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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins. El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por retraso mental y retraso en el desarrollo, de moderados a severos, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia), y rasgos faciales distintivos. La aparición del síndrome de Pitt-Hopkins suele deberse a una mutación que afecta al gen TCF4 en el cromosoma 18, (de las siglas en inglés de Factor de Transcripción 4). Este gen guarda la información para una proteína que participa en la transcripción, es decir, en la actividad de muchos otros genes. El gen TCF4 está activo en todo tipo de tejidos, pero donde parece ser más acusada la pérdida funcional de una de las dos copias de este gen es en el desarrollo del sistema nervioso, y más concretamente sobre la capacidad de maduración de neuronas. SÍNTOMAS Problemas psicomotores: hipotonía, marcha inestable Ausencia de lenguaje La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas Estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico Microcefalia Retraso en el crecimiento postnatal Crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico Apariencia de felicidad y alegría Elevada excitabilidad y ansiedad En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosi TRATAMIENTO El tratamiento en este síndrome depende de los síntomas de cada paciente, siendo beneficiosos la terapia física, ocupacional y del habla, la fisioterapia, el neurólogo, los aparatos ortopédicos y plantillas, y la cirugía pueden ayudar en el tratamiento de estos problemas. No sabemos cuántos individuos hay afectos en el mundo (actualmente, es una enfermedad del primer mundo porque implica pruebas diagnósticas caras). Existen algunas estimaciones que hablan de una posible incidencia de 1/35.000 a 1/300.000. Ocurre por igual en hombre y mujeres y no parece existir predilección por ningún grupo étnico. No es de extrañar que nos encontremos con profesionales médicos que desconozcan completamente el síndrome Pitt Hopkins. En muchos casos, se llegará al diagnóstico tras un panel genético que incluya afecciones como síndrome de Angelman, Rett, Phelan-McDermid, Kleefstra, Mowat-Wilson… Los pacientes afectos se beneficiaran de un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapias con animales… Fuentes: Pitt-Hopkins España Orphanet Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA)

La Fundación PortAventura ha presentado uno de sus proyectos más emotivos: PortAventura Dreams, un village o poblado ubicado dentro del parque que tendrá como objetivo ofrecer una experiencia única a niños de entre 4 y 17 años que padezcan o hayan padecido enfermedades graves, recogidas en el listado que elabora el Ministerio de Sanidad. Es una iniciativa pionera en Europa, que contará con una inversión de más de 4 millones de euros para un espacio diferente y lúdico cuyo objetivo es crear un efecto positivo y ayudar a los pequeños en su recuperación. PortAventura Dreams ocupará un espacio de cerca de 9.000 m², en los que habrá un total de ocho viviendas totalmente adaptadas de 130m². En cada una de ellas podrán alojarse un máximo de seis miembros. La elección de las familias que participarán se hará a través de un comité conformado por médicos, asistentes sociales y otros expertos del ámbito de la salud. Se espera que un total de 168 familias puedan disfrutar de este nuevo proyecto cada año. Las estancias son de seis días serán totalmente gratuitas en una vivienda unifamiliar completamente adaptada, e incluirá el acceso a los tres parques de PortAventura World. Además, tendrán la posibilidad de disfrutar de actividades exclusivas realizadas por grupos de voluntarios de Fundación PortAventura. Hospitales materno infantiles de referencia en España como Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, Hospital Sant Joan de Déu y Hospital Vall d’Hebron, juntamente con Cruz Roja, se han sumado ya al proyecto. El objetivo es que más hospitales de todo el territorio nacional se añadan al proyecto en un futuro. “La llegada de PortAventura Dreams village nos permite seguir generando un valor real para la sociedad a través de un proyecto que pretende hacer más llevadera le enfermedad, no únicamente para el niño, sino también para su familia, que es una pieza fundamental en el proceso de recuperación”, ha comentado Ramón Marsal, Presidente de la Fundación PortAventura. Fuentes: Todo Disca https://www.fundacioportaventura.org/es/dreams.asp

Mi nombre es Itcíar Delgado y soy de Burgos. Quería compartir con todos los que tienen Síndrome de Marfan como recibí la noticia de que tenía este síndrome y como he estado viviendo desde entonces. Recuerdo que fue mi madre la que se preocupo hace unos 10 años, en el año 2005 más o menos. Me hizo ir al médico al ver la escoliosis que tenía, y mis características físicas como los dedos de pies y manos largos. En un mes crecí unos 10 cm y otras cosas. Después de las pruebas que los médicos consultaron oportunas nos dijeron que era Síndrome de Marfan. Tanto mi madre como yo al principio reaccionamos muy mal y yo me asuste, pensé que no podría tener una vida normal. Pasado un año, seguía haciendo mi vida normal y salvo dolores de espalda no notaba nada, así que deje de preocuparme y salvo que procuraba coger menos peso y cuidarme más, seguía haciendo lo mismo que antes de saber nada. Por supuesto, voy a las revisiones anuales para asegurarme de que todo sigue igual y si algo cambia actuar a tiempo. Estudié un ciclo de grado superior de desarrollo y aplicación de planos, delineante, y salvo que hay trabajos que no podría realizar como ir a las obras y coger ladrillos por ejemplo, puedo ejercer mi profesión en una oficina técnica dibujando planos, haciendo presupuestos y muchas otras cosas. Con esto solo quiero decir que aunque en un primer momento parece que tu vida no va a ser la misma, si que puede serlo, lo importante en seguir los sueños y cuidarse en algunos aspectos un poco mas para tener mejor calidad de futuro. En la actualidad, estoy estudiando otro ciclo de grado superior de sistemas electrotécnicos y automatizados y aunque es más trabajo físico lo puedo hacer igual que el resto de mis compañeros, lo cual me hace sentirme muy orgullosa de mi misma. Solo que ahora tengo que cuidarme más, tener cuidado con el peso que cojo, controlar los esfuerzos y poco más. Lo importante es saber que tengamos lo que tengamos somos personas normales como cualquier otra y una enfermedad no puede limitar nuestra vida mas que lo necesario para tener calidad de vida. Con este artículo quiero decir a familiares y afectados por el Síndrome de Marfan que estén tranquilos, se puede hacer vida normal y ser igual de felices que siempre. A veces duele la espalda, pero con saber hacer los ejercicios apropiados, ahora aprenderé yo, se puede evitar. Hay que seguir los sueños que se tenían antes y disfrutar del presente y cada momento de nuestra vida. Considero que afectados y familiares debemos estar unidos y apoyarnos los unos a los otros, porque todos tenemos malos momentos, para pedir ayuda y consejo. El conocimiento es muy importante en estos casos, y no todos podemos saber todo. Así que animo a todo aquel que sepa algo de esta enfermedad, afectado o familiar, que comparta lo que sabe y si tiene alguna duda acuda a otras personas en las mismas circunstancias. Si alguien tiene dudas o quiere recibir apoyo puede acudir al Centro de Enfermedades Raras de Burgos, en el cual estoy yo. Es un gran centro que ofrece ayuda y apoyo a afectados y familiares. Estoy muy contenta y agradecida de estar en este Centro. Tiene un gran personal. Me despido y espero haber sido de ayuda.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La novela «A merced de un dios salvaje» de Andrés Pascual, es un thriller psicológico ambientado en los viñedos de la Rioja que, a través de un niño que sufre una enfermedad rara, muestra la fuerza de los «héroes cotidianos» que enseñan a rebelarse contra su destino. Hugo Betancor, un fotógrafo de prensa viudo y en horas bajas, llega al pueblo vitivinícola de San Vicente de la Sonsierra para reclamar la herencia de Raúl, su hijo de once años aquejado por el síndrome de Dravet, dolencia epiléptica infantil que provoca crisis epilépticas desde el primer año de vida. Desde que ambos ponen un pie en Finca Las Brumas, la bodega de los abuelos del niño, todo empieza a torcerse de forma descontrolada. Veinte años atrás, un hermano pequeño de la madre de Raúl, estremecedoramente idéntico a él, desapareció sin dejar rastro durante una tormenta. Un suceso que marcó la vida de todo el pueblo, cuyos habitantes no han sido capaces de liberarse del peso de la culpa, del ahogo de la sospecha… y del temor a que aquella desgracia vuelva a repetirse. El autor decidió centrar la narración en torno a un personaje con esta enfermedad, el Síndrome de Dravet, tras conocer la historia de unos padres cuyo hijo la padecía. Ha tratado de escribir un thriller «lleno de giros y sorpresas», aunque el alma del libro es una enseñanza que ha extraído de Raúl y de otros niños como él. Son niños, ha afirmado, que «no se dejan esclavizar por la crisis terrible de ayer, ni por la crisis terrible que vendrá mañana», sino que «sonríen en el ahora, que es el único momento que existe y que hemos de aprovechar en plenitud». Andrés Pascual, escritor, abogado y conferenciante logroñés, ha sido finalista del Premio de Novela Ciudad de Torrevieja en 2009, ha ganado el Premio de Novela Histórica Alfonso X el Sabio en 2016 y el Premio Urano de Crecimiento Personal en 2017.

El pasado 15 junio el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) dependiente del Imserso, organizó junto con la Asociación Malagueña de Afectados Polio y Postpolio (AMAPyP) la I Jornada Nacional sobre el Síndrome de Postpolio. Entre los ponentes que asistieron estaba el Dr. José Mª Trejo Gabriel y Galán, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos (HUBU); la Dra. Marina Tirado Reyes, Directora de la UGC. Medicina Física y Rehabilitación del Hospital Regional Universitario de Málaga; el Dr. Antonio Cuesta Vargas, Director de la cátedra Fisioterapia y Discapacidad, de la Facultad de Ciencias de la Salud (UMA); el Dr. José Andrés Salazar Agulló, Médico de familia jubilado, vocal de investigación de Amapyp y coordinador médico de la Jornada. Se dieron a conocer los resultados del ‘Estudio sobre la Fatiga en el Síndrome Postpolio (SPP)’, liderado por el Dr. A. Cuesta (UMA), e impulsado por Amapyp y la Fundación Unicaja, y tuvo lugar el taller “Índice ambulatorio de fatiga para pacientes con SPP”. dirigido por el Dr. J. A. Salazar. Esta jornada Nacional ha servido para actualizar y divulgar el conocimiento sobre el SPP, además de ser punto de encuentro y convivencia con personas afectadas y familiares de toda España. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace.

SONIA MARTÍNEZ SÁNCHEZ, Fisioterapeuta del Creer Nada tiene que ver la relación paciente-fisioterapeuta de hoy con la de hace 10-15 años. Antes venían a nosotros limitándose a escuchar lo que les decíamos y casi no se atrevían a preguntar acerca de su dolencia. Hoy en día, los pacientes están mucho más informados sobre su enfermedad y los tratamientos disponibles y, además, desean participar activamente en el control de su salud. Son capaces de entender mejor cualquier explicación, plantean dudas e incluso en muchas ocasiones nos aportan información. La comunicación ya no es unidireccional, los pacientes están empoderados y nosotros debemos permitir y facilitar que opinen sobre sus cuidados, hemos de construir una relación basada en el respeto mutuo, compartir información y participar en el diálogo sobre preferencias de tratamiento, prioridades y valores. Empoderar se podría definir como el proceso por el que atribuimos a una persona capacidad y competencia para llevar a cabo cambios a nivel personal y social. A nivel personal, poder realizar valoraciones y tomar decisiones sobre su propia vida y a nivel social formar parte de la comunidad, integrarse en ella y participar de ella. La persona debe sentirse tratada con respeto y dignidad más allá del estado de su salud. Se acabaron los tiempos en los que otros decidían por ellos, “por su bien” pero sin contar con su opinión. En el ámbito sanitario, la Ley 39/2015, de 1 de octubre, del Procedimiento Administrativo Común de las Administraciones Públicas (LPAC), establece una regulación completa de las relaciones entre las Administraciones y los ciudadanos, permite avanzar hacia la encomiable tarea de otorgar un rol activo al paciente en la regulación normativa y gestión de su propia salud, es decir, abandonar un modelo de Estado paternalista, y dirigirnos hacia un sistema sanitario basado en la participación del paciente y profesional sanitario, un modelo que sin duda contribuirá a enriquecer nuestro sistema y lograr un mayor grado de implicación del paciente. Hoy día, las personas deben estar preparadas para asumir mayor control sobre los factores que afectan a su salud, deben implicarse y participar en las diferentes etapas: planificación, desarrollo y evaluación. Es necesario que los cambios que se produzcan se mantengan cuando finalice la intervención y esto solo es posible si ha tomado conciencia y está capacitado para ello, si conoce y confía en sus posibilidades. Nadie mejor que quien gestiona durante 24 horas al día, 365 días al año su condición de salud o la de un familiar, dispone de experiencia en el manejo y cuidado de la misma. Todas las decisiones sobre cuidados a largo plazo o sobre tratamientos puntuales, han de ser el resultado de un proceso de toma de decisiones compartido entre el paciente, familiar y/o cuidador y el fisioterapeuta. Debemos respetar su derecho a no recibir información si así lo deciden pero en caso contrario debemos facilitarles la información necesaria, en cantidad y formato adecuado, en el momento preciso y en un lenguaje sencillo que les facilite tomar decisiones que se ajusten a sus deseos. En el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), nos encontramos con una gran variedad de enfermedades y especialmente con un grupo muy heterogéneo de personas. La falta de información sobre las enfermedades minoritarias y la poca investigación que se está haciendo obliga a los pacientes a implicarse muy activamente en su enfermedad tanto buscando información científica (estudios y ensayos realizados en otros países) como contactando con otros afectados o creando asociaciones. Solamente el paciente empoderado puede entender su estado de salud y conocer el efecto de la enfermedad sobre su cuerpo, sentirse capaz de tomar decisiones conjuntas con su fisioterapeuta y entender si es necesario hacer determinados cambios en su estilo de vida para gestionar su enfermedad. Todo esto le ayudara a sentirse responsable de su salud y buscar atención solo cuando sea necesario. La salud está dentro de uno mismo y debe responsabilizarse de su recuperación con el acompañamiento y la ayuda profesional. Nada es como hace 10-15 años. Tenemos que redefinir los roles en la relación paciente y fisioterapeuta. Se despide el fisioterapeuta paternalista y da la bienvenida al profesional experto que facilita o capacita a la persona para participar en su propio proceso, sin limitarse a transmitir conocimientos ni a motivar cambios de conducta. Se despide el paciente pasivo y da la bienvenida al paciente empoderado. Un paciente que solo podrán participar si quiere participar, sabe participar y puede participar.