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Burgos

GEMA ESTEBAN BUENO, Médico de Familia, Presidenta Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram y Coordinadora Grupo SAMFyC Genética Clínica y Enfermedades Raras Soy Médico de Familia, investigo y trabajo en las enfermedades raras desde hace más de 20 años. Mi escrito no pretende ni mucho menos ser una disertación sobre qué es el COVID, qué medidas debemos de tomar o cómo prevenirlo. Sinceramente, a fecha de hoy creo que muchos estamos saturados de tanta información y nos puede enriquecer más conocer cómo cada sector de esta sociedad está viviendo esta compleja situación. Conocer las vivencias de los demás y cómo están afrontando esta situación, nos hará una sociedad más fuerte, seremos capaces de empatizar con todos los colectivos y por tanto, actuaremos generosamente adoptando medidas que beneficien no sólo al colectivo al que pertenecemos, sino a toda la sociedad. Hablo de generosidad y no de egoísmo, porque pienso que tachar a alguien de egoísta en esta situación tan compleja es del todo incorrecta, dado que si no se le han acercado las realidades de otros colectivos es imposible que podamos empatizar con ellos. Mi profesión y sin lugar a dudas el camino que adopté en 1998 gracias a conocer una familia con tres hijos afectados por Síndrome de Wolfram que me sumergió en el mundo asociativo de las enfermedades raras, me ha dado la posibilidad de conocer muchas realidades. La primera de las realidades a la que me enfrenté gracias a esta familia fue la del mundo de la sordo-ceguera. Yo estaba acostumbrada a estudiar bloques de enfermedades, pero se quedaba en eso “un bloque impersonal”. Tuve la enorme suerte de un día sumergirme en una casa compuesta por tres chicos con sordo-ceguera y unos padres cargados de bondad. Hasta esa fecha yo tenía un concepto completamente erróneo de la baja visión y que si a día de hoy me escuchara diría “qué barbaridad”, era pura ignorancia, no sabía que un invidente podía ser perfectamente autónomo si se le dotan los medios necesarios. De esta forma, esa primera familia con Wolfram y yo fundamos la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram y se originó un proyecto de investigación que culminó en 2002 con la lectura de mi tesis doctoral, que incluía aspectos clínicos de esta enfermedad pero también psicológicos y sociales. Iniciamos la andadura del Wolfram con sólo 3 pacientes y finalicé mi Tesis con 23 pacientes. Mi Tesis ha sido mi manual de cabecera y la que me hizo comprender que estas enfermedades precisan de un Equipo multidisciplinar coordinado e implicado. Así, en 2011 comenzamos en Almería las valoraciones multidisciplinares de pacientes de toda España con Wolfram. Estas valoraciones, que se realizan en mayo, son 4 o 5 días intensos y culminan con unas conferencias internacionales en las que se cuenta de forma habitual con Timothy Barrett (Birmigham) y Fumi Urano (EEUU) entre otros investigadores. Estas valoraciones no son simplemente un acto médico, van mucho más lejos… Estas valoraciones suponen que pacientes de toda España y alguna del extranjero que en su ciudad son el único caso, encuentren que no están solos, que existen más familias que tienen su enfermedad y son atendidos por profesionales que muestran una gran empatía con estas familias. Además, nuestros voluntarios de Almería ponen la “guinda” esmerándose año tras año con más intensidad en acoger con los brazos abiertos a estas familias, pasarles cuestionarios, acompañarles, distraerles… en estos días de consultas médicas. Las familias no acuden a “un día más en el Hospital” sino a una experiencia cargada de intensas emociones positivas. En todos estos años he sido la Presidenta de la Asociación, la médico, pero también he ejercido de psicóloga, trabajadora social y de amiga de afectados del Wolfram y de otras muchas más enfermedades raras. Las enfermedades raras me han hecho crecer personal y profesionalmente. Al principio de este texto indicaba que “tuve la suerte” porque soy como soy gracias a las ER, son parte de mí, llevo más años unida a ellas que sin ellas y a veces es difícil de interpretar el papel de “médico” y no dejarse llevar por las pasiones. Os he hecho esta breve introducción sobre el Wolfram y las enfermedades raras con el propósito de que comprendáis las dificultades sobreañadidas a las que se está sometiendo este colectivo. Este año nuestras valoraciones han debido de anularse /posponerse a causa del COVID, esto ha sido un fuerte golpe para las familias. Son personas pluripatológicas y muy vulnerables por lo que además, en estos tiempos debemos de insistirles que guarden todas las medidas de precaución y no salgan del domicilio. Esto a su vez tiene sus problemas, porque son diabéticos y el no realizar ejercicio puede descontrolarlos al igual que las situaciones de estrés. Quiero destacar algo más sobre las medidas tomadas en COVID, las personas con Wolfram son invidentes o tienen baja visión, esto supone que para ellas el tacto es fundamental. La verdad es que a raíz de hablar con unos compañeros sobre el interés de sacar a la luz los problemas de las personas y crear un proyecto sobre ER con la colaboración de Grupo SAMFYC genética Clínica y Enfermedades Raras, fui consciente de que las dificultades eran más grandes de los que yo a priori apreciaba. Recuerdo como un viernes pensé, “voy a mandar WhatsApps a todos mis contactos con ER y que me expliquen sus vivencias”. El móvil no daba abasto para tantos “audios”, WhatsApps y llamadas de gran interés. Una de las personas con las que contacté para saber cómo le estaba afectando la situación derivada del COVID padece una ER que le produce baja visión y su realidad era muy dura, puesto que hasta la fecha se había manejado con autonomía gracias al desarrollo de habilidades. Los invidentes o personas con baja visión son capaces de ser autónomas pero precisan tocar, palpar, oler, sentir para poder comprar. Me comentaba que antes si tenían dudas preguntaban a los dependientes pero ahora los dependientes están demasiado ocupados y las personas que van a comprar al supermercado van con prisa por salir de esa superficie y en más de una ocasión casi la tiran, además ellos no saben si llevamos mascarillas y por tanto desconocen si cuando hablan con alguien se están poniendo en riesgo. Su forma de relación es por tanto el tacto, sobre todo si además se suma el déficit auditivo, necesitan tocarnos. Me confesó que finalmente había optado por quedarse en casa y pedir a domicilio por el miedo que le producía salir a la calle. Yo después de años relacionándome con estas personas he aprendido y sé perfectamente que las personas invidentes que me conocen y me aprecian buscan tocarme para saber si he adelgazado, si estoy contenta y te hacen todo un scanner con su tacto. Sin lugar a dudas, es de entender que esta nueva situación les genera una gran ansiedad y les confina más aún en su domicilio que es el único sitio donde están seguros. Me gustaría como anécdota comentaros que hace unos años fue una persona invidente y con muy baja audición afectada por Síndrome de Wolfram al acto que su Majestad la Reina realiza por las ER. Dña. Letizia muy amablemente se acercó a ella y se dejó tocar. La reacción de esta persona fue decir “es de verdad, la Reina es de verdad”. Este gesto de Dña. Letizia fue de lo más hermoso que tengo para recordar de ese día. Esta situación además va a perjudicar seriamente a los ensayos clínicos en enfermedades. Nosotros, que íbamos a iniciar un ensayo clínico en coordinación con Birmingham y que supone que las familias de toda España deben de venir a Almería, no sabemos cuándo podremos empezar y los pacientes lo que sienten y saben es que la enfermedad avanza. Durante este periodo de confinamiento he recibido muchas llamadas de familias suplicándome que comience el ensayo y pidiéndome plazos para su inicio. La situación real es que no tengo la menor idea de cuándo terminará esta complicada situación del COVID, por lo que a día de hoy no puedo dar fechas. Mi trabajo principal de investigación es en Wolfram, pero llevo más de 20 años ayudando y trabajando en las enfermedades minoritarias, perteneciendo a diversos grupos de trabajo en enfermedades minoritarias. Totalmente convencida de que el modelo del Wolfram es extrapolable a otras ER, creé el Grupo SAMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras. Creo que puedo afirmar sin equivocarme que, a las entidades e investigadores que trabajamos en enfermedades minoritarias esta situación del COVID nos va a generar grandes daños. Es muy difícil conseguir financiación para los proyectos de enfermedades minoritarias, por lo que a menudo debemos de ir tocando de puerta en puerta. Nuestras fuentes de financiación como conciertos, carreras… se han suspendido. Otro apartado sería la cantidad de servicios socio-psico-sanitarios que se han suprimido y que los pacientes no comprenden porque la enfermedad avanza. Algunos de estos servicios los ofrecían los servicios públicos y otras las propias asociaciones. Todos los servicios presenciales se han anulado. Las asociaciones han debido de reinventarse y dar servicios on-line que inicialmente no contaban con el mismo apoyo por parte de los asociados. Evidentemente no es lo mismo un psicólogo por teléfono, se pierde toda la comunicación no verbal o por video conferencia que, aunque mantiene el contacto audiovisual, es más frio y si algo se busca en una terapia psicológica es el apoyo “total”, nos faltan las palmaditas en la espalda, los abrazos… En estos meses, en gran medida propiciado por el estudio hemos puesto en marcha y anteriormente comenté, he recibido múltiples llamadas de familias desesperadas porque sus hijos habían perdido los servicios de atención temprana, se habían anulados sus citas médicas, sus consultas de psicología, fisioterapia… Los padres no comprenden todo este “parón” porque la enfermedad de sus hijos progresa y los meses de “vacío” originan un retraso importante o pérdida de ítems alcanzados. Ahora, Imaginaros a unos padres que tienen que hacer teletrabajo, y además, deben de atender a un hijo con necesidades especiales 24 horas al día y al que se le han suprimido todos los servicios de apoyo. La realidad de estas familias dista mucho del resto de las familias. Estas familias están haciendo “multitrabajo” y están sometidas a una situación de estrés muy importante. Ahora, imaginaros a un niño que está aprendiendo braille y está en casa: ¿os podéis imaginar cómo puede seguir el colegio online? Imaginaros a niños sordo-ciegos que precisan material adaptado muy sofisticado para poder seguir las clases: ¿pensáis que sus padres han podido sacar el cole en casa? En puntos anteriores he hablado sobre el mundo de la sordo-ceguera por afectar a las personas que padecen el Síndrome de Wolfram. Mi relato quedaría incompleto si no destaco que en este estado especial originado por el COVID otros grandes perjudicados son las personas con déficit auditivos. En este colectivo se complica significativamente su modo de relacionarse. Ellos han suplido su carencia con la habilidad de la lectura de los labios y ahora nos ponemos una mascarilla que anula por completo la capacidad extraordinaria que habían adquirido. Debo admitir que mi sensibilidad especial hacia la diversidad funcional me hizo buscar en internet y encontré un grupo que había diseñado unas mascarillas trasparentes pensando en este colectivo. Obviamente esta mascarilla está diseñada para que los que no tengamos problemas auditivos tengamos una conducta solidaría y usemos estas mascarillas con la finalidad de que nos entienda ese colectivo. Realmente si no parasemos a pensar, todos deberíamos de usar esta mascarilla, simplemente porque la comunicación no verbal es fundamental en todos los casos. Creo que sobran las palabras para explicar “cuánto bien” hace dirigir una sonrisa a nuestro interlocutor. Me podría poner a rellenar hojas y hojas explicando lo que en estos días he pensado sobre las dificultades que deben de afrontar el colectivo con diversidad funcional pero creo que al menos he lanzado algunas reflexiones. Las reuniones científicas para avanzar en la investigación se han tenido que aplazar y sin ir más lejos, pongo de ejemplo la reunión internacional del 25 marzo en Paris de los investigadores mundiales del Wolfram. En la repercusión del COVID en las ER habría que hacer varios estudios, pues esto va a tener serias repercusiones, y por ese motivo, mi Grupo de trabajo está realizando un proyecto sobre esta temática. Ahora haré un análisis sobre cómo he vivido yo esta situación: pues bien, unos días antes de que comenzara la alerta sanitaria del COVID, tuve unas semanas desbordantes. El día 29 de febrero del 2019 se me concedía en Málaga el Premio IBIMA Rara a la investigación en ER, destacando mi implicación profesional y personal a la ER. El 4 de marzo se me concedía en el Palacio de San Telmo (sede de la Junta de Andalucía) en Sevilla el premio Meridiana del Instituto Andaluz de la Mujer por mi labor investigadora al que acudí en avión. El 5 de marzo acudía al Acto Presidido por su Majestad la Reina por el día de las ER. Debo de indicar que ese día pensé que la Reina hablaría pero poco después se iría sin saludar a los asistentes dado que la idea del “COVID” ya estaba rondando por mi cabeza. Su Majestad la Reina dio un discurso impecable, pero no defraudó a los asistentes y como siempre mostró la cercanía y el cariño que la caracterizan. Yo personalmente pude explicarle cómo iban mis investigaciones, aunque sinceramente en mi cabeza no paraba de pensar que debía de intentar mantener la distancia. En el aeropuerto de vuelta a Almería iba de cuarto de baño en cuarto de baño intentando mantener las manos limpias, pero en absoluto se notaba ninguna especia de precaución si acaso algún extranjero con mascarilla. El 8 de marzo se me hizo el honor de leer el manifiesto del día de la mujer en el Instituto Andaluz de la Mujer en Almería y el 10 de marzo de nuevo en avión a Sevilla, para mantener la reunión del Plan Andaluz de ER de la Junta de Andalucía. Debo de indicar que suelo usar el avión porque los que vivimos en Almería sabemos que es imposible ir a mantener una reunión en la que debes de poner tus cinco sentidos y luego meterte otras 4½-5 horas de coche cuando además tienes niños pequeños en casa que te esperan. En principio, personalmente no me parecía que España se estuviera viendo afectada por COVID o al menos con la intensidad que finalmente se nos ha manifestado. Yo seguí pasando mis consultas médicas y de repente el día 13 de marzo empiezan a decir que se van a cerrar colegios, que hay que mantener medidas especiales para ver pacientes… En fin, toda la proyección que iba a dar a mi equipo esos Premios, que sin lugar a dudas son una estupenda forma de visibilizar a la Sociedad el buen trabajo que se realiza y darnos un impulso para continuar trabajando, sufre un parón drástico. En resumen, hemos pasado de explorar, tocar, palpar a nuestros pacientes a que nos indiquen que debemos de extremar las medidas y ahora ¿qué? La medicina de familia es una especialidad que se basa en la comunicación, en la interrelación paciente familia… Nos han enseñado que es necesario tocar, sentir, palpar, explorar… Que es preciso mirar a la cara, notar los gestos del paciente, sentir la comunicación no verbal y de pronto nos indican que usemos mascarillas, batas que nos cubran, fuera anillos, pendientes, relojes… que intentemos solventar todas las consultas por teléfono. Nuestra ropa también cambia, pasamos de ropa normal que usábamos para salir a la calle poniéndonos una bata para pasar consulta y ahora nos piden que nos pongamos pijamas, zuecos y nos los quitemos antes de entrar en nuestra casa y nos peguemos una ducha y lavemos esa ropa usada en consulta de manera especial. Pues imaginaros, yo con dos niñas pequeñas (4 y 8 años) que cuando me ven llegar a casa quieren lanzarse a mis brazos y les tengo que decir esperar que me tengo que duchar. No puedo quejarme en absoluto de la Dirección de mi zona de trabajo que intenta mantenernos al día creando un grupo de WhatsApp, en el que intentaban darnos toda la información actualizada pero realmente muchos íbamos como “pollos sin cabeza”. Estábamos acostumbrados a las reuniones 1 vez a la semana en las que se nos daban pautas estrictas de cómo trabajar y podíamos preguntar. Ahora nos enfrentábamos a una situación nueva y lo que teníamos era una inundación de documentos por WhatsApp por los que no sabías por donde ibas a empezar y que cambiaban día a día. En mi caso, cuando ya entraba en pánico, llamaba a una compañera que está siempre muy bien informada y corroboraba si entendía la información correctamente. En mi primera guardia, con caso supuesto de COVID fue otra tremenda experiencia. Me vi embutida en un conjunto de prendas “imposible”, una mascarilla asfixiante, unas gafas de buzo y una bata que me llegaba al suelo. La mascarilla causa una sensación de “agobio” tremenda y empañaba las gafas de buzo. De esta “guisa” nos plantamos en una casa y al oír desde lejos toser y toser a la paciente (una chica de 30 años) entramos en su habitación y le pusimos una mascarilla. La mascarilla forma parte del protocolo y tras ello se siguen las preguntas y la valoración. No sé cómo describir lo que sentí en ese cuarto, no era capaz de leer los informes médicos porque las gafas se me empañaban con mi propio aliento por el uso de la mascarilla. Yo era consciente que la paciente hablaba a una especie de “astronauta”, que no percibía mi cara, ni mis gestos pero yo tampoco podía notar sus gestos por la mascarilla y así, sin más… nos la llevamos en la ambulancia a gritos de sus padres que a dónde nos la llevábamos que si no podían venir… Y le tuve que decir que según protocolo solo podría venir la paciente. Me gustaría que quien leyera este párrafo notara que esto tampoco ha sido fácil para nosotros, poco a poco esto fue normalizándose, en gran medida porque la gente veía la tele y veía que esto era lo usual, y comenzaron a admitirlo pero realmente qué dureza… parece que estás secuestrando a la persona sospechosa de COVID. Respecto al día a día como médico de familia pues qué deciros, la mayoría de las consultas se intentan solucionar por teléfono y que no vengan al centro. Esto supone todo un reto para un médico que está acostumbrado a explorar, a tocar y a sentir. Ahora imagina que eres un médico de una zona en la que más del 50% de la población es inmigrante y antes de la situación derivada del COVID esta población me suponía una dificultad importante añadida porque no hablan español o solo alguna palabra, por lo que era preciso explorar detenidamente para lograr saber qué es lo que le ocurría al paciente. Ahora, la situación a veces se convierte en ver quién grita más al teléfono, pensando inciertamente que por gritar más vas a hacerte entender mejor. Una llamada por teléfono es una gran limitación, no ves gestos, no te pueden señalar… Cierto es que nos han dotado de un sistema para que nos manden imágenes para que veamos en consulta, pero cómo le explicas a la persona inmigrante que te envíe una foto cuando no logras saber en dónde le pasa algo. Al final, la desesperación frecuentemente hace que les indiques que acudan a la puerta del centro médico y así, aunque deba de guardar unas precauciones, logro enterarme qué quieren. Supongo que cada médico contará la realidad según su cupo médico, pero esta es mi realidad, un cupo con un gran porcentaje de gente que no habla español, carece de cultura sanitaria y muchas veces te vas a casa pensando a ver si he atinado o la he liado… Esto me genera una sensación de malestar difícil de expresar. Estas consultas por teléfono os aseguro que consumen más energía que las consultas presenciales y que terminas agotado. A estas consultas se suman los avisos a domicilio, a veces justificados y puestos por personas que realmente precisan valoración y otras veces injustificados y puestos por personas que pueden acudir al centro médico para ser valoradas, pero les da miedo acudir a un centro que puede estar contaminado. En estos últimos casos, hay que explicarle al paciente que debe acudir al centro médico, que se le atenderá en una zona limpia y guardando las medidas… al final todo esto consume tiempo y energía al médico. Por último, no me gustaría olvidar que en estos meses también fallece la gente de otras enfermedades y lo hace en su domicilio. La medicina de familia siempre ha estado al lado del paciente hasta el final de sus días, acompañando y apoyando. Pues bien, no es lo mismo darle la mano al paciente, tocarle la frente, decirle que esté tranquilo con guantes y mascarilla que sintiendo el roce de tu mano y la expresión de tus labios. La verdad que el tema de las personas que en estos meses se han despedido de nosotros merecería unas cuantas hojas extra porque luego se me queda la familia desolada por no haber cerrado como hubieran querido su adiós. Por último y a mí, cómo me está afectando, pues sinceramente una locura, porque yo sigo trabajando aunque con la suerte de que mi marido hace teletrabajo y puede estar con mis niñas (esta suerte no la tienen los que ambos padres son sanitarios). Al llegar a casa se me junta el leer la gran cantidad de información que nos proporciona mi dirección, intentar sacar adelante el ensayo del Wolfram con la de trabas que estamos teniendo, continuar con mis proyectos de investigación del Wolfram y los proyectos sociales del Wolfram cuando “todo” está parado, tranquilizar a las familias con ER, reorientar a nuestros estudiantes en prácticas de la universidad para que hagan prácticas on-line. En todos estos obstáculos del Wolfram cuento con mi equipo, que al menos me ayuda a que no entre en “pánico”. Además, debo de atender a mis niñas porque aunque es cierto que mi marido hace teletrabajo, los que tienen niños y teletrabajo saben que esto es muy muy difícil de compatibilizar y queda mucho trabajo pendiente para terminar por las tardes. ¡Ah! se me olvidaba, se suponía que en mayo mi niña mayor hacía la comunión, los que tienen niños en las edades de mi niña y les han anulado el “día grande” de sus hijos saben de lo que hablo. Gran parte de las reflexiones que plasmo en estas hojas están en un capítulo del libro “El tiempo mágico” que ha sido un proyecto en el que todo el dinero que se recaude irá para la lucha del COVID. Cuando me llamarón para que escribiera un relato, no pude negarme por dos cosas; una por el motivo para el que iría destinado lo recaudado y otra que me posibilitaría visibilizar la realidad de las enfermedades minoritarias. Poco a poco parece que vamos saliendo de la “alerta sanitaria” y poco a poco deberíamos de recuperar la normalidad pero con muchas precauciones. Debo de confesar que yo misma cuando me enteré de la fecha en que se podía viajar entre provincias llamé a dos familias con Síndrome de Wolfram para valorarlas y ver si podemos darles un tratamiento que mejore la evolución de la enfermedad. Las ER, como indique anteriormente, “NO PARAN” pero si debemos de ser muy precavidos. Creo que aunque es fantástico hacer valoraciones en grupos debemos de ser muy cautos e ir poquito a poco acogiendo en parejas y extremando las medidas de precaución. No me avergüenza en absoluto decir que cuando el Ayuntamiento de Almería me preguntó en la pandemia qué necesitaba para mis actividades del Wolfram solicité “mascarillas”. Mi obsesión es que ningún afectado por el Síndrome de Wolfram enferme de COVID pues soy consciente de que serían “carne de cañón”. Respecto a la comunión de mi niña, pues será si Dios quiere y si todos nos portamos prudentemente en octubre con mascarilla. Inicialmente a mi hija no le hizo muchas gracia pero creo que en los padres está el explicarle a los hijos que es necesario para paremos este virus y podamos volver a nuestras tan deseadas rutinas y además, ¿Cuántos niños hacen la comunión con mascarilla? ¡Qué chulada! ¡Vamos a fotografiar un momento histórico! Creo que estos días se han convertido en un verdadero acto de educación sanitaria a nuestra población. Espero sinceramente que esto perdure en el tiempo y no se olvide. No pensemos que “todo lo tenemos bajo control” porque hoy es el COVID, pero la amenaza de otras infecciones en el futuro y pandemias no se puede descartar. Deberíamos de sacar muchas lecciones de estos días. Ser más solidarios y mantener las medidas aunque nosotros seamos población de bajo riesgo, todos tenemos amigos o familiares que pueden ser pasto de estas infecciones.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA El libro ¿Qué es el albinismo? escrito por el Dr. Lluis Montoliu responde a todas las preguntas que asaltan a una persona con albinismo, a sus familiares y allegados, o a unos padres que acaban de tener un hijo albino. Desde la mutación genética qué caracteriza a los diferentes tipos de albinismo, hasta consejos para el cuidado de la piel y ojos, exposición al sol, autoestima o falsos mitos sobre esta condición genética. El libro recoge la experiencia de casi 30 años dedicados a la investigación sobre el albinismo del Dr. Lluis Montoliu. Está editado por la Asociación para la Ayuda a las Personas con Albinismo (ALBA) y el Ciberer. El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física) muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo (hipopigmentación). Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. El albinismo tiene una incidencia mundial baja: una de cada 20.000 personas. Afecta del mismo modo a todas las razas. Las personas albinas se caracterizan por tener el pelo blanco o ligeramente dorado, la piel muy pálida o con un tono rosado, y los ojos azul violeta o rojizos, aunque la coloración rojiza la podemos observar al incidir la luz sobre los ojos, ya que al no existir pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos. En el año 2018 ALBA presentó la versión impresa de este libro, en 2019 su versión digital, y en el año 2020 ha presentado también la versión en audio. Mediante una lista de reproducción en el canal YouTube de la Asociación, se pueden escuchar todos los capítulos de este libro de referencia sobre el albinismo. La locución está realizada por Paloma Martínez de Sonolia Producciones. En esta versión, cada uno de los capítulos también va acompañado de las fotografías de Ana Yturralde, fotógrafa profesional que ha acompañado a ALBA desde sus inicios en la gran mayoría de eventos, capturando imágenes de forma natural y espontánea, fotografías cercanas, tiernas y sin artificios.

El 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X, que sólo afecta a las mujeres. Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de las niñas. Por ello, es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas. En 1938, el Dr. Henry Turner publicó un artículo describiendo siete niñas que tenían en común un número de rasgos o características, incluyendo: estatura baja, falta de desarrollo sexual, cubitus valgus (brazos que se dirigen ligeramente hacía afuera a partir de los codos), cuello membranoso aleado y línea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner 2020, las asociaciones han organizado unas Jornadas de Convivencias, donde las actividades programadas dirigidas a personas con Síndrome de Turner y a sus familiares, se realizarán online a través de videoconferencia. Las diferentes Asociaciones autonómicas de Andalucía, Galicia, Cataluña, Madrid y Alejandra Salamanca de Castilla y León, celebrarán además diferentes actos con mesas informativas, recepciones, exposiciones, jornadas y diferentes iluminaciones de monumentos y espacios públicos con el color fucsia. También se van a llevar a cabo campañas de sensibilización y difusión en redes sociales: hazte una foto como las de los ejemplos formando la X en grupo (con los codos) y sol@, y publícala con el hashtag #tuxnuestroobjetivo, #tuxnuestrocompromiso y #DiaMundialTurner. Más información en la página web de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (ASTAS CyL).

En nuestro último número de la Newsletter del Creer, número 97 especial dedicado a «Enfermedades Raras y COVID-19», en la sección 3 Millones de Voces, hemos contado el testimonio de personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, que nos cuentan cómo han visto interrumpido el abordaje de su enfermedad con motivo de la crisis generada por la COVID-19, especialmente en lo relativo a terapias, pruebas diagnósticas, consultas con especialistas e intervenciones quirúrgicas, su incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus con la patología y cómo les ha afectado el confinamiento, teniendo en cuenta que son un colectivo especialmente vulnerable. A continuación, se detallan las historias, muchas gracias a todas ellas: Me llamo Carla y soy madre de Juan Pablo de 21 años y de Sebastián de 23 que padece Síndrome de Prader Willi, una enfermedad poco frecuente. Se trata de una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta de manera irremisible al hipotálamo y por tanto muchas de las funciones que éste regula se ven perjudicadas. Uno de los síntomas más frecuentes es la ausencia de saciedad y la hiperfagia. Mi preocupación por el COVID-19 comenzó primero por mi esposo, puesto que es médico y tenía que salir todos los días a trabajar y temía que se contagiase; luego esa preocupación pasó por mis hijos y tenía miedo de que salieran a la calle. Por otro lado sentía angustia, ya que no sabía cómo iba a reaccionar Sebastián al no tener centro educativo al que acudir, ni terapias a las que asistir, ni ocio, ni amigos, y sin poder hacer deporte. La vida había dado un giro, pero sobre todo la de mi hijo. Apareció el miedo al aislamiento social. Lo importante fue entonces poder ofrecerle una estabilidad emocional. Lo primero que hicimos fue establecer rutinas, horarios para hacer los deberes que le enviaban del centro educativo, clases de psicodanza por las tardes por Zoom y gimnasia para mantener su actividad física, ya que en su caso es fundamental controlar el peso. Establecimos un protocolo de higiene y cuando su padre llegaba a casa no podía correr a abrazarlo, debiendo esperar a que se desinfectara los zapatos, se cambiara de ropa y se lavase las manos. También establecimos horarios para hacer videollamadas con la familia, los amigos y con su grupo de ocio. Su psiquiatra, la psicóloga de la Asociación Española del Síndrome Prader-Willi (AESPW), y sus médicos llamaban para saber cómo lo estaba llevando. Sus profesores sufrieron un ERTE y de un día para otro tuvo que adaptarse al nuevo tutor. Pero desde el centro ofrecieron unos encuentros online dos veces por semana con todos los alumnos que ayudó a reforzar los vínculos con sus compañeros y su nuevo docente. Por suerte Sebastián se adaptó rápidamente a los cambios, algo que me sorprendió ya que es de rutinas muy marcadas y es poco tolerante a los cambios, y más cuando no hay anticipación. Su profesor nos dijo que era conveniente que saliera a dar paseos cortos y otra vez apareció el miedo, ya que él no controla las distancias interpersonales, y había que distanciarlo de los vecinos y de toda persona en la calle. Eso es lo que más le cuesta hasta el momento. Pero salimos. Como conclusión diría que hemos aprendido que es necesario tener una buena red de apoyo (centro educativo, asociaciones de pacientes y fundaciones) para evitar el aislamiento social y que hay que superar los miedos y actuar frente a los cambios. Por último, agradecer inmensamente a cada uno de los profesionales que nos brindaron su ayuda. ………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Hola a todos, soy madre de una niña con una enfermedad rara, se llama Síndrome de Potocki-Luspki, y le produce un retraso psicomotor. Os voy a contar un poco cómo le ha afectado a nuestra hija la cuarentena. En la parte académica, Salma ha avanzado mucho en casa, ha trabajado genial, porque necesita una rutina y mucho trabajo y hemos respetado mucho ese aspecto. Otra cosa positiva que hemos sacado de todo esto es que antes no quería comunicarse a penas por teléfono, y durante la cuarentena, ha estado llamando o haciendo video llamadas a familiares o amigos, todos los días, supongo que esa necesidad la hemos sentido todos, y a Salma le ha venido genial. La complicación, lo más difícil, ha sido el tema emocional, porque ella se preocupa mucho de todo lo que pasa a su alrededor, la primera medida ha sido no ver noticias delante de ella, y aunque hemos tenido un enfermo de COVID-19 en la familia y la muerte de una amiga, no hemos podido venirnos abajo. Siempre hay que guardar un equilibrio, para que ella se sienta segura y pueda controlar las emociones. Porque si te ve triste o preocupado, ella va a multiplicar ese sentimiento y le llevaría a angustiarse. Algo positivo de esto: ha interiorizado que la muerte es un proceso normal en la vida y ha madurado mucho. Pero para ello, hemos necesitado hacérselo ver como un viaje que se emprende hacia otro lugar. Así es como hemos salido hacia adelante, con mucha paciencia y pintando arco iris con su hermana, porque eso le hacía sentir que acabaríamos con el virus todos juntos. Queriendo enseñar siempre cosas a mis hijas, he aprendido mucho yo de ellas, me siento muy orgullosa de mis niñas porque me han enseñado a ver la vida de una forma diferente, más positiva y a sentirme mucho más fuerte. Muchas gracias a todos por poder compartir esta experiencia. Un saludo. ………………………………………………………………………………………………………………………………………….. Hola, Soy una paciente de una enfermedad rara llamada Enfermedad de Gaucher. Tengo 23 años y llevo con esta enfermedad desde los cuatro años. La enfermedad consiste en la deficiencia o carencia de una enzima, cuya función es eliminar las sustancias de deshecho para que no se acumulen en el bazo, hígado o huesos. Es una enfermedad de depósito lisosomal, con la que no voy a sentir ningún síntoma, a corto plazo, pero sí cuando pase el tiempo, y si no recibiera tratamiento. Soy afortunada por tener un tratamiento que funciona muy bien y me permite hacer vida normal, salvo porque tengo que acudir a un hospital cada 15 días, para recibir tratamiento intravenoso. Es un tratamiento de por vida. Con el COVID-19 he pasado mucho miedo. Me retrasaron el tratamiento a una vez al mes, para disminuir los riesgos de contagio, pero lo paso muy mal cada vez que tengo que ir. Aunque sé que estoy en una zona segura del hospital, no puedo evitar sentir miedo. Algunos pacientes han intentado recibir terapia domiciliaria pero lo han conseguido muy pocos. Por primera vez, me he sentido más vulnerable. Puedes leer y descargar el Nº 97 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio, en nuestra página web.

El pasado 28 de febrero de 2020 se celebró la Jornada “Somos más de 300 millones. El derecho a una vida plena e independiente”, dentro de los actos del VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso. Una de las charlas que se impartió fue “La figura del asistente personal”, con Dña. María Casado Aceves, Técnico del Servicio Integral de Asistencia Personal (SIAP) de Predif Castilla y León. A continuación, en Cuenta tú historia. La figura del asistente personal “El derecho a una vida independiente y la promoción de la autonomía de las personas con diversidad funcional”, Dña. María de Pablos Salgado y Dña. María del Mar Matías Domínguez, contaron sus experiencias como personas afectadas por una enfermedad rara y como usuarias del servicio de asistente personal. El vídeo con las ponencias está disponible en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

MATILDE BELTRÁN NAVARRETE, Fisioterapeuta del Hospital San Juan de la Cruz (Úbeda) La Fisioterapeuta Matilde Beltrán Navarrete, del Hospital San Juan de la Cruz de Úbeda (Jaén), presentó la ponencia titulada «El papel de la bipedestación en el retraso del desarrollo de deformidades en Atrofia Muscular Espinal» en el VI Congreso Internacional en Contextos Clínicos y de la Salud, desarrollado los días 21 y 22 de mayo de 2020. En su disertación presentó el trabajo que viene desarrollando de forma continuada en dos casos de niños con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, enfermedad que provoca, entre otras cosas, instauración precoz de deformidades en el niño/a que dificultan la puesta en pie. Su trabajo está centrado en la intervención dirigida a prolongar la edad en la que mantienen la capacidad de realizar bipedestación activa y en dispositivos de apoyo y así enlentecer el desarrollo de deformidades. Esta intervención complementa el tratamiento estándar de fisioterapia y añade un trabajo con el paciente en bipedestación de manera que se hace una puesta en pie activa, logrando mantener y mejorar la información propioceptiva que recibe el niño de sus músculos y articulaciones y le ayuda a adquirir un aprendizaje sobre las capacidades de sus propios músculos y que de otra manera, al no desarrollarlas, el niño perdería. El vídeo con la ponencia está disponible en YouTube.