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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 5 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 5 p- o Maullido de Gato. Algunas ciudades de España se van a sumar a celebrar este día con actividades y eventos solidarios para dar a conocer esta patología cuya prevalencia, según Orphanet, es de 1-9 / 100.000 niños nacidos. La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA) y la Fundación Síndrome 5P- también llevarán a cabo actividades de sensibilización y difusión, que se podrán ver en sus páginas web y redes sociales. Nosotros, presentamos el testimonio que una familia nos dejó tras su paso por el Centro, cuyo hijo, Nicolás, está afectado por esta enfermedad rara. Somos una Familia Feliz Nuestro hijo nació el 25 de mayo de 2005. Fue el tercero de nuestros hijos. Cuando nació presentó una severa hipotonía y un llanto muy peculiar. Ya los doctores detectaron que algo no iba bien, de hecho tuvo que estar hospitalizado en neonatos durante algo más de un mes, tras lo cual le diagnosticaron el Síndrome del Maullido de gato o 5p menos. Los primeros años fueron muy duros, desconocimiento de la enfermedad, asimilación por nuestra parte del síndrome que nuestro hijo tenía. Nos pusimos en contacto con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA). Esta asociación nos sirvió de apoyo y para comprender lo que nuestro hijo tenía. Durante estos ocho años todos los logros conseguidos por nuestro hijo han sido motivo de alegría en toda la familia: sus primeros pasos, sus primeras comunicaciones, sus juegos, su comprensión, y atrás quedan también los esfuerzos que él ha hecho por querer superarse, porque es un luchador, y muy alegre. Nos ha traído la felicidad y la alegría, dejando atrás los prejuicios e incomprensiones. Al día de hoy somos una familia feliz y seguimos luchando por y para Nicolás.

Con motivo del Día Internacional del Libro, celebrado el pasado 23 de abril, el Departamento de Documentación del CREER ha elaborado una Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras. Obras que, en unos casos, son biografías de personas con una Enfermedad Rara, en otros, el autor relata de manera valiente y sobrecogedora en forma de diario un periodo de convivencia con una persona afectada. Y en otros, a través de una historia ficticia se describe cómo es una Enfermedad Rara y el entorno de la persona que la padece. Cualquiera que sea el caso, en todas las obras se muestran valores humanos, sentimientos, pensamientos, miedos, inquietudes, ilusiones… que reflejan esa lucha contra estas enfermedades. Y todas ellas ayudan a dar visibilidad, a sensibilizar y a concienciar sobre las Enfermedades Raras. Podéis acceder a la guía en el enlace (1,4 MB.).

SILVIA MOLIA GALARRETA, LOGOPEDA DEL CREER El pasado domingo 16 de abril se ha celebrado el Día Mundial de la Voz. Aprovecho la ocasión para sensibilizar sobre los hábitos que debemos tener en cuenta para el cuidado de nuestra voz. La voz es el sonido producido por el ser humano. Se trata del sonido que el aire expelido de los pulmones produce al salir de la laringe haciendo vibraciones en las cuerdas vocales. Tenemos que pensar que nuestra voz es una característica de la persona, es nuestra seña de identidad y nuestra herramienta de comunicación más importante, por lo que debemos cuidarla siempre. La Sociedad Española de Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello quieren concienciar de la importancia de cuidar las cuerdas vocales y prevenir las patologías de la voz. Por todo ello, os dejo un enlace donde nos explican qué pruebas se utilizan para diagnosticar los problemas de voz y técnicas para cuidar la voz, así como el papel que ejerce el Logopeda en la rehabilitación de la voz.

DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL DEL CREER El Método Perfetti es un método rehabilitador nacido en Italia a principios de los años 70 fruto del trabajo del neurólogo Carlo Perfetti y sus colaboradores. En España se conoce comúnmente con el nombre de su creador. El nombre posterior de Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo (ETC) pretende destacar la importancia que asume la activación de los procesos cognitivos en la recuperación del gesto motor. Para poder recuperar el movimiento se deben activar los procesos cognitivos que se encargan de este: percepción, atención, memoria, lenguaje, imagen motora, razonamiento… y que permiten al individuo relacionarse con el mundo exterior, elaborar información, clasificar experiencias, modificarlas. Es importante la manera en que estos procesos se activen, de cuya precisión dependerá en gran parte la calidad de la recuperación. El rol del terapeuta será guiar al paciente hacia la activación de esos procesos para lograr los objetivos. Se puede aplicar en diferentes enfermedades raras como: Ataxias, Demencia Frontotemporal, Arnold Chiari, Siringomielia, Síndrome de Cockayne, Atrofia olivopontocerebelosa, Atrofia Multisistémica Progresiva, Degeneración Corticobasal Gangliónica… así como en patologías más comunes como: Traumatismo Cráneo-Encefálico (TCE), tetraplejía o paraplejía, Parkinson, hemiplejías, Esclerosis Múltiple, ACV… En este método destaca la implicación del paciente en la intervención terapéutica. Se considera al movimiento no como una simple contracción muscular sino como resultado de una activación compleja que nace en el cerebro. Así, el paciente debe aprender todo lo necesario para volver a organizar su esquema cerebral, interviniendo en esta reorganización procesos motores, sensitivos y cognitivos, los mismos procesos que utiliza cualquier persona en situación de aprendizaje. En todo ejercicio planteado se deberá: proponer un problema cognitivo, elaborar una hipótesis perceptiva por parte del paciente y activar una serie de operaciones mentales: comparación y control. Debe respetarse la adecuada progresión del aprendizaje, según el estado evolutivo del paciente y buscar un nivel de dificultad apropiado a cada persona, haciéndose necesaria una valoración exhaustiva de los problemas y las capacidades del paciente antes de cualquier intervención, con objeto de comprender las funciones que han sido alteradas por la lesión y hacer una hipótesis sobre la medida en que podrían recuperarse. El terapeuta programará los ejercicios que se vayan a utilizar y se planteará modificaciones con el fin de objetivar si los ejercicios propuestos están mejorando el estado del paciente o no, en base a ello deberán tomarse decisiones en relación a la necesidad de seguir haciendo los mismos ejercicios, introducir otros nuevos modificar los actuales, etc. En el Método Perfetti se distinguen tres grados de ejercicios: los ejercicios de primer grado en los que se trabajan los problemas asociados a la espasticidad, y se pretende que el paciente controle la relajación muscular de modo selectivo. Se pueden hacer ejercicios de reconocimiento cinestésico (movilizar al paciente mientras está atento a la posición de sus articulaciones en cada momento). Estos ejercicios permiten el control sobre la reacción al estiramiento, la recuperación de la sensibilidad la adquisición y el mantenimiento de esquemas motores correctos, mejorar trastornos de la atención y la aparición de contracciones musculares de tipo voluntario. En los ejercicios de segundo grado se busca la adaptación postural a las presiones y apoyos (por ejemplo transferencias de peso, en bipedestación o en sedestación). Los ejercicios de tercer grado en los que se trabaja contra los problemas asociados a la pérdida de selectividad y se busca eliminar movimientos estereotipados e inadaptados. Los ejercicios son los mismos que los de primer grado pero con la diferencia que ahora los pacientes ejecutan y controlan completamente los movimientos. Conclusiones El método Perfetti es una alternativa en la rehabilitación de pacientes con alteraciones cognoscitivas, utilizando los movimientos. El trabajo que propone este método es un trabajo activo por parte del paciente, donde se solicita que reconozca algún objeto a través del tacto y por medio de movimientos activos, con los ojos cerrados o tapados, logrando así que, al intentar reconocer el objeto, se emplee la propiocepción e información táctil, la cual es de gran importancia para la activación de zonas o regiones cerebrales que se encontraban afectadas por la lesión.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA El secreto de Amila (2015). Gorka Vázquez Amila, una niña de 9 años que desde que nació ha sufrido diversos problemas de salud, junto a sus amigos; Fede, un pequeño con Osteogénesis Imperfecta, también conocida como la enfermedad de huesos de cristal, Mai la hermanita de Fede y Pelos, que espera un transplante de médula, pues padece de Leucemia. A pesar de sus problemas de salud, estos niños tratarán de divertirse todo lo que puedan en el hospital. El realizador Gorka Vázquez se vuelve a poner detrás de las cámaras con una nueva aventura de animación en El secreto de Amila. En esta ocasión, el director nos narra la historia de niños con enfermedades problemáticas como los huesos de cristal y lo une a los personajes fantásticos de la mitología navideña vasca. La intención del director es quitar dramatismo a algunas enfermedades complicadas, como la leucemia, y que se trate con respeto, pero sin ningún miedo.

SILVIA MOLIA GALARRETA, LOGOPEDA DEL CREER El 6 de marzo de 2017 los Logopedas de toda Europa celebraron el Día Europeo de la Logopedia. El Comité de Enlace Permanente de terapeutas del habla y del lenguaje y logopedas en la Unión Europea (CPLOL) es el organismo que representa desde 1988 a las 33 asociaciones nacionales de logopedas de 30 países europeos, e integra un total de 80.000 profesionales de toda Europa. En 2004, el CPLOL creó el Día Europeo de la Logopedia, con el que se pretende: dirigir la mirada a la actividad profesional de los logopedas; favorecer el intercambio de conocimientos y experiencias a lo largo de Europa; enfatizar la importancia de la prevención de las alteraciones de la comunicación, el lenguaje, el habla, la voz, la audición y la deglución; consolidar el compromiso con la Logopedia en toda Europa; e incrementar la conciencia social de la necesidad de la profesión por toda Europa. Cada año se dedica a profundizar en un tema, este año el tema escogido ha tratado sobre los Trastornos de la deglución (disfagia orofaríngea). Con el eslogan “Come seguro y saborea la vida” se pretende llamar a la reflexión sobre las graves consecuencias que pueden acarrear los trastornos de la deglución en las personas que los sufren, como la malnutrición y/o deshidratación, el riesgo de bronco-aspiración que puede derivar en neumonías aspirativas e incluso el fallecimiento del paciente. Como Logopeda del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) y el trabajo realizado diariamente, debemos de tener en cuenta que la disfagia tiene un enorme impacto en la capacidad funcional, en la calidad de vida y salud de las personas que lo padecen por todo ello, debe ser diagnosticada y tratada lo antes posible para poner en marcha técnicas de deglución seguras y estrategias dietéticas adecuadas. Varios colegios de Logopedas organizaron para este día distintas actividades destinadas a profesionales, a pacientes y al público en general con el objetivo de concienciar sobre la Disfagia.