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Burgos

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y el Consejo Territorial de Servicios Sociales del Sistema de Atención a la Dependencia, aprobó en julio de 2023 la hoja de ruta para la mejora de la atención temprana en España sobre un marco común de universalidad, responsabilidad pública, equidad, gratuidad y calidad (Resolución de 28 de junio de 2023, de la Secretaría de Estado de Derechos Sociales). Esta hoja de ruta ya consensuada, además de establecer el marco conceptual común sobre lo que es la atención temprana, estipula también los compromisos base de país para asegurar la mejora de la atención temprana en términos de inclusión y equidad. Se reconoce la atención temprana como un derecho subjetivo, universal, público y gratuito de todas las niñas y los niños. La atención temprana definida como el conjunto de actuaciones preventivas y de promoción del desarrollo holístico infantil dirigidas a la población menor de 6 años, su familia y sus entornos, que garantizan una respuesta ágil, integral y coordinada por equipos de profesionales, preferentemente en los sistemas de salud, servicios sociales y educación, ante factores de riesgo o alteraciones, posibles o detectadas, para el desarrollo del niño o la niña. El pasado 25 de febrero el BOE publicó la Resolución de la Secretaría de Estado de Derechos Sociales, que recoge el Acuerdo del Consejo Territorial de Servicios Sociales y del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia, aprobado en su reunión extraordinaria conjunta con el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud de 31 de enero de 2025, por el que se establece el «Consenso Estatal para la Mejora de la Atención Temprana. Despliegue de la Hoja de Ruta: objetivos, medidas y estándares generales de calidad» que se publica como anexo a esta resolución. El documento se estructura en 9 líneas de acción. Cada una de ellas con detalle del objetivo que persigue y las medidas para alcanzarlo, así como los estándares o criterios que definen el nivel óptimo de calidad y los indicadores que servirán para medir el desempeño o progreso de cada estándar de calidad. Línea 1. Planificación, estructuración, organización y financiación de la atención temprana. Línea 2. Mejorar la calidad de las actuaciones y servicios de atención temprana. Línea 3. Implementar sistemas eficaces de coordinación interadministrativa. Línea 4. Implementar procesos eficaces de colaboración y participación activa de las familias. Línea 5. Promoción de la prevención primaria. Línea 6. Facilitar el acceso a la atención temprana en condiciones de igualdad y calidad para todos los niños y las niñas. Línea 7. Garantizar la valoración e intervención integral. Línea 8. Equipos profesionales y formación continua de profesionales implicados en la atención temprana. Línea 9. Optimizar los sistemas de información y registro. Facilitar el acceso en condiciones de calidad implica manejar unos tiempos de respuesta adecuados, no superiores a cuarenta y cinco días, desde la detección hasta el acceso efectivo a centros/equipos y servicios de atención temprana, que eviten demoras o listas de espera que supongan un perjuicio en el desarrollo del niño o la niña. El plazo temporal para la implantación de estas medidas será 2030 coincidiendo con la finalización del Plan de Acción Estatal para la Implementación de la Garantía Infantil Europea (2022-2030). Este Plan se enmarca dentro de la Estrategia de la Unión Europea sobre los Derechos de la Infancia. Dado que es una etapa crucial y crítica y es cuando se sientan las bases del desarrollo infantil a nivel físico, cognitivo, emocional y social. Este período es clave, señala la evidencia científica, para garantizar un desarrollo infantil saludable que prevenga situaciones agravadas de discapacidad o de dependencia. No contar con un sistema público de calidad, tiene consecuencias graves que pueden impactar en niños y niñas con necesidad de atención temprana. Consecuencias como ver comprometidas sus capacidades cognitivas y sociales, desarrollar problemas de salud y nutrición, tener dificultades educativas, o ver limitadas sus oportunidades de incluirse plenamente en la comunidad y de alcanzar su pleno potencial. El acuerdo incluye también una dotación económica de casi 42 millones de euros que el Ministerio de Derechos Sociales repartirá entre los gobiernos autonómicos con cargo al Fondo Social Europeo Plus, con el objetivo de que todas las niñas y los niños tengan un acceso adecuado a la atención temprana con independencia de su lugar de residencia y de sus circunstancias familiares y sociales. Y considerando que cerca del 80% de las enfermedades raras son genéticas y 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de vida, podemos afirmar que este cuerdo, con sus medidas y estándares de calidad en las 9 líneas de actuación, hace de la atención temprana un derecho subjetivo, universal, público y gratuito para todas las niñas y los niños que va a beneficiar, no solo a los niños con enfermedades raras en los que cualquier retraso en la detección o en la atención necesaria empeora el pronóstico, sino también a sus familias y a los profesionales de los servicios sanitarios, sociales y educativos comprometidos con la mejora de su calidad de vida a través de medidas que aseguran la mejora continua en el ejercicio profesional.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Ser distinto no es tan raro : cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con mucho humor / Felipe Mateos. - Barcelona: Vergara, 2023. - 285 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Hay veces en una vida en las que el mundo se detiene. Para los padres de Felipe Mateos, el mundo se detuvo el día en que nació. Porque Felipe había nacido con Osteogénesis imperfecta. O, como se conoce popularmente: la enfermedad de los huesos de cristal. Ese día, sí, quizás el mundo se detuvo. Pero, pese al desconocimiento y a las incontables fracturas, ha seguido girando. Felipe Mateos nos demuestra en este libro que, a través del humor y el amor (dos cosas que no están tan alejadas como parece), podemos sacar fortaleza de nuestras debilidades. Porque un chiste, como nosotros mismos, a veces, tiene más fuerza de la que podemos sospechar. Un testimonio de superación personal sobre cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con humor. «Si no me tomara todo lo que me ocurre y me ha ocurrido con humor, habría muerto (de asco) hace años». La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

En Septiembre de 2024, un grupo de familias afectadas con el síndrome ATR-X, pusimos en marcha la Asociación Española de Síndrome ATR-X (AES-ATRX) con el objetivo de apoyarnos, ofrecer recursos para nuestros familiares afectados, así como acoger, orientar e informar a otras familias y cuidadores. Esta organización sin ánimo de lucro surgió de la necesidad de visibilizar esta condición genética poco conocida, proporcionar información accesible y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El síndrome ATR-X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual en mayor o menor grado, trastorno en el desarrollo, hipotonía, problemas digestivos (reflujo gastroesofágico, estreñimiento severo, intolerancias alimentarias…), dismorfia facial, rasgos TEA, anomalías genitales, epilepsia, alteraciones esqueléticas, trastorno del sueño, entre otras. Consciente de los desafíos a los que se enfrentan estas personas y sus familias, en la Asociación trabajamos para construir una comunidad solidaria que nos permita compartir experiencias, recibir orientación y sentirnos acompañados. En abril de 2024, se llevó a cabo el primer Encuentro de Familias ATR-X en El Escorial, un evento que marcó el inicio de nuestra Asociación y puso la primera piedra para construir la comunidad sólida y comprometida que somos hoy. Este encuentro fue mucho más que una reunión: fue un espacio en el cual las familias compartimos nuestras experiencias, recibimos apoyo mutuo y dimos forma a una organización que, desde entonces, está en continuo proceso de avanzar. Desde aquel día, hemos ido creciendo, impulsando actividades que combinan inclusión, sensibilización y solidaridad. Uno de los momentos más emocionantes fue nuestra jornada de paracanoe en Aranjuez, una actividad que no solo permitió a las familias disfrutar de un día lleno de deporte y naturaleza, sino que también sirvió para dar visibilidad a nuestra causa. Además, hemos aprovechado la presentación de un cortometraje de uno de nuestros miembros para recaudar fondos y seguir impulsando nuestras iniciativas y proyectos. Estos hitos son solo el principio de un camino que estamos recorriendo juntos. La Asociación ATR-X continúa creciendo, impulsada por la fuerza de las familias. Estamos en proceso de adherir a nuestra causa nuevos socios y voluntarios. Y por fin, tenemos el proyecto ilusionante de celebrar nuestra primera Asamblea General el 10 de mayo, haciéndolo coincidir con el día mundial de Síndrome ATR-X. Más información y contacto: Página web: www.asociacionatrx.org Correo electrónico: asociacionatrx@gmail.com Facebook: Asociación ATR-X España Instagram: asociacionatrx X: asociacionatrx TikTok: asociacion.atrx

En el marco de las actividades organizadas por el 10º aniversario de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos (UBU), y en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, se ha celebrado el 20 de marzo de 2025, la Jornada «Buenas Prácticas y Modelos de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias». Esta jornada pretende crear espacios innovadores entre las personas diagnosticadas por una enfermedad poco frecuente y sus familias, con profesionales de terapia ocupacional, psicología y enfermería del Creer y alumnos de primero del Grado en Terapia Ocupacional, de segundo del Grado en Psicología y de tercero del Grado en Enfermería de la UBU, con el fin de dar visibilidad y generar conocimiento sobre la realidad que viven las personas con enfermedades raras. Aitor Aparicio García, director del Creer, y Mª Ángeles Martínez Martín, decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos, fueron los encargados de inaugurar la jornada. A continuación, Fátima, mamá de una niña con una enfermedad rara, nos emocionó con su testimonio de vida. Seguidamente, la mesa de experiencias de profesionales, alumnos y testimonios de personas con una enfermedad rara. La jornada se ha desarrollado en las instalaciones del Creer y ha contado con una nutrida asistencia. Con esta iniciativa, la UBU y el Creer reafirman su compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, apostando por una formación que combine conocimientos teóricos con experiencias prácticas y resaltando la importancia de la colaboración entre diferentes disciplinas para una atención verdaderamente centrada en la persona. El vídeo de esta jornada está disponible en el canal de YouTube del Creer.

En la accesibilidad universal está incluida la accesibilidad cognitiva para permitir la fácil comprensión, la comunicación e interacción a todas las personas. La accesibilidad cognitiva se despliega y hace efectiva a través de la lectura fácil, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, pictogramas y otros medios humanos y tecnológicos disponibles para tal fin. Presupone la estrategia de «diseño universal o diseño para todas las personas», y se entiende sin perjuicio de los ajustes razonables que deban adoptarse” (Artículo único. Uno. Ley 6/2022, de 31 de marzo). Siguiendo la línea estratégica, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado, el 18 de marzo de 2025, la I Jornada de Accesibilidad Cognitiva «Contexto actual y recursos», para dar a conocer la normativa vigente y proporcionar una formación eficaz, que permita a los participantes mejorar el conocimiento y facilitar su acceso a los recursos. La jornada ha contado con la participación de profesionales con larga trayectoria de trabajo en el tema y comprometidos con el acceso a la información como requisito imprescindible cuando hablamos de inclusión y participación social en todas las esferas vitales de las personas. Así, Lucía Pérez-Castilla, psicóloga del Ceapat, ha hablado sobre "Accesibilidad cognitiva: de la teoría a la práctica"; Clara Isabel Delgado, logopeda del Ceapat, sobre "Herramientas de despliegue de la accesibilidad cognitiva: lenguaje claro y lectura fácil" y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, ha impartido la ponencia sobre "Accesibilidad cognitiva en la señalización del Creer". Además, el testimonio de Ángel López Parrilla, diagnosticado con una enfermedad rara, que ha dado a conocer sus experiencias sobre accesibilidad cognitiva, y que destacamos en la entrada de este Blog. Los vídeos de las ponencias de la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El último viernes del mes de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, en muchos casos, este tiempo es aún mayor. En España está la Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, que nace de una necesidad, obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. Qué supone no tener diagnóstico No tener un tratamiento adecuado. No saber que evolución tendrá la enfermedad. No tener acceso a terapias adecuadas. No poder entrar en proyectos de investigación. Que no se estudie tu enfermedad. Muchos trastornos derivados, emocionales, familiares, laborales, etc. Peregrinajes de médicos, hospitales, especialistas y terapias. Son enfermedades multidisciplinares que requieren de muchos especialistas y terapias distintas. En muchos casos uno de los progenitores se ve obligado a dejar su trabajo para dedicarse al 100% al afectado. Empeoramiento de la calidad de vida y del nivel económico. Objetivos de la asociación Más visibilidad de nuestra problemática en la sociedad. Inclusión, tolerancia, empatía e igualdad. Que se normalice nuestro colectivo. Conseguir más financiación para investigación de nuestros afectados. Registro centralizado de personas sin diagnostico, ayudará a ver la amplitud del colectivo y a centralizar sintomatologías y a facilitar la búsqueda de diagnósticos. Protocolos de actuación ante una persona sin diagnostico. Racionalización de las pruebas diagnosticas para evitar malgastar recursos y dinero en repeticiones de pruebas parciales. Terapias subsidiadas para que lleguen al mayor número posible de afectados. Más información de la asociación: Teléfono: 661 414 296 / 670 063 118 Página web: Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España Correo electrónico: objetivodiagnostico@gmail.com Facebook: objetivodiagnostico Twitter: @ObjDiagnostico Instagram: objetivo_diagnostico Vídeo resumen sobre la asociación.