Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Dentro de las III Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, celebradas los pasado días 9 y 10 de noviembre, contamos con el emocionante testimonio de Ángel Arcos, gandiense de 32 años, afectado por esclerosis lateral amiotrófica, ELA, que ha realizado el reto deportivo De Gandia A Santiago Kilometros Solidarios Por La ELA, para dar visibilidad a los afectados y conseguir fondos para la investigación contra esta enfermedad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 23 de octubre las II Jornadas de Inclusión Educativa «Conducta y Enfermedades Raras: Intervención en el ámbito educativo y socio-familiar». Estas jornadas están dirigidas a profesionales y estudiantes del ámbito de la Educación, y sus objetivos son: Favorecer la inclusión educativa del alumnado con Enfermedades Raras. Dar a conocer las alteraciones de conducta asociadas a determinadas condiciones minoritarias, y Ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día día. La inauguración fue a cargo de Pedro Luis de la Fuente Fernández. Subdelegado del Gobierno en Burgos y Aitor Aparicio García, Director del Creer, y participaron profesionales del Creer así como Eduardo Brignani Pérez. Psicólogo especializado en enfermedades minoritarias, Mª del Carmen Pérez Portillo. Psicóloga sanitaria. Psicopedagoga. Orientadora del EOP de Avilés (Oviedo), Yolanda Veiga. Familiar de joven con Síndrome de Smith-Magenis, Irene Hidalgo. Lingüista e investigadora en el Síndrome de Smith-Magenis, Aldha Ruíz. Familiar de niño con Síndrome 22q 11 y David Fraguas Herráez. Psiquiatra infantil y del adolescente. Hospital Gregorio Marañón, Javier Monzón González. Doctor en Educación. Profesor de la Universidad del País Vasco, David Simó Pinatella. Profesor asociado de la FPCEE Blanquerna, Universidad Ramón Llull y asesor en problemas de conducta de la Fundación Ampans, Mónica Rodríguez Rodríguez García. Familiar de joven con Síndrome de Sotos, Pilar Marín Gómez. Psicóloga. Equipo de orientación de Alcalá de Henares (Madrid), Javier Velasco Bernal. Psicólogo clínico. Director del Equipo de Atención al alumnado con trastornos de conducta de Burgos Ana Martín Moreno. Doctora en Psicología. Orientadora educativa en el EOEP de Alcobendas. En este enlace de la página web del Creer están los Vídeos presentados.

Recomendación bibliográfica Raúl Gay es licenciado en Ciencias Políticas y máster en Periodismo por la Universidad de Zaragoza. Su libro, Retrón. Querer es poder (a veces), de Next Door Editores, cuenta cómo ha sido y cómo es su vida, nació con el síndrome de Roberts,o focomelia, una enfermedad rara que le supuso nacer sin brazos, con las manos a la altura de los hombros y las piernas sin rodillas ni tobillos. «Retrón» es un término inventado que hace referencia tanto su discapacidad como otras discapacidades. Este libro detalla las experiencias y reflexiones del autor con un tono crítico con y mucho humor explica en qué consiste su discapacidad, cómo es su día a día, sus emociones, las personas con las que se ha relacionado: los padres, los doctores, los profesores, los compañeros de trabajo o su mujer, que participa con un capítulo escrito por ella. El libro está prologado por Iñaki Gabilondo, y contiene una entrevista realizada por Antonio Martínez Ron a Lluís Montoliu, doctor en Biología e investigador científico del CSIC y el CIBERER.

La Porfiria aguda intermitente es una enfermedad rara de origen genético, en la que el hígado no metaboliza los precursores de porfirina. Se caracteriza por dolores en el abdomen, náuseas, vómitos y puede llegar a provocar importantes daños neurológicos e incluso requerir el trasplante hepático. En el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra los científicos han desarrollado una nueva tecnología de ARN mensajeros (ARNm) que actúa sobre el origen de la enfermedad y corrige rápidamente los síntomas de esta enfermedad en modelos preclínicos. La investigación se ha realizado en colaboración con la compañía biotecnológica Moderna Therapeutics (Cambridge, EE UU), y los resultados se han publicado en Nature Medicine. En estos pacientes las crisis pueden provocarse por algunos medicamentos, dietas estrictas o estrés prolongado. Sin embargo, el principal factor desencadenante son las hormonas femeninas asociadas al ciclo menstrual, por lo que se manifiesta especialmente en mujeres jóvenes, con importantes responsabilidades laborales y familiares. “En la actualidad, algunos medicamentos son capaces de controlar sus síntomas, pero no existe un tratamiento específico que combata el origen de la enfermedad”, comenta Antonio Fontanellas, autor principal del artículo. Según Fontanellas, investigador del CIMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd): “La investigación que hemos desarrollado muestra la eficacia de los ARNm para el tratamiento de la porfiria aguda intermitente”. El ARNm es la molécula que conecta la información acumulada en los genes con la producción de las proteínas necesarias para el buen funcionamiento de la célula. “Nuestro trabajo sugiere que la administración de este ARNm envuelto en nanopartículas lipídicas patentadas (microgotas de grasa) puede restaurar en menos de dos horas la actividad de la enzima deficitaria en el hígado de los ratones con porfiria. También se observó que protege frente a características clave de la enfermedad, como el dolor, la hipertensión y la incapacidad motora. Otra de las ventajas de esta tecnología es la posibilidad de repetir su administración tantas veces como sea necesario para evitar la aparición de nuevas crisis”, asegura Fontanellas. “En este trabajo conjunto demostramos que la tecnología del ARNm restaura la deficiencia enzimática dentro de las células hepáticas y normaliza los marcadores de la enfermedad durante los ataques”, explica Paolo Martini, director científico del Programa de Enfermedades Raras de Moderna Therapeutics. “Estos datos respaldan aún más nuestros actuales esfuerzos en el ámbito de las enfermedades metabólicas raras, donde el ARNm podría permitir que un tejido particular produzca niveles terapéuticos de una proteína funcional”. Fuente: Agencia SINC

Todo comenzó en el puente de Los Santos de 2013 cuando Miguel tenía 4 años y medio. El niño se venía quejando de una pierna hacía unos días. Aguantamos a que llegara el puente para que no perdiera clase pensando que había sido una caída, una mala postura… Sin embargo, cojeaba un poquito. Creo que ni siquiera le llevamos al pediatra, porque en el transcurso de un par de días dejó de quejarse aunque continuaba con una leve cojera que a mí me comenzó a preocupar un poco. Su abuelo, sin embargo, que es más observador, desde el verano venía diciendo que Miguel cojeaba. Yo miraba andar al niño una y otra vez y no le veía nada, debe ser ese dicho de “más sabe el diablo por viejo que por diablo”. En diciembre fuimos al pediatra porque Miguel estaba resfriado y fue entonces cuando comenzó a cojear más y de nuevo el dolor. Le comenté al pediatra casi por casualidad, pues lo que a mí me preocupaba en aquel momento era el resfriado de mi hijo, que Miguel llevaba cojeando unas 4 semanas. La cojera era muy leve pero había ciertos periodos en que el niño se quejaba también de dolor. Desde el primer momento el pediatra nos habló muy claro y nos dijo que podían ser tres cosas: Una sinovitis transitoria de cadera (lo más probable). Una enfermedad reumatoide para lo que había que hacer análisis urgentes y descartarla. Un Perthes. En cualquier caso, tendríamos que ir al hospital y descartar la sinovitis o el Perthes. Para la enfermedad reumatoide le hicieron análisis urgentes y quedó descartada al instante. En el hospital le diagnosticaron una sinovitis transitoria de cadera y le mandaron reposo durante unos días e Ibuprofeno. Después de este reposo, Miguel mejoró pero en un par de semanas comenzó el mismo episodio y de vuelta al hospital y otra sinovitis transitoria. De urgencias fuimos a nuestro pediatra que, después de contarle lo ocurrido en vacaciones y el estado actual del niño, preparó un volante de urgencia para el Hospital Niño Jesús y ya nos fue concienciando de que algo ocurría y que tenía toda la pinta de un Perthes. Cuando ya de madrugada nos llamaron y en aquel cuarto estaba mi hijo con un montón de médicos, me temí que algo pasaba. Miguel tenía Perthes en la cadera derecha. Había escuchado esa palabra unas tres veces y no sabía ni por asomo lo que significaba. Nos explicaron en qué consistía pero no me quedó muy claro, supongo que estaba muy nerviosa. Solo recuerdo dos cosas: La sensación de alivio cuando me dijeron que mi hijo se curaría de aquello pero que era un proceso muy largo y engorroso, pues solo pensaba en aquel momento en la vida de mi hijo. La sensación de dolor y el llanto de mi hijo cuando nos comunicaron las premisas a seguir y que todos conocemos: silla de ruedas por un tiempo, no actividad física, no bici, no correr, no saltar, no andar más de unos metros seguidos y solo le permitieron la natación. Fue muy duro al principio. Sobre todo en tres aspectos: En el aspecto familiar, pues tuvimos que cambiar hábitos y costumbres arraigados en la familia como los paseos, la gimnasia, las salidas en bici o patinete, el balón, la nieve, los parques… En el aspecto social, pues tuvimos que aplazar las reuniones de amigos y familia, los cumples… ya que Miguel solía saltarse las reglas y correr, saltar y hacer todo lo que hacían los demás niños. En el aspecto educativo. En el colegio su profesora tuvo que concienciar a los demás niños del problema de Miguel y controlarle mucho, sobre todo a la hora del recreo pues a veces llevaba la silla, otras las muletas, otras llevaba juguetes para estar sentado en un banquito jugando. Aunque esto fue así durante casi dos cursos, Miguel nunca se sintió diferente y siempre fue feliz al colegio. Supongo que por el buen trabajo de integración del niño por parte de sus profesores y compañeros y la buena comunicación entre familia y escuela. Esto nos hacía felices, pues nos habían advertido de posibles problemas psicológicos en el niño. Su trauma le veía cada tres meses y cada vez se le iba deshaciendo más la bolita. El Perthes de Miguel era muy agresivo, clasificado en el estadio 3 de Catterall. Perdió el 75% de la bolita. Mientras tanto, nosotros seguíamos todas las restricciones y nos informamos sobre la enfermedad, conocimos a ASFAPE que en todo momento nos apoyó y orientó en el proceso y a los que debemos tanto. En abril de 2015 el niño fue a una revisión y la verdad con más cojera de lo habitual. Miguel estaba todavía en la etapa de fragmentación, que quizás estaba siendo bastante prolongada y fue en aquella revisión cuando el trauma recomendó operarle. Visitamos otros traumas privados para obtener una segunda opinión, pero todos nos dijeron que la operación sería la mejor opción para Miguel, contando que la rareza de su enfermedad no deja evidencias. Después de que lo peor ya había pasado, le mandaron reposo absoluto durante 6 semanas en las que su vida y la nuestra se paralizó, pues no podía ir como cualquier niño al colegio, solo veía a los amigos que venían a verle, no podía realizar las actividades que un niño de 6 años normalmente realiza. Pero aprendió cosas tan valiosas como el valor de la amistad, de la familia, la valentía, cómo se sale de una situación no tan buena, que en esta vida hay días mejores y peores, el valor de los libros, de los juegos de mesa, la fuerza de la imaginación… Tras las seis semanas comenzó a coger las muletas poco a poco. La pierna se le había quedado casi sin masa muscular para lo que realizábamos ejercicios diarios para recuperarla y a mediados de julio le permitieron hacer natación y andar con normalidad hasta medio kilómetro (para paseos largos precisaría de la silla de ruedas). Así que estuvimos todo el verano con los ejercicios y la natación y poco a poco fue mejorando, sobre todo comenzó a cojear mucho menos y a no tener tan limitados los movimientos. En septiembre de 2015 el trauma nos informó que la bolita del fémur había comenzado a regenerar poco a poco y que el hueso estaba totalmente soldado. Actualmente, la bolita, que ya está regenerando, lo está haciendo más grande que el acetábulo de la cadera (coxa magna), por lo que los traumas no descartan que vuelva a entrar a quirófano en otras ocasiones. Por ahora está algo plana, pero todavía no ha terminado el proceso de regeneración que suele durar entre 3 y 5 años. El desgaste de la bolita en el fémur izquierdo no descarta un nuevo Perthes, aunque radiológicamente permanece estable. Miguel está feliz, pues en su última revisión le han permitido el uso de la bici (dinámica y estática) y aunque su vida y sus actividades discrepan un poco de las del resto de los niños de su edad, no echa de menos el fútbol o los deportes de contacto pues suele centrarse en lo que sabe que puede hacer y que además le gusta. Para ello, sus amigos, familia, profesores, ASFAPE y demás personas que le quieren juegan un papel muy importante. Marta Camacho. Más información sobre Perthes: www.asfape.org

El pasado 8 de septiembre se celebró el Día Mundial de la Fisioterapia, que conmemora la constitución de la World Confederation for Phisical Therapy (WCPT) creada en 1951, y que engloba a más de 350 fisioterapeutas de más de 106 países en todo el mundo. En España los fisioterapeutas se encuentran representados a través de la Asociación Española de Fisioterapeutas (AEF). El tema de este año es «Fisioterapia y salud mental». La actividad física es necesaria para mantener un buen estado de salud, ya que mejora la actividad cardíaca así como el estado de los huesos, músculos y articulaciones. Sin embargo, también ofrece importantes aportaciones al bienestar mental. El ejercicio terapéutico, siempre dirigido por profesionales de la Fisioterapia, es un tratamiento que se basa en la evidencia, para abordar problemas como la depresión. Según los datos de la WCPT, una de cada cuatro personas sufrirá un problema de salud mental de diversa índole a lo largo de su vida y las personas con este tipo de enfermedades están más expuestas a una salud física deficiente, que llega a provocar hasta el 70% de las muertes prematuras en estos pacientes. Por todo ello, el Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España, con motivo del Día Mundial de la Fisioterapia, se une a la WCPT para reivindicar la importancia de esta disciplina sanitaria en la prevención y tratamiento de los problemas mentales. La actividad física terapéutica previene la aparición y desarrollo de las enfermedades mentales, cuyas muertes prematuras se deben, en un 70%, a un estado deficiente de su salud física alternativa, ya que mejora la calidad de vida y la autoestima de los pacientes y tiene un importante efecto antidepresivo.