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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha celebrado el 11 de diciembre de 2020 las IV Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras. El evento, realizado de forma online, y dirigido a profesionales y estudiantes relacionados con el campo de la salud y la educación, familiares y usuarios con Enfermedades Raras, tiene como objetivo difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde los distintos ámbitos de intervención. Profesionales hablaron de “Neurorrehabilitación interdisciplinar centrada en la persona”, “Rehabilitación en Epidermólisis Bullosa” y “El alumno con X frágil: inclusión educativa”. Otros especialistas impartieron el taller “Sedestación y toma de medidas” y “Comunícate sin límites”, con una demostración con una persona afectada por Aciduria Glutarica Tipo 1, con el sistema Irisbond. Otra parte importante de estas jornadas han sido los testimonios de personas afectadas, que contaron cómo es su día a día al convivir con una enfermedad rara, en este caso una madre cuyo niño tiene el síndrome de Pitt-Hopkins y dos hermanas afectadas por Ictiosis Lamelar. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado los días 22 y 23 de octubre de 2020 las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras». El evento, realizado de forma online y dirigido a profesionales, estudiantes del ámbito educativo, sanitario y social, así como familias y público en general interesados en la Atención Temprana, se ha llevado a cabo con el objetivo de mejorar la calidad de la Atención Temprana en Enfermedades Raras, revisar y reflexionar sobre la situación actual de la Atención Temprana en Enfermedades Raras desde la visión de los profesionales y las familias y dar a conocer las prácticas de Atención Temprana, basadas en la evidencia, aplicables a las Enfermedades Raras. Para ello, profesionales y especialistas presentaron proyectos y experiencias de éxito en Atención Temprana y Enfermedades Raras además de evaluar las necesidades en Atención Temprana y diagnóstico temprano. Otra parte importante quedó reflejada con la visión de las familias que plasmaron su realidad en la Atención Temprana como afectados por una enfermedad rara. La inauguración la llevaron a cabo el director general del Imserso, D. Luis Alberto Barriga Martín y D. Aitor Aparicio García, director del Creer. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Testimonio en primera persona de una afectada por Mastocitosis. Publicado en el Nº94 de la Newsletter del Creer, correspondiente al mes de noviembre-diciembre de 2019. No sabría decir en qué momento de mi vida comenzaron los síntomas, pero ahora sé que todas esas pequeñas cosas que me hacían sentir más débil que los demás o aquellas situaciones a las que atribuía “mala suerte”, ahora, todas ellas tienen una explicación. Mi cuerpo llevaba años enviando señales que no sabíamos descifrar. Hace 4 años tomé una decisión muy importante. Quería ser madre, pero en ese momento las señales se intensificaron: tras 5 reacciones anafilácticas en 7 meses, mi vida se puso patas arriba y comenzó el peregrinaje médico al que estos pacientes estamos acostumbrados. Llegaron muchas pruebas que no diagnosticaban nada, incluso pasé por una cirugía torácica con la esperanza de haber encontrado la solución, que fue necesaria pero no suficiente. Por lo que nuestros planes de vida cambiaron radicalmente y nuestro objetivo era otro. Un día llegué a Toledo, al Centro de Referencia de las Patologías Mastocitarias, Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast), y allí lo vieron claro: la activación excesiva e incomprensible de unas células me provocaban los síntomas (mareos, pérdida de conocimiento, urticaria, problemas digestivos, dolores de cabeza, musculares…) Tocaba aceptar el diagnóstico de una enfermedad rara, sin cura y que precisa medicación de por vida. No fue fácil, tampoco lo es ahora. En un momento en el que te quieres comer el mundo con ilusiones y planes, el mundo te come a ti y no sabes cómo continuar. Los profesionales del CLMast te dan pautas, confianza y te comprenden. Al igual que la asociación de enfermos que te arropa, te guía y te acoge con un cariño inmenso. Te muestran el camino que ellos llevan recorrido, lo que han vivido y sufrido, entiendes que son héroes y sabes que seguir su camino y ejemplo es la mejor opción. Doy gracias a este maravilloso equipo, y por supuesto a las grandes personas que están recorriendo este camino junto a mí: la enfermedad es mía pero ellos la sufren conmigo. No soy más feliz con esta enfermedad, porque ahora un poco de fiebre, una infección, un cambio hormonal, un contraste de temperatura, un fármaco, el estrés… suponen una amenaza importante para mí. Hemos tenido que renunciar a muchas cosas para poder vivir la vida que me ha tocado y no consigo perder el miedo a esas reacciones que me dejan fuera de combate por unos cuantos días. Pero estas situaciones te entregan el amor verdadero, el cariño incondicional y lo más profundo y real que tiene cada persona; y eso es ÚNICO. Trato de enfrentarme a mis retos diarios con la mejor de mis sonrisas, pero cuando no me queda aire, ellos son mi aliento, las personas que me dieron la vida y siguen dándomela día a día. Y siguiendo ese ciclo de la vida, con la imprescindible ayuda del equipo del CLMast de Toledo, el equipo de alergias y de obstetricia de Vitoria-Gasteiz, me han ayudado a conseguir aquel sueño que hace 4 años quisimos vivir: ese sueño se llama lrati. No solo me han ayudado a ser madre, me han ayudado a confiar en mí, a ser más fuerte, a sobreponerme a las malas experiencias y situaciones adversas. A entender que en la vida las cosas no suelen ser como nos gustaría que fuesen, pero que a pesar de ello, podemos encontrar el camino para intentar ser lo más feliz posible, aunque para ello tengamos que pasar por más obstáculos y dificultades. Enfermedades raras, minoritarias, desconocidas, especiales… son complejas, dan miedo y parece que son un estigma en la sociedad; pero no podemos dejar que eviten que encontremos ese camino hacia nuestra felicidad. Necesitamos cura para estas patologías y un Sistema de Salud Público potente que cuide de nosotros, así como una sociedad que nos comprenda y que nos ayude a recorrer el camino que nos ha tocado. De todos las etiquetas que nos cuelgan con estas enfermedades, me quedo con la de especiales, porque sin duda, estas enfermedades, estos profesionales que se dedican en cuerpo y alma a tratarlas y la gente que si quiere acompañarnos en estas batallas, nos hacen ser y sentirnos muy especiales. Nekane Menéndez Álvarez

LETICIA HERRERO LOBATO, Terapeuta Ocupacional del Creer No existe una forma clínica pura de Distrofia facioescapulohumeral (FSHD) y las consecuencias de ella sobre la vida cotidiana varían de forma considerable en función de la gravedad de las manifestaciones y la edad de inicio de la enfermedad. Por tanto, toda intervención deberá partir de una evaluación exhaustiva, generalmente por parte de un equipo interdisciplinar, para abordar cada caso particular de la mejor forma posible. Desde terapia ocupacional la persona y el terapeuta colaboran para identificar sus capacidades individuales, las características del entorno que le rodea y las necesidades y dificultades en el desarrollo de sus actividades cotidianas. Una vez valorada la persona y su entorno hay que planificar cómo será la intervención. La información derivada de dicha evaluación es la base para fijar, junto con la persona, los objetivos a corto y largo plazo que se quieren alcanzar. Luego el terapeuta seleccionará los entornos, las actividades, métodos,… con los que se trabajarán esos objetivos. Lo que se planifique ha de ser relevante para la persona, en relación a su edad y ciclo vital, hábitos, roles, preferencias en el estilo de vida y entorno. En general el objetivo de la TO es permitir a esa persona recuperar o adquirir una mayor independencia y autonomía personal, social y profesional/educativa. A través de la intervención, el terapeuta ocupacional y la persona exploran nuevas formas de desarrollar las actividades de la vida diaria (AVD); se trabaja por mantener o mejorar los componentes de ejecución como fuerza, rango de movimiento y destreza; se aconseja y entrena en el uso de órtesis o productos de apoyo para mejorar la función y se adapta el entorno, todo ello para lograr la mayor función, capacidad y participación. El terapeuta puede pautar la realización de determinados ejercicios pues se ha visto la importancia del ejercicio físico en dosis moderadas en la Distrofia facioescapulohumeral (FSHD). Poco a poco, la persona afectada por la FSHD aprende a conocer sus límites y a no forzar. Varios estudios han mostrado que el ejercicio con peso o resistencia moderada no es perjudicial para los pacientes con FSHD, es más, se ha visto que el entrenamiento aeróbico no sólo mejora la salud cardiovascular, sino también la resistencia. Este entrenamiento pautado por el terapeuta se debe realizar unas 3/4 veces por semana con una duración de 30 minutos y a una intensidad ajustada a la edad. En personas que no puedan realizar ejercicio aeróbico, se recomienda como sustituto un programa de entrenamiento de resistencia moderada. Las quejas de fatiga y dolor son frecuentes, pero estrategias como un buen entrenamiento en técnicas de conservación de la energía han demostrado ser efectivas para su tratamiento, permitiendo desarrollar al máximo el nivel de funcionalidad en la realización de las AVD. Con estas técnicas la persona conserva sus reservas físicas para emplearlas de la mejor forma y en el momento y actividad que quiera, consiguiendo así mejorar la resistencia funcional y la independencia en las AVD. Algunas de las acciones que pueden poner en práctica para economizar energía y simplificar el trabajo son: Organizar mentalmente las actividades antes de empezarlas. Establecer prioridades, eliminando tareas innecesarias. En la medida de lo posible simplificar las tareas a realizar. En el momento en que se empiece a encontrar cansado, hacer un descanso, parar y reorganizarse. Darse tiempo, la prisa implica un gasto elevado de energía, promueve ansiedad y puede causar rápidamente fatiga. Espaciar las actividades para hacer decrecer la fatiga. Utilizar ambos brazos y ambas manos siempre que pueda. Deslizar mejor que cargar el peso de los objetos y en caso de tener que cargarlo llevarlo cerca del cuerpo. Sentarse para trabajar siempre que sea posible. De pie se consume una mayor proporción de oxígeno y energía, y causa fatiga. Es importante graduar la altura a la que realiza los trabajos. Si dicho trabajo requiere la utilización de las manos, además de una altura adecuada es necesario que la superficie sea lo suficientemente amplia como para poder apoyar los antebrazos. Mantener posturas adecuadas. Utilizar correctamente la mecánica del cuerpo. Usar dispositivos de apoyo y adaptaciones que faciliten el trabajo. Otro aspecto en el que suele intervenir también el terapeuta ocupacional es en relación al asesoramiento y entrenamiento en el uso de órtesis y productos de apoyo. Así puede ayudar a valorar el momento en que necesite un bastón y como ha de ser esté (medidas, material…). También puede requerir una férula en la pierna para ayudarle a caminar mejor y con menos fatiga. Llegado el momento puede ser necesario el uso de una silla de ruedas para recorrer largas distancias y no todas valen para todo el mundo así que es muy importante contar con un terapeuta que valore cada caso concreto. Para el fenómeno del “pie caído” (relacionado con la debilidad de los músculos flexores del pie) puede utilizarse un dispositivo ligero que se coloca en el calzado para mantener el pie en ángulo recto, aunque a veces llevar calzado ligero y alto (como una bota alta) puede bastar para evitar la marcha equina al proporcionar una buena sujeción al pie. Los lumbostatos (cinturones abdominales reforzados) son útiles en algunos casos para el tratamiento del arqueamiento excesivo de la columna baja (hiperlondosis) pero hay que valoran con cuidado a cada persona y ajustarlo correctamente. En el caso de que exista afectación auditiva habrá que valorar las audioprótesis, el implante coclear u otras herramientas como los sistemas de alerta luminosos y los aparatos de comunicación telefónica para personas sordas. También existen multitud de productos de apoyo que pueden facilitar la independencia en el hogar a la hora del aseo, cocinar, vestirse… Ello requiere la intervención de un terapeuta ocupacional, que evalúe las necesidades de la persona y le recomiende la ayuda adecuada para conservar una mejor autonomía e independencia. Puede incluso entrenarle en el uso de estos productos, ya que algunos por si mismos no constituyen una ayuda si no se saben utilizar bien. En ocasiones es necesario adaptar el domicilio y/o el lugar de trabajo para mantener la independencia y evitar consecuencias indeseables como contracturas, deformidades, fatiga. El terapeuta puede acudir al domicilio, lugar de trabajo o escuela para analizar el entorno y plantear las adaptaciones oportunas para esa persona en concreto. En los niños o adolescentes afectados por una forma precoz de FSHD la escolarización puede verse alterada y muchas veces son necesarios ciertos ajustes como adaptar los horarios, aligerar la mochila, adaptar la mesa de trabajo y los útiles, etc. Durante las actividades deportivas, se desaconsejan algunos ejercicios que suponen un esfuerzo especial para los brazos (subir la cuerda, por ejemplo). Para las salidas escolares, puede ser necesario solicitar medios, materiales y humanos, extra. Y en caso de retraso escolar se puede valorar una adaptación en los métodos pedagógicos y reforzar a parte los aspectos afectados. En definitiva, el fin de la TO es conseguir la máxima funcionalidad de la persona y esto sin dura revierte en una mejor calidad de vida. Como dijo el terapeuta Michael Iwama ”la vida es un viaje complejo y profundo que fluye a través del tiempo y el espacio como un río. El propósito de la terapia ocupacional es ayudar a aumentar y mejorar el flujo vital”. Artículo publicado en el VII Boletín – junio 2020 de la Asociación Española de Afectados por Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral (FSHD Spain).

La asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) fue creada en 2001 por tres familias afectadas por la enfermedad, con el fin de aunar esfuerzos para investigar y conseguir una cura definitiva o tratamiento adecuado, así como poder ofrecer atención, información y asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares. Los principales objetivos de la asociación son: Fomentar la investigación de la enfermedad mediante campañas de captación de fondos. Conseguir que se realice el protocolo de seguimiento recomendado a nivel internacional – y que viene recogido en el Manual VHL – a todo afectado por la enfermedad de von Hippel-Lindau, independientemente de su edad. Que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social reconozca oficialmente a los médicos que conocen la enfermedad, para que cualquier afectado de cualquier punto de España pueda acudir a ellos sin problemas. Con el fin de conseguir estos objetivos de investigación la labor de la asociación se centra fundamentalmente en buscar recursos a través de la presentación de proyectos a convocatorias públicas y privadas, realizar distintos eventos de recaudación de fondos, como torneos de golf, un cocktail benéfico o un mercadillo solidario. La asociación considera fundamental el trabajo en red y la divulgación y sensibilización de la población en general y la comunidad médica en particular con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y generar interés y compromiso por parte de los distintos agentes sociales. Para ello, desarrollan distintas actividades de sensibilización y jornadas formativas. También dispone en su web de una sección titulada «Vivir con VHL», con entrevistas y testimonios de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 36.000 nacidos. Es una enfermedad cancerosa familiar, de herencia autosómica dominante, que no distingue entre sexo, edad o raza. Su origen se encuentra en una mutación en el gen oncosupresor VHL (3p25-26). Esto ocasiona la aparición de tumores en zonas específicas del cuerpo a lo largo de la vida. Afecta fundamentalmente a retina, sistema nervioso (cerebelo y médula espinal), glándulas suprarrenales y riñones, páncreas y aparato reproductor. Estos tumores a pesar de ser extirpados, pueden reproducirse continuamente debido a esta mutación. En la actualidad no existe tratamiento, por lo que una persona afectada puede ser intervenida quirúrgicamente muchas veces a lo largo de su vida, con los riesgos que ello supone y las secuelas de las mismas, sin garantías de que no vuelva a aparecer el tumor. Por lo que la convierte en una enfermedad altamente incapacitante. Este año la Asociación Alianza VHL España celebra su 20º aniversario, por lo que está desarrollando actos benéficos y solidarios con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Más información de todo ello en su página web y redes sociales. La Asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau se presentó en el Espacio de Asociaciones del número 90 de la Newsletter del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA El ‘Manual de EB’ es un libro de referencia en línea para las personas afectadas por Epidermólisis Bullosa y sus familiares, que ha creado la Asociación de Debra Austria, y que ha traducido a varios idiomas, entre ellos, el castellano. El Manual va dirigido a todas aquellas personas que tienen una conexión con la EB, ya sea por estar afectadas o por ser familiares de estos pacientes y por lo tanto, conocen el reto de vivir con esta enfermedad. Se trata de una guía que ofrece información útil sobre los diferentes tipos de EB, y aporta datos médicos sobre asuntos esenciales como la atención, el tratamiento de los síntomas, o sobre cómo mejorar el día a día de las personas con EB. El formato que han realizado permite a las familias dar forma a su propio manual, individualizarlo e imprimirlo. Los conocimientos sobre esta patología van a incrementar en los próximos años, por lo que este manual será revisado y actualizado con regularidad. Más información y consulta del manual en la página web de Debra Austria.