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Burgos

El próximo 13 de abril se celebrará el Día de la Concienciación de la Sarcoidosis, una enfermedad multisistémica de carácter inmunológico y etiología desconocida, que puede afectar a cualquier órgano y caracterizada por la formación de pequeñas masas de células denominadas granulomas,principalmente en los pulmones, aunque puede afectar a piel, ojos, hígado, riñón, corazón, sistema nervioso, huesos y articulaciones. La sarcoidosis se conoce desde hace más de 120 años y a pesar de los últimos avances en su diagnóstico y tratamiento, no tiene cura. Puede llegar a ser incapacitante para la actividad laboral, aunque son muchos los casos en los que sujeto consigue llevar una vida normal y compatible con el trabajo, y los índices de mortalidad por son muy bajos. Los síntomas dependerán siempre del órgano afectado: dificultad respiratoria si afecta a los pulmones, problemas oculares si se trata de los ojos, etc… aunque hay unos síntomas generales que suelen ser habituales, como la fiebre, cansancio y la pérdida de peso, pero no se dan en todos los casos e incluso, es posible que se permanezca asintomático durante mucho tiempo. Además, existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda: Síndrome de Löfgren y Síndrome de Heerfordt-Waldenström. Se desconocen las causas de esta enfermedad, aunque existen factores inmunológicos, factores genéticos, y factores ambientales. La Asociación Nacional de Enfermos de Saroidosis, ANES, tiene como finalidad servir como punto de encuentro y apoyo a las personas afectadas, divulgar la existencia de esta enfermedad para un mayor conocimiento social de la misma y promover el estudio y la investigación de las causas, desarrollo y tratamiento de la sarcoidosis. Fuentes: Orphanet, ANES, Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis

Mª YOLANDA BARRIOS GARCÍA, Trabajadora Social del Creer Las Enfermedades Raras o de baja prevalencia comparten muchas necesidades con otras enfermedades más comunes. Sin embargo, los afectados por una enfermedad rara y sus familias, deben enfrentarse a mayores dificultades. Por la importante discapacidad que muchas de ellas provocan, el gran consumo de recursos, el gasto económico que generan y la desventaja social que éstos sufren, entre otras muchas dificultades. Se convierten en usuarios del Sistema de Servicios Sociales a largo plazo y hay que supervisar y reevaluar constantemente sus necesidades. Precisan de mayor apoyo (en las necesidades básicas de la vida diaria, en la ejecución de las tareas domésticas, a la hora de desplazarse dentro y fuera del hogar, para el uso del transporte, en la movilización, para el disfrute del ocio y del tiempo libre, en el desempeño de la actividad laboral y educativa, en el autocuidado, la comunicación, el manejo de las relaciones personales/sociales, la administración económica, en la toma de decisiones, etc.), y el hecho de estar afectados también condiciona sus relaciones con el entorno. Las patologías que nos ocupan son crónicas, complejas, invalidantes, etc. Los afectados requieren atención psicológica, sanitaria, social,… y el Trabajador Social, al igual que con cualquier persona que lo requiera, debe identificar sus necesidades no satisfechas. Se debe ocupar por estabilizar su vida personal y familiar. Debe conseguir que las personas sean conscientes de sus capacidades, habilidades, derechos, y debe movilizar la red de recursos sociales, para satisfacer esas necesidades. Debe ayudar, tanto a los afectados como a sus familias, a aceptar o cambiar sus circunstancias personales, sociales y emocionales. Diagnosticada la ER, el afectado y su familia ven cómo su vida se altera. Debemos identificar esas alteraciones, conocerlas, e intervenir para prevenir la desestructuración familiar, su disfunción, mediante la información, orientación y asesoramiento y la movilización de los recursos necesarios, cuya disponibilidad, en general, puede ser limitada. Para ello, conviene conocer cómo se accede al Sistema Público de Servicios Sociales: Hay que partir de que las Comunidades Autónomas tienen competencia exclusiva en materia de Servicios Sociales y, que al respecto, cada una ha desarrollado su propia legislación y organización, e incluso empleando denominaciones distintas para referirnos al mismo recurso, con el mismo contenido. El Sistema público de Servicios Sociales abarca el conjunto de actuaciones y recursos que se dirigen a lograr la promoción y desarrollo pleno de todas las personas y grupos, con el objetivo de lograr la obtención de un mayor bienestar social y mejor calidad de vida, de aquellas personas, familias o colectivos que se encuentran en una situación de desventaja social. Se estructura en dos niveles de atención: El primer nivel de atención, constituido por los Servicios Sociales Generales, también denominados Básicos o comunitarios que prestan atención social primaria a toda la población. Es decir, a ellos se debe acudir para una primera valoración de la situación problemática por parte del Trabajador social de referencia que corresponda en función del domicilio de la persona. Es “la puerta de entrada” a la red pública de servicios sociales, el primer contacto, y desde el que también se orienta y deriva hacia otros recursos de otros sistemas de protección social. Se caracterizan por estar dirigidos a toda la población circunscrita a un territorio y por la proximidad que garantiza el inmediato acceso del usuario a los mismos. Son los Servicios Sociales municipales. Segundo nivel de atención, constituido por los Servicios Sociales Especializados, se dirigen a determinados sectores de población que, por sus condiciones o circunstancias, necesitan de una atención específica, tales como personas con discapacidad, Mayores o Familia e Infancia. El Sistema Público de Servicios Sociales recoge las siguientes Prestaciones Básicas, en el marco del Plan Concertado de Prestaciones Básicas de Servicios Sociales: Información y orientación: Prestación que desarrolla un conjunto de actividades profesionalizadas tendentes, por un lado, a dar a conocer a los ciudadanos sus derechos, los recursos existentes y los procedimientos o alternativas disponibles ante una situación de necesidad social determinada, y por otro, valorar la situación para realizar un diagnóstico de la misma y buscar vías de solución, proponiendo una serie de medidas orientadas a la superación de la problemática detectada. Hace posible la detección de factores de riesgo. Ayuda a domicilio y otros apoyos a la unidad de convivencia: Persigue la mejora de la calidad de vida de las personas y sus familias, fomentando la autonomía personal y su integración en su entorno habitual, para prevenir el deterioro personal o familiar en el marco de una convivencia saludable. Alojamiento alternativo: Abarca el conjunto de actuaciones que los Servicios Sociales ponen en marcha para lograr el desarrollo personal y social de la persona en un ambiente positivo y favorecedor de la convivencia, sea dentro o fuera de la familia. Prevención e Inserción Social: La Prevención abarca todas aquellas actuaciones dirigidas a evitar situaciones de marginación y exclusión social. La Inserción social abarca actuaciones dirigidas a facilitar la integración social de individuos, familias o grupos. Cooperación Social y Fomento de la Solidaridad: actuaciones dirigidas a promover la colaboración y coordinación con las asociaciones y/o grupos de iniciativa social y fomentar la solidaridad social. Como complemento a las prestaciones básicas, las Administraciones han establecido una serie de prestaciones económicas cuya finalidad es atender las situaciones de necesidad de las personas, para protegerlas y contribuir a mejorar su bienestar social, que se conceden de forma periódica o en pago único, conforme a la Ley y reglamento que las desarrolla, teniendo en cuenta el tipo de ayuda y los requisitos a cumplir para su obtención. El acceso a algunos de los recursos de la red social requiere el previo reconocimiento de la discapacidad o la valoración de la Dependencia. Es en los Centros Base, a cargo de las Comunidades Autónomas, donde se valora el grado de discapacidad, además de prestar servicios de información y asesoramiento a personas con discapacidad, familiares y profesionales sobre recursos sociales a los que pueden acceder, orientación sobre apoyos personales, educativos, laborales, de accesibilidad y ayudas técnicas, etc. En lo que se refiere a Dependencia, son las Comunidades Autónomas las encargadas de planificar, ordenar coordinar y dirigir, en el ámbito de su territorio, los servicios de promoción de la autonomía personal y de atención a las personas en situación de dependencia, y de gestionar los servicios y recursos necesarios para la valoración y atención de la dependencia (Título I, Cap. I, Art. 11.1 a) y b) de la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las personas en situación de dependencia). Finalizo poniendo de manifiesto la necesidad de realizar un uso controlado y responsable de los Servicios Sociales por parte de los usuarios de los mismos y de los profesionales, y la necesidad de garantizar la calidad de los mismos.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió el pasado 2 de marzo la Jornada “Atención Integral en Enfermedades Raras. Buenas Prácticas en la atención interinstitucional», dentro del VII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras. La inauguración fue a cargo de D. Aitor Aparicio, Director de Creer, D. Pedro Luis de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos, y D. Jesús Ángel Celada Pérez, Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad. A continuación se celebró la Mesa redonda «Perspectiva de personas afectadas y representantes de asociaciones», con la intervención de Dra. Patrocinio Verde Gonzalez, Médico de Familia y miembro del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre «Genética clínica y enfermedades raras, Dña. Dulce González, Representante CHYSPA Principado de Asturias. Arnold Chiari y Siringomielia, Dña. Teresa Bello. Representante AEE. Esclerodermia, D. Francisco Muñoz González, Representante DEBRA España. Piel de Mariposa, D. Jesús Gómez, Representante ELACYL. Esclerosis Lateral Amiotrófica, Dña. María De Pablos, Representante AEPMI. Patologías Mitocondriales. El Director del Creer presentó el Estudio ENSERio, y Dña. Dorica Dan, Vicepresidenta de la ENRCRD y Miembro Junta Directiva de EURORDIS, habló sobre el Proyecto INNOVCare: Red Europea de Centros de Recursos de Referencia ENRCRD. La jornada finalizó con la Mesa redonda «Buenas Prácticas en atención social y sanitaria. Colaboración interinstitucional», con Dña Pilar Soler. Subdirección General de Calidad e Innovación. Ministerio de Sanidad, D. Jesús Celada. Director General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, D. Juan Pérez Sánchez, Presidente CERMI CyL y D. Siro LLeras, Jefe de Coordinación Asistencial, Sociosanitaria, Asistencial y Salud Mental, Dirección General de Atención Sanitaria, Consejería de Sanidad JCYL. En este enlace de la página web del Creer se pueden ver los Vídeos presentados.

Científicos de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado en la revista Nature Medicine dos estudios independientes que ensayan una terapia basada en la edición génica para el tratamiento del síndrome de envejecimiento acelerado de Hutchinson-Gilford. El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura de las y los pacientes. El estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa acerca de los mecanismos implicados en el envejecimiento normal. Según el catedrático de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín,esta enfermedad es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. Aunque recientemente se han logrado desarrollar algunas terapias con resultados positivos frente a este síndrome, el tratamiento propuesto en estos trabajos sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado. Los grupos de los profesores Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema CRISPR/Cas9. «El objetivo es modificar el gen LMNA para evitar así la producción de la proteína tóxica», según ha declarado el Dr. Izpisúa-Belmonte. Las y los autores de ambos trabajos han ensayado este sistema de edición génica en un modelo murino de la enfermedad generado previamente en el laboratorio del Dr. López-Otín para estudiar esta patología humana. Como explica Olaya Santiago-Fernández, «el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado». Además, debido al carácter multiorgánico de la progeria, este estudio demuestra también por primera vez la capacidad del sistema CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas. En este proyecto ha participado Sammy Basso, un paciente italiano con progeria que se ha graduado recientemente en Biología por la Universidad de Padua. La parte experimental de su trabajo fin de carrera, centrado en la investigación de esta enfermedad, la llevó a cabo en la Universidad de Oviedo. En conjunto, estos estudios constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables como es el caso de la progeria de Hutchinson-Gilford. Sin embargo, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de las y los pacientes. Fuente: Universidad de Oviedo

Cada 17 de febrero, se celebra el Día Nacional de Niemann-Pick, una cita que desde la La Fundación Niemann-Pick de España Fundación Niemann-Pick de España (FNP España) pretende informar y concienciar sobre esta enfermedad rara neurodegenerativa. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914, y en 1927 Ludwig Pick la diferencia de otras enfermedades como la de Gaucher. Es hereditaria, afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células, dañando el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo, la médula ósea, y los pulmones. Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a niños. Existen 4 formas de la enfermedad de Niemann-Pick: Tipo A, es poco frecuente, de aparición temprana y muy severa. Tipo B, el órgano afectado es el pulmón, y neurológicamente no hay afectación. Tipo C, hay un gran deterioro neurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. Tiene dos formas de presentación: una infantil y otra juvenil. Tipo D, muy parecida al tipo C. Síntomas Dificultad para caminar Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos Alteraciones del sueño Dificultad para tragar y comer Neumonía Desconexión progresiva del entorno. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, pero sí se pueden aplicar medidas para tratar los síntomas. Es preciso vigilar las alteraciones de la psicomotricidad, controlar las infecciones respiratorias, realizar fisioterapia para conservar la movilidad al máximo. Las personas que tienen el tipo C,pueden experimentar cierta mejoría en los síntomas neurológicos con el fármaco conocido como «miglustat». Según la Fundación Niemann-Pick, en España hay alrededor de 40 familias afectadas. Más información: La Fundación Niemann-Pick de España Orphanet

Hoy recordamos el testimonio de Inmaculada Esteban, del año 2010, uno de los primeros aparecidos en nuestra Newsletter. Hola, soy Inma madre de una niña de 6 años con un NEVUS GIGANTE CONGENITO. ¿Qué es? Es un lunar o placa de color marrón oscuro, una malformación de la piel, que la recubre parte del cuerpo, necesita un seguimiento de dermatología, cirugía, fisioterapia. Nosotros nos encontramos con el problema cuando nació de un parto natural, ese momento que tengo grabado en mi mente, impotencia de no poder estar con ella ya que me la retiraron para observarla. En ese momento los médicos no nos daban explicaciones ni a mi ni a mi marido, al día siguiente, el pediatra nos comento que les parecía un nevus y que hacía como 25 años que no se encontraba con esta circunstancia y con esas características. Cada vez que cambiaba a la niña el pañal me sentía culpable de ¿qué es lo que hecho mal? Poco a poco lo asumía y sacaba fuerzas para sacar adelante a la niña, luché y sigo luchando para saber mas de esta enfermedad, ya que los médicos no tenían respuestas con exactitud de lo que les preguntaba, algunos eran sinceros diciendo que tenían que estudiar el caso, otros nos dijeron alguna barbaridad, que en esos momentos la moral se te viene abajo. Y creo que algunos necesitan estudiar la asignatura de humanidad. El tener una enfermedad rara te implica a ir de especialista en especialista y no tener respuestas y te encuentras con una frustración. Gracias al pediatra y dermatóloga que esa noche estaban de guardia me han sido de mucho apoyo moral y emocional ya que se han involucrado con la enfermedad, mis preguntas iban teniendo respuestas. Poco después encontré la asociación Asonevus quienes me informaron de la mayor parte de la enfermedad y también encontré unas amistades que te comprenden el dolor y angustia que tienes y te dan mas fuerza para seguir con esta guerra. Según te cuentan, todos los riesgos que trae esta enfermedad tu cabeza piensa que no es posible y te vas cayendo en un agujero. Pero en ese momento miro a la niña y la veo tan bonita y con algo especial y sales con fuerza para disfrutarla como es, ella es así como mi otra hija. Cada uno es diferente, unos altos, otros bajos, etc. Lo más duro es cuando la niña me pregunta o me dice comentarios que la han sucedido: ¿por qué tengo esto y mi hermana no?, ¡los niños me dicen que estoy sucia!… En esos momentos el estómago se te hace un nudo y intentas hacerla comprender que lo que tiene es especial pero no diferente a otro niño. Es una niña muy risueña y siempre está con una sonrisa, ”está llena de felicidad.” Este año he encontrado otro apoyo, que es el Centro Estatal de Enfermedades Raras (Creer). Los profesionales del centro han hecho buen trabajo con nosotros, tanto con la niña como con nuestra moral y cada vez tenemos mas ganas de luchar. También el afecto de la familia y amigos es el punto mas importante y quienes te dan la fuerza para seguir. Un saludo, Inmaculada Esteban Foto: Alba Parejo