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Burgos

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia en honor del nacimiento del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), Frank Schnabel. Este año la Federación Mundial de Hemofilia, bajo el lema “Participa +” anima a celebarlo de manera segura teniendo en cuenta los riesgos de la actual pandemia mundial del coronavirus (COVID-19). Para ello presentan algunas sugerencias para participar de manera virtual, desde casa, usando las redes sociales o escribiendo historias personales en worldhemophiliaday.org ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad congénita, crónica y no contagiosa, que impide la correcta coagulación de la sangre debido a la alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX . Existen 13 factores coagulantes, pero si uno de estos factores no funciona bien, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado, y a consecuencia de esto las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. En España se estima que afecta alrededor de 3.000 personas. Se han descrito alteraciones congénitas de diferentes factores de la coagulación pero la hemofilia identifica el déficit del factor VIII y el factor IX: Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 5.000 nacidos. Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 30.000 nacidos. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que significa que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. También se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida). Síntomas El síntoma común de la hemofilia es el sangrado, pudiendo producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces; también pueden producirse sangrados nasales o sangrados prolongados provocados por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos. Tratamiento El tratamiento consiste en restablecer los niveles adecuados del factor de coagulación que falte, mediante la inyección por vía intravenosa de dicho factor. La persona afectada puede aplicarse el tratamiento (factor) previas indicaciones del facultativo. Existen dos tipos: Tratamiento a demanda: Es el utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso si fuera necesario el factor, éste se administra en la dosis y periodicidad adecuada para detener la hemorragia. Tratamiento en profilaxis: Se trata de la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones. Además de la fisioterapia, la práctica de ejercicio físico, que no implique contacto, combinada con la medicación, es muy recomendable para fortalecer los músculos y articulaciones, y así protegerlos frente a los sangrados y posibles golpes. Más información: Federación Española de Hemofilia Federación Mundial de Hemofilia Centros de Tratamiento de Hemofilia en España

El 26 de enero se celebra el Día de Concienciación de la Enfermedad de Kawasaki, una enfermedad pediátrica, el 80% de los pacientes es menor de cinco años, aunque hay descritos casos en adolescentes y adultos, así como en el periodo neonatal. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Japón, en 1967, por Tomisaku Kawasaki, es más frecuente en países asiáticos, si bien actualmente tiene una distribución universal y está presente en todas las razas y etnias. Se trata de una vasculitis sistémica que afecta a vasos de tamaño pequeño y mediano, es un proceso inflamatorio agudo, autolimitado, pero potencialmente grave por las complicaciones cardíacas que se pueden producir; actualmente se considera que la Enfermedad de Kawasaki es la primera causa de cardiopatía adquirida en niños a nivel mundial. SÍNTOMAS El diagnóstico de la enfermedad se basa en las siguientes seis características clínicas: fiebre de al menos 5 días, cambios en las extremidades, edema doloroso del dorso de manos y pies, erupciones en la piel, afectación ocular: conjuntivitis seca, lengua con forma de fresa, con papilas prominentes, labios rojos y agrietados y linfadenopatía cervical. TRATAMIENTO El tratamiento efectivo conocido para la enfermedad de Kawasaki, consiste en la aplicación intravenosa de Inmunoglobulina inespecífica, que se dosificará según el peso del niño, inicialmente recibirá también aspirina a dosis altas. El tratamiento a largo plazo con aspirina u otros tratamientos anticoagulantes dependerá del grado de afectación coronaria. Las alteraciones a nivel sistémico pueden ser amplias, pero en esta enfermedad el corazón es el más afectado. Ante el desconocimiento de la causa, y la inexistencia de una prueba diagnóstica, es de vital importancia conocer los síntomas y las características generales y particulares de la Enfermedad de Kawasaki, para poder diagnosticar e instaurar el tratamiento a tiempo. Fuente: Asociación Enfermedad de Kawasaki

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, de moderados a severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos. La aparición del síndrome de Pitt-Hopkins suele deberse a una mutación que afecta al gen TCF4 en el cromosoma 18, (de las siglas en inglés de Factor de Transcripción 4). Este gen guarda la información para una proteína que participa en la transcripción, es decir, en la actividad de muchos otros genes. El gen TCF4 está activo en todo tipo de tejidos, pero donde parece ser más acusada la pérdida funcional de una de las dos copias de este gen es en el desarrollo del sistema nervioso, y más concretamente sobre la capacidad de maduración de neuronas. SÍNTOMAS Problemas psicomotores: hipotonía, marcha inestable Ausencia de lenguaje La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas Estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico Microcefalia Retraso en el crecimiento postnatal Crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico Apariencia de felicidad y alegría Elevada excitabilidad y ansiedad En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosi TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de los síntomas de cada paciente, siendo beneficiosos la terapia física, ocupacional y del habla, la fisioterapia, el neurólogo, los aparatos ortopédicos y plantillas, y la cirugía pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas. No sabemos cuántos individuos hay afectos en el mundo (actualmente, es una enfermedad del primer mundo porque implica pruebas diagnósticas caras). Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000. Ocurre por igual en hombre y mujeres y no parece existir predilección por ningún grupo étnico. No es de extrañar que nos encontremos con profesionales médicos que desconozcan completamente el síndrome Pitt Hopkins. En muchos casos, se llegará al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… Los pacientes afectos se beneficiaran de un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales… Fuentes: Pitt-Hopkins España Orphanet Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA)

Ayer, 17 de junio fue el Día de Concienciación del Trastorno de deficiencia de CDKL5, un trastorno considerado enfermedad rara que ha sido encontrado en niñ@s diagnosticados previamente de síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con síntomas leves. ¿QUÉ ES EL CDKL5? Es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para hacer una proteína denominada quinasa dependiente de ciclina-como 5 que es esencial para el desarrollo normal del cerebro. Aunque se conoce poco sobre la función de la proteína, puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de otros genes, incluyendo el gen de MECP2 (síndrome de Rett). La proteína CDKL5 actúa como una quinasa, que es una enzima que cambia la actividad de otras proteínas mediante la adición de oxígeno y fosfato átomos (un grupo fosfato) en posiciones específicas. Los investigadores aún no han determinado qué proteínas están dirigidas por la proteína CDKL5. SÍNTOMAS La mayoría de los niñ@s afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales, aunque no todos los niñ@s tienen porqué padecer todos los síntomas y, por tanto, hay un amplio espectro en cuanto a la gravedad, desde moderadamente afectado a profundamente afectado, como son: Las crisis epilépticas que incluyen espasmos infantiles sin hipsarritmia, mioclonías, crisis tónicas, ausencias que suelen ser fármaco resistentes y comenzar en los primeros 6 meses de vida. Estereotipias con las manos en forma de aplausos, movimientos o introducción en la boca Retraso en el desarrollo neurocognitivo El habla se encuentra limitada o ausente Hipersensibilidad al tacto, por ejemplo el cepillado del pelo Contacto visual pobre Problemas gastrointestinales graves tales como reflujo gastroesofágico Respiración irregularidades tales como hiperventilación Bruxismo Hipotonía Habilidades con las manos muy limitadas Tendencias similares al autismo Escoliosis Apraxia Transtornos del sueño La Asociación de Afectados CDKL5 ha llevado a cabo este día actividades de sensibilización y difusión en redes sociales con la campaña #chocaesoscincoamigocdkl5. Fuente: Asociación de Afectados CDKL5

El próximo 13 de abril se celebrará el Día de la Concienciación de la Sarcoidosis, una enfermedad multisistémica de carácter inmunológico y etiología desconocida, que puede afectar a cualquier órgano y caracterizada por la formación de pequeñas masas de células denominadas granulomas,principalmente en los pulmones, aunque puede afectar a piel, ojos, hígado, riñón, corazón, sistema nervioso, huesos y articulaciones. La sarcoidosis se conoce desde hace más de 120 años y a pesar de los últimos avances en su diagnóstico y tratamiento, no tiene cura. Puede llegar a ser incapacitante para la actividad laboral, aunque son muchos los casos en los que sujeto consigue llevar una vida normal y compatible con el trabajo, y los índices de mortalidad por son muy bajos. Los síntomas dependerán siempre del órgano afectado: dificultad respiratoria si afecta a los pulmones, problemas oculares si se trata de los ojos, etc… aunque hay unos síntomas generales que suelen ser habituales, como la fiebre, cansancio y la pérdida de peso, pero no se dan en todos los casos e incluso, es posible que se permanezca asintomático durante mucho tiempo. Además, existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda: Síndrome de Löfgren y Síndrome de Heerfordt-Waldenström. Se desconocen las causas de esta enfermedad, aunque existen factores inmunológicos, factores genéticos, y factores ambientales. La Asociación Nacional de Enfermos de Saroidosis, ANES, tiene como finalidad servir como punto de encuentro y apoyo a las personas afectadas, divulgar la existencia de esta enfermedad para un mayor conocimiento social de la misma y promover el estudio y la investigación de las causas, desarrollo y tratamiento de la sarcoidosis. Fuentes: Orphanet, ANES, Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 2 de marzo la Jornada “Atención Integral en Enfermedades Raras. Buenas Prácticas en la atención interinstitucional», dentro del VII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras. La inauguración fue a cargo de D. Aitor Aparicio, Director de Creer, D. Pedro Luis de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y D. Jesús Ángel Celada Pérez, Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad. A continuación se celebró la Mesa redonda «Perspectiva de personas afectadas y representantes de asociaciones», con la intervención de Dra. Patrocinio Verde Gonzalez, Médico de Familia y miembro del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre «Genética clínica y enfermedades raras, Dña. Dulce González, Representante CHYSPA Principado de Asturias. Arnold Chiari y Siringomielia, Dña. Teresa Bello. Representante AEE. Esclerodermia, D. Francisco Muñoz González, Representante DEBRA España. Piel de Mariposa, D. Jesús Gómez, Representante ELACYL. Esclerosis Lateral Amiotrófica, Dña. María De Pablos, Representante AEPMI. Patologías Mitocondriales. El Director del Creer presentó el Estudio ENSERio, y Dña. Dorica Dan, Vicepresidenta de la ENRCRD y Miembro Junta Directiva de EURORDIS, habló sobre el Proyecto INNOVCare: Red Europea de Centros de Recursos de Referencia ENRCRD. La jornada finalizó con la Mesa redonda «Buenas Prácticas en atención social y sanitaria. Colaboración interinstitucional», con Dña Pilar Soler. Subdirección General de Calidad e Innovación. Ministerio de Sanidad, D. Jesús Celada. Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, D. Juan Pérez Sánchez, Presidente CERMI CyL y D. Siro LLeras, Jefe de Coordinación Asistencial, Sociosanitaria, Asistencial y Salud Mental, Dirección General de Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad JCYL. En este enlace de la página web del Creer se pueden ver los Vídeos presentados.