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Burgos

AITOR APARICIO GARCÍA, DIRECTOR GERENTE DEL CREER ¿POR QUÉ UN DÍA MUNDIAL POR LAS ENFERMEDADES RARAS? Muchas veces nos hemos preguntado para qué sirven la celebración de los Días Internacionales. Desde la Asamblea de las Naciones Unidas nos han respondido de la siguiente manera: Por un lado invitan a llevar a cabo «actividades dirigidas a sensibilizar a la opinión pública» respecto a este problema. Sensibilizar, concienciar, llamar la atención, señalar que existe un problema sin resolver, un asunto importante y pendiente en las sociedades para que, a través de esa sensibilización, los gobiernos y los estados actúen y tomen medidas o para que los ciudadanos así lo exijan a sus representantes. Y también sirven de termómetro para conocer cuál es el interés que un asunto despierta en una determinada región. Para ello, basta con observar cómo la popularidad de cada Día Internacional varía por regiones e idiomas. UNA RED CON MAS DE 90 PAISES CELEBRAN EL RARE DISEASE DAY 2017 Un año más, y ya son diez, desde que Eurordis y Nord organizan el Rare Disease Day el último día del mes de febrero. El CREER por este motivo, se suma organizando el V Encuentro Nacional del Día Mundial 2017 que convoca a afectados y familias en el Centro para disfrutar de unos días de convivencia; compartiendo experiencias y conocimiento. Apoyando y solidarizándose con las miles de actividades programadas en más de 90 países en todo el mundo. Podéis volver a ver el Vídeo Oficial 2017. El Lema de este año es “Con la Investigación, las posibilidades son ilimitadas”. Somos conscientes que es esencial fomentar y potenciar los proyectos de investigación. Sabemos que “las enfermedades raras o poco frecuentes son complejas y el enfoque global de su tratamiento debe realizarse en el marco de los parámetros de la medicina moderna, lo que requiere actuaciones decididas en el ámbito de la atención médica y social, la investigación científica y la formación de los profesionales socio-sanitarios” (Francesc Palau). CREER es CREAR El IMSERSO, tiene la intención de potenciar la colaboración entre los diferentes centros estatales de referencia y las universidades españolas. Son declaraciones de nuestra Directora General, Doña Carmen Balfagón, que se desplazó hasta Burgos para participar en una jornada técnica organizada con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, y que ha puesto en valor la colaboración entre las instituciones académicas y centros como el CREER de Burgos, dedicado a la atención social a afectados por enfermedades raras y sus familias. Nuestro objetivo es potenciar la investigación y mejorar la formación de los profesionales de ambos ámbitos, tanto sociosanitarios como universitarios. Es imprescindible seguir CREando redes de intercambio y colaboración. Y eso es precisamente lo que sigue haciendo en el CREER, que ocho años después de su apertura se ha consolidado como Referencia, no solo nacional, sino europea. De hecho, estamos liderando ahora mismo el Proyecto Internacional INNOVCare, a raíz del cual se ha comenzado a trabajar en la creación de una red europea de centros de servicios sociales especializados. Este tipo de iniciativas son «fundamentales» para mejorar la atención a los afectados y sus familias, una premisa que cobra especial relevancia a la hora de hablar de los afectados por enfermedades raras. UNA CADENA HUMANA NADA RARA Por otra parte, este año hemos superado más de 500 participantes en la III Cadena Humana que se celebró el Domingo 26 de febrero, y también agradecemos a Pepa Fernández que realizara En Directo su Programa “No es un día cualquiera” desde el Salón de Actos del CREER. Podéis volver a escuchar el Programa en https://goo.gl/csJN3J. GRACIAS POR SEGUIR CREyendo Quiero agradecer a tod@s las personas que han hecho posible, un año más, la celebración del Rare Disease Day en nuestro Centro CREER. Uniendo nuestras voces a todas las que se solidarizan para hacer visible esta realidad y conseguir mejorar la calidad de vida y su integración en todos los ámbitos de la vida social. Y no os olvidéis que para CREAR, primero hay que CREER

Gerardo Echeita Sarrionaindia, Profesor Titular de la Universidad Autónoma de Madrid El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) organizó del 9 al 11 de mayo de 2016 la «I Jornada Inclusión Educativa y Calidad de Vida de los Alumnos con Enfermedades Raras», con el objetivo de favorecer la inclusión educativa del alumnado con Enfermedades Raras, conocer sus necesidades socioeducativas y sanitarias e identificar los recursos de apoyo que contribuyen a una atención educativa de calidad. Tomando como referencia las afirmaciones del Profesor Gerardo Echeita, en su Conferencia Inaugural “Educar la Inclusión. Educar para convivir respetando la diversidad”, «La Educación Inclusiva es un PRINCIPIO MORAL, si queremos una sociedad con equidad y justicia social; y un DERECHO, reconocido universalmente». La Educación Inclusiva supone un proceso dialéctico entre la presencia, el aprendizaje y la participación. Presencia, para encontrarnos en espacios comunes. Participación, que nos permite ser reconocido en lo que uno es, ser aceptado, valorado y RESPETADO. Y Aprendizaje entendido como el logro del máximo desarrollo de sus capacidades… DE TODOS Y CADA UNO DE LOS ALUMNOS, incluidos los niños y niñas con Enfermedades Raras. Durante las sesiones de la Jornada se visibilizaron la realidad y necesidades del alumnado con una enfermedad poco frecuente, y en diferentes mesas redondas se argumentó que responder a estas necesidades exige, una coordinación y una clara implicación del sistema sanitario, de los servicios sociales, de los servicios educativos y el firme compromiso de la sociedad, dado el carácter interdisciplinar que supone la atención integral de los niños y niñas con enfermedades raras. La EDUCACIÓN INCLUSIVA, puede y debe entenderse como un factor importante, favorecedor de la CALIDAD DE VIDA de los niños y niñas que tienen Enfermedades Raras. Destacamos la Conferencia Inaugural “Educar para la Inclusión. Educar para convivir respetando la diversidad”, impartida por Gerardo Echeita Sarrionaindia, Profesor titular de la Universidad Autónoma de Madrid.

Francisco Javier Domínguez Sánchez, Departamento de Psicología Básica II de la UNED y Cristina Pérez Vélez, Psicóloga del CREER Más de tres millones de personas integran en nuestro país la estadística de afectados por lo que se ha convenido en denominar enfermedades raras o minoritarias, en tanto que se presentan solo en 5 de cada 10.000 habitantes. En el origen de este tipo de patologías se encuentra un factor principal de naturaleza biomédica, vinculado básicamente con alteraciones genéticas y/o metabólicas, que constituyen áreas de investigación prioritaria en el campo de las Enfermedades Raras. Pero además de estos aspectos biológicos, existen otros factores de naturaleza psicológica, que inciden sobre diferentes aspectos de la enfermedad: como desencadenantes del trastorno biológico (activando una predisposición biológica latente), modulando su evolución (acelerando el curso de la enfermedad, intensificando su sintomatología, disminuyendo la adscripción al tratamiento, etc.), condicionando la aparición de cuadros psicopatológicos (frecuentemente, trastornos del estado de ánimo, de ansiedad y por estrés) y /o reduciendo la calidad de vida del paciente y de sus familiares o cuidadores primarios (distanciamiento y pérdida de apoyo social, desestructuración y alteración de la dinámica familiar y de pareja, dependencia, pérdida de autoestima y de confianza en las propias capacidades, deterioro del rendimiento laboral y académico, insatisfacción vital, etc.). El estudio de la funcionalidad de estos factores psicológicos, su papel como desencadenantes y/o moduladores del curso de estas enfermedades minoritarias, y el desarrollo de tratamientos eficaces orientados a mitigar o anular su impacto negativo, se enmarca dentro de los objetivos fijados por la política sanitaria y de intervención social de nuestro país (Acuerdo 543/000016 del Pleno del Senado, B.O. de las Cortes Generales nº 659, 23 de febrero de 2007). En este ámbito se está desarrollando actualmente una investigación coordinada por la Facultad de Psicología de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). El objetivo principal de este estudio es identificar aquellos factores que determinan que los pacientes y sus familiares o cuidadores primarios sean más resistentes o, por el contrario, tengan mayor predisposición al desarrollo de trastornos psicopatológicos. El estudio de estos factores moduladores podría fundamentar la selección de un conjunto de técnicas psicoterapéuticas eficaces en la prevención y tratamiento de este tipo de problema asociado al padecimiento de una enfermedad rara. Los resultados obtenidos en estudios previos indican que la exposición a acontecimientos traumáticos, como sufrir una enfermedad minoritaria, puede generar desajustes psicológicos de gravedad variable. Existe una estrecha relación entre la intensidad del trauma experimentado y el grado de malestar psicológico asociado al mismo. No obstante, no todas las personas sometidas a esta experiencia desarrollan un trastorno psicológico. El modo en que el afectado evalúa y analiza el evento traumático y sus repercusiones afectivas determina el impacto psicológico derivado. Más específicamente, los recursos que la persona pone en práctica para regular las emociones y sentimientos (para evitar verse sobrepasada por la intensidad de estas emociones) tras sufrir una experiencia negativa o un acontecimiento vital estresante, pueden determinar de forma significativa el grado de desajuste psicológico asociado. Se han identificado algunas estrategias de regulación emocional (p.e. Autoinculpación, Rumiación y Catastrofismo) que se relacionan con la presencia de cuadros sintomatológicos más productivos, mientras que otro tipo de estrategias (p.e., Reevaluación positiva) se asocia a la ausencia de síntomas psicopatológicos de relevancia. Es decir, la forma en la que regulamos nuestras reacciones emocionales puede actuar: Aumentando la vulnerabilidad para desarrollar cuadros psicopatológicos en respuesta a eventos vitales estresantes; Facilitando que la persona tolere mejor o supere de forma más adecuada experiencias de esta índole. Teniendo esto en cuenta, la investigación que actualmente desarrollan UNED y CREER pretende básicamente: Identificar de forma precisa aquellos estilos de regulación emocional que actúan como factores de riesgo o de prevención en cuanto al desarrollo de alteraciones psicológicas en las personas afectadas por una enfermedad rara, sus familiares o aquellos que asumen su atención y cuidado (cuidadores primarios). Analizar la dinámica y efectos positivos y negativos derivados de la interacción entre los estilos de regulación emocional empleados por el paciente y el familiar o cuidador primario. Determinar la relación entre el nivel de estrés percibido por el paciente, su familiar o cuidador primario, y el tipo de recursos psicológicos (estilos de afrontamiento) que se ponen en marcha para hacer frente a esa situación de estrés. Estos factores psicológicos de la persona afectada y de su entorno familiar o asistencial más cercano, son evaluados a través de un protocolo integrado por una serie de cuestionarios a los que se puede responder sin dificultad alguna. Su cumplimentación se desarrolla en las instalaciones del CREER en Burgos, bajo supervisión de personal especializado que se encarga de orientar y resolver cualquier posible duda que pudiera plantearse. La información recogida es tratada de forma anónima (los datos recabados no quedan asociados al paciente, familiar o cuidador primario) y custodiada de acuerdo a la Ley de Protección de Datos (éstos quedan alojados en un archivo informático propiedad de la UNED). Los resultados derivados de este estudio pueden ser de gran utilidad en la detección de personas (pacientes, familiares y/o cuidadores) en situación de riesgo, así como en el diseño de programas de prevención y tratamiento adaptados a situaciones específicas. Desde estas páginas animamos a los pacientes y sus allegados a colaborar en el proyecto. Si tienen prevista una estancia en el CREER de Burgos, les agradeceremos que hagan un hueco en su agenda de actividades para participar en este estudio; la información obtenida aumentará nuestro conocimiento sobre los efectos psicológicos de las enfermedades raras, y contribuirá a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Si están interesados en participar en el estudio pueden ponerse en contacto con el CREER. Gracias anticipadas por su colaboración.

Proyecto financiado por la UE Innovative Patient-Centred Approach for Social Care Provision to Complex Conditions La falta de cobertura de necesidades sociales de las personas con una enfermedad rara y sus familias, afectan a su dignidad, su autonomía y otros derechos humanos fundamentales reconocidos en la Declaración Universal de Derechos Humanos y en la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Son muchas las necesidades de las personas afectadas por enfermedades poco frecuentes. Dada la complejidad, requieren una atención coordinada y multidisciplinar. En la mayoría de los países de los Estados Miembros de la Unión Europea (UE) hay una deficiente coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo en la atención a las personas afectadas, a menudo, tienen dificultades para acceder a los servicios y el apoyo que necesitan. Ante esta situación, la Comisión de Expertos, Grupo de Enfermedades Raras (EUCERD) advierte y da recomendaciones a los estados miembro de la UE para apoyar la incorporación de las Enfermedades Raras en los Servicios Sociales y Politicas Sociales (2016) y, sobre consideraciones a tener en cuenta, en la atención integral de las personas afectadas por enfermedad rara en el marco de los sistemas nacionales de salud y de servicios sociales. Estas recomendaciones (835 Kb.) fueron adoptadas unánimemente por los representantes de todos los Estados miembros de la UE. El Proyecto INNOVCare (2015-2018) representa un paso más, materializando dichas recomendaciones y proponiendo un Enfoque Innovador Centrando la atención en el Paciente para la provisión de Prestaciones Sociales. En este proyecto financiado por la UE, participan un total de seis países (España, Francia, Suecia, Eslovenia, Rumania, Austria) representados por prestigiosas entidades europeas de ámbito social, sanitario (EURORDIS, Karolinska Intstitute, Centro de Referencia de Rumania, Centro de Innoavación Social de Austria…), distribuidos en 9 grupos de trabajo. IMSERSO-CREER Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con enfermedades raras y sus familias, lidera el consorcio como coordinador del proyecto. El grupo de trabajo CREER que participa como coordinadores en el proyecto está formado por Aitor Aparicio, Vanesa Sánchez y Marta Fonfría. Desde los inicios INNOVCare ha buscado visibilizar las necesidades existentes y dar una respuesta. Por ello, el inicio del trabajo se fundamentó en la recogida de datos de las necesidades sociales no cubiertas de las personas con enfermedades raras, y de los modelos existentes de asistencia en diferentes Estados Miembros. Partiendo de esa realidad, se propone implementar alternativas de atención integral personalizadas que refuercen la coordinación y colaboración entre los distintos servicios de apoyo, tanto públicos como privados incluyendo las organizaciones no lucrativas que trabajan por y para el bienestar de las personas afectadas de enfermedades raras y sus familias. Su objetivo es vincular los servicios sanitarios con los servicios sociales y de apoyo que utilizan a diario las personas con enfermedades raras y sus familias (empleo, movilidad, cuidados, ocio etc.), garantizando la transferencia de información y conocimientos entre los agentes implicados. Con la puesta en marcha de una experiencia piloto de este modelo alternativo e innovador de atención integral que será llevada a cabo por el grupo de trabajo de Rumania y que, miembros expertos del consorcio, realizarán una evaluación sobre el impacto socio-económico y el coste-beneficio, conoceremos si este modelo de asistencia optimizado puede suponer una oportunidad y ser implementado en otros estados miembro y otros contextos diferentes que las enfermedades raras pero similares en complejidad. Otra de las acciones dentro del Proyecto INNOVCare en la que se viene trabajando es la creación de una Red Europea de Centros de Referencia e intercambio de buenas prácticas formada por Centro de Referencia Agrenska en Suecia, Centro de Referencia Frambu en Noruega, Centro de Referencia NOro en Rumania y otros referentes de las enfermedades raras en países como Portugal, Croacia, Estonia. El Centro de Referencia de España, CREER, participa como miembro del grupo de trabajo de esta futura Red, una Red que pretende fortalecer las relaciones/intereses entre los grupos de interés y finalizado el proyecto, perpetuar el trabajo iniciado en el Proyecto INNOVcare. Para más información sobre el Proyecto INNOVCare http://innovcare.eu/

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) están realizando la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio), para conocer el impacto de las Enfermedades Raras en la vida diaria de las personas que las padecen, desde un punto de vista objetivo, analizando su situación socio sanitaria, como subjetivo, recogiendo la valoración y percepción de las personas afectadas, así como de las Asociaciones que les representan. Han pasado 7 años desde que este estudio se editara por primera vez en 2009 y durante este tiempo se han producido circunstancias por las cuales es necesario conocer cuantitativa y cualitativamente una nueva realidad a la que debemos hacer frente desde una perspectiva integral. Los resultados de este estudio nos brindarán la oportunidad de acceder, mediante datos, a una panorámica global de las Enfermedades Raras en nuestro país. Si tienes una enfermedad poco frecuente, te invitamos a participar en el Estudio, contestando al cuestionario en el siguiente enlace: http://encuestaenserio.hol.es/. El desarrollo técnico del Estudio está siendo llevado a cabo por la Universidad CEU Cardenal Herrera. Durante la realización del estudio se van a realizar entrevistas y grupos de discusión (a profesionales, pacientes y representantes de asociaciones), si estáis interesad@s en participar podéis poneros en contacto con Laura Páramo Rodríguez (de la Universidad Cardenal Herrera) en el correo paramo_luc@gva.es, o llamar al 961 925 724. Muchas gracias por vuestra colaboración.

El 15 de noviembre es el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, este año bajo el lema «El día de las enfermedades vamos de la mano». Ciudades de toda España se van a sumar a celebrar este día con actividades de sensibilización y difusión para dar a conocer las Enfermedades Neuromusculares. La campaña solidaria auspiciada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y sus asociaciones es interactiva, se puede seguir y participar en ella a través de las redes sociales con la etiqueta #DELAMANO15N o mediante la web www.enfermedadesneuromusculares.org, que además contará con información actualizada sobre las actividades conmemorativas que se realizarán en las principales ciudades. La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) reclama el reconocimiento de las necesidades específicas del colectivo al que representa, desde la perspectiva de la participación, con un enfoque inclusivo, en el que la disminución de la fuerza muscular no constituya un obstáculo en el desarrollo de la persona como ser social. Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva, en su mayoría de origen genético y su principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y cargas psicosociales. Todavía no disponen de tratamientos efectivos, ni curación. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.