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Burgos

Miguel Javier Zugasti Moriones presentó su ponencia sobre «Baremos de valoración de la discapacidad» el pasado 7 de octubre de 2021 en la XII Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso.El experto, que dirige el Centro de Valoración de la Discapacidad de la Agencia Navarra para la Autonomía y Desarrollo de las Personas del Gobierno de Navarra, explica qué son los baremos, de donde vienen, por qué se usan y su aplicación práctica en la valoración de enfermedades. Así mismo, avanza las líneas generales del nuevo sistema que se va a usar para medir el grado de discapacidad de las persona y del tiempo que va a ponerse en práctica. Una de las novedades es que en el nuevo baremo, se medirán factores ambientales, así como las limitaciones en la vida diaria de las personas con discapacidad. Finalmente, hace una mención a la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Define qué son las enfermedades raras, de qué tipo son y señala los problemas con los que se encuentran los valoradores a la hora de aplicar el baremo. Disponible el vídeo de la ponencia de Javier Zugasti, junto al resto de ponencias de la XII Escuela de Formación Creer-Feder, en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 8 de marzo de 2022 la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Y plantear la necesidad de la inclusión de la igualdad de género, como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con enfermedades raras como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las enfermedades raras ha de afrontarse desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. Para ello, profesionales de diferentes ámbitos han abordado el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España; la perspectiva de género en Enfermedades Raras; la realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias, con una mesa de experiencias; y el lenguaje e inclusión. En la mesa redonda de experiencias «La realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias», Yolanda Peña Peinador, de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (AstasCyl), con su testimonio indica que el Síndrome de Turner afecta solo a mujeres y entre los diferentes síntomas que tienen, destaca la baja talla. Destaca en su presentación el proceso de acoso que sufrió en su adolescencia y la falta de accesibilidad en el instituto. Se pregunta si este acoso lo hubiera recibido si fuera hombre. A continuación, a Gema Guzmán Bastante y José Guzmán García, de la Federación Española del Síndrome de X-Frágil, su experiencia de vida le ha mostrado que donde se encuentran más problemas es en que se acepte la condición de la diversidad de las personas. Es fundamental dar visibilidad a la diversidad y que la educación y formación sean inclusivas. Es muy necesario potenciar oportunidades en el mundo laboral. También hacen hincapié en las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras, sus familias y el movimiento asociativo, especialmente en la necesidad de investigación para paliar el retraso diagnóstico y agilizar los posibles tratamientos. Nuria Navarro-Aguilera Llona, de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (Aelam), gestionada por mujeres, cuenta cómo su enfermedad al ser invisible su diagnóstico se ralentiza, pues muestra una falsa apariencia de salud. Alerta de la importancia de revisar bien los informes médicos y las pruebas funcionales respiratorias en la valoración del grado de discapacidad y en la valoración de la incapacidad laboral. Para finalizar, Mª del Mar Bartolomé, del Grupo de Grupo Arteritis de Takayasu, señala que la vida de la mujer con una familia monoparental ya es complicada, y si además recibes el diagnóstico de una enfermedad rara, se complica todavía más porque el sentimiento de vulnerabilidad es mayor. Hay que enfrentarse sola a la sociedad y al mercado laboral. Esto conlleva la necesidad de ayuda desde la psicología. El vídeo de estos testimonios junto con el resto de ponencias de la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, publica una guía de lectura, con motivo del Día Internacional de la Mujer. Esta guía recoge libros escritos por mujeres, todos ellos autobiográficos, en los que narran su propia experiencia de vida, bien como personas afectadas por una enfermedad rara o como madres de niños con una enfermedad poco frecuente. Un día especial / Anne-Dauphine Julliand Palabra, 2014. 189 p. — (Palabra Hoy) ISBN 978-84-9061-132-6 El 29 de febrero es una fecha que solo existe cada cuatro años. Y es también la fecha del nacimiento de Thaïs -la princesita de Anne-Dauphine Julliand-, afectada por una enfermedad genética hereditaria. Thaïs vivió tres años y tres cuartos. Tuvo una vida corta, pero hermosa. La lectora ciega: un emocionante testimonio de superación a través del amor a los libros / Paqui Ayllón La esfera de los libros, 2018. 259 p. ISBN 978-84-9164-427-9 Relato estremecedor de la autora con retinosis pigmentaria donde cuenta la historia de su pérdida de visión y «la salida del pozo» a través de la literatura y la entrega a los demás. Con la ayuda de Meadow, su perro guía, Paqui Ayllón vive su discapacidad con normalidad y camina siempre hacia adelante, en un claro ejemplo de superación que es preciso leer para creer. Maki, la sonrisa de un ángel / Carmina Coloma Miró Vive Libro, 2014. 138 p. ISBN 978-84-16198-05-4 Maki, la hija de Carmina, tiene Encefalitis de Rasmussen. Una rara y agresiva enfermedad que hace que su historia sea una verdadera historia de fe, esperanza y superación. Mi hijo, mi maestro: una historia de amor y dolor jamás contada / Isabel Gemio La Esfera de los Libros, 2018. 389 p. ISBN 978-84-9164-400-2 Isabel Gemio narra por primera vez la vida junto a su hijo con distrofia muscular. Bienvenido, no te esperaba / Laura González Parra Círculo Rojo, 2019. 96 p. ISBN 978-84-1317-105-0 Relato en el que Laura cuenta desde la ilusión por su embarazo hasta el diagnóstico de su enfermedad, arteritis de Takayasu y su nueva forma de afrontar las adversidades. Además, cuenta diez relatos más de personas que padecen también esta patología. De qué dolor son tus ojos / Noah Higón Bellver La Esfera de los Libros, 2020. 311 p. ISBN 978-84-9164-740-9 Noah Higón, una joven con siete enfermedades raras, narra su historia en textos que ha escrito dentro y fuera del hospital, entre médicos, viajes y la universidad. Risas al punto de sal : el extraordinario viaje de una madre y una hija muy especial / Raquel Sastre Planeta, 2021. 214 p. ISBN 978-84-08-23906-2 Relato en primera persona exento de dramatismo sobre cómo afrontar la adversidad desde el momento en que conoces que tu hija padece una enfermedad que la volverá dependiente para siempre y cómo el humor se vuelve una herramienta indispensable para sobrevivir a la nueva realidad. Una historia de esperanza que rebosa vitalismo y un ejercicio de valentía que reivindica la importancia de la atención temprana. Todos los libros están disponibles para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

Cada día nacen en España 10 bebés (alrededor de 4.000 al año) con alteraciones en la estructura del corazón y un tercio de ellos, aproximadamente, necesitarán ser intervenidos en su primer año de vida. El 14 de febrero, Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, es una fecha para recordar esta problemática, que representa la patología congénita más frecuente en España. Menudos Corazones, fundación de apoyo a niños y niñas con problemas de corazón, ha celebrado este día con el vídeo #CambiaElMío. Con esta iniciativa quieren concienciar sobre la importancia de la investigación de las cardiopatías congénitas para cambiar el futuro de las personas que nacen y viven con esta patología. Sus protagonistas son más de 100 personas que conviven con ella, de todas las edades y de diferentes puntos de la geografía española. Una cardiopatía congénita es una malformación del corazón o de los grandes vasos sanguíneos presente en el feto y en el recién nacido. Algunas cardiopatías congénitas se manifiestan clínicamente en edades más tardías (meses o años más tarde). Los niños nacen con un corazón al que le falta alguna parte o tiene alguna incompleta, o bien tiene orificios en los tabiques que hay entre sus cámaras, o son estrechas o sus válvulas presentan fugas, o los vasos sanguíneos son angostos. Existen muchos tipos de defectos congénitos del corazón, desde aquellos que tienen un riesgo leve para la salud del niño, hasta aquellos de mayor riesgo que requieren una cirugía inmediata. Cada día las tasas de supervivencia aumentan y, por tanto, no solo hablamos ya de niños y niñas con cardiopatías congénitas, sino también de adolescentes, jóvenes y adultos con un corazón y unas necesidades especiales. Más información en la página web de la Fundación Menudos Corazones.

Testimonio de Sara, mamá de Adán, que cuenta la historia de su hijo que nació con Encefalopatía etilmalónica. Publicado en el Nº101 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de julio-diciembre de 2021. Mi nombre es Sara, soy de Mijas Costa (Málaga), y mi hijo Adán sufre una enfermedad de las denominadas raras o poco frecuentes. Adán tiene tres años y medio y padece Encefalopatía etilmalónica una enfermedad grave, degenerativa y hasta el momento sin una cura. Es el único caso en España y actualmente, sólo conocemos tres casos más en todo el mundo, dos en Italia y uno en Argentina. La enfermedad es de origen genético y no se detecta ni en el embarazo ni el parto. Nosotros obtuvimos el diagnóstico cuando Adán tenía dieciséis meses, después de ponerse muy malito tras contraer un virus de gastroenteritis, qué desembocó en una salmonela, qué nos llevó a pasar por la UCI y a estar ingresados nueve días en el Hospital Materno Infantil de Málaga. Las principales características de la Encefalopatía Etilmalónica son: Fallo de medro. Diarrea crónica. Fragilidad capilar. Hipotonía. Retraso psicomotor. Retraso en el desarrollo. Incremento del ácido metilmalónico. Incremento del lactato. Para intentar controlar el avance de la enfermedad y ayudar a mejorar su calidad de vida, Adán toma diariamente una serie de vitaminas y una combinación de antibióticos para regular los ácidos de su cuerpo y detener el estrés oxidativo que produce la enfermedad. También lleva una dieta baja en proteínas, y diariamente acude a diferentes terapias (fisioterapia, logopedia…) que le ayudan a seguir avanzando pese a sus limitaciones, ya que no puede acudir al colegio ni estar en sitios cerrados donde haya mucha afluencia de gente, debido a que el exponerse a coger una infección vírica puede provocarle una descompensación qué pudiera desencadenar en daños neurológicos irreversibles. Gracias a las visitas qué realizamos al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona la enfermedad está bastante controlada en estos momentos y tenemos algunas opciones como la posibilidad de realizar un trasplante de hígado, si la situación clínica de Adán empezara a empeorar. También estamos en contacto con médicos de Italia y con un investigador de Sevilla, con el cual estamos estudiando la posibilidad de intentar empezar una investigación de la enfermedad a raíz de las células extraídas en una biopsia qué le realizamos hace unos meses a nuestro hijo. Toda ayuda es poca y necesitamos mucha visibilidad para intentar dar con más familias qué estén en nuestra misma situación, también encontrar médicos, investigadores… cualquier persona que con sus conocimientos puedan ayudarnos y asesorarnos en éste camino qué nos ha tocado recorrer. Para saber más de nosotros y de nuestro día a día podéis encontrarnos en redes sociales: Facebook: Todos con Adán Instagram: todos_con_adan