Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Cada 13 de junio se celebra el «Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo» y queremos dar a conocer un poco más acerca de esta condición genética, ya que no es una enfermedad, que se caracteriza por una ausencia o reducción de la melanina que se forma en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo ocurre en todos los grupos raciales y tiene una incidencia mundial baja: una de cada 17.000 personas. Los principales problemas que presentan estas personas son: Poca agudeza visual. Movimientos involuntario de los ojos. Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos (ojos cruzados o sin coordinación). Fotofobia, sensibilidad a luces muy brillantes o al resplandor. Alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al sol. Alta probabilidad de padecer algún tipo de cáncer de piel. Las personas con albinismo no son ciegas del todo pero tienen una visión bastante disminuida y desenfocada y distinguen formas y colores; se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o rosada y los ojos azul- violeta. Es este aspecto tan poco común el que hace que se sientan siempre observados y puedan incomodarse, por esto cuando son pequeños pueden mostrarse introvertidos o tímidos, pero son personas inteligentes que pueden desarrollar su vida escolar o laboral con normalidad. Aprovechando esta fecha queremos resaltar que a finales de 2016 se estrenó en Valencia el cortometraje ¿Lo ves? , dirigido y protagonizado por la periodista y actriz Patty Bonet. Rodado con cámara subjetiva, muestra cómo es el día a es el día a día de una persona con albinismo con una escasa agudeza visual y una elevada fotofobia. Recientemente ha sido galardonado con tres premios, en Valencia, Madrid y Moldavia. Para saber más: ALBA- Asociación de ayuda a personas con albinismo Albino WEB, página del Dr. Lluís Montoliu, Investigador Científico del CSIC, Departamento de Biología Molecular y Celular

DEPARTAMENTO DE ENFERMERÍA DEL CREER El 12 de mayo se celebra el Día Internacional de la Enfermería, y desde el CREER queremos que se conozca el trabajo que llevan a cabo nuestro equipo de Enfermeras. Situados en el contexto de un Centro sociosanitario, además de las funciones propias de Enfermería: Asistencial, Docente, Administrativa e Investigadora, intervenimos y participamos en los diferentes Programas, como Encuentros, Respiro Familiar, Autocuidados, SAMER, SAMER Alojados, NACER y Jornadas de sensibilización y divulgación. Una de las funciones principales es la valoración de las necesidades, productos de apoyo y adaptaciones de los afectados y sus familias durante su estancia en el Centro. Potenciar y favorecer la autonomía personal es el objetivo común de todos los profesionales que trabajamos en el CREER. Debido a la falta de protocolos de actuación, de información sobre la ER, de un diagnóstico certero y de la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y a los cuidados, nuestra actuación va más encaminada a la formación del cuidador principal, ya que es quien adquiere un verdadero protagonismo en la administración de los cuidados diarios, sobre todo en ER que son degenerativas y altamente invalidantes. Por todo esto es importante que adquieran las habilidades necesarias que les permitan prestar unos cuidados especializados y de calidad a personas que los van a precisar diariamente y a lo largo de toda su vida, puesto que son enfermedades irreversibles. En las Enfermedades Raras son necesarias tener pautas claras de actuación, siendo necesaria una formación por parte del profesional de enfermería, puesto que hay más de 6000 ER caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que puede variar no solo de enfermedad a enfermedad, sino de paciente a paciente que sufre de la misma enfermedad. La formación sobre Enfermedades Raras debería de incluirse en los planes de estudios de las Universidades de Enfermería, ya que esto redundaría de forma muy positiva tanto en el paciente afecto como en sus familiares. El contacto de los profesionales de enfermería con las familias es mucho y muy cercano, por ello debemos ser capaces de trabajar de tú a tú: escucharles, tener empatía, ser capaces de pensar que nadie estamos libres de ellas, porque la varita mágica nos puede tocar a cualquiera. A partir de ahí intentar utilizar los recursos y herramientas que les ayudarán a afrontar este “incidente” en sus vidas: la resiliencia, la empatía, la fortaleza y la capacidad del ser humano de superar más de lo que creemos. Debemos ser capaces de entender y de hacer entender que “todos somos iguales, porque todos somos diferentes”. Entonces todos esos miedos temores, impotencias e inseguridades dejarán de existir. El mundo de las enfermedades poco frecuentes ha empezado a descubrirse y tiene mucho recorrido por hacer. Estas enfermedades tienen que tener su espacio y su lugar en los servicios sociales, en la sanidad, en el ámbito educativo… igual que el resto de enfermedades “más frecuentes”. Este Centro dejará de tener su razón de ser cuando la normalización, la sensibilización, el conocimiento y el tratamiento integral sean una realidad. Por eso “Conócelas, entiéndelas y difúndelas, solo así dejarán de ser raras”.

El 5 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome 5 p- o Maullido de Gato. Algunas ciudades de España se van a sumar a celebrar este día con actividades y eventos solidarios para dar a conocer esta patología cuya prevalencia, según Orphanet, es de 1-9 / 100.000 niños nacidos. La Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA) y la Fundación Síndrome 5P- también llevarán a cabo actividades de sensibilización y difusión, que se podrán ver en sus páginas web y redes sociales. Nosotros, presentamos el testimonio que una familia nos dejó tras su paso por el Centro, cuyo hijo, Nicolás, está afectado por esta enfermedad rara. Somos una Familia Feliz Nuestro hijo nació el 25 de mayo de 2005. Fue el tercero de nuestros hijos. Cuando nació presentó una severa hipotonía y un llanto muy peculiar. Ya los doctores detectaron que algo no iba bien, de hecho tuvo que estar hospitalizado en neonatos durante algo más de un mes, tras lo cual le diagnosticaron el Síndrome del Maullido de gato o 5p menos. Los primeros años fueron muy duros, desconocimiento de la enfermedad, asimilación por nuestra parte del síndrome que nuestro hijo tenía. Nos pusimos en contacto con la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato (ASIMAGA). Esta asociación nos sirvió de apoyo y para comprender lo que nuestro hijo tenía. Durante estos ocho años todos los logros conseguidos por nuestro hijo han sido motivo de alegría en toda la familia: sus primeros pasos, sus primeras comunicaciones, sus juegos, su comprensión, y atrás quedan también los esfuerzos que él ha hecho por querer superarse, porque es un luchador, y muy alegre. Nos ha traído la felicidad y la alegría, dejando atrás los prejuicios e incomprensiones. Al día de hoy somos una familia feliz y seguimos luchando por y para Nicolás.

Con motivo del Día Internacional del Libro, celebrado el pasado 23 de abril, el Departamento de Documentación del CREER ha elaborado una Guía de Lectura de libros sobre Enfermedades Raras. Obras que, en unos casos, son biografías de personas con una Enfermedad Rara, en otros, el autor relata de manera valiente y sobrecogedora en forma de diario un periodo de convivencia con una persona afectada. Y en otros, a través de una historia ficticia se describe cómo es una Enfermedad Rara y el entorno de la persona que la padece. Cualquiera que sea el caso, en todas las obras se muestran valores humanos, sentimientos, pensamientos, miedos, inquietudes, ilusiones… que reflejan esa lucha contra estas enfermedades. Y todas ellas ayudan a dar visibilidad, a sensibilizar y a concienciar sobre las Enfermedades Raras. Podéis acceder a la guía en el enlace (1,4 MB.).

SILVIA MOLIA GALARRETA, LOGOPEDA DEL CREER El pasado domingo 16 de abril se ha celebrado el Día Mundial de la Voz. Aprovecho la ocasión para sensibilizar sobre los hábitos que debemos tener en cuenta para el cuidado de nuestra voz. La voz es el sonido producido por el ser humano. Se trata del sonido que el aire expelido de los pulmones produce al salir de la laringe haciendo vibraciones en las cuerdas vocales. Tenemos que pensar que nuestra voz es una característica de la persona, es nuestra seña de identidad y nuestra herramienta de comunicación más importante, por lo que debemos cuidarla siempre. La Sociedad Española de Otorrinolaringología, Cirugía de Cabeza y Cuello quieren concienciar de la importancia de cuidar las cuerdas vocales y prevenir las patologías de la voz. Por todo ello, os dejo un enlace donde nos explican qué pruebas se utilizan para diagnosticar los problemas de voz y técnicas para cuidar la voz, así como el papel que ejerce el Logopeda en la rehabilitación de la voz.

DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL DEL CREER El Método Perfetti es un método rehabilitador nacido en Italia a principios de los años 70 fruto del trabajo del neurólogo Carlo Perfetti y sus colaboradores. En España se conoce comúnmente con el nombre de su creador. El nombre posterior de Ejercicio Terapéutico Cognoscitivo (ETC) pretende destacar la importancia que asume la activación de los procesos cognitivos en la recuperación del gesto motor. Para poder recuperar el movimiento se deben activar los procesos cognitivos que se encargan de este: percepción, atención, memoria, lenguaje, imagen motora, razonamiento… y que permiten al individuo relacionarse con el mundo exterior, elaborar información, clasificar experiencias, modificarlas. Es importante la manera en que estos procesos se activen, de cuya precisión dependerá en gran parte la calidad de la recuperación. El rol del terapeuta será guiar al paciente hacia la activación de esos procesos para lograr los objetivos. Se puede aplicar en diferentes enfermedades raras como: Ataxias, Demencia Frontotemporal, Arnold Chiari, Siringomielia, Síndrome de Cockayne, Atrofia olivopontocerebelosa, Atrofia Multisistémica Progresiva, Degeneración Corticobasal Gangliónica… así como en patologías más comunes como: Traumatismo Cráneo-Encefálico (TCE), tetraplejía o paraplejía, Parkinson, hemiplejías, Esclerosis Múltiple, ACV… En este método destaca la implicación del paciente en la intervención terapéutica. Se considera al movimiento no como una simple contracción muscular sino como resultado de una activación compleja que nace en el cerebro. Así, el paciente debe aprender todo lo necesario para volver a organizar su esquema cerebral, interviniendo en esta reorganización procesos motores, sensitivos y cognitivos, los mismos procesos que utiliza cualquier persona en situación de aprendizaje. En todo ejercicio planteado se deberá: proponer un problema cognitivo, elaborar una hipótesis perceptiva por parte del paciente y activar una serie de operaciones mentales: comparación y control. Debe respetarse la adecuada progresión del aprendizaje, según el estado evolutivo del paciente y buscar un nivel de dificultad apropiado a cada persona, haciéndose necesaria una valoración exhaustiva de los problemas y las capacidades del paciente antes de cualquier intervención, con objeto de comprender las funciones que han sido alteradas por la lesión y hacer una hipótesis sobre la medida en que podrían recuperarse. El terapeuta programará los ejercicios que se vayan a utilizar y se planteará modificaciones con el fin de objetivar si los ejercicios propuestos están mejorando el estado del paciente o no, en base a ello deberán tomarse decisiones en relación a la necesidad de seguir haciendo los mismos ejercicios, introducir otros nuevos modificar los actuales, etc. En el Método Perfetti se distinguen tres grados de ejercicios: los ejercicios de primer grado en los que se trabajan los problemas asociados a la espasticidad, y se pretende que el paciente controle la relajación muscular de modo selectivo. Se pueden hacer ejercicios de reconocimiento cinestésico (movilizar al paciente mientras está atento a la posición de sus articulaciones en cada momento). Estos ejercicios permiten el control sobre la reacción al estiramiento, la recuperación de la sensibilidad la adquisición y el mantenimiento de esquemas motores correctos, mejorar trastornos de la atención y la aparición de contracciones musculares de tipo voluntario. En los ejercicios de segundo grado se busca la adaptación postural a las presiones y apoyos (por ejemplo transferencias de peso, en bipedestación o en sedestación). Los ejercicios de tercer grado en los que se trabaja contra los problemas asociados a la pérdida de selectividad y se busca eliminar movimientos estereotipados e inadaptados. Los ejercicios son los mismos que los de primer grado pero con la diferencia que ahora los pacientes ejecutan y controlan completamente los movimientos. Conclusiones El método Perfetti es una alternativa en la rehabilitación de pacientes con alteraciones cognoscitivas, utilizando los movimientos. El trabajo que propone este método es un trabajo activo por parte del paciente, donde se solicita que reconozca algún objeto a través del tacto y por medio de movimientos activos, con los ojos cerrados o tapados, logrando así que, al intentar reconocer el objeto, se emplee la propiocepción e información táctil, la cual es de gran importancia para la activación de zonas o regiones cerebrales que se encontraban afectadas por la lesión.