Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Durante los días 19 y 20 de septiembre de 2019 tuvo lugar la X Escuela de Formación Creer-Feder bajo el lema ‘Las enfermedades raras, un desafío global, un desafío integral’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Fue inaugurada por D. Manuel Martínez Domene, Director General del Imserso, D. Juan Carrión Tudela, Presidente de Feder y su Fundación, D. Aitor Aparicio García, Director del Creer y D. Pedro de la Fuente Fernández, Subdelegado del Gobierno en Burgos. Se dieron cita más de una veintena de expertos en enfermedades raras de 12 países con el objetivo de compartir buenas prácticas en el abordaje de estas patologías. Entre las que se presentaron se encuentra la acción de todo el tejido asociativo internacional para situar las enfermedades raras en la agenda de Naciones Unidas. Las mesas redondas fueron: ‘Transformación Social en enfermedades raras’, ‘Advocacy, transformación social en enfermedades raras’, ‘La voz y realidad de los centros de atención especializados’, como la Casa Do Marco, un centro especializado único en Portugal, el Centro para Diagnósticos Complejos de Noruega o el Centro para Enfermedades Raras de Rumanía NoRo; e ‘Intercambiando conocimiento y buenas prácticas entre entidades’. La ponencia inaugural fue: ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades raras en España: repercusión social y familiar’. La jornada, que también fijó su atención en la investigación en red y el papel que juegan los pacientes en el proceso investigador, puso de manifiesto todos los logros alcanzados hasta la fecha, justo cuando Feder y el Creer celebraron en 2019 su vigésimo y décimo aniversario, respectivamente. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace y en nuestro canal de YouTube.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La inclusión educativa es hoy el reto de nuestro sistema educativo y una tarea indispensable para una sociedad inclusiva. Debemos trabajar para lograr una escuela de calidad para para todas las personas, una escuela que incluya también a los niños y las niñas con enfermedades raras. El libro «Alumnado con enfermedades poco frecuentes y escuela inclusiva» es un estudio que ha puesto en primer plano la voz del alumnado con enfermedades poco frecuentes y de sus familiares a la hora de analizar las políticas educativas, sanitarias y de servicios sociales con el fin de conseguir una escuela (y, por consiguiente, una sociedad) más inclusiva. Esta investigación pretende mostrar los «brillos» en las historias de las personas con una enfermedad poco frecuente, historias que permiten subrayar las ganas de participar con pleno derecho en todos los espacios en los que se toman las decisiones que afectan a sus vidas y, a la vez, recoger las buenas prácticas profesionales que se han encontrado en sus trayectorias vitales. Está dirigido a familias y profesionales de la educación y de la red sanitaria y social preocupados por mejorar su intervención. El trabajo ha sido realizado con la participación de equipos de investigación de varias universidades públicas, coordinado por el equipo INKLUNI de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea, bajo la coordinación de Javier Monzón González, Igone Arostegui Barandica y Nagore Ozerinjauregi Beldarrain, y con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con el objetivo de analizar las necesidades derivadas de la escolarización de niños, niñas y jóvenes con enfermedades poco frecuentes en centros escolares de ocho comunidades autónomas de España (Castilla y León, Valencia, Madrid, Andalucía, Navarra, Islas Baleares, Murcia y Extremadura). El equipo de Investigación INKLUNI ha sido galardonado con el Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras 2018 de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

La ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, María Luisa Carcedo, comunicó el pasado 21 de octubre a las organizaciones de pacientes afectadas por fibrosis quística, que los dos medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad, Orkambi y Symkevi, ambos de la compañía farmacéutica estadounidense Vertex, han sido incluidos en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) a partir del día 1 de noviembre. La inclusión de estos dos medicamentos se acordó en el seno de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos, en la que están representadas también las Comunidades Autónomas, del pasado 30 de septiembre. El resultado de este acuerdo se materializa en una resolución del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social que incluye en la prestación farmacéutica del SNS estos fármacos. Todo ello ha sido posible después de intensas negociaciones con el laboratorio farmacéutico que los comercializa y que comenzaron en junio de 2016. El acuerdo de inclusión alcanzado supone un modelo mixto de techo máximo de gasto y pago por resultados, es decir, coste por efectividad. “Estamos ante un medicamento que genera incertidumbre clínica por lo que el pago está condicionado a que el paciente responda al tratamiento”, indicó la ministra. Para ello, se ha elaborado un protocolo farmacoclínico, con las variables que se van a medir y en qué etapas del tratamiento, en el que ha participado la Sociedad Española de Fibrosis Quística. En España, se estima que 554 pacientes son susceptibles de iniciar el tratamiento, 441 adultos y 113 niños y niñas. Orkambi está indicado para niños de entre 6 y 12 años y Symkevi para niños de edad superior a 12 años y adultos. “De esta manera se garantiza una continuidad en el tratamiento de esta patología, y la equidad en el acceso, llegando a los pacientes en los que está indicado”, señaló la ministra. El Orkambi y el Symkevi se dispensarán por farmacia hospitalaria tras el diagnóstico de la fibrosis quística mediante la prueba de mutación genética. La fibrosis quística es una enfermedad degenerativa, causada por una mutación genética, que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Los pacientes sufren una disminución de agua, sodio y potasio que da lugar a la obstrucción de los canales que transportan secreciones, lo que origina su estancamiento, infecciones e inflamaciones que destruyen zonas de distintos órganos como el hígado, el páncreas, el sistema reproductor y fundamentalmente el pulmón. La función respiratoria se va reduciendo hasta el punto de requerir un trasplante. Por tanto, la financiación de estos medicamentos supone una gran noticia, aunque los pacientes susceptibles de beneficiarse de estos tratamientos son en torno al 60% del total, debido al tipo de mutación que sufren. Sin embargo, Vertex anunció en noviembre de 2018 los resultados positivos de dos ensayos de fase III de una triple combinación con la que se podría llegar a tratar al 90% de los pacientes. Fuentes: Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Federación Española de Fibrosis Quística.

El pasado 17 de septiembre el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organizó la Jornada Buenas Prácticas en la gestión del ocio y tiempo libre en Discapacidad y Enfermedades Raras. El objetivo de esta jornada fue dar a conocer las buenas prácticas desarrolladas en la gestión, organización y ejecución de actividades de ocio y tiempo libre con personas afectadas con Enfermedades Raras. Fue inaugurada por Dª. Estrella Paredes García, Concejala de Sanidad del Ayuntamiento de Burgos y D. Aitor Aparicio García, Director del Creer, que impartió la conferencia inaugural sobre el Programa de Respiro Familiar del Centro. Seguidamente, en la I Mesa redonda “Planteamientos y actitudes fundamentales para el desarrollo de un ocio inclusivo”, participaron David Fernández de Plena inclusión, Tatiana Alemán de PREDIF y Pilar Martín de Fedaes, Federación de Ataxias de España. En la II Mesa redonda «Experiencias en organización de actividades de ocio en Asociaciones de Enfermedades Raras», intervinieron María Ferrer, de la Asociación Española para el Síndrome Prader-Willi, José Antonio Díaz Huertas, del Programa AcogER, de la Federación Española de Enfermedades Raras, Xavier de Vega Font, de Federación ASEM, y Jimena Pérez y Leticia del Río, de ASPAYM Burgos. Los vídeos de esta jornada, que se retransmitió vía streaming, pueden verse en este enlace y en nuestro canal de YouTube.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, celebró el lunes 30 de septiembre un Acto Conmemorativo para celebrar su 10º Aniversario. El Acto fue inaugurado por Dª. María Luisa Carcedo Roces, Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, Dª. Nuria Barrio Marina, Vicealcaldesa del Ayuntamiento de Burgos, D. Manuel Martínez Domene, Director General del Imserso, y D. Aitor Aparicio García, Director Gerente del Creer. En él se llevó a cabo una Mesa de Experiencias, integrada por un usuario del Programa Samer, en este caso, Dª Corona García, madre de dos afectados por el Síndrome de Cockayne, que nos emocionó con un discurso lleno de coraje y superación; por representantes de asociaciones, participaron D. Francisco Rodríguez Galván, socio honorífico de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Aepef) y Dª Carmen Sever Bermejo, vicepresidenta de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España); y por un profesional del Centro, Sonia Martínez Sánchez, Fisioterapeuta, que dio su visión de trabajo con personas con enfermedades raras y familias durante estos diez años. Previamente, en el turno de las Menciones Especiales, la Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social en funciones, Dª María Luisa Carcedo Roces, hizo entrega de las mismas a profesionales y entidades con una importante trayectoria en el ámbito de las Enfermedades Raras y a aquellas que han contribuido a difundir la labor del Creer. Entre ellos, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Eurordis, el Centro Agrenska, Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (Ciberer), la Asociación de Periodistas de Burgos, Dª. Rosa Sánchez de Vega, D. Moisés Abascal y la Subdelegación de Gobierno en Burgos. Pueden verse el resto de vídeos de la Jornada desde la página web del Centro y desde nuestro canal de YouTube.

La Asociación Síndrome STXBP1, sin ánimo de lucro, ha sido fundada por 7 familias españolas afectadas, en fecha 8 de octubre de 2016. A día de hoy la forman 13 familias españolas afectadas y casi 200 socios. Esta inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. La Asociación Síndrome STXBP1 tiene como objetivos: Dar a conocer a la sociedad la enfermedad por mutación del gen STXBP1, que puede cursar con encefalopatía epiléptica y/o con retraso global de desarrollo, tanto motor como cognitivo. Proporcionar apoyo, información y asesoramiento a las familias afectadas. Promover y apoyar económicamente proyectos de investigación dirigidos a la búsqueda de un diagnóstico precoz; proyectos de investigación para mejorar la calidad de vida y bienestar de las personas afectadas; y proyectos de investigación cuyo objetivo sea la búsqueda de un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad y/o su cura. Promover y apoyar la formación de profesionales relacionados con el síndrome STXBP1. ¿Qué es el Síndrome STXBP1? La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de ‘encefalopatía epiléptica precoz’. Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en el recién nacido o el síndrome de West cuando lo hace en el lactante. A veces se pueden tener consecutivamente ambos síndromes, e incluso otros con o sin éstos previamente, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Rett, normalmente en sus formas atípicas. Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Aunque casi toda la información de la que se dispone proviene de pacientes con epilepsia, se han reportado casos de pacientes afectos de retraso cognitivo/trastorno de aprendizaje con mutaciones en STXBP1 que no sufren epilepsia. Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía). Más información en la página web de la Asociación.