Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen DNMT3A, también se le denomina síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A. Las personas con TBRS tienen un crecimiento excesivo, por lo general, estatura alta, aumento de peso y una gran circunferencia de la cabeza (también conocida como macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y características faciales sutiles pero distintivas. Algunas personas pueden desarrollar otros hallazgos clínicos como hiperlaxitud articular, bajo tono muscular, cifoescoliosis o trastornos de la salud mental y del comportamiento. A medida que los investigadores continúen aprendiendo más sobre el síndrome, tendrán una mejor idea de qué tan comunes son estos síntomas y signos adicionales. No todos los individuos tienen todos los hallazgos clínicos informados, y el síndrome varía considerablemente en su severidad. A partir de 2021, aproximadamente 250 personas han sido diagnosticadas con TBRS a nivel internacional y 17 en España, que tengamos constancia. No está claro qué tan común es el síndrome, pero es probable que muchas más personas sean diagnosticadas a medida que los métodos de secuenciación del genoma completo se vuelven más accesibles (exoma). Actualmente, no existe una cura para el TBRS, y la atención clínica se centra en el manejo de los hallazgos clínicos particulares de cada individuo. Más información y contacto de la asociación: Teléfono: +34 657 332 938 Email: sindrometbr@hotmail.com Facebook: https://www.facebook.com/sindrometbr/ Instagram: @sindrometattonbrownrahman

La Asociación Almas Especiales es una organización sin ánimo de lucro de ámbito nacional comprometida con la infancia para mejorar de la calidad de vida de los menores afectados por la discapacidad y las enfermedades raras, así como la de sus familias. Fue fundada en 2013 con el objetivo de crear conciencia sobre estas enfermedades y mejorar el acceso a los recursos y servicios necesarios para el diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas afectadas. Trabajar y colaborar durante más de diez años con diferentes familias, asociaciones y fundaciones de afectados de diferentes enfermedades raras ha supuesto un enriquecimiento para la ONG. Lo que la hace realmente consciente y consecuente hacia las necesidades y condiciones de vida de muchos niños y niñas afectados, siendo la base y los pilares del trabajo de esta asociación en la actualidad. Algunas de las actividades que realiza la Asociación Almas Especiales desde su fundación son: Realizar sesiones de fotos o reportajes audiovisuales a los niños y niñas afectados para que tengan ellos y sus familias unas fotos profesionales, y además dar visibilidad y comunicar: A través de la fotografía y el video dando a conocer la vida de cada niño o niña que tiene una enfermedad rara. De esta manera podemos conocer sus necesidades y atenderlas según su patología. Realizar recaudación de fondos y donaciones para los afectados y sus familias a través de actividades que promueven valores humanos: buscamos ayudar a estos niños que viven cada día con una enfermedad desconocida y rara, sin embargo ellos nos enseñan y nos recuerdan los grandes valores humanos que tenemos en la vida. Ofrecer una red de apoyo a las familias: Gracias a lo que significa hacer un trabajo por estos niños, podemos conectar familias con situaciones, motivaciones y necesidades similares. Y además podemos también orientar a muchos profesionales cómo poder ayudar a estas familias. El compromiso con la infancia en situación de vulnerabilidad debido a una enfermedad rara y/o discapacidad es la motivación de la Asociación Almas Especiales para que estos menores tengan mayor y mejor calidad de vida, acceso a tratamientos, apoyo emocional y psicológico, tanto para ellos como para su familia, recursos materiales para una experiencia de vida menos limitante y, por supuesto, que se potencie la investigación, pues es su mayor esperanza. Toda la información, contacto, recursos disponibles está recogida en la web de la Asociación y a través de sus redes sociales: Página web: www.almasespeciales.org Teléfono: +34 606 627 716 Correo electrónico: info@almasespeciales.org Facebook: ONG Almas Especiales Instagram: @ongalmasespeciales

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas (anteriormente la Asociación Española de CJD), es una entidad sin ánimo de lucro, creada a causa de la existencia de una enfermedad rara, devastadora y mortal, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, conocida como enfermedad priónica. Las enfermedades Priónicas, como la ECJ (Enfermedad Creutzfeldt Jakob), son causadas por la conversión de la proteína priónica celular (PrPC), inofensiva y existente de forma natural en el cerebro, en su forma malplegada (PrPSc), que resulta neurotóxica. Estas proteínas patogénicas tienen la asombrosa capacidad de inducir dicho malplegamiento en otras proteínas priónicas celulares, lo que desencadena una cascada de destrucción muy lenta que se extiende por todo el cerebro. Los síntomas como la demencia y la pérdida del control muscular pueden no aparecer durante años o décadas, dependiendo de la enfermedad priónica, pero, una vez lo hacen, resulta fatal en un corto periodo de tiempo. Hasta la fecha, no existen tratamientos disponibles para las enfermedades priónicas y su tasa de mortalidad es del 100 % al inicio de los síntomas. Algunas enfermedades priónicas son transmisibles entre mamíferos. En el caso de los humanos, los priones aparecen de forma espontánea, sin una causa conocida, lo que se denomina enfermedad priónica esporádica. La EDJ se presenta en estos cuatro tipos (variante, esporádica, familiar e iatrogénica), aunque la esporádica es la forma más común, responsable del 85 % de los casos y se presenta al final de la mediana edad (alrededor de los 60 años). Otros casos, son hereditarios causados por mutaciones genéticas que hacen que la forma mal plegada de la PrPC sea más propensa a aparecer en algún momento de la vida de estos pacientes. Y por último, una persona puede infectarse después de haber estado expuesta a tejido cerebral u órganos contaminados con priones (origen iatrogénico). Sin embargo, no se puede contagiar por tocar, besar, abrazar o por fluidos corporales. Leer más: Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET). La Fundación agrupa a investigadores/as que durante años se vienen dedicando a estudiar la enfermedad, psicólogo/as, familiares y allegado/as de afectado/as y otras personas que voluntariamente colaboran. Todo/as, sin excepción, creemos necesario ayudar a otras personas que descubren y sufren esta terrible enfermedad, porque somos muy conscientes de lo difícil que es enfrentarse en soledad a una enfermedad de estas características. Paralelamente sabemos que la única solución es la investigación, y a ella destinamos las donaciones y recaudaciones procedentes de campañas y eventos que realizamos de carácter cultural o deportivo por toda España. Por otra parte, también disponemos de un departamento legal, para asesorar de los derechos de los enfermos y familiares, y ayudamos en la parte burocrática de la pérdida de un familiar, que en la mayoría de los casos aparecen problemas a resolver. Ofrecemos apoyo psicológico con especialistas en duelos, ya que en nuestro caso, el duelo se empieza a vivir desde el momento del diagnóstico. Asesoramos con profesionales como cuidar a los pacientes, ya que no olvidemos que los familiares se convierten en cuidadores en 24 horas. Y eso no es fácil de gestionar. Acompañamos a todas estas familias que se sienten solas y abandonadas por el sistema. Página web: www.fundacionprionicas.org E-mail: info@fundacionprionicas.org Teléfono: +34 607 999 000 / +34 618 682 920 Instagram: @fundacionprionicas Facebook: Fundación Española de Enfermedades Priónicas Twitter: @f_prionicas Canal YouTube: Fundación Española de Enfermedades Priónicas

La Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles es una organización sin ánimo de lucro de ámbito nacional que se dedica a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Fue fundada en el año 2022 con el objetivo de crear conciencia sobre estas enfermedades y mejorar el acceso a los recursos y servicios necesarios para el diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas afectadas. Algunas de las actividades y servicios que ofrece la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles desde su fundación son: Información y asesoramiento: La asociación proporciona información y asesoramiento sobre enfermedades raras a través de su sitio web, redes sociales y correo electrónico. Campañas de concienciación: Más Visibles lleva a cabo campañas de concienciación sobre enfermedades raras para sensibilizar al público sobre las dificultades que enfrentan las personas afectadas y sus familias. Dirigida principalmente a la población en general y muy orientadas a los centros educativos en particular. Investigación: La asociación apoya y promueve la investigación sobre enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, tratamiento y cura de estas enfermedades. Desde hace unos meses centrado en pacientes con Síndrome de Sudeck. Apoyo emocional: Más Visibles ofrece apoyo emocional a las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias a través de grupos de trabajo y apoyo. Ponemos en contacto a las personas que se enfrentan a un nuevo diagnostico con otras personas que ya han pasado por esa situación y con profesionales sanitarios que les ayudan a afrontar la situación en compañía. Actividades y eventos para profesionales sanitarios: La asociación organiza actividades y eventos dirigidos a profesionales sanitarios para dar a conocer las Enfermedades Raras y actualizar los conocimientos. En enero de 2023, Más Visibles, en colaboración con otras asociaciones, impulsó la creación de la Plataforma Nacional para un Cribado Neonatal Ampliado en Equidad. Desde esta plataforma junto a otras asociaciones, sociedades científicas y otras entidades, instamos al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social equidad en el acceso a estas pruebas para todos los recién nacidos en el territorio nacional independientemente del lugar de nacimiento. En el mes de Marzo, Más Visibles ha organizado sus II Jornadas sobre Enfermedades Raras en Jaén y ha contado con profesionales que son referentes a nivel nacional. Durante el mes de abril, Más Visibles tiene previsto celebrar la I Jornada sobre Genética Médica, en el marco del Día internacional del ADN. Entre nuestros objetivos a corto plazo está conseguir una herramienta informática que consiga reducir el tiempo de espera para conseguir un diagnóstico, aumente la calidad del servicio ofrecido por profesionales sanitarios que no están acostumbrados a recibir a pacientes con patologías poco frecuentes en sus consultas y que los tratamientos que se ofrezcan sean los adecuados y con menos trabas burocráticas y una mayor equidad. En resumen, la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles es una organización que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras a través de una variedad de actividades y servicios diseñados para ofrecer información, apoyo emocional, investigación, concienciación y comunidad. Toda la información, contacto, recursos disponibles para pacientes y profesionales está recogida en la web de la Asociación y a través de nuestras redes sociales: Página web: https://www.masvisibles.com/ Correo electrónico: info@masvisibles.com Instagram: masvisibles Facebook: +Visibles Twitter: @MasVisibles

La Asociación Española SATB2 nace con el fin de dar apoyo a las personas afectadas con el síndrome y sus familias. Atendiendo al conjunto de sus necesidades, les ofrecemos Orientación, Asesoramiento, y Formación, cubriendo las demandas físicas, fisiológicas, psicosociales, educativas y jurídicas, procurando así la mejora de su calidad de vida. A día de hoy, en España existen 25 personas con el Síndrome Asociado del SATB2 (SAS), también conocido como también conocido como síndrome de Glass, deleción o microdeleción 2q32q33, 2q31.1. Estas personas, presentan nulo o escaso lenguaje verbal. Este hecho incide en la calidad de vida de estas personas, haciendo que existan barreras de comunicación dificultad en la autonomía, problemas de conducta, baja autoestima, problemas cognitivos. Los niños presentan dependiendo del grado, crisis epilépticas, problemas óseos, oftalmológicos, dentales, problemas de conducta, discapacidad intelectual. Desde la asociación se están desarrollando proyectos enfocados a lograr la mayor autonomía de los niños afectados, como “DANDO VOZ AL SATB2”. Se trata de establecer para cada niño un sistema robusto de comunicación, cuando la comunicación verbal no es posible. Los Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC) promueven el desarrollo del lenguaje, la lectoescritura y permiten la participación activa y acceso al currículo escolar. Se pretende dotar a las familias del asesoramiento, formación y acompañamiento para su uso y correcto funcionamiento. Colaboramos activamente con otras asociaciones Europeas y Americanas, además de buscar líneas de investigación alineadas en mejorar la calidad de vida, reducir el tiempo de espera hasta tener el diagnóstico y dar visibilidad a este síndrome de reciente descubrimiento, porque estamos convencidos que existen más personas en España con este síndrome sin saberlo. Mediante el uso de las redes sociales intentamos llegar al mayor número de personas para visibilizar este síndrome, acercar e informar sobre la discapacidad, sobre las diversas maneras que existen de comunicarse además de la verbal. Para más información, consultar la página web de la Asociación, en su correo electrónico info@satb2.es y en redes sociales @asociacionsatb2.

Los días 7 y 8 de octubre de 2021 ha tenido lugar la XII Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, con la participación de más de 120 participantes de 85 organizaciones de pacientes con Enfermedades Raras. Más de dos años después desde su última edición presencial, se ha vuelto a realizar este evento de forma semipresencial, permitiendo el encuentro entre organizaciones de pacientes por primera vez tras la pandemia, con el objetivo de capacitar y dotar de herramientas al tejido asociativo para la consecución de sus propios fines y contribuir a los retos comunes. La Escuela de Formación fue inaugurada por Luis Alberto Barriga Martín, director general del Imserso, junto a Aitor Aparicio García, director gerente del Creer, y a Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y su Fundación. La cita ha contado con la experiencia de expertos de diferentes disciplinas para abordar cuestiones que preocupan especialmente al movimiento en el presente: la inminente implantación del nuevo baremo de valoración de la discapacidad. Además, ha buscado hacer frente a los retos que plantea la crisis sociosanitaria derivada de la COVID-19 en la sostenibilidad de los proyectos y servicios del movimiento asociativo compartiendo herramientas vinculadas al fundraising así como a la planificación. Además, se presentó la actualización del libro ‘FEDER, la fuerza del movimiento asociativo’, editado por la organización en 2015 y que ahora hace balance de los últimos 5 años, momento en que se ha experimentado un gran crecimiento del tejido asociativo además del desarrollo de iniciativas clave en el abordaje de las enfermedades raras en España, como la reactivación de la Fundación Feder para la investigación. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.