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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Mª Carmen Murillo Dávila. Técnica del Área de Inclusión Federación Española de Enfermedades Raras El proyecto “AcogER” tiene la finalidad apoyar a los niños con enfermedades poco frecuentes que no viven en un entorno en un entorno familiar normalizado, y están siendo atendidos por el Sistema de atención/protección a la infancia, con medidas legales de: – Guarda, ante la solicitud de ayuda de los padres o tutores, o – Tutela, por el incumplimiento de los deberes de protección por parte de los padres o tutores lo que determina una situación de desamparo y la suspensión de la patria potestad. Así, estos menores pueden ser atendidos en: – Acogimiento familiar, por una familia extensa o ajena. – Acogimiento residencial, en un centro de protección de menores. Los objetivos de AcogER son: Apoyar a los niños en acogimiento familiar y a sus familias así como a los equipos encargados de su atención. Impulsar el conocimiento y sensibilización acerca de los niños con EPF y sus familias en situación de riesgo social. Promocionar la prevención de situaciones que requieran ser atendidas por el sistema de protección. Promover el acogimiento familiar de niños con EPF que requieren ser atendidos por el sistema de protección. Incorporar la visión de los niños con EPF atendidos por el sistema de protección infantil. Platea, por tanto, cinco ejes de intervención: Intervención con las familias biológicas de menores con EPF, atendidos por el Sistema de Protección a la Infancia. Cesada la medida de protección del menor y en coordinación con el equipo técnico del Sistema de Protección a la Infancia, es prioritario que estas familias cuenten con el apoyo y seguimiento de FEDER en la reincorporación del menor con EPFa su núcleo familiar. Dando así cobertura a las dificultades que puedan surgir. Intervención con familias acogedoras de menores con enfermedades poco frecuentes: FEDER, en coordinación con los equipos profesionales del Sistema de Protección a la Infancia y profesionales de recursos sanitaros, diseña programas para la acogida de niños con necesidades especiales, es decir, acogida de menores con enfermedades poco frecuentes. Apoyando de esta forma a la familia que, directamente acoge al menor, sin pasar por centro de protección. Colaboración con los equipos de profesionales de centros de protección de menores: FEDER apoyará a estos equipos para que puedan dar una respuesta adecuada a las necesidades de los menores con enfermedades poco frecuentes que viven y conviven en estos centros. Diseño y ejecución de una Campaña que promueva el acogimiento de menores con enfermedades poco frecuentes, mediante materiales divulgativos como videos, folletos informativos etc… La valoración de los niños con enfermedades poco frecuentes, la participación infantil, se considera una aportación fundamental. Para poder avanzar en la mejora de su atención, por lo que se organizaran actividades para recabar sus aportaciones. Esta intervención se realizará en coordinación y colaboración con distintas entidades: Instituto Madrileño de la Familia y el Menor (IMFM): de manera conjunta, se diseña un plan de actuación integral teniendo en cuenta los ejes de intervención planteados. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIIER), que forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III : participando desde el inicio en el análisis de la situación de los menores con EPFen el Sistema de Protección a la Infancia y colaborando con el programa AcogER en las actuaciones ya planteadas y en las futuras. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras sus Familias (Creer): se continuará con la estrecha colaboración mantenida desde el inicio del programa. Unidad de Pediatría Social del Hospital Niños Jesús: esta unidad contiene una doble vertiente, la vinculación directa con el sistema sanitario del Hospital Niño Jesús y el conocimiento exhaustivo del Sistema de Protección a la Infancia. Más información Newsletter nº 52, 2015 Mayo-Junio 2015

Los avances tecnológicos están permitiendo progresar a la ciencia a una velocidad inimaginable para el ser humano. Las aplicaciones para la sanidad son infinitas, permitiendo mejoras tanto en la prescripción como tratamiento y curación de enfermedades. Uno de estos impresionantes avances se encuentra en el Hospital de Salamanca, un secuenciador masivo que en apenas tres meses ha permitido diagnosticar cinco enfermedades raras a pacientes que llevaban años esperando una respuesta. Como explica la Doctora María Isidoro García, responsable de genética molecular y farmacogenética, además de coordinadora de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (Diercyl), para el diagnóstico de enfermedades genéticas se precisa un estudio de ADN, acometiendo una secuenciación que descifra el código genético. El método clásico permite como mucho analizar 384 secuencias en un ensayo, con el que se tardó trece años en secuencia el genoma humano. Pero gracias al secuenciador masivo NextSeq500 se pueden analizar hasta 400.000.000 de fragmentos en un plazo de doce a treinta horas. “Es un avance importante, es una revolución, lo que antes tardabas trece años ahora se podrá en días, además de ser un ahorro económico para la sanidad”, destaca la Doctora María Isidoro. El aparato NextSeq500 del hospital de Salamanca ha logrado en apenas tres meses diagnosticar la patología de cinco pacientes de Castilla y León que llevaban años sin respuestas a su mal, en algún caso después de once años y ocho estudios genéticos. Permite analizar hasta cuatrocientos millones de fragmentos de ADN de doce a treinta horas, dejando obsoleto el método tradicional, que sólo alcanzaba 384 secuencias por ensayo. El proceso se inicia con la extracción de sangre del paciente, de ahí se va al ADN y se fragmenta. El secuenciador masivo permite amplificar la secuencia y tener múltiples copias de una sola, propiciando un aumento de profundidad para analizar mejor el ADN. Antes sólo se analizaban genes individuales, ahora paneles de genes, aquellos que se considera pueden ser los responsables de la enfermedad. Incluso dentro de los propios genes hay regiones expresan y otras que no. Se trata del denominado análisis del exoma, hasta 20.000 genes de forma completa. Fuente: Noticias CYL Salamanca

Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, conocida también como síndrome de espasmos infantiles, es una enfermedad neurológica rara y constituye el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede darse en niños sanos y en niños con un retraso del desarrollo. Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos, y suele aparecer más en niños que en niñas, siendo el inicio de la enfermedad entre los 3 y los 7 meses de edad en un 50-70 % de los casos. Este síndrome debe su nombre al médico británico William James West, que se lo diagnosticó a su hijo en 1841. Las principales características de este síndrome epiléptico son: Espasmos epilépticos: contracciones súbitas del cuello, tronco y extremidades y rigidez. Retraso en el desarrollo psicomotor. Hipsarritmias en el electroencefalograma, es decir, un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro. Las causas en el 70-80 % de los casos se deben a lesiones cerebrales: malformaciones, una anomalía genética o enfermedades metabólicas. Para el tratamiento del síndrome de West se emplean fármacos como la hormona ACTH, la vigabatrina, el ácido valproico y la prednisona. En otros casos se emplea la dieta cetógena e incluso a la cirugía, para aquellos casos en los que los espasmos no responden a otros tratamientos. También son fundamentales los tratamientos de fisioterapia, psicología, logopedia y terapia ocupacional así como tratamientos de hidroterapia y equinoterapia. En torno al 90% de los niños que desarrollan este síndrome presentan algún tipo de retraso psicomotor y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otro síndromes como el de Lennox-Gastaut. La Fundación Síndrome de West recuerda que este día está dedicado tanto a los niños como a sus familias, que luchan día a día para para que el desconocimiento y las barreras sean cada vez menores. Más información: Orphanet

Testimonio de Omar, afectado por la enfermedad de Alexander Los dos primeros años transcurrieron con normalidad en la familia Suárez-Muñiz, su primogénito Omar, había adquirido los hitos propios de su edad y compartía sus días con su hermana de un año, pronto sus padres comenzaron a notar que la pequeña tenía más soltura en el movimiento, y en comparación, Omar sufría muchas más caídas y se mostraba más inseguro al caminar. Su cansancio habitual, tras andar de vuelta a casa de la guardería a sus tres años, acentuaba la sospecha de que algo podría no ir tan bien. Al segundo año de su comienzo en la escuela, su profesora denotó la importancia de que aspirase algunas letras al hablar y aconsejó a la familia que consultaran a su médico; “ni los electroencefalogramas, ni el escáner indicaban ninguna anormalidad, consideraron que el cansancio se debía al desarrollo de los huesos ya que en ninguna prueba se apreciaba nada”, nos cuenta José, padre de Omar. “Ya con 8 años, el neuropediatra nos derivó a Santiago de Compostela, en Asturias aún no se hacían resonancias magnéticas”, “al ver los resultados, nos dijeron que se trataba de una enfermedad degenerativa, pero que no sabían decirnos que era, únicamente tenían claro que en cuestión de 3 o 4 años, nuestro hijo podría morir”, recuerda José. Parecía imposible que algo así pudiese pasar, “Omar estaba bien”, refiere su padre. Su carácter extrovertido, trabajador y animoso, no reflejaba la clínica grave que acompaña las enfermedades neurodegenerativas, pero la angustia les empujó a consultar a multitud de especialistas en busca de un diagnóstico concreto y una posible solución. No hallaron respuesta en ninguno de ellos, nadie parecía saber de qué se trataba y mientras tanto el tiempo corrió hasta sus 13 años, a los que fue derivado al Hospital San Juan de Dios en Barcelona, misma opinión que en Santiago de Compostela, y mismo resultado incierto sobre la enfermedad que le afectaba, pero esta vez, la imagen de la resonancia magnética indicaba que se había producido un avance de la patología. A pesar de la Espada de Damocles que soportaban, consiguieron normalizar su vida, Omar concluyó sus estudios de bachiller y obtuvo el título correspondiente al módulo de auxiliar administrativo. Los signos consecuencia del avance de la enfermedad eran evidentes, pero esto no supuso una barrera para afrontar su vida laboral y comenzó a trabajar en un taller, mientras tanto desde Barcelona se remitía su ADN a Francia para ponerle nombre a la enfermedad que desde hacía años venía mostrando. En 2005, los resultados genéticos concluían que Omar portaba una mutación de la GFAP, causante de una forma variable juvenil de la Enfermedad de Alexander. “Trabajó en el taller hasta que un día corrió a saludar a un amigo y en un tropiezo calló al suelo golpeándose la cabeza, a partir de ese momento no pudo volver a desempeñar su trabajo, era incapaz de agacharse e incorporarse y las caídas se sucedieron sin que hubiese una recuperación de lo perdido, su declive fue muy rápido”, nos explica José. Todos los signos presentados por Omar correspondían al tipo II de la enfermedad de Alexander, y aunque la ataxia ya era evidente, la disfagia y los problemas del habla no tardaron en aparecer, la enfermedad que en los primeros momentos parecía no avanzar, se había tornado rápida y agresiva. Tanto José como María Luisa, buscaron dentro y fuera de España cualquier especialista o tratamiento que consiguiese frenarlo, sus consultas sobre investigaciones dirigidas a esta enfermedad les llevó hasta Francia, donde se desarrollaban las investigaciones fisiopatológicas de la especialista Danielle Pham Dinh y contaba con el conocimiento de la Profesora Diana Rodríguez del Hospital Trousseau, en lo relativo a esta compleja enfermedad, por lo que en 2010, no dudaron en viajar hasta el país vecino para que Omar pudiese ser valorado por ella, no hallaron esperanzas terapéuticas, pero volvieron con la posibilidad de mejorar su deglución y la alimentación. Finalmente, el informe con las prescripciones nunca llegó a sus manos y continuaron sin encontrar el alivio de poder ofrecer una atención especializada a Omar. En 2012, los estudios sobre la ceftriaxona desarrollados por la Dra. Ceccherini en Italia, les ilusionó nuevamente en vano, a pesar de que los estudios in vitro indicaban, una reducción en la formación de agregados con una mayor eliminación de la proteína GFAP trasferida, y una disminución de su expresión génica, no había ningún ensayo clínico oficialmente abierto, por lo que su especialista desaconsejó su uso compasivo en Omar. Los resultados de la toma de la molécula en un único paciente, en el que se indicaba la mejora de algunos de sus síntomas y el retraso del progreso de la enfermedad, no constituyó una evidencia suficiente para su empleo, José y María Luisa se resignaron a la realidad y comenzaron a centrarse en el día a día. Hoy Omar, sólo puede caminar un par de pasos con apoyo, pero su pequeña pensión por los años trabajados le permite poder ayudar a sus padres a costear las distintas terapias que recibe, ellos por su parte, dirigen sus esfuerzos a apoyar y acompañar a Omar en todo lo necesario, “al principio nos volvimos locos, pero poco a poco fuimos aceptando que hay muy pocos pasos que puedas dar, finalmente entras en esa dinámica de aceptación. Tenemos la tranquilidad de haber hecho todo lo que se puede y lo único por lo que luchamos ahora es porque Omar viva lo mejor posible”, reconoce José.

Mª ÁNGELES BAÑOS BAÑOS, Médico de Familia del Creer El estudio genético es fundamental para el diagnóstico de la mayor parte de las enfermedades raras ya que se considera que en torno al 80% se deben a mutaciones en alguno de sus genes. Y cuando hablamos de genes nos estamos refiriendo al DNA y su estructura. En su conocimiento han intervenido muchos científicos a lo largo de los últimos tres siglos pero fue el descubrimiento de su organización y estructura y el Premio Nobel otorgado a tres de todos estos científicos que han contribuido a su esclarecimiento, lo que gran parte de nosotros conocemos. El olvido de una científica trascendente en ese hallazgo es también parte de la historia del reconocimiento de la estructura del DNA. De su descubrimiento ha derivado el diagnóstico y terapias para diferentes enfermedades, ha dado origen a animales y plantas transgénicos y ha generado nuevos problemas éticos como la patente de los genes humanos y la selección genética de las personas. En 1901 se otorgó el primer premio Nobel (Química, Física, Literatura, Paz, Fisiología o Medicina y Economía). El industrial sueco Alfred Nobel, quería así de forma póstuma, reconocer a personas o instituciones sus descubrimientos o destacadas contribuciones a la humanidad. Hasta 2017 el premio se ha concedido a 844 hombres, 49 veces a mujeres y a 24 organizaciones diferentes. Marie Curie es la primera mujer a la que se le otorgó este galardón, ganó el de Física en 1903 y en 1911 el de Química. El Premio Nobel de la Paz es el que más veces han ganado las mujeres, a un total de dieciséis mujeres se las ha otorgado este Nobel, a catorce el de Literatura, a doce el de Fisiología o Medicina, a cuatro el de Química, a dos el de Física y sólo en una ocasión se le ha concedido el de Economía a una mujer. Rosalind Franklin, investigadora inglesa, ha sido una de las científicas no reconocidas con uno de estos premios pese al conocido y trascendente papel que jugaron sus investigaciones y trabajos en uno de los avances más importantes del siglo pasado, el descubrimiento de la doble hélice del ADN en 1953. Uno de los premios Nobel con mayor trascendencia mundial ha sido el Premio Nobel de Fisiología y Medicina que en 1962 recayó sobre Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson y Maurice Hugh Frederick Wilkins tras sus descubrimientos sobre la estructura molecular del DNA, «for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material» (“por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en el material vivo») Aunque no es un premio que se otorgue a científicos fallecidos, en la actualidad casi todo el mundo está de acuerdo en que con el Nobel de 1962, los galardonados y la ciencia no fueron justos y se olvidaron de Rosalind Franklin, fallecida cuatro años antes de que Watson, Crick y Wilkins recibieran sus medallas de oro de 23 quilates. La falta de reconocimiento al fundamental papel de Rosalind en los hallazgos que facilitaron a estos tres investigadores el Nobel de 1962, es una más de las controversias científicas de la historia de la ciencia y de las mujeres científicas y ha convertido a la científica Rosalind en la abanderada de las reivindicaciones de las mujeres olvidadas y en el centro del debate de la ética en la investigación. Rosalind Franklin interesada desde la adolescencia en estudiar química-física, pese a la inicial oposición de su padre, lo consiguió en 1938 en la Universidad de Cambridge, en un momento en el que el papel de mujer investigadora o científica, no estaba incluido en la sociedad. En su último año de carrera, toma contacto con la cristalografía al conocer a varios cristalógrafos entre ellos a William Lawrence Bragg, ganador del premio Nobel por demostrar que los rayos X permitían descubrir la estructura de los cristales. Logró terminar sus estudios en 1941 aunque la Universidad de Cambridge no otorgaba el grado de licenciado a las mujeres. En 1947 consigue en Paris un puesto como fisicoquímica junto a Marcel Mathieu, perfeccionó la técnica de cristalografía de rayos X (consistente en aplicar un haz de rayos X a una estructura orgánica y conseguir una fotografía con todos los rayos que la han atravesado y que han sufrido una difracción. Cada sustancia tiene su propia fotografía), aprendió a aplicarla a sustancias que no eran cristales, como las orgánicas, permitiendo caracterizar muchos compuestos y estudiar su estructura íntima y publicó varios estudios. Tras trabajar en Francia, en 1951, ya como una reputada cristalógrafa, vuelve a Londres contratada por el laboratorio del Dr Randall, donde también trabaja Wilkins. En ese momento tres grupos de científicos estaban estudiando el DNA , uno de Estados Unidos, el de Linus Pauling y dos de Gran Bretaña, el de Maurice Wilkins en el Laboratorio de Biofísica del King’s College en Londres y James Watson, en el Laboratorio Cavendish, de Cambridge. Antes que Watson, Crick y Wilkins, otros investigadores ya conocían y habían avanzado mucho en la composición del DNA. Fue un biólogo Suizo, Friedrich Miescher el primero en descubrir en 1869 el DNA en los glóbulos blancos del pus de vendajes quirúrgicos. Setenta años más tarde, Oswald Aver y Maclyn McCarty demostraron que precisamente ese DNA es el que formaba los cromosomas. Gracias a Phoebus Levene en 1910, se supo que la molécula de ADN estaba compuesta por cuatro bases (adenina, guanina, citosina y timina) organizadas sobre una estructura de azúcar-fosfato. También en los años 40 se conocía que el ADN estaba implicado en la transferencia del material genético. Erwin Chargaff en 1947 estableció que la cantidad de guanina es igual a la de citosina y la de adenina a la de timina en el ADN. En 1951 Linus Pauling, había dado un gran paso en el descubrimiento de la estructura de las proteínas en hélice alfa, gracias precisamente a los datos cristalográficos e inició el estudio de la estructura del ADN. Faltaba por dilucidar su estructura espacial para aclarar el mecanismo de copia de este material. Wilkins, compañero de laboratorio de Rosalind Franklind, también en 1951, había dado una conferencia en Nápoles sobre la idea de un DNA helicoidal al que había asistido Watson y Crick. En esas fechas del año 1951, la prestigiosa cristalógrafa Rosalind Franklin, a cargo en ese momento junto con su colega Wilkins de las investigaciones del ADN de la Unidad de Biofísica del Consejo de Investigación Médica del King’s College de Londres, había distinguido dos formas en el DNA: una forma cristalina A y una forma hidratada B. Para desvelar la estructura de las moléculas era necesario conseguir cristalizarlas para irradiarlas con rayos X y deducir su estructura a partir de la difracción producida. Debido a las malas relaciones personales, Randall dividió el trabajo, Franklin se encargaría de la forma A y Wilkins de la B. Gracias a sus conocimientos del DNA, Rosalind Franklin había echado por tierra el primer modelo de triple hélice que James Watson y Francis Crick, que investigaban en Cambridge, habían presentado como estructura. Pero fue la fotografía 51 de la forma B del DNA que obtuvo en 1952 Rosalind Franklin y su becario Gosling, en horas de exposición a los rayos X y varios artículos que iba a publicar y que consiguieron Watson y Crick sin el permiso de Rosalind, como éstos obtuvieron la información definitiva para establecer un modelo de estructura de doble hélice del ADN. En 1953 Rosalind deja la Unidad de Biofísica del King’s College pero prosigue sus investigaciones y se traslada al Birbeck College con Bernal, estudia y determina la estructura helicoidal del virus del mosaico del tabaco e inicia el del poliovirus. El 16 de abril de 1958 fallece en Londres víctima de un cáncer de ovario, probablemente a consecuencia de las prolongadas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones. Rosalind Franklin pasó a llamarse la dama oscura del ADN ya que su trascendente aportación al descubrimiento de su estructura nunca fue reconocida. Y la historia continua…, muchos años después el famoso, rico Nobel y controvertido Watson dio a conocer una más de sus cuestionadas opiniones no científicas “todas nuestras políticas sociales se basan en el hecho de que su inteligencia (la de los africanos) es igual a la nuestra, cuando todas las pruebas indican que en realidad no es así”, y fue suspendido de su cargo de administrativo de canciller en el laboratorio Cold Spring Harbor de Nueva York. La familia de Crick subastó la medalla del nobel de 23 quilates y logró 2,27 millones en 2013 y Watson un año más tarde obtiene de la misma manera 4,7 millones de dólares. El ser humano está hecho de ADN y mucho más… Ya en su famoso libro “la doble hélice” Watson, relata la conferencia que Rosalind Franklin (la llama con un apodo, Rosy) dio en Noviembre de 1951 y a la que asistió él: “Seis semanas de escuchar a Francis me habían hecho comprender que la cuestión fundamental era si las nuevas imágenes de rayos X de Rosy podían apoyar la idea de una estructura helicoidal para el ADN (…)» Sin embargo, bastaron unos minutos de escuchar a Rosy para comprender que su mente obstinada había emprendido otro camino. En otro pasaje de este mismo libro habló (por Rosalind Franklin) ante unas quince personas con un estilo rápido y nervioso, que resultaba adecuado para la sala de conferencias, vieja y sin adornos, en la que nos encontrábamos. No había ni un atisbo de calidez ni frivolidad en sus palabras (…) Por un momento me pregunté qué aspecto tendría si se quitase las gafas e hiciese algo distinto con su pelo. (…) Sus años de fría y minuciosa formación como cristalógrafa habían dejado huella. .. esto es sólo una fotografía.

Con el lema ¡¡Muestra tu lado poco frecuente!!, el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, quiere sensibilizar y concienciar sobre el impacto que tener una enfermedad poco frecuente supone, en el día a día de las personas afectadas y su entorno. Con el VI Encuentro Nacional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado del 22 al 25 de febrero de 2018, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), quiso recordar y acercar esta realidad a todas las personas que asistieron a este evento. Este Encuentro ha hecho posible que, tanto personas afectadas, familiares y profesionales de distintos ámbitos, nos encontremos y participemos en diversas actividades que han mostrado el trabajo que desde el propio movimiento asociativo que representa las enfermedades raras realizamos, las necesidades que tenemos, la realidad en nuestro día a día, la relevancia que tiene potenciar y garantizar recursos que posibiliten la continuidad en la investigación, el compromiso, trabajo y dedicación de muchos profesionales, la realidad de los cuidadores, el intercambio de experiencias y, por supuesto, hemos recordado que, a pesar de todo, el humor y una actitud positiva es importante para nuestro bienestar, y que… ¡¡solo en la playa, tiramos la toalla!! Grupo de participantes VI Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras Vídeo de la IV Cadena Humana por las Enfermedades Raras, celebrada el 24 de febrero de 2018