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Burgos

El día 6 de septiembre es el Día Internacional de la Acromatopsia. La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000. La Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) es una asociación sin ánimo de lucro creada en el año 2017. La situación de partida que impulsó su creación fue la escasa información en español sobre dos raras condiciones genéticas: Acromatopsia y Monocromatismo de conos azules. También el poder informar sobre la falta de datos sobre el número de personas afectadas en España, así como el desconocimiento por parte de la comunidad oftalmológica de estas patologías tan poco frecuentes. Compartimos el vídeo creado por la Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) en el que personas con esta patología cuentan su forma de ver. Más información en la página web de la Asociación.

El 19 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita. La hernia diafragmática congénita (HDC) es una anomalía en el desarrollo del diafragma, estructura muscular que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal. Este defecto del diafragma permite el paso total o parcial de las vísceras abdominales a la cavidad torácica y condiciona un menor crecimiento pulmonar y de los vasos sanguíneos. Se debe tener en cuenta que esta malformación puede asociarse a malformaciones en otras localizaciones que pueden ser más o menos graves y que también influyen en el pronóstico de cada paciente. Su incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2000-4000 nacimientos. Actualmente, la hernia diafragmática congénita suele ser diagnosticada antes del nacimiento con la ayuda de la ecografía. Algunos de los fetos, pueden ser candidatos a tratamiento prenatal con oclusión traqueal para intentar aumentar el crecimiento del pulmón afectado. Es importante saber que en el momento del nacimiento, los neonatólogos deben estar presentes en la sala de partos para poder reanimar al bebé ya que, en la mayor parte de los casos, precisan soporte respiratorio. Esto se debe a que esta herniación produce, en mayor o menor grado, un menor crecimiento de ambos pulmones y sus vasos (hipoplasia pulmonar y vascular), siendo mayor la afectación en el mismo lado de la herniación. Este hecho condicionará en el momento del nacimiento una incapacidad por parte del recién nacido para respirar sin ayuda (insuficiencia respiratoria por la hipoplasia pulmonar) y la aparición de un aumento de presión en los vasos sanguíneos que irrigan el pulmón (hipertensión pulmonar por alteración vascular), que dificultará la llegada de sangre a los pulmones para el intercambio de oxígeno. En las siguientes horas o días, se realizará al menos, una cirugía para corregir el defecto del diafragma y recolocar las vísceras en el abdomen. Si el defecto es de gran tamaño, se puede necesitar la colocación de una malla protésica para conseguir el cierre completo del orificio diafragmático. Una vez superado el periodo neonatal, es recomendable que estos pacientes reciban un seguimiento multidisciplinar a largo plazo por parte de un equipo especialista, para controlar y mejorar algunos aspectos propios de esta malformación y de las alteraciones en otros órganos relacionadas con la misma que puedan aparecer tardíamente. Y para ayudar a las familias se creó en el año 2014, la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita, que facilita la inclusión de las personas afectadas por esta patología en todos los ámbitos de su vida, apoyando a las familias desde el momento del diagnostico pre/post natal y a los afectados que reciben un diagnóstico tardío. Además, promueve activamente la difusión de información para dar a conocer esta malformación y financia proyectos de investigación médica directamente relacionados con la Hernia Diafragmática Congénita, para que las actuales y futuras generaciones puedan beneficiarse de los avances médicos. Para conmemorar el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita, la Asociación lleva a cabo acciones de sensibilización y difusión en sus redes sociales para dar a conocer esta enfermedad rara con las etiquetas #diainternacionalhdc #soplaporlaHDC #soplandojuntosporlahdc #herniadiafragmaticacongenita #congenitaldiafragmatichernia. Más información en la página web de la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita.

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo. La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En España, la mayoría de los diagnósticos se hacen gracias al cribado neonatal o prueba del talón. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Coincidiendo con el inicio del nuevo curso escolar presentamos el vídeo realizado por la Federación Española de Fibrosis Quística "Etapa escolar y Fibrosis Quística" para proporcionar una mayor información sobre esta patología en los centros educativos. También la guía “La Fibrosis Quística en el cole”, editada por la Federación Española de Fibrosis Quística, para servir de orientación para ayudar a los alumnos/as con FQ a mejorar su rendimiento escolar, así como su integración social y educativa. Así mismo, se resuelven algunas de las preocupaciones planteadas por los padres y madres cuando dejan a su hijo/a en la escuela.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 28 de febrero la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, uniéndose al lema Eurordis “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. La primera parte de la jornada dedicada a la presentación de la Guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión», a cargo de varios profesionales que han participado en su elaboración, Mª del Carmen Murillo Dávila como representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera como representantes del Creer. A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro, impartió la ponencia «Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona». La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a temas relacionados con el conocimiento y avance en la investigación biomédica y tratamientos, aspectos fundamentales y de gran interés para avanzar en la atención y mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Para dar a conocer estos temas se contó con la participación de la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia «Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes» y D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, con la ponencia «Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras». Para concluir la jornada se proyectó el vídeo "Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes”, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón). Un video que pretende acercar y dar visibilidad a la realidad de los jóvenes afectados por una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El 12 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome DDX3X. La Asociación DDX3X España nace con el objetivo de ser el apoyo de las familias afectadas por esta patología, y la voz ante organismos públicos y privados para divulgar información sobre el síndrome, buscar todos los recursos disponibles que beneficien a los afectados y promover proyectos de investigación acerca del síndrome y/o sus síntomas. El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%). La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos. Por el momento, la mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES). Dicha prueba debe realizarse con la petición de un facultativo. El síndrome tiene un amplio espectro. Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y un distinta evolución según el tipo de mutación siendo así el pronóstico muy variable también. A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo. La organización Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) ha traducido al castellano una Guía sobre el síndrome DDX3X.

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip) celebra a nivel internacional el 31 de marzo, el Día Mundial de las Lipodistrofias. Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Se puede realizar una clasificación en función de su etiología, siendo congénitas (o familiares) y adquiridas. El Día Mundial de las Lipodistrofias surge como plataforma para poder desarrollar actividades de referencia, así como para emprender, cohesionar e impulsar acciones políticas y sociales en distintos lugares de España, y Europa. El primer día mundial de las lipodistrofias se celebró en el año 2013. Esta campaña es impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y por la Federacion Española de Enfermedades Raras (Feder) y se desarrolla en coordinación con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco frecuentes (Aliber), Rare Diseases International (RDI), Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL) y el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (Eclip). Los objetivos de Aelip con esta campaña son: Sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las lipodistrofias. Poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los afectados y familiares con lipodistrofias. Realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las lipodistrofias. Llevar a cabo acciones de coordinación con todas las partes implicadas: pacientes, administración pública, profesionales de la salud, etc., para la búsqueda de recursos y mejora de la atención de los afectados. Participa en la campaña de Aelip en redes sociales subiendo una foto con el gesto de L de Lipodistrofias con la mano izquierda acompañada con los hashtag #Lypodistrophy, #WLD2023 y #TreatmentEquity. Más información en la página web de Aelip.