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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Ser distinto no es tan raro : cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con mucho humor / Felipe Mateos. - Barcelona: Vergara, 2023. - 285 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Hay veces en una vida en las que el mundo se detiene. Para los padres de Felipe Mateos, el mundo se detuvo el día en que nació. Porque Felipe había nacido con Osteogénesis imperfecta. O, como se conoce popularmente: la enfermedad de los huesos de cristal. Ese día, sí, quizás el mundo se detuvo. Pero, pese al desconocimiento y a las incontables fracturas, ha seguido girando. Felipe Mateos nos demuestra en este libro que, a través del humor y el amor (dos cosas que no están tan alejadas como parece), podemos sacar fortaleza de nuestras debilidades. Porque un chiste, como nosotros mismos, a veces, tiene más fuerza de la que podemos sospechar. Un testimonio de superación personal sobre cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con humor. «Si no me tomara todo lo que me ocurre y me ha ocurrido con humor, habría muerto (de asco) hace años». La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

En Septiembre de 2024, un grupo de familias afectadas con el síndrome ATR-X, pusimos en marcha la Asociación Española de Síndrome ATR-X (AES-ATRX) con el objetivo de apoyarnos, ofrecer recursos para nuestros familiares afectados, así como acoger, orientar e informar a otras familias y cuidadores. Esta organización sin ánimo de lucro surgió de la necesidad de visibilizar esta condición genética poco conocida, proporcionar información accesible y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El síndrome ATR-X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual en mayor o menor grado, trastorno en el desarrollo, hipotonía, problemas digestivos (reflujo gastroesofágico, estreñimiento severo, intolerancias alimentarias…), dismorfia facial, rasgos TEA, anomalías genitales, epilepsia, alteraciones esqueléticas, trastorno del sueño, entre otras. Consciente de los desafíos a los que se enfrentan estas personas y sus familias, en la Asociación trabajamos para construir una comunidad solidaria que nos permita compartir experiencias, recibir orientación y sentirnos acompañados. En abril de 2024, se llevó a cabo el primer Encuentro de Familias ATR-X en El Escorial, un evento que marcó el inicio de nuestra Asociación y puso la primera piedra para construir la comunidad sólida y comprometida que somos hoy. Este encuentro fue mucho más que una reunión: fue un espacio en el cual las familias compartimos nuestras experiencias, recibimos apoyo mutuo y dimos forma a una organización que, desde entonces, está en continuo proceso de avanzar. Desde aquel día, hemos ido creciendo, impulsando actividades que combinan inclusión, sensibilización y solidaridad. Uno de los momentos más emocionantes fue nuestra jornada de paracanoe en Aranjuez, una actividad que no solo permitió a las familias disfrutar de un día lleno de deporte y naturaleza, sino que también sirvió para dar visibilidad a nuestra causa. Además, hemos aprovechado la presentación de un cortometraje de uno de nuestros miembros para recaudar fondos y seguir impulsando nuestras iniciativas y proyectos. Estos hitos son solo el principio de un camino que estamos recorriendo juntos. La Asociación ATR-X continúa creciendo, impulsada por la fuerza de las familias. Estamos en proceso de adherir a nuestra causa nuevos socios y voluntarios. Y por fin, tenemos el proyecto ilusionante de celebrar nuestra primera Asamblea General el 10 de mayo, haciéndolo coincidir con el día mundial de Síndrome ATR-X. Más información y contacto: Página web: www.asociacionatrx.org Correo electrónico: asociacionatrx@gmail.com Facebook: Asociación ATR-X España Instagram: asociacionatrx X: asociacionatrx TikTok: asociacion.atrx

En el marco de las actividades organizadas por el 10º aniversario de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos (UBU), y en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, se ha celebrado el 20 de marzo de 2025, la Jornada «Buenas Prácticas y Modelos de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias». Esta jornada pretende crear espacios innovadores entre las personas diagnosticadas por una enfermedad poco frecuente y sus familias, con profesionales de terapia ocupacional, psicología y enfermería del Creer y alumnos de primero del Grado en Terapia Ocupacional, de segundo del Grado en Psicología y de tercero del Grado en Enfermería de la UBU, con el fin de dar visibilidad y generar conocimiento sobre la realidad que viven las personas con enfermedades raras. Aitor Aparicio García, director del Creer, y Mª Ángeles Martínez Martín, decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad de Burgos, fueron los encargados de inaugurar la jornada. A continuación, Fátima, mamá de una niña con una enfermedad rara, nos emocionó con su testimonio de vida. Seguidamente, la mesa de experiencias de profesionales, alumnos y testimonios de personas con una enfermedad rara. La jornada se ha desarrollado en las instalaciones del Creer y ha contado con una nutrida asistencia. Con esta iniciativa, la UBU y el Creer reafirman su compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, apostando por una formación que combine conocimientos teóricos con experiencias prácticas y resaltando la importancia de la colaboración entre diferentes disciplinas para una atención verdaderamente centrada en la persona. El vídeo de esta jornada está disponible en el canal de YouTube del Creer.

En la accesibilidad universal está incluida la accesibilidad cognitiva para permitir la fácil comprensión, la comunicación e interacción a todas las personas. La accesibilidad cognitiva se despliega y hace efectiva a través de la lectura fácil, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, pictogramas y otros medios humanos y tecnológicos disponibles para tal fin. Presupone la estrategia de «diseño universal o diseño para todas las personas», y se entiende sin perjuicio de los ajustes razonables que deban adoptarse” (Artículo único. Uno. Ley 6/2022, de 31 de marzo). Siguiendo la línea estratégica, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado, el 18 de marzo de 2025, la I Jornada de Accesibilidad Cognitiva «Contexto actual y recursos», para dar a conocer la normativa vigente y proporcionar una formación eficaz, que permita a los participantes mejorar el conocimiento y facilitar su acceso a los recursos. La jornada ha contado con la participación de profesionales con larga trayectoria de trabajo en el tema y comprometidos con el acceso a la información como requisito imprescindible cuando hablamos de inclusión y participación social en todas las esferas vitales de las personas. Así, Lucía Pérez-Castilla, psicóloga del Ceapat, ha hablado sobre "Accesibilidad cognitiva: de la teoría a la práctica"; Clara Isabel Delgado, logopeda del Ceapat, sobre "Herramientas de despliegue de la accesibilidad cognitiva: lenguaje claro y lectura fácil" y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, ha impartido la ponencia sobre "Accesibilidad cognitiva en la señalización del Creer". Además, el testimonio de Ángel López Parrilla, diagnosticado con una enfermedad rara, que ha dado a conocer sus experiencias sobre accesibilidad cognitiva, y que destacamos en la entrada de este Blog. Los vídeos de las ponencias de la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El último viernes del mes de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, en muchos casos, este tiempo es aún mayor. En España está la Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, que nace de una necesidad, obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. Qué supone no tener diagnóstico No tener un tratamiento adecuado. No saber que evolución tendrá la enfermedad. No tener acceso a terapias adecuadas. No poder entrar en proyectos de investigación. Que no se estudie tu enfermedad. Muchos trastornos derivados, emocionales, familiares, laborales, etc. Peregrinajes de médicos, hospitales, especialistas y terapias. Son enfermedades multidisciplinares que requieren de muchos especialistas y terapias distintas. En muchos casos uno de los progenitores se ve obligado a dejar su trabajo para dedicarse al 100% al afectado. Empeoramiento de la calidad de vida y del nivel económico. Objetivos de la asociación Más visibilidad de nuestra problemática en la sociedad. Inclusión, tolerancia, empatía e igualdad. Que se normalice nuestro colectivo. Conseguir más financiación para investigación de nuestros afectados. Registro centralizado de personas sin diagnostico, ayudará a ver la amplitud del colectivo y a centralizar sintomatologías y a facilitar la búsqueda de diagnósticos. Protocolos de actuación ante una persona sin diagnostico. Racionalización de las pruebas diagnosticas para evitar malgastar recursos y dinero en repeticiones de pruebas parciales. Terapias subsidiadas para que lleguen al mayor número posible de afectados. Más información de la asociación: Teléfono: 661 414 296 / 670 063 118 Página web: Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España Correo electrónico: objetivodiagnostico@gmail.com Facebook: objetivodiagnostico Twitter: @ObjDiagnostico Instagram: objetivo_diagnostico Vídeo resumen sobre la asociación.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, el 28 de febrero de 2025 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido a expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que han girado en torno a dos ejes: la "Investigación" y el "Modelo de cuidados de larga duración", específico en enfermedades raras. Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los biobancos y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el modelo de cuidados de larga duración en enfermedades raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional. La primera ponencia la ha impartido la Dra. Carmen Aguado Muñoz, coordinadora del Biobanco del Ciberer sobre “Biobancos, pieza clave en la investigación biomédica en Enfermedades Raras”. A continuación, la responsable del grupo de investigación IDIBAPS-UB-Hospital Clínic de Barcelona y Ciberer, la Dra. Gloria Garrabou Tornos, ha comentado las novedades a cerca de "Investigación biomédica. Nuevos retos. Impulsando el talento en Enfermedades Raras”. Los investigadores, el Dr. Frederic Tort Escalé y la Dra. Mariona Guitart Mampel, han presentado su charla compartida para hablar de "Jóvenes investigadores, visibilidad y reconocimiento a la excelencia", como preámbulo de la mesa redonda “Corresponsabilidad y participación en Investigación”, en la que también han participado integrantes del movimiento asociativo. En el segundo bloque de la jornada, dedicado al Modelo de cuidados en Enfermedades Raras, se han abordado temas como "La autonomía y la personalización como principios irrenunciables de cualquier sistema de cuidados", con el coordinador de estudios y apoyo técnico de la Secretaría General del Imserso, Agustín Martínez Molina. Seguidamente, la mesa redonda sobre “Prestación de cuidados en el entorno familiar” con la intervención de Mar Ugarte Ozcoidi, vicepresidenta del Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia, Celine Rodríguez González, portavoz de la Plataforma Estatal de cuidadores principales, Carmen Sáinz Medina, cuidadora principal de una persona sin diagnóstico, Salvador Hernández Gómez, cuidador principal de personas con ELA y Mª Teresa Torres Sánchez, cuidadora principal de persona con PEF tipo 7 con afectación mitocondrial. En el acto de inauguración han estado presentes la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos, de la Junta de Castilla y León, Mª Antonia Paniego Morán, el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.