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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

En las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras» organizadas el 22 y 23 de octubre por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, se abordó la Atención Temprana (AT) en Enfermedades Raras (ER). A continuación, se presentan las conclusiones realizadas por el Departamento de Educación del Creer. José Luis Peña Segura en la inauguración reconoce los avances realizados en los últimos años por las diferentes CCAA, y expone la necesidad de avanzar hacia un modelo común de AT en toda España y un marco regulador. La AT tiene que ser responsabilidad compartida de los tres sistemas de atención, sanitario, social y educativo, estableciendo una figura que garantice el abordaje interdisciplinar tan necesario en las ER. Antes de abordar los contenidos nos acercamos al testimonio de cuatro familias con ER que coinciden en la necesidad de una valoración adecuada y temprana, es decir, iniciar la AT lo antes posible considerando las listas de espera inadmisibles. Independientemente de la clínica diferencial y pronóstico, todas las familias identifican esta Atención temprana como beneficiosa y necesaria. Coinciden también en la necesidad de eliminar las diferencias entre CCAA y demandan un mayor acompañamiento y escucha para las familias y atención psicológica. Los testimonios compartidos por las familias coinciden con las conclusiones del Estudio de Necesidades Formativas en Enfermedades Raras de los profesionales de Atención Temprana, presentado en esta jornada, que evidencian el desconocimiento en ER e identifica la necesidad de profesionales más formados e informados. Las experiencias de intervención que nos acercaron los profesionales resaltan la importancia de una atención centrada en la familia, planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar, con un enfoque hacia la globalidad de niño y a sus intereses que articulen el apoyo en todos los entornos y contextos del menor y familia. Es necesario acompañar y empoderar a las familias en su papel de padres y no de coterapeutas, ofreciendo una atención alineadas con sus valores e intereses que aseguren una mejora real de su calidad de vida. Muy importante para que todo esto sea una realidad efectiva, la coordinación entre profesionales, coordinarse no es solo comunicarse, es ir más allá, es pensar juntos. No olvidar en esta coordinación a los profesionales de las escuelas infantiles, entorno natural y punto de partida de la inclusión educativa, donde hay muchas oportunidades para la prevención, la detección de signos de alerta y el abordaje oportuno ante las dificultades del desarrollo. Hemos tenido oportunidad de conocer herramientas de ayuda disponibles para la AT como el instrumento observacional Piccolo para promover la parentalidad positiva, el Programa bbMiradas para un diagnóstico temprano en TEA y la carpeta de Presentación para facilitar el tránsito a la escuela. Es necesario quitar el miedo a las ER, no ver el diagnóstico como un hándicap que nos frene. Y dejar de mirar la etiqueta diagnóstica para enfocarnos en la globalidad del niño y en sus entornos y así mejorar la interacción en todos sus microsistemas. No olvidemos, como nos dijo Julio Pérez López «NO TODO VALE EN AT«. E incorporemos como principio de nuestras actuaciones que debemos llevar la AT al niño y no el niño a la AT. Las diferentes intervenciones de la III Jornadas de Inclusión «Educativa Atención Temprana y Enfermedades Raras», coinciden en demandar a la Administración: El esfuerzo para conseguir eliminar las diferencias entre CCAA. Un marco regulador que garantice los contenidos de la prestación, los principios de actuación, el modelo de provisión, las condiciones de acreditación e indicadores de evaluación, así como la financiación regular y suficiente de los servicios Favorecer mecanismos de coordinación efectiva entre los diferentes sistemas implicados en la AT, sanitario, social y educativo. Repensar fórmulas para garantizar los mejores resultados y el mayor bienestar para los niños y niñas y sus familias que permitan ofrecer una respuesta rápida ante situaciones sobrevenidas, como la generada por la actual pandemia COVID-19. Eliminación de listas de espera en el acceso a las prestaciones de AT. Promover acciones formativas especializadas dirigidas a los profesionales de AT que garanticen un Plan de Atención Individual de calidad y ajustado a las necesidades específicas y especializadas de cualquiera de los diagnósticos poco frecuente Supervisión y control de calidad de AT. Estas demandas cobran especial relevancia y urgencia cuando hablamos de Atención Temprana en Enfermedades Raras. En definitiva, administraciones, familias, profesionales, debemos pensar y trabajar juntos para ofrecer una AT de calidad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras». En las jornadas se presentaron programas de ocio y tiempo libre orientados a discapacidad, iniciativas y experiencias desde la perspectiva de las entidades públicas, así como desde las asociaciones y práctica profesional. También se habló de ocio inclusivo para personas con enfermedades raras y discapacidad. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Centro.

La Asociación para las Deficiencias de Creatina (ACD) es una organización sin fines de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT). La misión de ACD es brindar educación para familias y el público general sobre las Deficiencias de Creatina, abogar por el diagnóstico temprano por medio de la pesquisa neonatal, y promover y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral. Únete al grupo de apoyo para familias CCDS en Facebook: Si tú, tu hijo/a o familiar has sido diagnosticado/a con Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral (SDCC o en Inglés CCDS: CTD, GAMT, AGAT), puedes unirte a otras madres y padres en el grupo de Facebook Creatine Deficiency Support Group. Este grupo es privado y exclusivo para familias con CCDS, para conectarse en un espacio seguro y confidencial, con familias de todo el mundo. Se utiliza la función de traducción en el grupo para el intercambio de mensajes, compartir experiencias y desafíos. Este grupo provee de apoyo e información. ¿Qué son los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral? Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro. Se conocen tres Deficiencias de Creatina: AGAT, CTD, and GAMT. Para conocer los síntomas y más sobre cada una visita su pagina web. El idioma original de la página creatineinfo.org y sus contenidos son en inglés. Para poder brindar información en otros idiomas, se utiliza un traductor, visualizando las banderas en la esquina derecha. La traducción no es perfecta pero colabora con el acceso a la información. Ante cualquier duda, puedes comunicarte con el equipo de la asociación quienes estarán allí para orientarte y acompañarte. Para más información, visita la página web de Association for Creatine Deficiences (ACD).

El 6 de mayo se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente, congénita y actualmente incurable. La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea, susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable, dolor crónico y un amplio abanico de manifestaciones clínicas. Este año, las tres entidades españolas especializadas en la OI, la Asociación de Huesos de Cristal de España (Ahuce), la Fundación Ahuce y la Asociación madrileña de osteogénesis imperfecta (AMOI), se han unido para ofrecer una campaña conjunta por el Día Mundial de la OI. Y se han adherido a la campaña internacional del Wishbone Day 2021, bajo el lema #OIStrong Juntos somos más fuertes. El objetivo es mostrar la resiliencia de la comunidad OI, centrándose en los aspectos reales y positivos de sus miembros, para conmemorar este día y demostrar cómo unidas/os somos más fuertes y llegamos más lejos. Los miembros de la comunidad OI están compartiendo sus historias, imágenes, vídeos, textos, dibujos… para sumarse a la campaña. En España se ha llevado a cabo la iniciativa “Ilumina el mundo de amarillo”, color representativo del Día Mundial de la OI, a través de la cual decenas de edificios y monumentos representativos de distintos lugares del territorio español, se iluminan de amarillo el 6 de mayo. En torno al Día Mundial se ofrecen actividades de diversa índole: jornadas científicas, actos de visibilidad y otras actividades de carácter social. Con el fin de saber más sobre las vidas y los desafíos a los que se enfrentan las personas con OI, se ha creado el juego “Quién es quién de la osteogénesis imperfecta”, que reúne a 32 personajes con OI del mundo, que son referentes en el ámbito del deporte, el arte o el activismo. Y la actividad “Conoce a las protagonistas” ofrece la oportunidad de interactuar con algunas de las personas, para descubrir más sobre sus fortalezas y sus retos. Por último, se ha elaborado un material específico para la comunidad educativa en el que se incluyen recursos -infografías, vídeos, cuentos, juegos…- a través de los cuales acercar la osteogénesis imperfecta y su Día Mundial en las aulas. Como cada año, invitamos a toda la sociedad a vestirse de amarillo el día 6 de mayo por el día mundial de la osteogénesis imperfecta. Más información en la página web de Ahuce, Fundación Ahuce y AMOI.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-) ha elaborado la Guía de Actuación para la Acogida y Atención de los/as niños/as con Enfermedades Poco Frecuentes en los comedores escolares. Esta guía parte de las necesidades de acogida y atención observadas en los niños con Síndrome de Wolf Hirschhorn en los diferentes comedores escolares. No obstante, puede extenderse a muchas otras personas con enfermedades raras que acuden a diario a los comedores de sus respectivos centros educativos. El objetivo de esta guía es desechar la idea de que la comida para personas con enfermedades raras consiste en hacerlo todo purés, en triturarlo todo. Cuenta con las aportaciones de diversas profesionales de la salud y del ámbito educativo (fisioterapeuta, logopeda, nutricionista, médico…) implicados en la alimentación de estas personas. Cocinar sin exclusiones significa cocinar para todos/as, y a su vez, comer un menú sano, equilibrado y teniendo en cuenta las necesidades nutricionales de cada persona. Han intentado tener en cuenta los aspectos que intervienen en la alimentación y la forma de alimentarse. La Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-) ha contado con el compromiso y la colaboración de la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en este proyecto. Todas aquellas familias, centros educativos y/o profesionales interesados en adquirir algún ejemplar de la guía se pueden poner en contacto con la Fundación Síndrome de Wolf Hirschhorn en su página web o en el correo electrónico 4pmenos@gmail.com. COCINAR SIN EXCLUSIONES ES COCINAR PARA TOD@S

YOLANDA AHEDO INFANTE, Pedagoga del Creer Desde estas líneas, quiero unirme a la tarea de construir una Educación que sea Inclusiva, porque o es inclusiva o no es educación y como sinónimo de educación de calidad. Y como vía para contribuir a crear una sociedad inclusiva, que cuente y valore a todos y cada uno de sus miembros y les reconozca y respete el derecho a ser parte activa y les ofrezca los aprendizajes que garanticen su derecho a estar y ser en su ser individual, propio, único y diferenciado, y necesariamente parte activa y con valor para nuestra sociedad. Y quiero hacerlo reconociendo que la tarea sin ser fácil, es necesaria e ineludible y exige alto grado de compromiso de cuantos agentes se encuentran involucrados en la construcción de la educación que queremos para nuestros hijos, para nuestros alumnos… para nuestro centro escolar,… para nuestra sociedad. Y quiero hacerlo hablando del Diseño Universal del Aprendizaje (DUA) como recurso y herramienta para ofrecer oportunidades educativas para todos. Reconocer las diferencias individuales, las diferentes formas de aprender, los diferentes intereses, las diferentes respuestas a un mismo estímulo,… nos enfoca en las verdaderas barreras del aprendizaje: el propio currículum ordinario; los objetivos y las formas de presentarlos al alumno, los materiales que les ofrecemos, la organización de los espacios escolares en que los acogemos, las aulas que mediatizan el trabajo, los métodos,… Y así, los límites y condicionantes del éxito escolar dejan de estar en el propio alumno (léase etiquetas de alumnos con necesidades educativas especiales -ACNEE-) para situarse en la forma en que entendemos y organizamos el proceso enseñanza aprendizaje. El Diseño Universal del Aprendizaje empieza a tomar forma en los años 90 promovido por la visión innovadora del Centro de Tecnología Especial Aplicada (CAST) fundado en EEUU en 1984. Centro con reconocimiento internacional por su fuerte compromiso con el logro de las oportunidades educativas para todos. El Diseño Universal del Aprendizaje es un conjunto de principios, basados en la investigación y en los hallazgos científicos sobre el proceso de aprendizaje, orientados al diseño de entornos de aprendizaje accesible y efectivo para todos y que permitan reducir las barreras de acceso al curriculum y a los aprendizajes. Convirtiéndose en una herramienta para facilitar la presencia, participación y éxito de todos alumnos. Se apoya en tres principios claves que responden al QUÉ, al CÓMO y al POR QUÉ del aprendizaje. Principio I. Ofrecer múltiples recursos y medios de representación (el qué del aprendizaje), si los alumnos comprenden, acceden y perciben la información de diferentes formas, también han de ser variadas las formas en que se presenten los contenidos de aprendizaje. Principio II. Ofrecer múltiples medios de acción y expresión (el cómo del aprendizaje) que faciliten a los alumnos alternativas para demostrar lo que saben; y proporcionen opciones para la interacción física, con diversas tecnologías y herramientas de apoyo, opciones para la expresión y la comunicación y opciones para las funciones ejecutivas. Principio III. Ofrecer múltiples formas de implicación (el por qué del aprendizaje), proporcionando recursos para aprovechar los intereses y afrontar las diferentes formas de compromiso y motivación hacia el aprendizaje, ofreciendo retos ajustados a cada uno y contemplando el factor afectivo y emocional del aprendizaje. Los principios del DUA, benefician no sólo a los alumnos con discapacidad, sino a todos los alumnos ya que pone el foco en las diferencias individuales, en la diversidad dentro del aula y ofrece las pautas para adecuar y diseñar el curriculum, es decir, objetivos, métodos, materiales y evaluaciones de forma que permitan adquirir conocimientos, habilidades y motivación para aprender, en definitiva, oportunidades de éxito a todos los alumnos. Las pautas del DUA pueden ser válidas para educadores, investigadores, gestores de planes de estudios, padres, … en un entorno de aprendizaje. En nuestro país contamos con profesionales, técnicos y expertos de la Educación, comprometidos con la implementación del Diseño Universal del Aprendizaje como herramienta para la inclusión, que nos ayudan a poner el centro de interés del discurso sobre inclusión educativa en el cómo del camino hacia la inclusión. Para ampliar información puedes consultar las directrices del Centro de Tecnología Especial Aplicada (DUA). O iniciativas, como el Proyecto DUALETIC (Diseño Universal para el Aprendizaje a través de la Lectoescritura y la Comunicación).