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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Enfermedades Raras : ciencia y realidad de la rareza en medicina / Francesc Palau.-- Madrid : CSIC : Catarata, 2020.-- 134 p. il. col.; 21 cm.-- (¿Qué sabemos de? ; 115).-- ISBN 978-84-00-10683-6 (CSIC) ISBN 978-84-1352-056-8 (Catarata) Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. Escrito por Francesc Palau, médico pediatra y genetista, y prologado por la Fundación Isabel Gemio, dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa. El libro aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias. Está dirigido fundamentalmente a las personas afectadas y sus familias, pero también a médicos, investigadores y todas aquellas personas que quieran saber algo más sobre la “rareza” en el modo de enfermar humano y su relevancia en la ciencia, práctica y realidad de la medicina. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

ASPATA5 es la abreviatura de Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5, que actualmente representa a 7 familias españolas con hijos menores de edad, entre 30 meses y 13 años, cuya sintomatología es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas. Recientemente se ha descubierto una nueva variante denominada SPATA5L1, con afecciones similares. La asociación fue constituida en mayo de 2023 al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro. Esta asociación de nivel nacional se constituyó por tiempo indefinido, estableciendo su domicilio social en Sevilla, calle Santa Juana Jugán, 5 – Bloque 1 1ºB, Código Postal 41018, y entre sus fines y activades recogidas en sus estatutos se encuentran: Defender la dignidad y los derechos de las personas afectadas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, para conseguir su plena inclusión en las diferentes esferas de la vida social y comunitaria. Promover el estudio, la información y difusión de las cuestiones y materias que afectan a las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, así como de sensibilización. Desarrollar la inserción laboral y la creación de empleo para las personas con discapacidad. Fomentar la investigación en materia relacionada con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5. Cualquier otra actividad o programa que, de modo directo o indirecto, pueda contribuir a la realización de los fines de la Asociación y de sus miembros y que redunden en beneficio de las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y/o de sus familiares o representantes legales. La creación de la asociación ASPATA5 nace con la idea de trabajar a través de la participación de sus miembros en las diferentes áreas de procesos de creación de contenidos, como web, organización de eventos, gestión de medios de comunicación, merchandising, y todas aquellas que irán llegando tras un inicio muy reciente e ilusionante. A pesar de nuestra reciente constitución como asociación, desde ASPATA5 hemos trabajado desde el primer día en la visibilidad, sensibilización y concienciación de las enfermedades raras, utilizando distintos medios de comunicación, como programas de televisión, radio, publicaciones en prensa, web y redes sociales, estas últimas sobre todo de personas muy conocidas en el mundo de la música, la cultura, el deporte, sanidad, etc. llegando a conseguir un importante número de visualizaciones y la viralización de nuestros avances y actividades. De esta manera hemos recibido innumerables mensajes y muestras de apoyo, tanto de personas de nuestro entorno como de otras totalmente ajenas y/o desconocidas hasta el momento, aportando ideas, contactos y ayudas económicas con las que esperamos poder iniciar proyectos de investigación. Este proyecto de difusión y divulgación de enfermedades raras como es la de SPATA5, cuenta la experiencia de nuestros pequeños a quienes hemos denominado como GUERRER@S SPATAN@S, por su lucha diaria y esfuerzos constantes en distintas terapias y procesos, que consigan mejorar sus condiciones, y a su vez su calidad de vida, llamando la atención y emocionando a muchas personas que visualizan el contenido. Utilizando los medios más demandados de difusión conseguimos abarcar y unificar pensamientos de un público muy plural de diversas edades y mentalidades. También hemos creado la marca GUERRER@S SPATAN@S, con productos de merchandising que están teniendo una gran aceptación y que pronto estarán disponible para su adquisición en nuestra web, una vez obtengamos las ayudas del kit digital para configurar la tienda online. En mayo de 2024 se realizó un encuentro de las familias afectadas en el Parque del Alamillo de Sevilla, donde profesionales del Hospital Virgen Macarena de Sevilla presentaron la enfermedad SPATA5, revindicando la importancia de fomentar la sensibilización y la investigación en las enfermedades raras. En este acto colaboraron grandes marcas, entidades y empresas, así como artistas invitados y voluntarios, y contó con una gran asistencia de público. Actualmente, estamos en contacto con el Hospital Sant Joan de Deu, desde donde aplican una dieta especial en nuestros hijos que les ayuda a reducir las crisis epilépticas y mejora su nivel cognitivo. Así mismo, estamos también en contacto con otros afectados de España y de otras partes del mundo, especialmente con Florida (USA), donde THE SPATA FOUNDATION está gestionando la creación de un comité médico-científico internacional con especialistas de todo el mundo para desarrollar la investigación. Más información y contacto: Página web: https://aspata5.org/ Teléfono: +34 627 062 534 Email: info@aspata5.org Facebook: Aspata5 Instagram: @asociacion_aspata5 Otras webs con información relacionada: www.lasonrisamasbonitadelmundo.org www.spatafoundation.org

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual», el 20 de noviembre de 2024. Esta edición con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Para lograr este propósito, se han presentado a la comunidad educativa recursos que sirven como medio para “enseñar y aprender” a alumnos con dificultades en la comunicación. Han participado Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, con su ponencia inaugural “Rompiendo barreras”. Ángel Antón Gómez, profesional de la ONCE, ha hablado sobre “Programas de intervención en personas con sordoceguera: Intervención comunicativa en sordoceguera". Ángel Céspedes Prado, maestro de la ONCE ha impartido la ponencia “Escolarización de niños/niñas con sordoceguera”. Begoña Llorens Macián, psicóloga y logopeda, fundadora de Alfasaac, ha hablado sobre “Éxito educativo y uso de SAAC” y Eva María Gómez, maestra de audición y lenguaje, sobre “Contexto y barreras para la implementación de un SAAC”. Además, dos testimonios de vida de dos mamás con hijos con una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Departamento de Terapia Ocupacional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha realizado, junto con alumnos de prácticas del Grado de Terapia Ocupacional de la Universidad de Burgos del curso 2021/2022, una serie de vídeos de los productos de apoyo disponibles en el Gabinete de Accesibilidad para facilitar la vida diaria de las personas y promover la vida independiente. En este caso, se presentan productos de apoyo para facilitar el «Ocio y tiempo libre» dirigidos a las personas con dificultades para moverse por sí mismas. El vídeo está disponible en nuestro Canal de YouTube junto a otros incluidos en la lista de distribución "Productos de apoyo - Gabinete de Accesibilidad del Creer" de este canal. Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado las VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras el 6 de noviembre de 2024. En esta edición «Presentación de casos prácticos» se ha presentado el desarrollo del plan de intervención de casos prácticos, indicando la evaluación inicial, pruebas estandarizadas utilizadas, diseño de intervención, técnicas empleadas, vídeos del caso, desarrollo de plan de intervención y evaluación final. Especialistas han abordado casos en patologías concretas como “Fisioterapia respiratoria en enfermedades poco frecuentes. Variante del síndrome Klinefelter: a propósito de un caso”, “Intervención logopédica en síndrome de Noonan”, “Síndrome de Sotos: un desafío en la alimentación” y “¿Quién receta vida diaria? Terapia Ocupacional en el ámbito de las enfermedades raras”. Tambien se ha impartido una charla sobre “Accesibilidad cognitiva y autonomía personal” y los testimonios de dos personas con una enfermedad rara. Destacamos el testimionio de Auxi, mamá de Ángela, una niña que tiene el síndrome de duplicación/deleción invertida 8p. Auxi nos emociona con su experiencia de vida, su lucha, perseverancia y siempre con una sonrisa. El vídeo de este testimonio junto con el resto de ponencias de la VI Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Los días 24 y 25 de octubre se ha celebrado la XIII Escuela de Formación Creer-Feder «Formando líderes, inspirando acciones» en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, un momento de encuentro con el movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para aprender sobre temas de interés para el colectivo. La participación de especialistas en distintos ámbitos ha permitido conocer más para avanzar sobre la realidad que viven los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías o en búsqueda de diagnóstico en nuestro país. Esta Escuela ha contado con un total de seis módulos formativos en los que se han abordado distintas cuestiones como el retraso diagnóstico, de la mano del proyecto “DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar”. Este proyecto revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras es mayor entre las personas con retraso diagnóstico; una conclusión que se extrae tras analizar el impacto psicosocial consecuencia de la demora diagnóstica en el colectivo, presentado por Verónica Alonso, investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). También se ha abordado el impacto emocional debido al retraso diagnóstico, de la mano de Juan Benito, técnico de Investigación en el Instituto Investigación de Enfermedades Raras (IIER), así como los cuadernos de investigación de la Fundación Feder, presentados por Beatriz Arconada, del eje de Transformación Social de Feder. Además, se ha abordado la prevención en enfermedades raras en un módulo moderado en el que se ha hablado sobre la prevención primaria, de la mano de Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la secundaria, con la ponencia de Javier Fajardo, del eje de Transformación Social de Feder, y la terciaria a través de Cristina Gómez, enfermera del Creer. También se ha tratado sobre el acceso a ayudas individuales ligadas al grado de discapacidad, de la mano de Zaira Martín, del eje de Atención Directa de Feder. El viernes 25 de octubre se trataron temas como el funcionamiento del servicio de habilitación funcional en Extremadura, de la mano de Soraya Masa, del Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia de la Junta de Extremadura, la accesibilidad cognitiva, con Silvia Molia, logopeda del Creer, o la evaluación del impacto en la implementación del nuevo baremo para la valoración de la discapacidad con Javier Zugasti, Director del Centro de Valoración de Discapacidad y Dependencia de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas. Esta jornada también ha abordado la importancia de educar en red, con la participación, entre otros, de Yolanda Ahedo, Pedagoga del Creer, Montserrat Cabrejas y Ana Santamaría, maestras del Creer. Igualmente, se ha hablado sobre los tipos de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación que se pueden implementar en el ámbito escolar de la mano de Thais Pousada, personal docente e investigador de la Universidad da Coruña. Toda la Escuela ha girado, en definitiva, en torno a la persona como el centro de atención, y para finalizar la misma, Aitor Aparicio, director-gerente del Creer, ha impartido ponencia sobre el modelo de atención integral centrada en la persona. Los vídeos con las intervenciones de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.