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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

LETICIA HERRERO LOBATO y CARMEN MARÍA PÉREZ JABATO, terapeutas ocupacionales del Creer La Terapia Ocupacional sigue siendo a día de hoy para muchas personas una profesión bastante desconocida; para aquellos que no han oído hablar de ella o no saben muy bien que es, queremos compartirles una de las definiciones de Terapia Ocupacional más completas y que mejor define nuestro trabajo, que es la de la Federación Mundial de Terapeutas Ocupacionales (WFOT, 2004): “Terapia Ocupacional es una profesión socio sanitaria que se ocupa de la promoción de la salud y el bienestar a través de la ocupación. El principal objetivo de la terapia ocupacional es capacitar a las personas para participar en todas las áreas de desempeño ocupacional con la mayor independencia y autonomía. Dichas áreas de desempeño son actividades de la vida diaria, educación, trabajo, juego, tiempo libre y participación social”. En el contexto del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, el Departamento de Terapia Ocupacional y el resto de profesionales nos encontramos con una gran variedad de enfermedades raras (actualmente más de 7.000), lo que conlleva distintos signos y síntomas que dificultan (junto al gran desconocimiento en investigación de muchas de estas enfermedades y su abordaje médico y terapéutico) el poder hacer un tratamiento más global. Por ello, desde TO, ofrecemos intervenciones individualizadas que permitan que una persona pueda desenvolverse con independencia y autonomía en sus actividades de la vida diaria, ya sean de autocuidado, trabajo/escuela u ocio y tiempo libre. Es un trabajo que planificamos, analizamos y adaptamos con y para la persona. Una parte esencial de nuestro trabajo pasa por la utilización de productos de apoyo (antes denominados ayudas técnicas). Según la norma UNE-EN ISO 9999:2012 los productos de apoyo son cualquier producto (incluyendo dispositivos, equipo, instrumentos y software) fabricado especialmente o disponible en el mercado, utilizado por o para personas con discapacidad y destinado a: Facilitar la participación. Proteger, apoyar, entrenar, medir o sustituir funciones/estructuras corporales y actividades. Prevenir deficiencias, limitaciones en la actividad o restricciones en la participación. Existen infinidad de productos de apoyo para las múltiples esferas de la vida cotidiana como la alimentación, el vestido, el aseo, la comunicación, la movilidad personal… En el Creer contamos con una pequeña sala de exposición de estos productos a la que cariñosamente llamamos “ceapatito”, ya que el Centro Estatal encargado específicamente de ello es el Ceapat. Desde el Departamento de TO del Creer informamos, asesoramos y entrenamos en el uso de estos productos y contamos además con un servicio de préstamo para que el usuario pueda utilizarlos o probarlos en su propio domicilio. En algunas ocasiones la evolución de la patología o por la demanda del propio usuario hace que estos productos tengan que ser revisados y adaptados nuevamente y esto también forma parte de nuestra intervención. Recientemente hemos mejorado la sala colocando estanterías más accesibles que también mejoran la visibilidad del producto y carteles descriptivos de cada uno de ellos especificando su uso. La adquisición de estos productos suele hacerse a través de ortopedias, ya sea en venta directa o a través de internet; sin embargo, queremos hacer hincapié en la importancia de una buena información y asesoramiento ya que no todos los productos son adecuados para todas las personas, hay que ver la individualidad de cada uno. En este sentido muchas veces nos encontramos que en el mercado no existe ese producto o adaptación concreta para ese usuario en particular, o que es excesivamente caro… Aquí es donde entra en juego la creatividad y habilidad del terapeuta ocupacional en crear o adaptar útiles para lograr un producto de apoyo de bajo coste y personalizado que permita a la persona desenvolverse en su día a día de manera independiente. En ocasiones es importante también comentarlo con otros compañeros profesionales para encontrar una posible solución que se adapte a la situación de la persona que necesita el producto. Sea de una manera u otra (adquirido en el mercado o creado) es fundamental la práctica que requiere el nuevo hábito y contar con la participación de las personas que conviven con el usuario para que le recuerden que debe utilizarlo. La aparición de nuevos productos en el mercado avanza junto con el desarrollo tecnológico. Un ejemplo de esto es la realización de productos, adaptaciones, férulas… con impresoras en 3D. Además a día de hoy la estética debería formar parte de la funcionalidad de los mismos, ofreciendo a los usuarios muchas veces la posibilidad de personalizar el producto, por ejemplo las férulas para niños en las que se adhieren dibujos, escudos de su club de futbol favorito… Como terapeutas ocupacionales sabemos el valor del desempeño de las actividades de la vida diaria para el desarrollo personal de las personas. La satisfacción de desempeñar nuestro trabajo buscando lo mejor para el usuario nos lleva a la indagación, consulta, creación… de la alternativa más idónea. Por ello no dudes en contactar con tú terapeuta ocupacional para todo lo relacionado con el uso de productos que reviertan en mejorar tú calidad de vida.

El pasado 27 de mayo de 2021, tuvo lugar la Conferencia «Epilepsias Raras y Complejas en la Escuela: Manejo Interdisciplinar», organizada por la Fundación Síndrome de Dravet y la Asociación Nacional e Internacional de Enfermería Escolar (Amece). Una jornada online que contó con destacados ponentes, que abordaron el manejo multidisciplinar de los alumnos con epilepsias raras y complejas en el ámbito escolar, y en la que pacientes, enfermería escolar, docentes y sanitarios, debatieron juntos sobre el abordaje de la epilepsia rara y compleja en el entorno escolar. Yolanda Ahedo Infante, Pedagoga del Creer ha participado en esta Conferencia con la charla «Modalidades educativas disponibles para alumnos con epilepsia rara y compleja», en la que habló sobre el manejo de la epilepsia compleja en la escuela y la necesidad de trabajar en equipo toda la comunidad. Al finalizar las ponencias, también ha participado en la discusión abierta con el resto de profesionales para hablar sobre el papel de la familia en el abordaje íntegro del paciente con epilepsia rara y compleja y su manejo multidisciplinar en la escuela. Puedes ver esta charla, junto con el resto, en la página web de la Fundación Síndrome de Dravet y en su canal de YouTube.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain) ha publicado el libro «Soñar nos hace fuertes», un libro dedicado a todos esos valientes afectados por Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) que luchan por no perder la sonrisa. Un libro que ofrece el testimonio optimista y luchador de 28 personas con FSHD. Podemos ver abogados, aventureros, periodistas, policías, sanitarios, psicólogos, profesores, etc. paseando y sintiendo los latidos de una enfermedad neurodegenerativa que no les va a privar de sentir lo más importante: las ganas de luchar y de gozar de cada instante con un espíritu alegre y optimista. Este conjunto de historias pretende ser un canto a la vida, a los pequeños momentos, a la familia, a los amigos… visto desde la perspectiva de un colectivo que sólo tiene un único objetivo en su vida: ser felices. En estas páginas se nos anima a seguir nadando, a no desfallecer nunca, a intentar cruzar el vasto y ancho océano de la vida provistos de un gran chaleco salvavidas: el de su sonrisa y la de todos los que les rodean. La Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, cuya característica más notable es la inexpresividad facial, hombros y brazos. Así, mismo, otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain), con esta iniciativa, destinará los fondos de la venta a la investigación de la FSHD. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo. Más información en la página web de la Asociación.

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ofrece el Programa Samer, Servicio de Atención Multidisciplinar en Enfermedades Raras, dirigido a personas con enfermedades raras y sus familias, así como a menores afectados. En el mes de julio este programa, en su modalidad de alojamiento, ha recibido a Gerard, un niño de 3 años diagnosticado con síndrome de Kabuki, residente en Barcelona. Gerard y su familia, durante su estancia, han recibido atención del equipo interdisciplinar del Centro. Su Plan de Atención Individual ha incluido atención de fisioterapia, terapia ocupacional, psicología, logopedia, educación infantil y pedagogía. Este trabajo interdisciplinar favorece el desarrollo y afianzamiento de una parentalidad positiva sobre la que construir y fomentar el sentimiento de capacidad de la propia familia como garantía de un apoyo eficaz del desarrollo psicomotor del hijo. La observación y valoración técnica de los diferentes profesionales del funcionamiento y las interacciones del menor con su entorno físico y el relacional, de forma prioritaria las relaciones del niño con su propia familia, nos aporta una información imprescindible para enseñar a mirar y aprender a APOYAR. Donde APOYAR es acompañar y ofrecer oportunidades de aprendizaje. No es resolver los problemas del otro, sino capacitar para desarrollar el mayor nivel de autonomía posible. El síndrome de Kabuki es una alteración genética poco frecuente está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2. En unos pocos casos, se asocia a deleciones del gen KDM6A. El síndrome Kabuki generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento postnatal lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Las personas con Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas: baja estatura, cardiopatías, trastornos madurativos, intestinales, inmunológicos, malformaciones en el paladar, hipotonía, laxitud en las articulaciones, dentadura anormal, propensión a las otitis y dedos cortos. Una atención temprana e interdisciplinar en el Síndrome de Kabuki mejora el pronóstico y la evolución en todos los ámbitos de desarrollo. Síndrome de Kabuki. Información en Orphanet. Síndrome de Kabuki: información para padres y guía de manejo. Guía de la Asociación Española de Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki (AEFA-KABUKI) con información para las familias y directrices generales sobre el síndrome. El síndrome de Kabuki. Enrique Pérez Aguilar, orientador educativo. Respuesta educativa a alumnos con síndrome de Kabuki.

En nuestra Newsletter número 100 estrenamos nueva sección «El Investigador Responde» con el objetivo de acercar la investigación y los investigadores a las personas con Enfermedades Raras, familiares, profesionales y público en general. En cada número, un investigador presentará el proyecto en el que está inmerso y los lectores podrán enviar sus preguntas al correo electrónico infocreer@imserso.es; las respuestas llegarán directamente a los interesados y se publicaran en el siguiente número de la revista. Hemos inaugurado esta sección con la participación de Verónica Alonso y Juan Benito, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que nos presentan el Estudio “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar”, coordinador por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III, y financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación (Programa I+D+i orientado a los Retos de la Sociedad). Verónica Alonso dirige este proyecto y cuenta con la participación de Manuel Posada de la Paz, director del IIER, Aitor Aparicio García, director del Creer y Alba Ancochea Díaz, directora de Feder, entre otros investigadores. Según Feder, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente esperaron más de un año para recibir un diagnóstico (estudio ENSERio). Este retraso puede agravar su condición y provocar consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico, entre otras. Con el estudio científico actual, se quiere conocer en mayor profundidad el tiempo que transcurre desde que una persona acude a recibir atención médica hasta que se confirma el diagnóstico de una enfermedad rara en España. Además, se analizará la variabilidad geográfica y se buscarán las posibles causas y consecuencias del retraso en el diagnóstico, para aumentar el conocimiento sobre este problema y poder plantear recomendaciones. Según explican los investigadores, se comparará la situación de las personas que sufrieron retraso en el diagnóstico de su enfermedad rara con aquéllas en las que el diagnóstico fue posible en el plazo de un año, tal y como recomienda el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC). Cómo participar en el Estudio “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar” La voz de los pacientes es clave. El estudio empieza con la información recogida en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII y se completa con la realización de dos cuestionarios que identifican la situación de las personas antes y después de recibir el diagnóstico. Todas las personas afectadas por una patología poco frecuente que deseen colaborar en el proyecto pueden hacerlo, pues el estudio persigue conocer tanto la situación de las personas que han sufrido retraso diagnóstico como aquellas que no, además de las que todavía no tienen un diagnóstico definitivo. Si ya estás inscrito en el Registro, podrás completar el primer cuestionario accediendo con tu usuario y contraseña. Una vez allí encontrarás el cuestionario “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por ER”. Cuando hayas contestado este primer cuestionario, en el plazo aproximado de un mes, recibirás por correo electrónico una invitación para participar en el segundo y último cuestionario. Si todavía no estás inscrito en el Registro, aún estás a tiempo de participar en este estudio y registrarte en su página web, tanto de forma online como por carta. Para ayudar a la participación, Juan Benito, investigador del IIER, está a disposición de los pacientes para resolver dudas, consultas o realizar la encuesta telefónicamente. Mantiene contacto directo a través del correo electrónico registro.raras@isciii.es con las personas que lo solicitan. Desde el IIER, Feder y Creer os animamos a participar en el estudio y así obtener una muestra y unos resultados representativos del colectivo de afectados por enfermedades poco frecuentes. Actualmente, más de 850 personas ya han participado, ¿nos ayudas a superar las 1.000? ¡Tu colaboración es muy importante! Verónica Alonso es investigadora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras desde 2008 y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Su carrera científica está dedicada a la epidemiología y registro de enfermedades poco frecuentes. Ha participado en más de 20 proyectos de investigación y más de 50 publicaciones. Juan Benito es sociólogo con máster de postgrado en metodología de la investigación. Es investigador del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y su trabajo se centra en el estudio de los determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes en España, y su repercusión social y familiar. Te animamos a enviar todas tus preguntas o dudas sobre este proyecto a nuestro correo electrónico infocreer@imserso.es y los investigadores te responderán personalmente. ¡Gracias por tu participación!

MARTA FONFRÍA SOLABARRIETA, Educadora Social del Creer A lo largo de la experiencia y la actividad compartida en estos últimos años, junto a organizaciones de pacientes y expertos europeos dentro del marco de trabajo del Proyecto INNOVCare – Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions (Enfoque Innovador Centrando en la Atención Integral) (2015-2018), se ha consolidado una visión global que requiere de una acción común en Europa. Los resultados corroboran la importancia y transcendencia que tiene en la calidad de vida de las personas con enfermedad rara y sus familias, recibir una atención integral a través de los servicios sanitarios, sociales y comunitarios. Las conclusiones obtenidas a partir del trabajo desarrollado, han sido cruciales para formular la visión y las recomendaciones presentadas en el documento «Conseguir la Atención Integral y Centrada en la Persona para no Excluir a Nadie». Este documento, reafirma el posicionamiento de Creer (miembro del grupo coordinador del Proyecto INNOVcare junto a Eurordis) y es compartido con las organizaciones de pacientes y expertos que han tomado parte. Presenta como objetivo común a alcanzar, brindar una atención integral a millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa y a sus familias para el 2030. Dicha atención debe contribuir a eliminar de manera efectiva, todos los obstáculos de acceso a una atención oportuna y de calidad, a los que, las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, siguen haciendo frente cada día. La estrategia propuesta para lograr una atención integral para 2030, acorde a los marcos globales, europeos y nacionales, que garantice la no exclusión a todas las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, se basa en tres pilares: Políticas y servicios sociales adecuados y de calidad. Atención integral, puente entre la salud y la asistencia social. Equidad de derechos y oportunidades. Dicha estrategia, propone recomendaciones, dentro de 10 áreas clave: Aprovechar plenamente los medios de la UE y las redes europeas para poner en marcha la atención integral de enfermedades raras. Crear un entorno político favorable a nivel nacional para la asistencia integral de enfermedades raras. Reunir y difundir el conocimiento y buenas prácticas para asegurar que las necesidades de las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores sean debidamente atendidos por servicios especializados. Implementar mecanismos específicos que garanticen la prestación de atención integrada para las enfermedades raras. Garantizar un compromiso significativo de organizaciones y representantes de personas que viven con una enfermedad rara en el diseño y cumplimiento de políticas y servicios. Poner en marcha medidas que garanticen el acceso a servicios sociales adecuados y protección social de las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores para adecuar los servicios sociales y protección social. Garantizar el reconocimiento y compensación adecuada por las discapacidades sufridas por las personas que viven con una enfermedad rara. Crear las condiciones para que las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores tengan acceso a un empleo adaptado y sostenible. Aplicar mecanismos específicos que capaciten a las personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores en la creación y prestación conjuntas con las organizaciones que representan a las personas que viven con una enfermedad rara. Garantizar el acceso a las oportunidades sociales, laborales, educacionales en igualdad de condiciones con los demás ciudadanos. Es importante que todas las entidades y organizaciones que representamos y compartimos estos intereses comunes, apoyemos esta acción de divulgación y toma de conciencia basada en las recomendaciones publicadas. ¡Todas las partes interesadas tenemos un papel que desempeñar y el momento de actuar es ahora! Gracias por vuestro apoyo.