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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia en honor del nacimiento del fundador de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), Frank Schnabel. Este año la Federación Mundial de Hemofilia, bajo el lema “Participa +” anima a celebarlo de manera segura teniendo en cuenta los riesgos de la actual pandemia mundial del coronavirus (COVID-19). Para ello presentan algunas sugerencias para participar de manera virtual, desde casa, usando las redes sociales o escribiendo historias personales en worldhemophiliaday.org ¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad congénita, crónica y no contagiosa, que impide la correcta coagulación de la sangre debido a la alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX . Existen 13 factores coagulantes, pero si uno de estos factores no funciona bien, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado, y a consecuencia de esto las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. En España se estima que afecta alrededor de 3.000 personas. Se han descrito alteraciones congénitas de diferentes factores de la coagulación pero la hemofilia identifica el déficit del factor VIII y el factor IX: Hemofilia A (Factor VIII): El tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 5.000 nacidos. Hemofilia B (Factor IX): También llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 hombre por cada 30.000 nacidos. Se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que significa que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. También se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida). Síntomas El síntoma común de la hemofilia es el sangrado, pudiendo producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces; también pueden producirse sangrados nasales o sangrados prolongados provocados por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos. Tratamiento El tratamiento consiste en restablecer los niveles adecuados del factor de coagulación que falte, mediante la inyección por vía intravenosa de dicho factor. La persona afectada puede aplicarse el tratamiento (factor) previas indicaciones del facultativo. Existen dos tipos: Tratamiento a demanda: Es el utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia. En este caso si fuera necesario el factor, éste se administra en la dosis y periodicidad adecuada para detener la hemorragia. Tratamiento en profilaxis: Se trata de la administración del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles constantes de factor. Este tratamiento puede iniciarse desde los primeros años de vida, antes de que se puedan iniciar hemorragias repetidas en las articulaciones. Además de la fisioterapia, la práctica de ejercicio físico, que no implique contacto, combinada con la medicación, es muy recomendable para fortalecer los músculos y articulaciones, y así protegerlos frente a los sangrados y posibles golpes. Más información: Federación Española de Hemofilia Federación Mundial de Hemofilia Centros de Tratamiento de Hemofilia en España

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, dependiente del Imserso, acogió del 15 al 17 de noviembre de 2019 el I Congreso Nacional de Displasia Fibrosa y Síndrome de McCune-Albright. El Congreso organizado por la Asociación de Displasia Fibrosa, en colaboración con el Creer, reunió a profesionales especialistas que abordaron asuntos como la endocrinología y DF/MAS, la cirugía cráneofacial, la atención psicológica, la actividad física y fisioterapia y así como el abordaje global del paciente de DF/MAS en Atención Primaria. Familias y afectados compartieron experiencias y hablaron del día a día de su enfermedad en su entorno familiar, laboral y social. La Displasia Fibrosa (DF) es una enfermedad rara que se caracteriza por el reemplazo del hueso normal por tejido óseo fibroso, provocando que el hueso afectado sea más frágil de lo habitual. La DF puede existir de manera aislada, o asociarse a trastornos de la piel y/o del sistema endocrino, dando lugar al Síndrome de McCune-Albright. Todavía no existe una cura definitiva para la DF, pero sí que existen terapias para controlar algunos de sus síntomas, la cirugía ortopédica, la rehabilitación y algunas medidas ortopédicas no quirúrgicas pueden ayudar a mejorar la movilidad y la calidad de vida de los pacientes. Los vídeos de las ponencias presentadas están disponibles en la página web del Centro y en nuestro canal de YouTube.

Noah Higón, @nh487 en las redes sociales, es una valenciana de 21 años, estudiante de Derecho y Ciencias Políticas, que acaba de recopilar en el libro ‘De qué dolor son tus ojos’, publicado por Esfera de los libros, los textos que lleva escribiendo desde los 15 años en las redes. En su libro relata su día a día, sus momentos buenos, malos, y «un poco de las vidas de todo el mundo, tengan o no una enfermedad». Una verdadera lección de vida y esperanza. Y de eso sabe bastante ya que ha pasado la mitad de su vida hospitales, tiene síndrome de Ehlers Danlos, síndrome de Wilkie, síndrome del cascanueces, síndrome de comprensión vena cava inferior, síndrome de May-Thurner, síndrome de Raynaud y gastroparesia. «Esto no es un libro de autoayuda, ni un poemario ni una novela ligada a un hilo conductor. Esto es mi vida, un desastre inconexo forjado a base de golpes, sonrisas, aciertos, miedos, quirófanos, hospitales, aviones, incertidumbres… Esta soy yo. Noah». Noah está muy implicada en dar visibilidad a las personas que tienen enfermedades raras, ha participado en el documental Jóvenes invisibles codirigido por Isabel Gemio y ha colaborado en diferentes programas de radio y con asociaciones en la recaudación de fondos para la investigación. El pasado 29 de febrero participó en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras y leyó el manifiesto ‘Estamos aquí’ en el Creer. «… yo no elijo ponerme goteros, operarme o tener visitas médicas todas las semanas, pero sí elijo la manera en la que quiero enfrentar mi vida. No pretendo cambiar el mundo, pero sí puedo cambiar mi historia».

La Asociación Objetivo Diagnóstico es la primera asociación de personas sin diagnóstico de España. Nace por su propia experiencia personal. Sofía padece y convive con una enfermedad desde que nació hasta que cumplió 10 años. Hoy en día está diagnosticada de Fox G1. En España hay aproximadamente 6 casos. Durante todo ese proceso sus padres han convivido con la incertidumbre, la soledad y el desamparo médico, social y administrativo por el gran desconocimiento existente. Para evitar que otras familias pasasen por lo mismo, crearon la asociación. OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN Dar visibilidad a las personas sin diagnóstico, dando apoyo y orientando socialmente al afectado y sus familias. Entre los afectados se ha creado una red de información y apoyo, ya que cada comunidad autónoma tiene unos criterios y acciones ante el mismo problema. Trabajo y colaboración con otras asociaciones de enfermedades poco frecuentes para intercambiar información que beneficie a los pacientes. BENEFICIARIOS Los beneficiados de la asociación son los afectados y sus familiares con enfermedades sin diagnosticar en todo el territorio español. Sin rango de edad. Muchos de ellos son derivados desde el Servicio de Información y Orientación de Feder. ACTIVIDADES / APOYO Dispone de un grupo de apoyo, donde se resuelven dudas emocionales, administrativas y sociosanitarias. Comunicación vía Facebook y correo electrónico, para futuros afectados y sus familias. Eventos de visibilización y recaudación de fondos: Actuaciones benéficas. Venta de vino. Venta de aceite ecológico. Asistencia a actos oficiales. Entrevistas y reportajes en medios de comunicación. DESARROLLO GENÓMICO EN ESPAÑA En los últimos años se está creando en España en diferentes hospitales del territorio nacional unidades de diagnóstico y redes de información para el mismo. Actualmente Objetivo Diagnóstico colabora con el Instituto de Salud Carlos lll, en el Programa de Enfermedades Raras sin Diagnóstico, SpainUDP del que ya personas de esta organización se están beneficiando. ENFOQUE DE NUESTRO TRABAJO Las próximas acciones y las ya efectuadas anteriormente están enfocadas a la recaudación de fondos para la investigación, ya sea de nuevas enfermedades o para el programa de personas sin diagnóstico en el que Objetivo Diagnóstico ya colabora. DESAFÍO Conseguir la utilidad pública. Que en España exista un Centro de Nacional de Diagnóstico. Que las personas sin diagnóstico tengan pleno derecho en la sanidad y en la sociedad. Que dejen de ser invisibles. Esto último, ya se está consiguiendo. Más información en la página web de la Asociación.

El pasado 11 de diciembre de 2019 el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, organizó junto con la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene) y la Universidad de Salamanca (Usal), la II Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Alteraciones bucodentales y calidad de vida, dirigida a profesionales interesados, personas afectadas por alguna Enfermedad Rara, familias y sociedad en general, con el objetivo de dar a conocer las alteraciones bucodentales en Enfermedades Raras y la actualización en la atención e investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por alguna de estas patologías. En esta II edición de las jornadas se hizo especial hincapié en los problemas de maloclusión que padecen estos pacientes para lo que se contó con ortodoncistas especialistas en esta materia; y en la importancia del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, del que habló el Dr. Posada. Hoy queremos destacar el vídeo del testimonio de la Dra. Benedicta Catalán Bernardos, Especialista en Neurofisiología clínica del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, que habló sobre la enfermedad de su hija, Incontinencia pigmentaria, una enfermedad rara ligada al cromosoma X, de aparición casi exclusiva en mujeres, de transmisión genética y afectación cutánea, con anomalías que afectan al pelo, dientes, ojos y sistema nervioso central. Están disponibles los vídeos de toda la jornada en nuestra página web y canal de YouTube.

El 26 de enero se celebra el Día de Concienciación de la Enfermedad de Kawasaki, una enfermedad pediátrica, el 80% de los pacientes es menor de cinco años, aunque hay descritos casos en adolescentes y adultos, así como en el periodo neonatal. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Japón, en 1967, por Tomisaku Kawasaki, es más frecuente en países asiáticos, si bien actualmente tiene una distribución universal y está presente en todas las razas y etnias. Se trata de una vasculitis sistémica que afecta a vasos de tamaño pequeño y mediano, es un proceso inflamatorio agudo, autolimitado, pero potencialmente grave por las complicaciones cardíacas que se pueden producir; actualmente se considera que la Enfermedad de Kawasaki es la primera causa de cardiopatía adquirida en niños a nivel mundial. SÍNTOMAS El diagnóstico de la enfermedad se basa en las siguientes seis características clínicas: fiebre de al menos 5 días, cambios en las extremidades, edema doloroso del dorso de manos y pies, erupciones en la piel, afectación ocular: conjuntivitis seca, lengua con forma de fresa, con papilas prominentes, labios rojos y agrietados y linfadenopatía cervical. TRATAMIENTO El tratamiento efectivo conocido para la enfermedad de Kawasaki, consiste en la aplicación intravenosa de Inmunoglobulina inespecífica, que se dosificará según el peso del niño, inicialmente recibirá también aspirina a dosis altas. El tratamiento a largo plazo con aspirina u otros tratamientos anticoagulantes dependerá del grado de afectación coronaria. Las alteraciones a nivel sistémico pueden ser amplias, pero en esta enfermedad el corazón es el más afectado. Ante el desconocimiento de la causa, y la inexistencia de una prueba diagnóstica, es de vital importancia conocer los síntomas y las características generales y particulares de la Enfermedad de Kawasaki, para poder diagnosticar e instaurar el tratamiento a tiempo. Fuente: Asociación Enfermedad de Kawasaki