia y las universidades españolas. Son declaraciones de nuestra Directora General, Doña Carmen Balfagón, que se desplazó hasta Burgos para participar en una jornada técnica organizada con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, y que ha puesto en valor la colaboración entre las instituciones académicas y centros como el CREER de Burgos, dedicado a la atención social a afectados por enfermedades raras y sus familias. Nuestro objetivo es potenciar la investigación y mejorar la formación de los profesionales de ambos ámbitos, tanto sociosanitarios como universitarios. Es imprescindible seguir CREando redes de intercambio y colaboración. Y eso es precisamente lo que sigue haciendo en el CREER, que ocho años después de su apertura se ha consolidado como Referencia, no solo nacional, sino europea. De hecho, estamos liderando ahora mismo el Proyecto Internacional INNOVCare, a raíz del cual se ha comenzado a trabajar en la creación de una red europea de centros de servicios sociales especializados. Este tipo de iniciativas son «fundamentales» para mejorar la atención a los afectados y sus familias, una premisa que cobra especial relevancia a la hora de hablar de los afectados por enfermedades raras. UNA CADENA HUMANA NADA RARA Por otra parte, este año hemos superado más de 500 participantes en la III Cadena Humana que se celebró el Domingo 26 de febrero, y también agradecemos a Pepa Fernández que realizara En Directo su Programa “No es un día cualquiera” desde el Salón de Actos del CREER. Podéis volver a escuchar el Programa en https://goo.gl/csJN3J. GRACIAS POR SEGUIR CREyendo Quiero agradecer a tod@s las personas que han hecho posible, un año más, la celebración del Rare Disease Day en nuestro Centro CREER. Uniendo nuestras voces a todas las que se solidarizan para hacer visible esta realidad y conseguir mejorar la calidad de vida y su integración en todos los ámbitos de la vida social. Y no os olvidéis que para CREAR, primero hay que CREER