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Burgos

El Centro de Referencia de Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, en colaboración con Mónica Cano Rosás, del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, han organizado el 11 de octubre de 2021, la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: «Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras», en la que han intervenido ponentes de reconocido prestigio en sus ámbitos. En esta edición, la Jornada ha sido organizada con la colaboración del Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático y coordinador de las asignaturas y Máster de Ortodoncia (Universidad de Santiago de Compostela), expresidente de la European Orthodontic Society, y vicepresidente de Ortodoncia de la International Association for Dental Research. La Jornada ha tratado las Anomalías Dentarias de número en las Enfermedades Raras: consecuencias clínicas y calidad de vida. Estas anomalías dentarias generan cambios que influyen en la calidad de vida de las personas afectadas y desencadenan algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones, y deficiencias estéticas. El problema de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. La lista de las enfermedades raras afectadas es muy grande y no podemos mencionar todas, pero si las más representativas como las displasias ectodérmicas que cursan con anomalías dentarias, del pelo, piel y uñas: displasia ectodérmica anhidrótica, incontinencia pigmentaria, Síndrome de Witkop,… las Osteodistrofias: Síndrome de Albright, Osteopetrosis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Ellis-Van Creveld, etc., las anomalías cromosómicas como el Síndrome de Wolf-Hirschhorn, y las deformidades congénitas del sistema osteomuscular: Síndrome de Pierre Robin, Querubinismo, Disostosis Craneofacial, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Hollermann-Streiff, etc. Las principales conclusiones de la Jornada son: Las agenesias dentales constituyen un problema muy importante en personas con enfermedades raras de origen sindrómico, por tener repercusiones funcionales (habla, masticación), estéticas y psicológicas. El tratamiento de estos pacientes debe realizarlo un equipo multidisciplinar, en el que los odontólogos, ortodontistas, y cirujanos maxilofaciales tienen un papel fundamental. En algunos casos las alteraciones dentarias pueden ser muy significativas e incluso patognomónicas y contribuir al diagnóstico de la enfermedad, como ocurre en la Incontinencia Pigmentaria. En las agenesias múltiples, el cuidado de los dientes remanentes tiene gran importancia, por lo que debe haber una educación sanitaria de los pacientes y de sus familiares (adecuada higiene oral, medidas dietéticas evitando alimentos cariogénicos, tartrectomías periódicas, uso de colutorios fluorados bajo supervisión del profesional, etc.). La condición bucal de los pacientes con agenesias múltiples y el estado de su dentición tiene gran influencia en su calidad de vida y en su condición nutricional puesto que puede afectar a su habilidad masticatoria. Estas alteraciones, además de producir importantes trastornos funcionales, pueden también causar daños psicológicos profundos a los pacientes por la alteración estética que ocasionan, de ahí el importante papel que juega la ortodoncia en estos casos. Hasta los 18 años el tratamiento ortodóncico debe ir dirigido a facilitar el desarrollo y crecimiento del hueso basal y alveolar para evitar el colapso de la mandíbula, permitiendo un adecuado crecimiento vertical, y evitando así la reducción de la dimensión vertical del paciente. El activador es un ejemplo de los aparatos que pueden ser utilizados con esta finalidad. Después de los 18 años y una vez finalizado el crecimiento y desarrollo corporal se podrá realizar una rehabilitación más definitiva mediante prótesis o implantes dentales. Las administraciones públicas deben implicarse en la reconstrucción funcional y estética de la boca de los pacientes con agenesias múltiples, en algunas Comunidades Autónomas, Galicia por ejemplo, ya existe regulación al respecto y es preciso que las asociaciones de pacientes dispongan de información acerca de la legislación y regulación en las distintas comunidades autónomas. El tratamiento ortodóncico puede ser necesario previamente a la reconstrucción protética para modificar la posición de los dientes remanentes que pueden haber migrado al perder sus puntos de contacto. Programa de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras. Vídeos de las ponencias de la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras.

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer En Física, el término RESILIENCIA define la propiedad que presenta un cuerpo para responder a un impacto, y se expresa mediante un valor que cuantifica la resistencia o fragilidad de ese cuerpo. Cuando un cuerpo posee alto grado de resiliencia significa que su fragilidad es menor. Desde este campo, el término resiliencia es adoptado por la Psicosociología y la Psicopedagogía, generalizándose su uso para designar la capacidad del ser humano para enfrentarse a situaciones que, por su naturaleza, pueden generar desajuste emocional, social, psicológico y/o vital permitiéndole afrontarlas con éxito y, más aún, salir fortalecido tras una experiencia traumática que se incorpora, sin programación previa y sin aviso, a su trayectoria de vida. Vista así la resiliencia puede parecer una capacidad que se posee por fortuna, o no se posee, algo fruto del azar, como se puede ser rubio o alto, o…, instaurándonos en la resignación de considerar que cada uno de nosotros “somos como somos” y sólo cabe exclamar ¡afortunado el que la naturaleza dotó de resiliencia!; sin embargo, esta reflexión quiere romper este molde mental y considerar al ser humano dotado de una capacidad, de una habilidad, que como tal puede ser reeducada, mejorada o desarrollada, tal y como el ser humano practica y domina cualquier destreza: a través del hábito y la práctica reiterada. La construcción de la resiliencia, aprovechando el símil de “la casita” que popularizara Vanistendael en sus publicaciones y trabajos, arranca de la aceptación total de la persona, como puerta de acceso y a la vez cimientos sobre los que asentar algunos elementos claves en el desarrollo de la capacidad de resiliencia: el apoyo de la familia, el grupo de iguales, apoyo del entorno, autonomía y autodeterminación. ¿Cómo mejorar nuestra resiliencia? ¿Cómo fomentar y educar la resiliencia?,… Desde la introspección: cuando nos preguntamos y somos capaces de darnos respuestas honestas. Desde la independencia emocional: cuando somos capaces de establecer cierta distancia emocional y física entre nosotros y los problemas Desde los lazos afectivos y las relaciones sociales, desde la relatividad, desde la creatividad, desde el humor, desde la autoestima,… todos ellos factores de protección y fortaleza, no sólo para afrontar una experiencia traumática, sino además, para salir fortalecidos con ella, y que permiten adquirir una rutina de comportamientos vitales positivos, ante situaciones adversas. En mi experiencia profesional y desde los primeros contactos con muchas familias que se han enfrentado a la dura situación de entender y convivir, día a día, con una enfermedad que compromete en distintos grados y con distinta intensidad el bienestar físico, emocional, social,… de la persona afectada y de todo el grupo familiar, me sorprendía la fuerza que trasmiten, la capacidad ilimitada de lucha. Si algo claro he encontrado, como síntesis y punto en común, en las múltiples oportunidades que he tenido de ser facilitadora en espacios de intercambio de experiencias entre familias con enfermedades raras, es la constatación de que la propia tarea, les ha hecho fuertes. Esta observación y aprendizaje, me lleva a reconocer el insustituible poder del grupo y el papel terapéutico de la relación interpersonal entre las personas afectadas y las familias. Sentirse reflejados en el otro, aprender de sus vivencias y amarrarse a sus éxitos para adueñarse de ellos… en definitiva el valor del apoyo mutuo, para recorrer de manera resiliente, el camino de comprensión, afrontamiento y aceptación de la enfermedad o condición particular. No es posible, y además tampoco es necesario, controlar todo lo que sucede en nuestras vidas. Lo que no pueda cambiar, lo acepto y aprendo a convivir con ello, sin lamentos ni resignación… Las personas con enfermedades raras, no son superhombres, ni supermujeres, ni tienen superpoderes o al menos no son distintos a los que podamos tener o desarrollar el resto de personas. La diferencia está en el cambio que estas personas son capaces de hacer, en los recursos que ponen en marcha cuando han de aprender a vivir junto a condiciones de salud complejas que, en ocasiones, se acompañan de pérdidas progresivas de oportunidades en múltiples ámbitos vitales, y lo consiguen. Este sería su superpoder y a eso llamamos RESILIENCIA y, como decíamos al inicio de esta reflexión, es una habilidad que todos podemos desarrollar y potenciar. RESILIENCIA que se construye desde la información, el conocimiento, la reflexión sobre nosotros mismos, nuestros valores, prioridades,… por ello, es preciso buscar espacios que nos permitan aprender y descubrir las fortalezas que atesoramos, aún a veces sin ser conscientes de ellas, espacios de intercambio, de convivencia y de reflexión constructiva y compartida. Espacios en los que, desde el conocimiento personal y el apoyo mutuo, construyamos personalidades resilientes, que nos hagan afrontar y crecer ante cualquier adversidad, sea de la naturaleza que sea. «… los japoneses creen que cuando algo ha sufrido un daño y tiene una historia, se vuelve más hermoso; y por eso reparan objetos rotos rellenando sus grietas con oro o plata (kintsukuroi). En lugar de tratar de ocultar los defectos y grietas, estos se acentúan y celebran, ya que ahora se han convertido en prueba de la imperfección y la fragilidad, pero también de la resiliencia, la capacidad de recuperarse y hacerse más fuerte»

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 10 de noviembre de 2021, la I Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras». La jornada, destinada a profesionales y estudiantes del ámbito sanitario, educativo y social, personas con Enfermedades Raras, familiares, Asociaciones y público en general, tiene como objetivos: promover la cultura científica; fomentar el conocimiento científico como medio de protección ante la pseudociencia, el intrusismo y las intervenciones no basadas en la evidencia; identificar el valor del método científico en la práctica profesional; mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación los programas de intervención; e incrementar la eficacia de la intervención mediante la creación de evidencias. Han participado, entre otros profesionales, Rocío Benavente, coordinadora de Maldita Ciencia con la ponencia “La ciencia como protección ante la pseudociencia” y el investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), Lluis Montoliu, que ha hablado sobre “La cultura científica como responsabilidad profesional y empoderamiento de la sociedad”. Así mismo, se ha contado con testimonios y experiencias profesionales, como la de la Dra. Gema Esteban, investigadora especialista en el Síndrome de Wolfram y la de Miguel Navarro, persona afectada por el Síndrome de Wolfram. Otras ponencias han expuesto diferentes tipos de intervenciones fundamentadas en la ciencia y se ha realizado un taller de búsqueda en fuentes de información basadas en la evidencia. El desarrollo íntegro del programa ha podido ser seguido en directo desde la página web del Creer. Los vídeos de las ponencias están disponibles en nuestra página web y canal de YouTube.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Guía de Enfermedades Raras: para pacientes, familiares y profesionales de la salud, editada por Guíaburros y escrita por Javier Cano, Pedro Lendínez y Sonia Martín, pretende introducir al lector en el universo de las enfermedades poco frecuentes e incluye una amplia selección de recursos para pacientes, familiares y profesionales de la salud. Las Enfermedades Raras, también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 100.000 personas. En España de dos millones y medio a tres millones de personas podrían padecerlas y afectarían al 7% de la población mundial. Se estima que pueden existir entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras que muestran una tremenda complejidad a la hora de investigarlas y tratarlas. De forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un gran problema de salud pública. En cuanto a los pacientes, mayoritariamente sufren problemas derivados del menor conocimiento que se tiene de ellas. Por dicho motivo, una guía como esta se hacía imprescindible para ayudar a pacientes, familiares y profesionales de la salud. El libro está escrito con un lenguaje sencillo y didáctico, pensando precisamente en los propios pacientes y sus familias, no es necesario tener conocimientos previos. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo, y para su compra en la página web de GuíaBurros.

El día 11 de octubre de 2021 ha tenido lugar la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Anomalías dentarias de número en las Enfermedades Raras, organizada por la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la Universidad de Salamanca (Usal) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Esta Jornada tiene como objetivo dar a conocer las anomalías dentarias de número (agenesias) y forma en las enfermedades raras. También ver la posible afectación de la salud y calidad de vida de los pacientes con agenesias múltiples, mostrar los posibles planes de tratamiento a diferentes edades, establecer un protocolo clínico para su evaluación, tratamiento y elaborar unas conclusiones sobre el problema que puedan ser útiles para las instituciones sanitarias. Para ello, han participado especialistas como el Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático Universidad de Santiago de Compostela y el Dr. Rogelio González Sarmiento, Catedrático especialista en Hematología y Hemoterapia y Director del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal), que hablará sobre las bases moleculares de las agenesias dentales. También han intervenido ortodoncistas, especialistas en autotransplantes y especialistas en evolución de la dentición humana de prestigio internacional. Además, una mesa redonda con la participación de ponentes, pacientes y sus familiares, con el fin de ayudarles a resolver sus dudas y establecer protocolos de tratamiento. La mayoría de las enfermedades raras cursan con alteraciones dentales con grados variables de afectación dentaria (oligodoncias, anodoncias, microdoncias, alteraciones de la cronología de la erupción, alteraciones en la forma dentaria, hipoplasias de esmalte, maloclusiones, menor resistencia del esmalte a la caries dental etc.). Estas alteraciones tienen gran influencia en su calidad de vida. En el caso de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. Estas pueden generar cambios y desencadenar algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones y deficiencias estéticas. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

Los días 7 y 8 de octubre de 2021 ha tenido lugar la XII Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, con la participación de más de 120 participantes de 85 organizaciones de pacientes con Enfermedades Raras. Más de dos años después desde su última edición presencial, se ha vuelto a realizar este evento de forma semipresencial, permitiendo el encuentro entre organizaciones de pacientes por primera vez tras la pandemia, con el objetivo de capacitar y dotar de herramientas al tejido asociativo para la consecución de sus propios fines y contribuir a los retos comunes. La Escuela de Formación fue inaugurada por Luis Alberto Barriga Martín, director general del Imserso, junto a Aitor Aparicio García, director gerente del Creer, y a Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y su Fundación. La cita ha contado con la experiencia de expertos de diferentes disciplinas para abordar cuestiones que preocupan especialmente al movimiento en el presente: la inminente implantación del nuevo baremo de valoración de la discapacidad. Además, ha buscado hacer frente a los retos que plantea la crisis sociosanitaria derivada de la COVID-19 en la sostenibilidad de los proyectos y servicios del movimiento asociativo compartiendo herramientas vinculadas al fundraising así como a la planificación. Además, se presentó la actualización del libro ‘FEDER, la fuerza del movimiento asociativo’, editado por la organización en 2015 y que ahora hace balance de los últimos 5 años, momento en que se ha experimentado un gran crecimiento del tejido asociativo además del desarrollo de iniciativas clave en el abordaje de las enfermedades raras en España, como la reactivación de la Fundación Feder para la investigación. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.