Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) fue creada en 2001 por tres familias afectadas por la enfermedad, con el fin de aunar esfuerzos para investigar y conseguir una cura definitiva o tratamiento adecuado, así como poder ofrecer atención, información y asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares. Los principales objetivos de la asociación son: Fomentar la investigación de la enfermedad mediante campañas de captación de fondos. Conseguir que se realice el protocolo de seguimiento recomendado a nivel internacional – y que viene recogido en el Manual VHL – a todo afectado por la enfermedad de von Hippel-Lindau, independientemente de su edad. Que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social reconozca oficialmente a los médicos que conocen la enfermedad, para que cualquier afectado de cualquier punto de España pueda acudir a ellos sin problemas. Con el fin de conseguir estos objetivos de investigación la labor de la asociación se centra fundamentalmente en buscar recursos a través de la presentación de proyectos a convocatorias públicas y privadas, realizar distintos eventos de recaudación de fondos, como torneos de golf, un cocktail benéfico o un mercadillo solidario. La asociación considera fundamental el trabajo en red y la divulgación y sensibilización de la población en general y la comunidad médica en particular con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y generar interés y compromiso por parte de los distintos agentes sociales. Para ello, desarrollan distintas actividades de sensibilización y jornadas formativas. También dispone en su web de una sección titulada «Vivir con VHL», con entrevistas y testimonios de afectados por la enfermedad de von Hippel-Lindau. La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 36.000 nacidos. Es una enfermedad cancerosa familiar, de herencia autosómica dominante, que no distingue entre sexo, edad o raza. Su origen se encuentra en una mutación en el gen oncosupresor VHL (3p25-26). Esto ocasiona la aparición de tumores en zonas específicas del cuerpo a lo largo de la vida. Afecta fundamentalmente a retina, sistema nervioso (cerebelo y médula espinal), glándulas suprarrenales y riñones, páncreas y aparato reproductor. Estos tumores a pesar de ser extirpados, pueden reproducirse continuamente debido a esta mutación. En la actualidad no existe tratamiento, por lo que una persona afectada puede ser intervenida quirúrgicamente muchas veces a lo largo de su vida, con los riesgos que ello supone y las secuelas de las mismas, sin garantías de que no vuelva a aparecer el tumor. Por lo que la convierte en una enfermedad altamente incapacitante. Este año la Asociación Alianza VHL España celebra su 20º aniversario, por lo que está desarrollando actos benéficos y solidarios con el objetivo de recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad. Más información de todo ello en su página web y redes sociales. La Asociación Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau se presentó en el Espacio de Asociaciones del número 90 de la Newsletter del Creer.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA El ‘Manual de EB’ es un libro de referencia en línea para las personas afectadas por Epidermólisis Bullosa y sus familiares, que ha creado la Asociación de Debra Austria, y que ha traducido a varios idiomas, entre ellos, el castellano. El Manual va dirigido a todas aquellas personas que tienen una conexión con la EB, ya sea por estar afectadas o por ser familiares de estos pacientes y por lo tanto, conocen el reto de vivir con esta enfermedad. Se trata de una guía que ofrece información útil sobre los diferentes tipos de EB, y aporta datos médicos sobre asuntos esenciales como la atención, el tratamiento de los síntomas, o sobre cómo mejorar el día a día de las personas con EB. El formato que han realizado permite a las familias dar forma a su propio manual, individualizarlo e imprimirlo. Los conocimientos sobre esta patología van a incrementar en los próximos años, por lo que este manual será revisado y actualizado con regularidad. Más información y consulta del manual en la página web de Debra Austria.

DEPARTAMENTO DE TERAPIA OCUPACIONAL Creer El Departamento de Terapia Ocupacional del Creer, propone una serie de actividades tanto para adultos como para niños para llevar a cabo de cara a la Navidad y poder decorar diferentes espacios. Por medio de la actividad y la ocupación, y con sencillos materiales, se pueden trabajar los aspectos físicos, cognitivos y sociales de la persona. En el vídeo se indican los pasos para realizar un árbol de Navidad con pajitas, unas estrellas con palos y cuerdas, un árbol con cartulina brillante, un Papá Noel pintado sobre piedras y un árbol de Navidad con cuerdas y bolitas. Así mismo, se explica en cada actividad el objetivo funcional que se va a conseguir, como trabajo de la motricidad fina, estimular la coordinación viso-manual, fortalecer el agarre de pinza, el movimiento global de la mano y pinza tridigital, entre otras destrezas. El vídeo puede verse también en nuestro canal de YouTube. ¡Seguro que os queda genial!

El 3 de diciembre se conmemora el día europeo del Síndrome de Marfan. El Síndrome de Marfan fue descubierto en 1896 por el pediatra francés Antoine Bernard – Jean Marfan, de ahí su nombre. Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como “pegamento” de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento) , y la amortiguación de las articulaciones. El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados, como en la severidad de los mismos. Las principales manifestaciones son: Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan. Dilatación de aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse. Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica. Músculo-esqueléticos: suelen ser personas muy altas y delgadas, cara alargada y estrecha, hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones, extremidades largas, los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia), mala posición dentaria, pectum excavatum o pecho hundido, pectum carinatum o pecho saliente, escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral y pies planos. Oculares: la subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras, miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata temprana. Pulmonares: la más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida pero que sí requiere una atención médica inmediata. Sistema nervioso: la más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda. Otros: estrías en hombros y nalgas. El síndrome de Marfan no tiene cura, pero un diagnóstico precoz y un seguimiento exhaustivo mejora la Calidad de Vida de las personas que lo padece. Para ello, se deberá: Realizar revisiones periódicas según indicaciones de los diferentes especialistas: ecocardiograma, fondo de ojo… Seguir un tratamiento personalizado. En algunos casos no será necesario tomar ningún medicamento. En otros se precisará la toma de algún fármaco (siempre bajo la indicación y supervisión del especialista) y en otros, será necesaria la cirugía. Intentar evitar situaciones de estrés físico o emocional por lo que no están aconsejados los ejercicios intensos ni los deportes de contacto. La Asociación Síndrome de Marfan (SIMA), este año 2020 lleva a cabo la campaña de sensibilización y visibilización ¡Abrázate a la vida!, subiendo a las diferentes redes sociales fotos de nuestros abrazos más cariñosos y compartiendo con el hashtag #AbrazosMarfan. Más información en la página web de la Asociación Síndrome de Marfan (SIMA).

Durante los días 1 y 2 de octubre de 2020 ha tenido lugar la XI Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, con la participación de más de 100 personas y 60 organizaciones de pacientes con Enfermedades Raras. Este espacio, posicionado como un punto de encuentro y empoderamiento entre el colectivo de enfermedades raras y que este año, como novedad se ha realizado de manera online, fue inaugurado por Luis Alberto Barriga Martín, Director General del Imserso, Aitor Aparicio García, Director del Creer, y Juan Carrión Tudela, Presidente de Feder y su Fundación. Debido a la situación actual, esta edición se ha centrado en las principales preocupaciones trasladadas por el movimiento asociativo en los últimos meses marcados por la COVID-19. De este modo, los tres ejes que se trataron han sido compartir buenas prácticas frente a la COVID-19, capacitación del movimiento asociativo y captación en nuevas fórmulas de financiación dentro de la actual situación socio-sanitaria. Para desarrollar cada aspecto, la XI Escuela de Formación ha contado una vez más con la participación de profesionales del Creer, así como de expertos nacionales y europeos en temas tanto relacionados directamente con las enfermedades raras, como con la gestión de entidades. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

Testimonio de una madre que cuenta la historia de su hija que nació con una anomalía congénita, Extrofia cloacal. Publicado en el Nº95 de la Newsletter del Creer, correspondiente al mes de enero de 2020. Ayer mi hija llegó totalmente rota de clase. El dolor de espalda le había entristecido el rostro una vez más. Sin apenas decir hola corrió a su habitación a cambiarse de ropa, como hace siempre que tiene un mal día. Cuando por fin entró en la sala le pregunté cómo estaba, casi rompe a llorar: “Mal”, dijo en un susurro. Su padre y yo nos miramos con impotencia. La medicación no le hace el efecto deseado, y ya hemos probado tantas… Mi hija de por sí es positiva y alegre. De pequeña siempre se estaba riendo, a pesar de su realidad. Nació con una grave malformación, muy rara, que marcó para siempre nuestras vidas. Nació con Extrofia Cloacal. Su vejiga apenas se había formado en dos pequeños trocitos que desembocaban en una salida en el vientre, a la que asomaba también el intestino delgado, más corto de lo normal. El colon estaba “desaparecido”, no tenía ano, ni salida de la uretra…ni ninguna salida al exterior como si fuera una muñeca de plástico. Sus caderas estaban tan abiertas que cada pierna estaba orientada hacia un lado opuesto (pensaron que nunca iba a andar). En la columna tenía espina bífida oculta con lipoma sacro y médula anclada, sus riñones estaban unidos y situados fuera de sitio, uno casi en la pelvis (20 años después aún no me he recuperado del shock). Como tantos padres de niños con enfermedades raras nunca había oído hablar de esto. No sabía que en el hospital donde mi hija había nacido no sabían tratarla, y nadie me lo dijo. Después de las primeras operaciones fallidas buscamos otro hospital cercano, donde tampoco reconocieron que no sabían, y en donde la sometieron en varios años a más operaciones fallidas Por fin llegamos al Hospital La Paz de Madrid. Allí son especialistas en este tipo de malformaciones, y hoy en día tienen un CSUR para Extrofia. Pensamos que por fin habíamos encontrado la ayuda necesaria…pero estaba tan operada que no fue tan fácil. Tardó varios años en conseguir la continencia artificial, y hasta los 12 años llevó pañales. El intestino no pudieron arreglarlo ni llevarlo al ano. En todos esos años pasó por complicaciones terribles: peritonitis muy graves, obstrucciones intestinales, íleos paralíticos, infecciones renales… y un largo etc. que deterioraron mucho su calidad de vida y le hizo pasarse mucho tiempo entrando y saliendo del hospital. Aun así, ella siempre estaba feliz. Nunca le preocuparon los pañales, ni la bolsa de ileostomía, ni la cojera (que con la ayuda de fisioterapia fue lo único que quedó del miedo a no poder andar). En el hospital hacía amigos con los de las camas de al lado; en el colegio se puso frente a sus compañeros de primaria y con una carta y una muestra de sus sondas y sus bolsas les explicó con sus palabras lo qué le pasaba. Así evitó las preguntas curiosas (¡era tan pequeña!). Siempre fue bien en los estudios a pesar de las muchas faltas (a veces meses). Es súper inteligente y espabilada, y se enorgullece de serlo. Al final de la ESO la Xunta de Galicia le entregó un premio al “ESFUERZO Y SUPERACIÖN PERSONAL” (muy merecido). Después de esos años, disminuyeron las hospitalizaciones y las consultas a Madrid, pero empeoró su calidad de vida: comenzaron los dolores de espalda. Siempre tuvo problemas de dolor en la cadera por su disposición no anatómica, pero solo era si andaba mucho rato o si permanecía de pie. Este dolor era nuevo. Y cada vez más incapacitante. Buscamos todas las causas posibles, y había varias: la médula anclada, la posición de la cadera… la osteoporosis. ¡Sí, ahora además tenía OSTEOPOROSIS!!!, Provocada por su intestino corto que no le permite digestiones completas, sus huesos no reciben calcio suficiente. Y eso, que en prevención de ese problema lleva tomando calcio y vitamina d desde niña, pero no fue suficiente. Por el riesgo de parálisis del íleo, no puede tomar algunos medicamentos para el dolor, y los que puede, no son suficientes. Probamos en la unidad de dolor en el hospital varios tratamientos, incluso inyecciones profundas de botox, pero nada dio resultado. Entre tanto entró en la adolescencia. Siempre fue muy madura para su edad, y aunque apenas tuvo vida social aparte de la familia nunca sintió la necesidad. Con su hermano mayor tiene una relación fantástica y con él jugaba a videojuegos o iba al cine, no pedía nada más. Pero la adolescencia nos hace sentirnos más solos, más distintos, más raros… a menudo más tristes. Y ella no es una excepción. En las redes sociales muestra su dolor y su frustración, y también encuentra consuelo y en cierto modo, vida social. Y unas pocas veces al año se reúne con sus amigas de ASAFEX, la asociación de Extrofia a la que pertenecemos, en donde puede ser ella misma y en donde la entienden mejor. ¿Por qué no la entienden?. Porque el aspecto de mi hija es fantástico. Es muy guapa, no es pasión de madre. Si te la cruzas por la calle, o si es tu compañera en la facultad, no te darás cuenta de nada. Tiene una discapacidad reconocida del 76%, pero eso es invisible para los demás. Y tiene que soportar comentarios cuando sale del baño de minusválidos que necesita para sondarse, o escuchar cuchicheos si se sienta en el autobús porque no aguanta el dolor cuando yo sigo de pie, o aguantar que los conocidos que saben de su enfermedad le pregunten: “qué bien estás, ya estás curada, ¿no?”… No, no está curada. Solo es Valiente, y dura, y fuerte…porque no le ha quedado otra; ha tenido que aprender a vivir con el dolor, con las bolsas para la ileostomía, con las sondas para orinar que no entran bien, con las continuas infecciones de orina, con la frecuente deshidratación, con la extraña alimentación por sus muchas intolerancias, con las plantillas ortopédicas que no le permiten llevar tacones ni zapatos bonitos, pero sin las cuales no pude andar más de diez pasos, con las pastillas, parches, lavados vesicales, controles médicos… Está en segundo de carrera y asistir a clase es un dolor continuo. Pero se esfuerza por no faltar y sacar buenas notas. ¡Estoy TAN orgullosa de ella!!!. Por eso, cuando sonríe (y es a menudo), cuando se ríe de sí misma, cuando bromea con su realidad, sin amargura… la sonrisa de mi hija es, literalmente, LO MÁS BELLO DEL MUNDO.