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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Francisco Javier Domínguez Sánchez, Departamento de Psicología Básica II de la UNED y Cristina Pérez Vélez, Psicóloga del CREER Más de tres millones de personas integran en nuestro país la estadística de afectados por lo que se ha convenido en denominar enfermedades raras o minoritarias, en tanto que se presentan solo en 5 de cada 10.000 habitantes. En el origen de este tipo de patologías se encuentra un factor principal de naturaleza biomédica, vinculado básicamente con alteraciones genéticas y/o metabólicas, que constituyen áreas de investigación prioritaria en el campo de las Enfermedades Raras. Pero además de estos aspectos biológicos, existen otros factores de naturaleza psicológica, que inciden sobre diferentes aspectos de la enfermedad: como desencadenantes del trastorno biológico (activando una predisposición biológica latente), modulando su evolución (acelerando el curso de la enfermedad, intensificando su sintomatología, disminuyendo la adscripción al tratamiento, etc.), condicionando la aparición de cuadros psicopatológicos (frecuentemente, trastornos del estado de ánimo, de ansiedad y por estrés) y /o reduciendo la calidad de vida del paciente y de sus familiares o cuidadores primarios (distanciamiento y pérdida de apoyo social, desestructuración y alteración de la dinámica familiar y de pareja, dependencia, pérdida de autoestima y de confianza en las propias capacidades, deterioro del rendimiento laboral y académico, insatisfacción vital, etc.). El estudio de la funcionalidad de estos factores psicológicos, su papel como desencadenantes y/o moduladores del curso de estas enfermedades minoritarias, y el desarrollo de tratamientos eficaces orientados a mitigar o anular su impacto negativo, se enmarca dentro de los objetivos fijados por la política sanitaria y de intervención social de nuestro país (Acuerdo 543/000016 del Pleno del Senado, B.O. de las Cortes Generales nº 659, 23 de febrero de 2007). En este ámbito se está desarrollando actualmente una investigación coordinada por la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). El objetivo principal de este estudio es identificar aquellos factores que determinan que los pacientes y sus familiares o cuidadores primarios sean más resistentes o, por el contrario, tengan mayor predisposición al desarrollo de trastornos psicopatológicos. El estudio de estos factores moduladores podría fundamentar la selección de un conjunto de técnicas psicoterapéuticas eficaces en la prevención y tratamiento de este tipo de problema asociado al padecimiento de una enfermedad rara. Los resultados obtenidos en estudios previos indican que la exposición a acontecimientos traumáticos, como sufrir una enfermedad minoritaria, puede generar desajustes psicológicos de gravedad variable. Existe una estrecha relación entre la intensidad del trauma experimentado y el grado de malestar psicológico asociado al mismo. No obstante, no todas las personas sometidas a esta experiencia desarrollan un trastorno psicológico. El modo en que el afectado evalúa y analiza el evento traumático y sus repercusiones afectivas determina el impacto psicológico derivado. Más específicamente, los recursos que la persona pone en práctica para regular las emociones y sentimientos (para evitar verse sobrepasada por la intensidad de estas emociones) tras sufrir una experiencia negativa o un acontecimiento vital estresante, pueden determinar de forma significativa el grado de desajuste psicológico asociado. Se han identificado algunas estrategias de regulación emocional (p.e. Autoinculpación, Rumiación y Catastrofismo) que se relacionan con la presencia de cuadros sintomatológicos más productivos, mientras que otro tipo de estrategias (p.e., Reevaluación positiva) se asocia a la ausencia de síntomas psicopatológicos de relevancia. Es decir, la forma en la que regulamos nuestras reacciones emocionales puede actuar: Aumentando la vulnerabilidad para desarrollar cuadros psicopatológicos en respuesta a eventos vitales estresantes; Facilitando que la persona tolere mejor o supere de forma más adecuada experiencias de esta índole. Teniendo esto en cuenta, la investigación que actualmente desarrollan UNED y CREER pretende básicamente: Identificar de forma precisa aquellos estilos de regulación emocional que actúan como factores de riesgo o de prevención en cuanto al desarrollo de alteraciones psicológicas en las personas afectadas por una enfermedad rara, sus familiares o aquellos que asumen su atención y cuidado (cuidadores primarios). Analizar la dinámica y efectos positivos y negativos derivados de la interacción entre los estilos de regulación emocional empleados por el paciente y el familiar o cuidador primario. Determinar la relación entre el nivel de estrés percibido por el paciente, su familiar o cuidador primario, y el tipo de recursos psicológicos (estilos de afrontamiento) que se ponen en marcha para hacer frente a esa situación de estrés. Estos factores psicológicos de la persona afectada y de su entorno familiar o asistencial más cercano, son evaluados a través de un protocolo integrado por una serie de cuestionarios a los que se puede responder sin dificultad alguna. Su cumplimentación se desarrolla en las instalaciones del CREER en Burgos, bajo supervisión de personal especializado que se encarga de orientar y resolver cualquier posible duda que pudiera plantearse. La información recogida es tratada de forma anónima (los datos recabados no quedan asociados al paciente, familiar o cuidador primario) y custodiada de acuerdo a la Ley de Protección de Datos (éstos quedan alojados en un archivo informático propiedad de la UNED). Los resultados derivados de este estudio pueden ser de gran utilidad en la detección de personas (pacientes, familiares y/o cuidadores) en situación de riesgo, así como en el diseño de programas de prevención y tratamiento adaptados a situaciones específicas. Desde estas páginas animamos a los pacientes y sus allegados a colaborar en el proyecto. Si tienen prevista una estancia en el CREER de Burgos, les agradeceremos que hagan un hueco en su agenda de actividades para participar en este estudio; la información obtenida aumentará nuestro conocimiento sobre los efectos psicológicos de las enfermedades raras, y contribuirá a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Si están interesados en participar en el estudio pueden ponerse en contacto con el CREER. Gracias anticipadas por su colaboración.

Proyecto financiado por la UE Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions La falta de cobertura de necesidades sociales de las personas con una enfermedad rara y sus familias, afectan a su dignidad, su autonomía y otros derechos humanos fundamentales reconocidos en la Declaración Universal de Derechos Humanos y en la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Son muchas las necesidades de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. Dada la complejidad, requieren una atención coordinada y multidisciplinar. En la mayoría de los países de los Estados Miembros de la Unión Europea (UE) hay una deficiente coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo en la atención a las personas afectadas, a menudo, tienen dificultades para acceder a los servicios y el apoyo que necesitan. Ante esta situación, la Comisión de Expertos, Grupo de Enfermedades Raras (EUCERD) advierte y da recomendaciones a los estados miembro de la UE para apoyar la incorporación de las Enfermedades Raras en los Servicios Sociales y Politicas Sociales (2016) y, sobre consideraciones a tener en cuenta, en la atención integral de las personas afectadas por enfermedad rara en el marco de los sistemas nacionales de salud y de servicios sociales. Estas recomendaciones (835 Kb.) fueron adoptadas unánimemente por los representantes de todos los Estados miembros de la UE. El Proyecto INNOVCare (2015-2018) representa un paso más, materializando dichas recomendaciones y proponiendo un Enfoque Innovador Centrando la atención en el Paciente para la provisión de Prestaciones Sociales. En este proyecto financiado por la UE, participan un total de seis países (España, Francia, Suecia, Eslovenia, Rumania, Austria) representados por prestigiosas entidades europeas de ámbito social, sanitario (EURORDIS, Karolinska Intstitute, Centro de Referencia de Rumania, Centro de Innoavación Social de Austria…), distribuidos en 9 grupos de trabajo. IMSERSO-CREER Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con enfermedades raras y sus familias, lidera el consorcio como coordinador del proyecto. El grupo de trabajo CREER que participa como coordinadores en el proyecto está formado por Aitor Aparicio, Vanesa Sánchez y Marta Fonfría. Desde los inicios INNOVCare ha buscado visibilizar las necesidades existentes y dar una respuesta. Por ello, el inicio del trabajo se fundamentó en la recogida de datos de las necesidades sociales no cubiertas de las personas con enfermedades raras, y de los modelos existentes de asistencia en diferentes Estados Miembros. Partiendo de esa realidad, se propone implementar alternativas de atención integral personalizadas que refuercen la coordinación y colaboración entre los distintos servicios de apoyo, tanto públicos como privados incluyendo las organizaciones no lucrativas que trabajan por y para el bienestar de las personas afectadas de enfermedades raras y sus familias. Su objetivo es vincular los servicios sanitarios con los servicios sociales y de apoyo que utilizan a diario las personas con enfermedades raras y sus familias (empleo, movilidad, cuidados, ocio etc.), garantizando la transferencia de información y conocimientos entre los agentes implicados. Con la puesta en marcha de una experiencia piloto de este modelo alternativo e innovador de atención integral que será llevada a cabo por el grupo de trabajo de Rumania y que, miembros expertos del consorcio, realizarán una evaluación sobre el impacto socio-económico y el coste-beneficio, conoceremos si este modelo de asistencia optimizado puede suponer una oportunidad y ser implementado en otros estados miembro y otros contextos diferentes que las enfermedades raras pero similares en complejidad. Otra de las acciones dentro del Proyecto INNOVCare en la que se viene trabajando es la creación de una Red Europea de Centros de Referencia e intercambio de buenas prácticas formada por Centro de Referencia Agrenska en Suecia, Centro de Referencia Frambu en Noruega, Centro de Referencia NOro en Rumania y otros referentes de las enfermedades raras en países como Portugal, Croacia, Estonia. El Centro de Referencia de España, CREER, participa como miembro del grupo de trabajo de esta futura Red, una Red que pretende fortalecer las relaciones/intereses entre los grupos de interés y finalizado el proyecto, perpetuar el trabajo iniciado en el Proyecto INNOVcare. Para más información sobre el Proyecto INNOVCare http://innovcare.eu/

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) están realizando la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio), para conocer el impacto de las Enfermedades Raras en la vida diaria de las personas que las padecen, desde un punto de vista objetivo, analizando su situación socio sanitaria, como subjetivo, recogiendo la valoración y percepción de las personas afectadas, así como de las Asociaciones que les representan. Han pasado 7 años desde que este estudio se editara por primera vez en 2009 y durante este tiempo se han producido circunstancias por las cuales es necesario conocer cuantitativa y cualitativamente una nueva realidad a la que debemos hacer frente desde una perspectiva integral. Los resultados de este estudio nos brindarán la oportunidad de acceder, mediante datos, a una panorámica global de las Enfermedades Raras en nuestro país. Si tienes una enfermedad poco frecuente, te invitamos a participar en el Estudio, contestando al cuestionario en el siguiente enlace: http://encuestaenserio.hol.es/. El desarrollo técnico del Estudio está siendo llevado a cabo por la Universidad CEU Cardenal Herrera. Durante la realización del estudio se van a realizar entrevistas y grupos de discusión (a profesionales, pacientes y representantes de asociaciones), si estáis interesad@s en participar podéis poneros en contacto con Laura Páramo Rodríguez (de la Universidad Cardenal Herrera) en el correo paramo_luc@gva.es, o llamar al 961 925 724. Muchas gracias por vuestra colaboración.

El 15 de noviembre es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, este año bajo el lema «El día de las enfermedades vamos de la mano». Ciudades de toda España se van a sumar a celebrar este día con actividades de sensibilización y difusión para dar a conocer las Enfermedades Neuromusculares. La campaña solidaria auspiciada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y sus asociaciones es interactiva, se puede seguir y participar en ella a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org, que además contará con información actualizada sobre las actividades conmemorativas que se realizarán en las principales ciudades. La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) reclama el reconocimiento de las necesidades específicas del colectivo al que representa, desde la perspectiva de la participación, con un enfoque inclusivo, en el que la disminución de la fuerza muscular no constituya un obstáculo en el desarrollo de la persona como ser social. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) organizó los días 21 y 22 de octubre las «I Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal Enfermedades Raras», con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde los distintos ámbitos de intervención. Y entre esos conocimientos es importante destacar la experiencia, vivencias, inquietudes… en definitiva la VOZ de los protagonistas: personas afectadas, familias, asociaciones y profesionales que dan visibilidad a las Enfermedades Raras. En estas jornadas se contó con el testimonio de seis personas que con valentía y enorme generosidad compartieron con todos nosotros su experiencia de vida. Destacamos el emocionante testimonio de Elvira González Miguel, madre de Yago, que padece Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que acusa retraso severo cognitivo y motórico.

El Blog del CRE de Enfermedades Raras “CREER”. Se incorpora como un nuevo espacio colaborativo para los Profesionales, Personas afectadas por una enfermedad rara y sus Familias, Asociaciones, Investigadores, y la Sociedad en general. PARA LAS PERSONAS Y POR LAS PERSONAS Esta plataforma Online, que hoy estrenamos, quiere ser un espacio de referencia, innovador y dirigido a todas las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente, sus Familias y Asociaciones que nos demandan cada día, la necesidad de acceder a información de calidad, que les ayude a mejorar su calidad de vida diaria. UN NUEVO RETO PARA TODOS Para los Profesionales del CREER, es un gran reto, que iniciamos con mucha ilusión y que quiere ser un foro donde compartir nuestro Trabajo y Conocimiento. Transmitiendo lo que mejor sabemos hacer, que es ayudar, formar y orientar a muchas personas con enfermedades raras y sus familiares. CONOCIMIENTO COMPARTIDO Y ESPECIALIZADO Queremos crear una RED fuerte de relaciones a través de este Blog. Para dar intensidad y profundidad a muchos temas de carácter social relacionados con el mundo de las ER; donde nazca un intercambio real de opiniones y debate de ideas y sugerencias. En nuestro Blog se publicarán de forma periódica, noticias, artículos de interés, infografías, entrevistas y reportajes, enlaces a webs y blogs relacionados, reflexiones y opiniones de profesionales, presentación y valoración de proyectos de investigación social, y mucho más…. FIELES Y COMPROMETIDOS SEGUIDORES Para ello contamos con vuestra aportación e implicación. Nuestros seguidores seréis los protagonistas del devenir de este Blog. Que nos hará seguir construyendo y mejorando el contenido y los objetivos iniciales que nos hemos marcado para el Blog. Necesitamos de vuestra participación. Y queremos, una vez más, que nos ayudéis a difundir y dar a conocer esta nueva herramienta digital que será como un jardín que iremos decorando con tiempo y mucha dedicación. #BlogCREER Desde nuestras redes sociales, Facebook y Twitter, haremos un seguimiento permanente de los últimos post publicados en el Blog y compartiremos Online todos los Proyectos y Programas que se realicen en nuestro Centro CREER. Bienvenidos a nuestro nuevo espacio colaborativo en Red. Síguenos y serás parte activa de nuestro #BlogCREER.