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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

MARTA FONFRÍA SOLABARRIETA, EDUCADORA SOCIAL DEL CREER El 2 de octubre, Día Internacional de la Educación Social, nos sirve para recordar que, existen profesionales que trabajan desde el compromiso con las personas. Y esto es de trascendental importancia, en el ámbito de las Enfermedades Raras, en el que, tanto las personas afectadas por patologías poco frecuentes como sus familias, cuidadores principales, ven comprometido su proyecto de vida. Las consecuencias y alteraciones de salud que conlleva ser diagnosticado de alguna de estas patologías poco frecuentes, crónicas y altamente incapacitantes, el impacto en su entorno cercano y las repercusiones sociales que ocasionan, tanto en los pacientes como en sus familias, acentúan la complejidad de las situaciones que viven. La diversidad de demandas y necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias requiere de una intervención global e individualizada. En esta compleja realidad, la figura profesional del Educador y Educadora Social cobra especial importancia. Como profesional, su trabajo en este ámbito, está centrado en prestar apoyo y soporte a las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes y a sus familias, contribuyendo a que construyan con éxito y en términos de igualdad un proyecto de vida digno y completo. Aproximándonos a las funciones referidas a la intervención que puede realizar el educador y la educadora social, podríamos dividirlas en tres niveles: Con el sujeto. Se plantea la intervención con la participación del sujeto, teniendo en cuenta su identidad, sus necesidades y sus demandas, así como las características, necesidades y demandas del entorno en el que está inmerso el sujeto, y de las relaciones mutuas que se establecen entre ellos. El educador y la educadora social deben intervenir junto con el sujeto en las diferentes fases (análisis de necesidades, formulación de objetivos y contenidos, selección de actividades, materiales y estrategias metodológicas, evaluación, etc.), trabajando en estrecha colaboración con otros profesionales del equipo interdisciplinar (psicólogos, trabajadores sociales…) y aportando su perspectiva profesional a este equipo. Con el entorno del sujeto. Mundo laboral, ámbito educativo, familiar, comunidad, recursos,… buscando una modificación de actitudes y cambio social hacia las personas afectadas por Enfermedades Raras y su realidad. Dirigida a la comunidad, a través del Asociacionismo. Como proyecto de desarrollo y cambio social, que puede dar respuesta a necesidades y demandas que plantean las personas afectadas y sus familias. El Educador y Educadora social como facilitador que fomente el intercambio de experiencias y aprendizaje mutuo, enfocando esfuerzos para conseguir espacios de cooperación con objetivos y metas comunes. El sentido de la profesión del Educador y Educadora social se orienta a mejorar la calidad de vida de las personas en general y en este caso, de las personas afectadas por una Enfermedad Rara y sus familias. El Día Internacional de la Educación social, ayuda a difundir la utilidad social del ejercicio profesional, siendo un instrumento para el reconocimiento de la Educación Social.

SILVIA MOLIA GALARRETA, LOGOPEDA DEL CREER El pasado 20 de septiembre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) organizó una charla sobre Comunicación Aumentativa y Alternativa en colaboración con Bj Adaptaciones, impartida por Gil Barrero Llano, para dar a conocer qué es la Comunicación Aumentativa y Alternativa, el uso de sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, el por qué de implantarlos y donde además se pudo experimentar con diferentes dispositivos. La charla fue dirigida a usuarios y familiares afectados de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), con un total de 9 personas entre afectados y familiares. El objetivo de dicha charla era difundir y sensibilizar sobre otros sistemas o estrategias que se pueden utilizar para aumentar o reemplazar las formas convencionales de expresión. Se explicó la importancia de que la comunicación es una parte muy importante de nuestras vidas. Por alguna razón, cuando aparece una enfermedad grave, se trata de solucionar antes otro tipo de problemas que creemos «más importantes» y la comunicación se queda en segundo plano. Eso genera sin embargo situaciones de gran estrés tanto en la persona que no puede comunicarse como en el entorno. Muchas veces nos vemos inmersos en largos interrogatorios que cansan y frustran: «¿Qué te duele? ¿La mano? ¿El pié? Que lo mueva, que lo suba, que lo baje, más adelante…» Es importante, sobre todo cuando nos enfrentamos a enfermedades neurodegenerativas, tener claro que va a ser necesario apoyarse en algún sistema de comunicación aumentativo o alternativo para que cuando llegue el momento de utilizarlo, nos resulte más sencillo no solo su uso, sino asumir que será nuestra voz. Pero, además de buscar aquel sistema que se adapte mejor a nuestras necesidades, nuestra realidad y nuestras capacidades, es importante comenzar a trabajar con él antes de que la enfermedad nos cause cansancio y molestias que nos impidan practicar en su uso. A la hora de elegir un sistema, hay que tener también en cuenta las formas de acceso y cómo estas tendrán que evolucionar con nosotros. Hay que elegir sistemas flexibles que, aunque ahora podamos manejar de forma táctil, por ejemplo, luego podamos ir cambiando la forma de acceso por aquel que mejor se adapte a nuestras necesidades. Lo ideal, en cualquier caso, es tratar de identificar cual podría ser la solución ideal para poder comenzar a usarla desde ya y estar plenamente entrenados y adaptados a su uso cuando realmente lo necesitemos. En nuestra charla hemos repasado no solo diferentes tipos de comunicadores (de disposición fija o mediante tablets y teléfonos móviles) sino que hemos revisado también qué opciones de acceso tenemos para usar de forma alternativa un ordenador o un teléfono móvil. Con las manos, con la boca, con la cabeza o con la mirada. Distintas formas de seguir comunicándonos e impedir que la gente siga hablando del Barcelona-Real Madrid si nosotros somos del Cádiz!

MONTSERRAT CABREJAS DEL CAMPO Y ANA SANTAMARÍA HERRERA, MAESTRAS DE EDUCACIÓN INFANTIL DEL CREER Cuando oímos la palabra “JUEGO”, instintivamente la relacionamos con la palabra “NIÑO/A”. Esto es lógico, ya que muchas de las definiciones que encontramos sobre el juego, incluyen al niño/a dentro de ella. UNICEF (2006): “El juego es indispensable para el crecimiento psíquico, intelectual y social del niño; es una necesidad para su desarrollo” (Euceda, 2007). «Los juegos tienden a construir una amplia red de dispositivos que permiten al niño la asimilación de toda la realidad, incorporándola para revivirla, dominarla o compensarla» (Piaget J., 1982). “Jugar responde a la necesidad de los niños de mirar, tocar, inventar, expresar, soñar … Supone la principal actividad de la vida infantil y constituye el deseo de vivir y disfrutar de la vida, con actitud de iniciativa y descubrimiento, como impulso vital y fuente de alegría expresados mediante la actividad libre y espontánea que supone jugar” (El juego en la edad escolar. Vázquez, R.). Por otro lado cuando escuchamos conceptos como Enfermedades Raras en la infancia, niños/as con Enfermedades Raras, estos van asociados a otras palabras como necesidades, abordaje interdisciplinar, biopsicosocial, terapias, discapacidad,… Los recientes estudios sobre el colectivo del alumnado con Enfermedades Raras ponen de manifiesto que tienen necesidades sanitarias, sociales y educativas (Fernández Hawrylak, M. Revista Inclusión Educativa. Volumen 7, nº 3). Las Enfermedades Raras son un desafío para la sociedad que requiere intervenciones interdisciplinares para abordar su impacto sobre los niños y sus familias (Castro, A. García-Ruiz, R. Revista: REICE). En referencia a la población en edad escolar, una quinta parte está escolarizada en Centros de Educación Especial (FEDER, Estudio ENSERio). Es cierto, que en muchas ocasiones los menores que tienen una Enfermedad Rara llevan asociadas estas necesidades, pero no olvidemos que ante todo son niños/as y tienen las mismas necesidades que los demás. Por lo tanto, busquemos un equilibrio adecuado para todos ellos y aprovechemos los beneficios que nos ofrece el juego. A los niños, el juego les va a ayudar a liberarse de sus problemas, inquietudes y cansancio. Les prepara para el dominio de las funciones fisiológicas y psicológicas ya que tiene una función expresiva a nivel consciente pero también canaliza conflictos inconscientes. Y por supuesto destacar la función social del juego, relación con iguales, con adultos,… Para nosotros, los adultos o profesionales que trabajamos con menores con una enfermedad rara, el juego se convierte en una extraordinaria metodología de trabajo que nos brindan amplias oportunidades de desarrollo y aprendizaje. El juego no es algo exclusivo de una etapa o edad, tampoco hace referencia a un aspecto o área de trabajo, sino que a través de él podemos abarcar las diferentes etapas del desarrollo evolutivo y favorecer el desarrollo de aspectos motores, cognitivos, sensoriales, sociales, comunicativos, conductuales. Educar, crecer, avanzar de forma integral no está relacionado únicamente con el esfuerzo, el trabajo, la dedicación, sesiones,… Sino que también tiene un papel importante la creatividad, la imaginación, la fantasía, lo emocional, el JUEGO. Por todo lo anteriormente expuesto, consideramos que el juego es fundamental para los menores, entonces no es una pérdida de tiempo. Por lo tanto, dejemos tiempo a los niños con Enfermedad Rara para que puedan JUGAR. Las Maestras del CREER queremos añadir una nueva palabra a sus necesidades: “Estos niños tienen necesidades sanitarias, sociales, educativas,… y de JUEGO».

Mesa redonda «Experiencias profesionales en atención infantil con Enfermedades Raras», celebrada en las «II Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras», organizadas por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) los días 9 y 10 de junio de 2017, con el objetivo de compartir y difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención. En ella participaron Dª. Adoración Dobón Yagüe, Pedagoga y Psicóloga, experta en psicomotricidad sistémica, que compartió su experiencia práctica de la psicomotricidad con familias en su centro y su presencia en centros escolares. Cómo la psicomotricidad vivenciada y relacional permite LEER la expresión del cuerpo y observar la relación con los sujetos, los objetos, el espacio o el tiempo. Dª. Pilar Blázquez Ortega, Logopeda, compartió su experiencia, y destacó la importancia de contar con un buen diagnóstico y una buena evaluación de los síntomas. Un mismo diagnóstico y unos mismos síntomas pueden ocasionar dificultades diferentes en distintas personas. Nos mostró la problemática que encuentra a la hora de llevar a cabo la coordinación entre profesionales, de priorizar objetivos o cuando aparecen otros aspectos, como pueden ser discapacidad intelectual o crisis epilépticas que de alguna forma frenan el trabajo de las intervenciones. Por otro lado, Dª. Vanesa González Bellido, Fisioterapeuta, especialista en fisioterapia respiratoria, compartió su experiencia para sensibilizar y formar al colectivo de profesionales sanitarios y familias, en las necesidades de fisioterapia respiratoria de los pacientes con enfermedades raras haciendo hincapié en lo que se refiere al manejo de secreciones y ventilación pulmonar. Mostró vídeos de métodos y las técnicas propias de la fisioterapia respiratoria basados en la evidencia.

Human Timebombs (bombas de relojería humanas) es un documental sobre la Hemiplejía Alternante de la Infancia (HAI), una enfermedad neurológica muy rara, crónica y discapacitante, que provoca, sin previo aviso, una parálisis de una parte u otra de su cuerpo durante unos minutos, horas, o incluso días. De ahí el título de este documental, porque esta enfermedad es como tener una bomba de relojería, que puede estallar en cualquier momento. Características de la Hemiplejía Alternante de la Infancia: Suele manifestarse antes de los 18 meses. Los síntomas desaparecen con el sueño, pero pueden reaparecer al despertarse. Movimientos oculares extraños. Los episodios pueden ser desencadenados por emociones fuertes, estrés medioambiental, cansancio, exposición al agua, actividades físicas, cambios de luz y ciertos alimentos. Retraso mental, ataxia. En 2012 un estudio genético internacional, en el que participó el Neurólogo Infantil Jaume Campistol, permitió identificar una posible causa de esta enfermedad: una mutación en el gen ATP1A3 en el 70% de los pacientes de la muestra objeto de estudio, aunque la rareza de esta enfermedad supone un gran problema para diagnosticarla. El rodaje se realizó entre Estados Unidos y Europa en 2015, gracias a los vídeos de familias de todo el mundo, se realizaron unas 70 entrevistas y se recogieron 50 horas de material. El 18 de enero de 2017, con motivo del Día Internacional de la Hemiplejía Alternante, se creó una página web para el documental, que está disponible en 10 idiomas. Esta película puede ayudar a muchas familias a tener más comprensión por parte de la comunidad. También puede servir para que más niños reciban un diagnóstico adecuado y que haya más médicos e investigadores interesados en ayudar a encontrar un tratamiento para este difícil trastorno. Más información: Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejía Alternante (AESHA)

LEYRE GOITIA PASTOR, AFECTADA POR LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS Nunca me he preguntado por qué a mí. Desde el minuto uno asumí que me había tocado esto como me podía haber tocado algo peor… La primera vez que oí la palabra Linfangioleiomiomatosis fue el 3 de julio de 2012. Recuerdo que estaba sentada en la cama de la clínica en la que me habían ingresado dos días antes, previo paso por urgencias, por un quilotórax cuyos síntomas yo había confundido con un ataque fuerte de asma. Había acudido a urgencias la tarde del domingo 1 de julio pensando que me pondrían una mascarilla y me mandarían para casa, pero al verme los pulmones encharcados en una radiografía, no me dejaron irme. Dos días y varias pruebas después, el médico internista que llevaba atendiéndome desde el día anterior entró de improviso en la habitación. “Enfermedad seria rara”, “linfonoséquémás”, “deterioro de los pulmones”, “transplante a medio-largo plazo”. Yo intentaba absorber todo lo que oía, pero a duras penas lo conseguía. Estaba en shock. ¿Era posible que aquello me estuviera pasando a mí? Mi madre, aparentemente más serena que yo, preguntó si podía tener hijos. La respuesta fue devastadora… A cuatro meses de mi boda y con planes de ser madre lo antes posible, el diagnóstico me cayó como una condena. Linfangioleiomiomatosis. Me llevó muy poco tiempo aprenderme el nombrecito. Enfermedad rara entre las raras con una incidencia de 3-4 casos por millón y que afecta casi exclusivamente a mujeres. El hecho de que ningún médico, ni siquiera un neumólogo, fuera capaz de darme información precisa sobre la enfermedad y su evolución me creó una angustia que me paralizó. Recuerdo haber pasado horas sentada en el sofá de casa de mi madre en estado de shock, sin querer salir, sin poder dejar de romperme la cabeza: no puedo ser madre, no sé si podré volver a coger un avión en mi vida, nunca podré volver a tener una vida normal, mi vida tiene fecha de caducidad a medio plazo… La baja laboral, la dieta estricta sin grasa que tuve que seguir durante semanas y el pánico que me daba tener que tomar un inmunosupresor como tratamiento tampoco me ayudaba nada a animarme. Fue un mes de julio negro, muy negro. El apoyo incondicional de mi por entonces novio y mi madre fue decisivo en aquellos momentos. No sé qué hubiera hecho sin ellos. Centrarme en todo lo bueno que tenía en mi vida, fundamentalmente en el amor de mi familia más cercana, me dio fuerzas para levantarme del fango y volver a mirar hacia adelante con ilusión. Decidí posponer la boda y me casé en mayo. El quilotórax desapareció y comencé a sentirme mucho mejor hasta que pude retomar mi vida normal sin ninguna restricción. Para entonces, superado el duelo de no poder ser madre “por la vía tradicional”, habíamos investigado ya sobre la gestación subrogada como opción para ser padres tras descartar la adopción; un frío “no apto” para adoptar por tener una enfermedad rara hubiera sido demoledor para mí en aquel momento. La decisión no fue fácil, pero resultó ser una de las mejores que he tomado en mi vida. En julio de 2014 nacieron mis dos soles en Boise, Idaho (EE.UU.) gracias a la ayuda de Samantha, el ángel que los gestó, y a quien siempre estaré agradecida. Mi sueño de ser madre se había cumplido por fin. Me costó casi dos años ponerme en contacto con AELAM. Lo pensé cientos de veces desde que recibí el diagnóstico, y busqué su página en Internet en muchas ocasiones, pero no me atrevía a dar el paso. Tenía miedo de lo que pudieran decirme, de saber de otros casos que fueran mal. Lo que yo quería oír era que había una cura pero sabía que eso no me lo podían decir. Curiosamente, el primer contacto lo tuve con la asociación estadounidense, la LAM Foundation. Supongo que hablar del tema en inglés creaba una barrera que me hacía sentirme protegida, como si aquello realmente no fuese conmigo. Fueron amabilísimos (amabilísimas, debería decir) y me pusieron en contacto con mujeres de EE.UU. afectadas por la enfermedad que habían accedido a la maternidad por diferentes vías. Fue en mayo de 2014 cuando, a raíz del reto solidario que planteó el hermano de otra chica vasca afectada, sentí que estaba preparada para acercarme a la asociación. En AELAM me sentí arropada desde el primer momento; tanto es así, que lamenté no haberme puesto en contacto antes. Además de ser una fuente de información valiosísima, la red de apoyo entre todas nosotras es impresionante. He conocido mujeres valientes y luchadoras, mujeres generosas, mujeres que miran la vida de frente, mujeres que han enriquecido mi vida y que me hacen sentirme parte de algo bonito aunque el vínculo que nos ha unido no sea tan bonito. Es innegable que la Linfangioleiomiomatosis me ha quitado algo muy valioso en mi vida: la posibilidad de gestar a mis hijos. Sin embargo, me ha aportado también algunas cosas que valoro especialmente. No puedo decir que esté feliz de estar enferma (eso sería un sinsentido), pero no puedo obviar que este viaje ha hecho que sea mucho más solidaria con todo tipo de causas, sobre todo las relacionadas con enfermedades y más aún si hay niños de por medio; que crea firmemente en la solidaridad entre mujeres; y, sobre todo, que valore más lo que tengo de bueno en mi vida. Hace poco me preguntaban en una entrevista de una televisión local si tenía miedo. Claro que tengo miedo. ¿Acaso es posible no tenerlo? Otra cosa es que el miedo te paralice hasta el punto de impedirte vivir. Con el tiempo he comprendido que en esta carrera de fondo de nada me sirve angustiarme por lo que pueda depararme el futuro. Miro a mis niños y solo puedo dar gracias a la vida por haberme concedido el honor de ser su madre. Me encuentro bien, estoy estable (la palabra mágica de las chicas LAM) y tengo intención de seguir así durante mucho tiempo para poder ver a mis chiquitines crecer y convertirse en adultos. Estoy convencida de que la investigación nos dará grandes alegrías a todas en un futuro no muy lejano. Hasta entonces, como me dijo una neumóloga que me atendió en una de mis primeras consultas tras el diagnóstico, “p’alante con lo que haya, Leyre”. Pues eso, para adelante.