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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Hoy recordamos el testimonio publicado en nuestra Newsletter de junio de 2014 de los padres de Nora, una niña con Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. ¿Te imaginas que al nacer detectan a tu hija una enfermedad tan rara que te resulta imposible conocer a alguien que la haya sufrido previamente? ¿Te imaginas que tu pequeña de siete meses padezca un Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés y que la tengan en una U.C.I. pediátrica durante un tiempo indefinido y que tu estés lleno de preguntas sin respuesta? Esta es nuestra historia, somos los papás de Nora, una preciosa niña de siete meses que a los cuatro le detectaron esta enfermedad genética. Somos burgaleses y nuestro caso es muy singular, en nuestra ciudad no había existido ninguno, incluso a nivel nacional es muy poco frecuente. Nora nació a las treinta y siete semanas con 2,250 kg y por ese motivo acudíamos al pediatra una vez a la semana para controles de peso. Hasta sus dos primeros meses de vida iba cogiendo peso de manera normal, pero de ahí en adelante empezó a coger mucho peso y a perderlo de igual modo, así que, nos asustamos, pero como todos nos decían… “Padres primerizos…”. A los cuatro meses acudimos al pediatra del hospital y alarmado al ver que Nora no ganaba peso empezaron las pruebas… El 27 de marzo fue ingresada en el Hospital Universitario de Burgos, en la planta de pediatría. Esa misma noche nos dieron el diagnóstico. Nora tenía una enfermedad tan grave y tan rara que no nos dieron esperanzas de vida para ella. Una semana después, el 4 de abril la operaron para colocarla un portacath y una sonda gastrointestinal. La operación no tenía por qué tener ningún riesgo, pero Nora tras la intervención estuvo en la U.C.I. pediátrica de Burgos sin ninguna mejoría. Señalar que el estado de la niña era muy grave, los médicos no sabían que camino seguir puesto que nunca habían tenido un caso similar. Por fin, el 28 de abril decidieron mandarnos al Hospital de La Paz de Madrid, porque en Burgos veíamos que no había salida. Desde que Nora llegó a La Paz todo cambió. Desde el estado de salud de Nora a las palabras de los médicos, ya que aunque la enfermedad de nuestra hija es muy grave, la esperanza de vida existía. Pasamos mes y medio en la U.C.I., durante dicho tiempo pudimos ver que Nora mejoraba día a día, gracias al trabajo del equipo médico. Llegó intubada y sedada, siendo aquí donde se empezó a desprender de todo y pudimos ver como respiraba por si misma de nuevo, como abría los ojos, como se movía e incluso como lloraba otra vez… En definitiva volvía a la normalidad. Ahora mismo nos encontramos en planta, un gran paso, sabemos que es una enfermedad muy difícil y larga porque nuestra niña necesitará un trasplante de riñón a corto plazo, pero estamos felices por poder estar junto a ella en este largo camino. Por que como dicen en este hospital “a mejorar día a día en salud y sabiduría”. * Hoy en día, Nora, tiene 5 años, es una niña muy feliz que ha aprendido a convivir con su Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. Nora deberá seguir con diálisis hasta que pueda recibir un riñón de su madre. Pertenecen a la Asociación Somos Nupa que da apoyo y asistencia integral a las familias de niños y adultos con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral.

El pasado 26 de marzo se presentó en el CREER la I Jornada de Cohousing “Propuesta Innovadora como Modelo de vivienda alternativa con Atención Integrada. Potenciando la Autonomía”, para dar a conocer como una buena práctica que puede ser de aplicación en las enfermedades raras, siguiendo uno de los objetivos del centro de mejorar la autonomía de las personas y mejorar su calidad de vida. El término Cohousing designa el modelo residencial de viviendas individuales, autogestionadas por sus propios residentes que cuentan con equipamientos comunitarios. Este modelo es apoyado desde entidades y organizaciones que trabajan en esta línea, como la Fundación Pilares, la Fundación Vida sostenible, la Asociación Vida Sostenible, etc. y puede ser una opción que ofrece apoyos para las actividades básicas de la vida diaria (ABVD), a la vez que potencia la autonomía de las personas adultas con enfermedad rara y diversidad funcional. OBJETIVOS ESPECÍFICOS Conocer el modelo Cohousing como alternativa de vivienda con servicios integrados. Plantear el modelo Cohousing como buena práctica aplicable en el ámbito de las enfermedades raras. Conocer organizaciones y entidades que trabajan este modelo. Dar a conocer experiencias en este ámbito. Conocer las necesidades y demandas de las personas afectadas y sus familiares Crear redes para facilitar el conocimiento de este modelo y la participación en proyectos. La Jornada se inició con la ponencia de Dña. Pilar Rodríguez Rodríguez, Presidenta de la Fundación Pilares, una de las organizaciones en España con más experiencia y que potencian este modelo de vivienda colaborativa. Se celebraron dos Mesas Redondas, una en la que profesionales de la arquitectura, D. Rafael Hernández y D. Rogelio Ruiz, así como D. Prudencio López, expertos en Cohousing, que plantearon desde diferentes perspectivas el modelo y su impacto, con el apoyo de Dña. Almudena Placer, con una enfermedad rara e impulsora de la realización de esta Jornada en el CREER. En la segunda se compartieron experiencias en marcha, como el Modelo Cohousing de Rabasa y experiencias en proyecto. Los vídeos de la jornada, que se retransmitió vía streaming pueden verse en este enlace.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha editado el libro Raras pero interesantes: Relatos de vivencias de mujeres afectadas de Linfangioleiomiomatosis. La realización de este libro tiene como finalidad dar a conocer cómo se vive la enfermedad y explicar como las autoras se han ido enfrentando a sus miedos y dudas. Exponer y publicar la historia de estas mujeres afectadas por Linfangioleiomiomatosis ayudará a conocer mejor la enfermedad tanto a los profesionales que las tratan como las mujeres afectadas y a sus familias. Es por ello que AELAM ha considerado la divulgación de todos estos relatos que han sido realizados minuciosamente buscando el sentido positivo de todas las vivencias e incluso dándole un toque de humor en algún caso. La clínica LAM tiene un apartado en esta publicación. Su descripción clínica va a cargo del doctor Álvaro Casanova Espinosa, y el doctor Miquel Ángel Pujana escribe sobre ciencia y linfangioleiomiomatosis. Los doctores Álvaro Casanova, Antonio Roman Broto, Julio Ancochea y la doctora Piedad Usetti han participado en el apartado: testimonios de los Profesionales que en España tratan y cuidan a la afectadas de LAM. La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de etilogía desconocida, afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de musculo liso que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria. El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza. Más información: AELAM

El próximo 13 de abril se celebrará el Día de la Concienciación de la Sarcoidosis, una enfermedad multisistémica de carácter inmunológico y etiología desconocida, que puede afectar a cualquier órgano y caracterizada por la formación de pequeñas masas de células denominadas granulomas,principalmente en los pulmones, aunque puede afectar a piel, ojos, hígado, riñón, corazón, sistema nervioso, huesos y articulaciones. La sarcoidosis se conoce desde hace más de 120 años y a pesar de los últimos avances en su diagnóstico y tratamiento, no tiene cura. Puede llegar a ser incapacitante para la actividad laboral, aunque son muchos los casos en los que sujeto consigue llevar una vida normal y compatible con el trabajo, y los índices de mortalidad por son muy bajos. Los síntomas dependerán siempre del órgano afectado: dificultad respiratoria si afecta a los pulmones, problemas oculares si se trata de los ojos, etc… aunque hay unos síntomas generales que suelen ser habituales, como la fiebre, cansancio y la pérdida de peso, pero no se dan en todos los casos e incluso, es posible que se permanezca asintomático durante mucho tiempo. Además, existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda: Síndrome de Löfgren y Síndrome de Heerfordt-Waldenström. Se desconocen las causas de esta enfermedad, aunque existen factores inmunológicos, factores genéticos, y factores ambientales. La Asociación Nacional de Enfermos de Saroidosis, ANES, tiene como finalidad servir como punto de encuentro y apoyo a las personas afectadas, divulgar la existencia de esta enfermedad para un mayor conocimiento social de la misma y promover el estudio y la investigación de las causas, desarrollo y tratamiento de la sarcoidosis. Fuentes: Orphanet, ANES, Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis

Mª YOLANDA BARRIOS GARCÍA, Trabajadora Social del Creer Las Enfermedades Raras o de baja prevalencia comparten muchas necesidades con otras enfermedades más comunes. Sin embargo, los afectados por una enfermedad rara y sus familias, deben enfrentarse a mayores dificultades. Por la importante discapacidad que muchas de ellas provocan, el gran consumo de recursos, el gasto económico que generan y la desventaja social que éstos sufren, entre otras muchas dificultades. Se convierten en usuarios del Sistema de Servicios Sociales a largo plazo y hay que supervisar y reevaluar constantemente sus necesidades. Precisan de mayor apoyo (en las necesidades básicas de la vida diaria, en la ejecución de las tareas domésticas, a la hora de desplazarse dentro y fuera del hogar, para el uso del transporte, en la movilización, para el disfrute del ocio y del tiempo libre, en el desempeño de la actividad laboral y educativa, en el autocuidado, la comunicación, el manejo de las relaciones personales/sociales, la administración económica, en la toma de decisiones, etc.), y el hecho de estar afectados también condiciona sus relaciones con el entorno. Las patologías que nos ocupan son crónicas, complejas, invalidantes, etc. Los afectados requieren atención psicológica, sanitaria, social,… y el Trabajador Social, al igual que con cualquier persona que lo requiera, debe identificar sus necesidades no satisfechas. Se debe ocupar por estabilizar su vida personal y familiar. Debe conseguir que las personas sean conscientes de sus capacidades, habilidades, derechos, y debe movilizar la red de recursos sociales, para satisfacer esas necesidades. Debe ayudar, tanto a los afectados como a sus familias, a aceptar o cambiar sus circunstancias personales, sociales y emocionales. Diagnosticada la ER, el afectado y su familia ven cómo su vida se altera. Debemos identificar esas alteraciones, conocerlas, e intervenir para prevenir la desestructuración familiar, su disfunción, mediante la información, orientación y asesoramiento y la movilización de los recursos necesarios, cuya disponibilidad, en general, puede ser limitada. Para ello, conviene conocer cómo se accede al Sistema Público de Servicios Sociales: Hay que partir de que las Comunidades Autónomas tienen competencia exclusiva en materia de Servicios Sociales y, que al respecto, cada una ha desarrollado su propia legislación y organización, e incluso empleando denominaciones distintas para referirnos al mismo recurso, con el mismo contenido. El Sistema público de Servicios Sociales abarca el conjunto de actuaciones y recursos que se dirigen a lograr la promoción y desarrollo pleno de todas las personas y grupos, con el objetivo de lograr la obtención de un mayor bienestar social y mejor calidad de vida, de aquellas personas, familias o colectivos que se encuentran en una situación de desventaja social. Se estructura en dos niveles de atención: El primer nivel de atención, constituido por los Servicios Sociales Generales, también denominados Básicos o comunitarios que prestan atención social primaria a toda la población. Es decir, a ellos se debe acudir para una primera valoración de la situación problemática por parte del Trabajador social de referencia que corresponda en función del domicilio de la persona. Es “la puerta de entrada” a la red pública de servicios sociales, el primer contacto, y desde el que también se orienta y deriva hacia otros recursos de otros sistemas de protección social. Se caracterizan por estar dirigidos a toda la población circunscrita a un territorio y por la proximidad que garantiza el inmediato acceso del usuario a los mismos. Son los Servicios Sociales municipales. Segundo nivel de atención, constituido por los Servicios Sociales Especializados, se dirigen a determinados sectores de población que, por sus condiciones o circunstancias, necesitan de una atención específica, tales como personas con discapacidad, Mayores o Familia e Infancia. El Sistema Público de Servicios Sociales recoge las siguientes Prestaciones Básicas, en el marco del Plan Concertado de Prestaciones Básicas de Servicios Sociales: Información y orientación: Prestación que desarrolla un conjunto de actividades profesionalizadas tendentes, por un lado, a dar a conocer a los ciudadanos sus derechos, los recursos existentes y los procedimientos o alternativas disponibles ante una situación de necesidad social determinada, y por otro, valorar la situación para realizar un diagnóstico de la misma y buscar vías de solución, proponiendo una serie de medidas orientadas a la superación de la problemática detectada. Hace posible la detección de factores de riesgo. Ayuda a domicilio y otros apoyos a la unidad de convivencia: Persigue la mejora de la calidad de vida de las personas y sus familias, fomentando la autonomía personal y su integración en su entorno habitual, para prevenir el deterioro personal o familiar en el marco de una convivencia saludable. Alojamiento alternativo: Abarca el conjunto de actuaciones que los Servicios Sociales ponen en marcha para lograr el desarrollo personal y social de la persona en un ambiente positivo y favorecedor de la convivencia, sea dentro o fuera de la familia. Prevención e Inserción Social: La Prevención abarca todas aquellas actuaciones dirigidas a evitar situaciones de marginación y exclusión social. La Inserción social abarca actuaciones dirigidas a facilitar la integración social de individuos, familias o grupos. Cooperación Social y Fomento de la Solidaridad: actuaciones dirigidas a promover la colaboración y coordinación con las asociaciones y/o grupos de iniciativa social y fomentar la solidaridad social. Como complemento a las prestaciones básicas, las Administraciones han establecido una serie de prestaciones económicas cuya finalidad es atender las situaciones de necesidad de las personas, para protegerlas y contribuir a mejorar su bienestar social, que se conceden de forma periódica o en pago único, conforme a la Ley y reglamento que las desarrolla, teniendo en cuenta el tipo de ayuda y los requisitos a cumplir para su obtención. El acceso a algunos de los recursos de la red social requiere el previo reconocimiento de la discapacidad o la valoración de la Dependencia. Es en los Centros Base, a cargo de las Comunidades Autónomas, donde se valora el grado de discapacidad, además de prestar servicios de información y asesoramiento a personas con discapacidad, familiares y profesionales sobre recursos sociales a los que pueden acceder, orientación sobre apoyos personales, educativos, laborales, de accesibilidad y ayudas técnicas, etc. En lo que se refiere a Dependencia, son las Comunidades Autónomas las encargadas de planificar, ordenar coordinar y dirigir, en el ámbito de su territorio, los servicios de promoción de la autonomía personal y de atención a las personas en situación de dependencia, y de gestionar los servicios y recursos necesarios para la valoración y atención de la dependencia (Título I, Cap. I, Art. 11.1 a) y b) de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia). Finalizo poniendo de manifiesto la necesidad de realizar un uso controlado y responsable de los Servicios Sociales por parte de los usuarios de los mismos y de los profesionales, y la necesidad de garantizar la calidad de los mismos.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 2 de marzo la Jornada “Atención Integral en Enfermedades Raras. Buenas Prácticas en la atención interinstitucional», dentro del VII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras. La inauguración fue a cargo de D. Aitor Aparicio, Director de Creer, D. Pedro Luis de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y D. Jesús Ángel Celada Pérez, Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad. A continuación se celebró la Mesa redonda «Perspectiva de personas afectadas y representantes de asociaciones», con la intervención de Dra. Patrocinio Verde Gonzalez, Médico de Familia y miembro del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre «Genética clínica y enfermedades raras, Dña. Dulce González, Representante CHYSPA Principado de Asturias. Arnold Chiari y Siringomielia, Dña. Teresa Bello. Representante AEE. Esclerodermia, D. Francisco Muñoz González, Representante DEBRA España. Piel de Mariposa, D. Jesús Gómez, Representante ELACYL. Esclerosis Lateral Amiotrófica, Dña. María De Pablos, Representante AEPMI. Patologías Mitocondriales. El Director del Creer presentó el Estudio ENSERio, y Dña. Dorica Dan, Vicepresidenta de la ENRCRD y Miembro Junta Directiva de EURORDIS, habló sobre el Proyecto INNOVCare: Red Europea de Centros de Recursos de Referencia ENRCRD. La jornada finalizó con la Mesa redonda «Buenas Prácticas en atención social y sanitaria. Colaboración interinstitucional», con Dña Pilar Soler. Subdirección General de Calidad e Innovación. Ministerio de Sanidad, D. Jesús Celada. Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, D. Juan Pérez Sánchez, Presidente CERMI CyL y D. Siro LLeras, Jefe de Coordinación Asistencial, Sociosanitaria, Asistencial y Salud Mental, Dirección General de Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad JCYL. En este enlace de la página web del Creer se pueden ver los Vídeos presentados.