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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, publica una guía de lectura, con motivo del Día Internacional de la Mujer. Esta guía recoge libros escritos por mujeres, todos ellos autobiográficos, en los que narran su propia experiencia de vida, bien como personas afectadas por una enfermedad rara o como madres de niños con una enfermedad poco frecuente. Un día especial / Anne-Dauphine Julliand Palabra, 2014. 189 p. — (Palabra Hoy) ISBN 978-84-9061-132-6 El 29 de febrero es una fecha que solo existe cada cuatro años. Y es también la fecha del nacimiento de Thaïs -la princesita de Anne-Dauphine Julliand-, afectada por una enfermedad genética hereditaria. Thaïs vivió tres años y tres cuartos. Tuvo una vida corta, pero hermosa. La lectora ciega: un emocionante testimonio de superación a través del amor a los libros / Paqui Ayllón La esfera de los libros, 2018. 259 p. ISBN 978-84-9164-427-9 Relato estremecedor de la autora con retinosis pigmentaria donde cuenta la historia de su pérdida de visión y «la salida del pozo» a través de la literatura y la entrega a los demás. Con la ayuda de Meadow, su perro guía, Paqui Ayllón vive su discapacidad con normalidad y camina siempre hacia adelante, en un claro ejemplo de superación que es preciso leer para creer. Maki, la sonrisa de un ángel / Carmina Coloma Miró Vive Libro, 2014. 138 p. ISBN 978-84-16198-05-4 Maki, la hija de Carmina, tiene Encefalitis de Rasmussen. Una rara y agresiva enfermedad que hace que su historia sea una verdadera historia de fe, esperanza y superación. Mi hijo, mi maestro: una historia de amor y dolor jamás contada / Isabel Gemio La Esfera de los Libros, 2018. 389 p. ISBN 978-84-9164-400-2 Isabel Gemio narra por primera vez la vida junto a su hijo con distrofia muscular. Bienvenido, no te esperaba / Laura González Parra Círculo Rojo, 2019. 96 p. ISBN 978-84-1317-105-0 Relato en el que Laura cuenta desde la ilusión por su embarazo hasta el diagnóstico de su enfermedad, arteritis de Takayasu y su nueva forma de afrontar las adversidades. Además, cuenta diez relatos más de personas que padecen también esta patología. De qué dolor son tus ojos / Noah Higón Bellver La Esfera de los Libros, 2020. 311 p. ISBN 978-84-9164-740-9 Noah Higón, una joven con siete enfermedades raras, narra su historia en textos que ha escrito dentro y fuera del hospital, entre médicos, viajes y la universidad. Risas al punto de sal : el extraordinario viaje de una madre y una hija muy especial / Raquel Sastre Planeta, 2021. 214 p. ISBN 978-84-08-23906-2 Relato en primera persona exento de dramatismo sobre cómo afrontar la adversidad desde el momento en que conoces que tu hija padece una enfermedad que la volverá dependiente para siempre y cómo el humor se vuelve una herramienta indispensable para sobrevivir a la nueva realidad. Una historia de esperanza que rebosa vitalismo y un ejercicio de valentía que reivindica la importancia de la atención temprana. Todos los libros están disponibles para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

Cada día nacen en España 10 bebés (alrededor de 4.000 al año) con alteraciones en la estructura del corazón y un tercio de ellos, aproximadamente, necesitarán ser intervenidos en su primer año de vida. El 14 de febrero, Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, es una fecha para recordar esta problemática, que representa la patología congénita más frecuente en España. Menudos Corazones, fundación de apoyo a niños y niñas con problemas de corazón, ha celebrado este día con el vídeo #CambiaElMío. Con esta iniciativa quieren concienciar sobre la importancia de la investigación de las cardiopatías congénitas para cambiar el futuro de las personas que nacen y viven con esta patología. Sus protagonistas son más de 100 personas que conviven con ella, de todas las edades y de diferentes puntos de la geografía española. Una cardiopatía congénita es una malformación del corazón o de los grandes vasos sanguíneos presente en el feto y en el recién nacido. Algunas cardiopatías congénitas se manifiestan clínicamente en edades más tardías (meses o años más tarde). Los niños nacen con un corazón al que le falta alguna parte o tiene alguna incompleta, o bien tiene orificios en los tabiques que hay entre sus cámaras, o son estrechas o sus válvulas presentan fugas, o los vasos sanguíneos son angostos. Existen muchos tipos de defectos congénitos del corazón, desde aquellos que tienen un riesgo leve para la salud del niño, hasta aquellos de mayor riesgo que requieren una cirugía inmediata. Cada día las tasas de supervivencia aumentan y, por tanto, no solo hablamos ya de niños y niñas con cardiopatías congénitas, sino también de adolescentes, jóvenes y adultos con un corazón y unas necesidades especiales. Más información en la página web de la Fundación Menudos Corazones.

Testimonio de Sara, mamá de Adán, que cuenta la historia de su hijo que nació con Encefalopatía etilmalónica. Publicado en el Nº101 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de julio-diciembre de 2021. Mi nombre es Sara, soy de Mijas Costa (Málaga), y mi hijo Adán sufre una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes. Adán tiene tres años y medio y padece Encefalopatía etilmalónica una enfermedad grave, degenerativa y hasta el momento sin una cura. Es el único caso en España y actualmente, sólo conocemos tres casos más en todo el mundo, dos en Italia y uno en Argentina. La enfermedad es de origen genético y no se detecta ni en el embarazo ni el parto. Nosotros obtuvimos el diagnóstico cuando Adán tenía dieciséis meses, después de ponerse muy malito tras contraer un virus de gastroenteritis, qué desembocó en una salmonela, qué nos llevó a pasar por la UCI y a estar ingresados nueve días en el Hospital Materno Infantil de Málaga. Las principales características de la Encefalopatía Etilmalónica son: Fallo de medro. Diarrea crónica. Fragilidad capilar. Hipotonía. Retraso psicomotor. Retraso en el desarrollo. Incremento del ácido metilmalónico. Incremento del lactato. Para intentar controlar el avance de la enfermedad y ayudar a mejorar su calidad de vida, Adán toma diariamente una serie de vitaminas y una combinación de antibióticos para regular los ácidos de su cuerpo y detener el estrés oxidativo que produce la enfermedad. También lleva una dieta baja en proteínas, y diariamente acude a diferentes terapias (fisioterapia, logopedia…) que le ayudan a seguir avanzando pese a sus limitaciones, ya que no puede acudir al colegio ni estar en sitios cerrados donde haya mucha afluencia de gente, debido a que el exponerse a coger una infección vírica puede provocarle una descompensación qué pudiera desencadenar en daños neurológicos irreversibles. Gracias a las visitas qué realizamos al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona la enfermedad está bastante controlada en estos momentos y tenemos algunas opciones como la posibilidad de realizar un trasplante de hígado, si la situación clínica de Adán empezara a empeorar. También estamos en contacto con médicos de Italia y con un investigador de Sevilla, con el cual estamos estudiando la posibilidad de intentar empezar una investigación de la enfermedad a raíz de las células extraídas en una biopsia qué le realizamos hace unos meses a nuestro hijo. Toda ayuda es poca y necesitamos mucha visibilidad para intentar dar con más familias qué estén en nuestra misma situación, también encontrar médicos, investigadores… cualquier persona que con sus conocimientos puedan ayudarnos y asesorarnos en éste camino qué nos ha tocado recorrer. Para saber más de nosotros y de nuestro día a día podéis encontrarnos en redes sociales: Facebook: Todos con Adán Instagram: todos_con_adan

El Centro de Referencia de Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, en colaboración con Mónica Cano Rosás, del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, han organizado el 11 de octubre de 2021, la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: «Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras», en la que han intervenido ponentes de reconocido prestigio en sus ámbitos. En esta edición, la Jornada ha sido organizada con la colaboración del Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático y coordinador de las asignaturas y Máster de Ortodoncia (Universidad de Santiago de Compostela), expresidente de la European Orthodontic Society, y vicepresidente de Ortodoncia de la International Association for Dental Research. La Jornada ha tratado las Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras: consecuencias clínicas y calidad de vida. Estas anomalías dentarias generan cambios que influyen en la calidad de vida de las personas afectadas y desencadenan algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones, y deficiencias estéticas. El problema de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. La lista de las enfermedades raras afectadas es muy grande y no podemos mencionar todas, pero si las más representativas como las displasias ectodérmicas que cursan con anomalías dentarias, del pelo, piel y uñas: displasia ectodérmica anhidrótica, incontinencia pigmentaria, Síndrome de Witkop,… las Osteodistrofias: Síndrome de Albright, Osteopetrosis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Ellis-Van Creveld, etc., las anomalías cromosómicas como el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, y las deformidades congénitas del sistema osteomuscular: Síndrome de Pierre Robin, Querubinismo, Disostosis Craneofacial, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Hollermann-Streiff, etc. Las principales conclusiones de la Jornada son: Las agenesias dentales constituyen un problema muy importante en personas con enfermedades raras de origen sindrómico, por tener repercusiones funcionales (habla, masticación), estéticas y psicológicas. El tratamiento de estos pacientes debe realizarlo un equipo multidisciplinar, en el que los odontólogos, ortodontistas, y cirujanos maxilofaciales tienen un papel fundamental. En algunos casos las alteraciones dentarias pueden ser muy significativas e incluso patognomónicas y contribuir al diagnóstico de la enfermedad, como ocurre en la Incontinencia Pigmentaria. En las agenesias múltiples, el cuidado de los dientes remanentes tiene gran importancia, por lo que debe haber una educación sanitaria de los pacientes y de sus familiares (adecuada higiene oral, medidas dietéticas evitando alimentos cariogénicos, tartrectomías periódicas, uso de colutorios fluorados bajo supervisión del profesional, etc.). La condición bucal de los pacientes con agenesias múltiples y el estado de su dentición tiene gran influencia en su calidad de vida y en su condición nutricional puesto que puede afectar a su habilidad masticatoria. Estas alteraciones, además de producir importantes trastornos funcionales, pueden también causar daños psicológicos profundos a los pacientes por la alteración estética que ocasionan, de ahí el importante papel que juega la ortodoncia en estos casos. Hasta los 18 años el tratamiento ortodóncico debe ir dirigido a facilitar el desarrollo y crecimiento del hueso basal y alveolar para evitar el colapso de la mandíbula, permitiendo un adecuado crecimiento vertical, y evitando así la reducción de la dimensión vertical del paciente. El activador es un ejemplo de los aparatos que pueden ser utilizados con esta finalidad. Después de los 18 años y una vez finalizado el crecimiento y desarrollo corporal se podrá realizar una rehabilitación más definitiva mediante prótesis o implantes dentales. Las administraciones públicas deben implicarse en la reconstrucción funcional y estética de la boca de los pacientes con agenesias múltiples, en algunas Comunidades Autónomas, Galicia por ejemplo, ya existe regulación al respecto y es preciso que las asociaciones de pacientes dispongan de información acerca de la legislación y regulación en las distintas comunidades autónomas. El tratamiento ortodóncico puede ser necesario previamente a la reconstrucción protética para modificar la posición de los dientes remanentes que pueden haber migrado al perder sus puntos de contacto. Programa de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras. Vídeos de las ponencias de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras.

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer En Física, el término RESILIENCIA define la propiedad que presenta un cuerpo para responder a un impacto, y se expresa mediante un valor que cuantifica la resistencia o fragilidad de ese cuerpo. Cuando un cuerpo posee alto grado de resiliencia significa que su fragilidad es menor. Desde este campo, el término resiliencia es adoptado por la Psicosociología y la Psicopedagogía, generalizándose su uso para designar la capacidad del ser humano para enfrentarse a situaciones que, por su naturaleza, pueden generar desajuste emocional, social, psicológico y/o vital permitiéndole afrontarlas con éxito y, más aún, salir fortalecido tras una experiencia traumática que se incorpora, sin programación previa y sin aviso, a su trayectoria de vida. Vista así la resiliencia puede parecer una capacidad que se posee por fortuna, o no se posee, algo fruto del azar, como se puede ser rubio o alto, o…, instaurándonos en la resignación de considerar que cada uno de nosotros “somos como somos” y sólo cabe exclamar ¡afortunado el que la naturaleza dotó de resiliencia!; sin embargo, esta reflexión quiere romper este molde mental y considerar al ser humano dotado de una capacidad, de una habilidad, que como tal puede ser reeducada, mejorada o desarrollada, tal y como el ser humano practica y domina cualquier destreza: a través del hábito y la práctica reiterada. La construcción de la resiliencia, aprovechando el símil de “la casita” que popularizara Vanistendael en sus publicaciones y trabajos, arranca de la aceptación total de la persona, como puerta de acceso y a la vez cimientos sobre los que asentar algunos elementos claves en el desarrollo de la capacidad de resiliencia: el apoyo de la familia, el grupo de iguales, apoyo del entorno, autonomía y autodeterminación. ¿Cómo mejorar nuestra resiliencia? ¿Cómo fomentar y educar la resiliencia?,… Desde la introspección: cuando nos preguntamos y somos capaces de darnos respuestas honestas. Desde la independencia emocional: cuando somos capaces de establecer cierta distancia emocional y física entre nosotros y los problemas Desde los lazos afectivos y las relaciones sociales, desde la relatividad, desde la creatividad, desde el humor, desde la autoestima,… todos ellos factores de protección y fortaleza, no sólo para afrontar una experiencia traumática, sino además, para salir fortalecidos con ella, y que permiten adquirir una rutina de comportamientos vitales positivos, ante situaciones adversas. En mi experiencia profesional y desde los primeros contactos con muchas familias que se han enfrentado a la dura situación de entender y convivir, día a día, con una enfermedad que compromete en distintos grados y con distinta intensidad el bienestar físico, emocional, social,… de la persona afectada y de todo el grupo familiar, me sorprendía la fuerza que trasmiten, la capacidad ilimitada de lucha. Si algo claro he encontrado, como síntesis y punto en común, en las múltiples oportunidades que he tenido de ser facilitadora en espacios de intercambio de experiencias entre familias con enfermedades raras, es la constatación de que la propia tarea, les ha hecho fuertes. Esta observación y aprendizaje, me lleva a reconocer el insustituible poder del grupo y el papel terapéutico de la relación interpersonal entre las personas afectadas y las familias. Sentirse reflejados en el otro, aprender de sus vivencias y amarrarse a sus éxitos para adueñarse de ellos… en definitiva el valor del apoyo mutuo, para recorrer de manera resiliente, el camino de comprensión, afrontamiento y aceptación de la enfermedad o condición particular. No es posible, y además tampoco es necesario, controlar todo lo que sucede en nuestras vidas. Lo que no pueda cambiar, lo acepto y aprendo a convivir con ello, sin lamentos ni resignación… Las personas con enfermedades raras, no son superhombres, ni supermujeres, ni tienen superpoderes o al menos no son distintos a los que podamos tener o desarrollar el resto de personas. La diferencia está en el cambio que estas personas son capaces de hacer, en los recursos que ponen en marcha cuando han de aprender a vivir junto a condiciones de salud complejas que, en ocasiones, se acompañan de pérdidas progresivas de oportunidades en múltiples ámbitos vitales, y lo consiguen. Este sería su superpoder y a eso llamamos RESILIENCIA y, como decíamos al inicio de esta reflexión, es una habilidad que todos podemos desarrollar y potenciar. RESILIENCIA que se construye desde la información, el conocimiento, la reflexión sobre nosotros mismos, nuestros valores, prioridades,… por ello, es preciso buscar espacios que nos permitan aprender y descubrir las fortalezas que atesoramos, aún a veces sin ser conscientes de ellas, espacios de intercambio, de convivencia y de reflexión constructiva y compartida. Espacios en los que, desde el conocimiento personal y el apoyo mutuo, construyamos personalidades resilientes, que nos hagan afrontar y crecer ante cualquier adversidad, sea de la naturaleza que sea. «… los japoneses creen que cuando algo ha sufrido un daño y tiene una historia, se vuelve más hermoso; y por eso reparan objetos rotos rellenando sus grietas con oro o plata (kintsukuroi). En lugar de tratar de ocultar los defectos y grietas, estos se acentúan y celebran, ya que ahora se han convertido en prueba de la imperfección y la fragilidad, pero también de la resiliencia, la capacidad de recuperarse y hacerse más fuerte»