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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD), un grupo heterogéneo de distrofias neuromusculares y degenerativas. Proyecto Alpha, la Asociación Española de Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, es una asociación sin ánimo de lucro, que nace con el espíritu de ayudar a los afectados por Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de Sarcoglicanos, a encontrar una cura. También para sensibilizar y dar a conocer la enfermedad, crear un Registro en España para agrupar a los afectados, crear una guía informativa para ayudar a los afectados y sus familias y establecer criterios para la detección precoz de la enfermedad. Para ello, Proyecto Alpha ha estrenado este año el documental “Nunca dejes de moverte” para dar visibilidad a la enfermedad de distrofia muscular de cinturas, con el objetivo de concienciar sobre esta patología, fomentar su investigación, necesaria, y llegar a dar con la cura. El proyecto muestra el día a día de tres afectados, Laura, Gerard y Lucas, para los que el simple hecho de moverse ya representa un reto. A pesar de levantarse día a día con dolor muscular por todo el cuerpo, han decidido que nunca van a dejar de moverse, porque es la única manera de mantener en forma sus músculos y tener una buena calidad de vida. El film hace un paralelismo entre los síntomas que sufren los afectados a diario y las exigencias que viven los deportistas de alto rendimiento. Por ello, los tres protagonistas visitan a tres deportistas profesionales -Lucas Vázquez, jugador del Real Madrid; Patry Jordan, influencer del mundo fitness y belleza; y Aritz Aranburu, surfista español campeón de Europa en el año 2007. Las sarcoglicanopatias son enfermedades que afectan al funcionamiento del músculo causando debilidad y cansancio. El déficit de sarcoglicanos da lugar a la distrofia muscular de cinturas (siglas en inglés LGMD: Limb Girdle Muscular Distrophy). La Distrofia Muscular de Cinturas generalmente se manifiesta por una debilidad progresiva de la musculatura de la cintura escapular y cintura pelviana, de ahí su nombre. Más información en la página web de Proyecto Alpha.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

Cada día nacen en España 10 bebés (alrededor de 4.000 al año) con alteraciones en la estructura del corazón y un tercio de ellos, aproximadamente, necesitarán ser intervenidos en su primer año de vida. El 14 de febrero, Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, es una fecha para recordar esta problemática, que representa la patología congénita más frecuente en España. Menudos Corazones, fundación de apoyo a niños y niñas con problemas de corazón, ha celebrado este día con el vídeo #CambiaElMío. Con esta iniciativa quieren concienciar sobre la importancia de la investigación de las cardiopatías congénitas para cambiar el futuro de las personas que nacen y viven con esta patología. Sus protagonistas son más de 100 personas que conviven con ella, de todas las edades y de diferentes puntos de la geografía española. Una cardiopatía congénita es una malformación del corazón o de los grandes vasos sanguíneos presente en el feto y en el recién nacido. Algunas cardiopatías congénitas se manifiestan clínicamente en edades más tardías (meses o años más tarde). Los niños nacen con un corazón al que le falta alguna parte o tiene alguna incompleta, o bien tiene orificios en los tabiques que hay entre sus cámaras, o son estrechas o sus válvulas presentan fugas, o los vasos sanguíneos son angostos. Existen muchos tipos de defectos congénitos del corazón, desde aquellos que tienen un riesgo leve para la salud del niño, hasta aquellos de mayor riesgo que requieren una cirugía inmediata. Cada día las tasas de supervivencia aumentan y, por tanto, no solo hablamos ya de niños y niñas con cardiopatías congénitas, sino también de adolescentes, jóvenes y adultos con un corazón y unas necesidades especiales. Más información en la página web de la Fundación Menudos Corazones.

El 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente, congénita y actualmente incurable. La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea, susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable, dolor crónico y un amplio abanico de manifestaciones clínicas. Este año, las tres entidades españolas especializadas en la OI, la Asociación de Huesos de Cristal de España (Ahuce), la Fundación Ahuce y la Asociación madrileña de osteogénesis imperfecta (AMOI), se han unido para ofrecer una campaña conjunta por el Día Mundial de la OI. Y se han adherido a la campaña internacional del Wishbone Day 2021, bajo el lema #OIStrong Juntos somos más fuertes. El objetivo es mostrar la resiliencia de la comunidad OI, centrándose en los aspectos reales y positivos de sus miembros, para conmemorar este día y demostrar cómo unidas/os somos más fuertes y llegamos más lejos. Los miembros de la comunidad OI están compartiendo sus historias, imágenes, vídeos, textos, dibujos… para sumarse a la campaña. En España se ha llevado a cabo la iniciativa “Ilumina el mundo de amarillo”, color representativo del Día Mundial de la OI, a través de la cual decenas de edificios y monumentos representativos de distintos lugares del territorio español, se iluminan de amarillo el 6 de mayo. En torno al Día Mundial se ofrecen actividades de diversa índole: jornadas científicas, actos de visibilidad y otras actividades de carácter social. Con el fin de saber más sobre las vidas y los desafíos a los que se enfrentan las personas con OI, se ha creado el juego “Quién es quién de la osteogénesis imperfecta”, que reúne a 32 personajes con OI del mundo, que son referentes en el ámbito del deporte, el arte o el activismo. Y la actividad “Conoce a las protagonistas” ofrece la oportunidad de interactuar con algunas de las personas, para descubrir más sobre sus fortalezas y sus retos. Por último, se ha elaborado un material específico para la comunidad educativa en el que se incluyen recursos -infografías, vídeos, cuentos, juegos…- a través de los cuales acercar la osteogénesis imperfecta y su Día Mundial en las aulas. Como cada año, invitamos a toda la sociedad a vestirse de amarillo el día 6 de mayo por el día mundial de la osteogénesis imperfecta. Más información en la página web de Ahuce, Fundación Ahuce y AMOI.

El 3 de diciembre se conmemora el día europeo del Síndrome de Marfan. El Síndrome de Marfan fue descubierto en 1896 por el pediatra francés Antoine Bernard – Jean Marfan, de ahí su nombre. Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones. El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados, como en la severidad de los mismos. Las principales manifestaciones son: Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan. Dilatación de aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse. Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica. Músculo-esqueléticos: suelen ser personas muy altas y delgadas, cara alargada y estrecha, hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones, extremidades largas, los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia), mala posición dentaria, pectum excavatum o pecho hundido, pectum carinatum o pecho saliente, escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral y pies planos. Oculares: la subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras, miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana. Pulmonares: la más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida pero que sí requiere una atención médica inmediata. Sistema nervioso: la más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda. Otros: estrías en hombros y nalgas. El síndrome de Marfan no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejora la Calidad de Vida de las personas que lo padece. Para ello, se deberá: Realizar revisiones periódicas según indicaciones de los diferentes especialistas: ecocardiograma, fondo de ojo… Seguir un tratamiento personalizado. En algunos casos no será necesario tomar ningún medicamento. En otros se precisará la toma de algún fármaco (siempre bajo la indicación y supervisión del especialista) y en otros, será necesaria la cirugía. Intentar evitar situaciones de estrés físico o emocional por lo que no están aconsejados los ejercicios intensos ni los deportes de contacto. La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), este año 2020 lleva a cabo la campaña de sensibilización y visibilización ¡Abrázate a la vida!, subiendo a las diferentes redes sociales fotos de nuestros abrazos más cariñosos y compartiendo con el hashtag #AbrazosMarfan. Más información en la página web de la Asociación Síndrome de Marfan (SIMA).

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X, que sólo afecta a las mujeres. Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de las niñas. Por ello, es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas. En 1938, el Dr. Henry Turner publicó un artículo describiendo siete niñas que tenían en común un número de rasgos o características, incluyendo: estatura baja, falta de desarrollo sexual, cubitus valgus (brazos que se dirigen ligeramente hacía afuera a partir de los codos), cuello membranoso aleado y línea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner 2020, las asociaciones han organizado unas Jornadas de Convivencias, donde las actividades programadas dirigidas a personas con Síndrome de Turner y a sus familiares, se realizarán online a través de videoconferencia. Las diferentes Asociaciones autonómicas de Andalucía, Galicia, Cataluña, Madrid y Alejandra Salamanca de Castilla y León, celebrarán además diferentes actos con mesas informativas, recepciones, exposiciones, jornadas y diferentes iluminaciones de monumentos y espacios públicos con el color fucsia. También se van a llevar a cabo campañas de sensibilización y difusión en redes sociales: hazte una foto como las de los ejemplos formando la X en grupo (con los codos) y sol@, y publícala con el hashtag #tuxnuestroobjetivo, #tuxnuestrocompromiso y #DiaMundialTurner. Más información en la página web de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (ASTAS CyL).