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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

CRISTINA PÉREZ VÉLEZ, psicóloga del Creer Hola, soy Cristina, y hoy me gustaría utilizar esta ventana para hablaros del Mindfulness. Muchos habréis oído esta palabra y otros no, así que empezamos por definirlo: El Mindfulness también conocido como atención plena, consiste en prestar atención de manera intencionada al momento presente, sin juzgar. Implica estar consciente de nuestros pensamientos, emociones y sensaciones físicas, sin aferrarnos a ellos ni tratar de evitarlos. Se trata de observar y aceptar las experiencias tal como son, sin reaccionar automáticamente o dejarnos llevar por ellas. El Mindfulness es una práctica milenaria originada en el budismo hace más de 2.500 años. Es recientemente, cuando en occidente, se ha visto como una habilidad psicológica para contrarrestar el estrés y fomentar el bienestar, de la mano del Dr. Kabat-Zinn que ha contribuido a desarrollarlo y dar a conocerlo por el mundo, gracias a sus trabajos desde 1979. Creó el programa MBSR: Mindfulness Based Stress Reduction (reducción del estrés basado en el Mindfulness). Este programa clínico de reducción de estrés se presenta como una formación que dura 8 semanas. Kabat-Zinn afirma que "los participantes sienten una fuerte reducción tanto en el número de síntomas médicos que se informaron inicialmente, como en los problemas psicológicos, como la ansiedad, la depresión y la hostilidad. Estas mejoras se producen en la mayoría de los participantes en cada clase e independientemente del diagnóstico, lo que significa que el programa es importante para las personas con una amplia gama de trastornos médicos y diferentes situaciones de vida". "Además de tener un menor número de síntomas, las personas experimentan mejoras en la forma en cómo se ven a sí mismas y al mundo. Se sienten más seguros de sí mismas, enérgicas y motivadas para cuidarse mejor y con más confianza en su capacidad para responder de manera efectiva ante circunstancias estresantes. También perciben un mayor sentido de control sobre sus vidas, una mayor disposición para afrontar los acontecimientos estresantes como retos en lugar de amenazas, y un mayor sentido de significado en la vida". En el día a día hay muchas cosas que nos agitan, nos distraen, nos producen prisas y cada vez es más difícil encontrar momentos de calma y serenidad. En esta forma de estar “es muy fácil mirar sin ver, escuchar sin oír, comer sin saborear, no sentir el perfume de la tierra húmeda tras un chaparrón, e incluso tratar con los demás sin ser conscientes de las emociones que se intercambian”. El Mindfulness es una poderosa práctica que nos ayuda a parar, a volver al presente y conseguir una mayor conexión con nosotros mismos y el mundo que nos rodea. Llevo unos años aplicando el Mindfulness en la práctica diaria con las personas que necesitan una ayuda psicológica para afrontar su vida y la enfermedad rara con la que conviven bien como enfermos o como familiares. Y esta experiencia me confirma el éxito del Mindfulness: las personas consiguen cambios en su forma de afrontar la situación, cambios en la aceptación, la adaptación a su nueva vida. Ven reducido el estrés y la ansiedad, duermen mejor, reducción del dolor, cambios en su estado de ánimo, mejora su carácter y actitud, se sienten mejor con ellos mismos, más seguros, ganan en autonomía e independencia, en definitiva, consiguen mejorar su salud y su calidad de vida. La salud entendida en sentido amplio que engloba salud física, de las emociones y de la manera en que nos relacionamos con el exterior y el planeta. Desde los años 80 se están desarrollado de forma creciente investigaciones sólidas y científicamente validadas, sobre los efectos de la meditación Mindfulness sobre la salud y el bienestar. Hay estudios médicos que muestran los efectos positivos que tiene la práctica del Mindfulness en personas que sufren enfermedades coronarias, hipertensión, diabetes, cáncer, dolor crónico, depresión y ansiedad. La investigación en neurociencia ha proporcionado valiosa información sobre los efectos del Mindfulness en el cerebro y cómo puede influir en diversos procesos cognitivos y emocionales, cambios cerebrales que se traducen en beneficios para la salud. ¿Qué hacer? La técnica más común en la práctica de Mindfulness es la respiración consciente. Respirar conscientemente no consiste en controlar la respiración, se trata de mantener la atención plena a cada movimiento respiratorio, y si te distraes con alguna otra cosa, volvemos a centrarnos en la respiración. Ser capaces de experimentar la respiración y observarla sin más, nos conduce a la experiencia del aquí y ahora. Cada vez que inspiramos y espiramos, favorecemos la conexión entre la mente y el cuerpo. Hacer conscientes muchos de esos momentos del día a día que hacemos de forma automática, observarlos y sentirlos. Meditar: puede ser buscando un curso bien presencial u online para introducirnos en el Mindfulness. También puede empezar uno solo, en este caso aconsejaría lo siguiente: crear el compromiso con uno mismo para la realización diaria de una meditación. Buscar un momento del día y un lugar tranquilo donde nada nos distraiga. También se puede empezar con la ayuda de alguna app de las que existen. Suelen tener una serie de audios uno para cada día ordenados para ir aprendiendo a meditar. Es un tema muy amplio y difícil de resumir, pero os animo a adentraros en él, buscando lecturas y practicando. BIBLIOGRAFIA: Mindfulness en la práctica clínica. M.T. Miró y V. Simón Pérez. Desclée de Brouwer 2016. Neurociencia del cuerpo. Nazareth Castellanos. Kairós 2022. El espejo del cerebro. Nazareth Castellanos. La huerta grande 2021. Mindfulness para principiantes. Jon Kabat-Zinn. Debolsillo 2020. Cómo practicar Mindfulness en la vida cotidiana. Jon Kabat-Zinn. Kairós 2019. La solución Mindfulness. Ronald D. Siegel. Desclée de Brouwer 2012. Manual clínico de Mindfulness. Fabrizio Didonna. Desclée de Brouwer 2011. Acción y Meditación. Cambiarse a sí mismo para cambiar el mundo. Christophe André, Jon Kabat-Zinn, Pierre Rabhi y Matthieu Ricard. Kairós 2015.

Al hablar de atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de las personas con enfermedades raras como parte de su atención integral, nos encontramos que, lo relativo a este ámbito afectivo sexual, está olvidado con demasiada frecuencia. La «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras» pretende aportar claves y orientaciones para ayudar a familiares de las personas con enfermedades raras, los profesionales y las entidades que representan a estas personas, contribuyendo a atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de manera adecuada, acompañando a estas personas en sus proyectos de vida, haciéndolo de forma coordinada y junto con el resto de los agentes implicados. Los autores de esta publicación son Natalia Rubio Arribas, psicóloga, sexóloga, pedagoga y presidenta de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad; Guillermo González Antón, médico y sexólogo; Miriam Blanco Somiedo, trabajadora social y sexóloga; y Marta Fonfría Solabarrieta, educadora social del Creer y pedagoga. Las ilustraciones están realizadas por Neus Budi Guillén. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas (anteriormente la Asociación Española de CJD), es una entidad sin ánimo de lucro, creada a causa de la existencia de una enfermedad rara, devastadora y mortal, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, conocida como enfermedad priónica. Las enfermedades Priónicas, como la ECJ (Enfermedad Creutzfeldt Jakob), son causadas por la conversión de la proteína priónica celular (PrPC), inofensiva y existente de forma natural en el cerebro, en su forma malplegada (PrPSc), que resulta neurotóxica. Estas proteínas patogénicas tienen la asombrosa capacidad de inducir dicho malplegamiento en otras proteínas priónicas celulares, lo que desencadena una cascada de destrucción muy lenta que se extiende por todo el cerebro. Los síntomas como la demencia y la pérdida del control muscular pueden no aparecer durante años o décadas, dependiendo de la enfermedad priónica, pero, una vez lo hacen, resulta fatal en un corto periodo de tiempo. Hasta la fecha, no existen tratamientos disponibles para las enfermedades priónicas y su tasa de mortalidad es del 100 % al inicio de los síntomas. Algunas enfermedades priónicas son transmisibles entre mamíferos. En el caso de los humanos, los priones aparecen de forma espontánea, sin una causa conocida, lo que se denomina enfermedad priónica esporádica. La EDJ se presenta en estos cuatro tipos (variante, esporádica, familiar e iatrogénica), aunque la esporádica es la forma más común, responsable del 85 % de los casos y se presenta al final de la mediana edad (alrededor de los 60 años). Otros casos, son hereditarios causados por mutaciones genéticas que hacen que la forma mal plegada de la PrPC sea más propensa a aparecer en algún momento de la vida de estos pacientes. Y por último, una persona puede infectarse después de haber estado expuesta a tejido cerebral u órganos contaminados con priones (origen iatrogénico). Sin embargo, no se puede contagiar por tocar, besar, abrazar o por fluidos corporales. Leer más: Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET). La Fundación agrupa a investigadores/as que durante años se vienen dedicando a estudiar la enfermedad, psicólogo/as, familiares y allegado/as de afectado/as y otras personas que voluntariamente colaboran. Todo/as, sin excepción, creemos necesario ayudar a otras personas que descubren y sufren esta terrible enfermedad, porque somos muy conscientes de lo difícil que es enfrentarse en soledad a una enfermedad de estas características. Paralelamente sabemos que la única solución es la investigación, y a ella destinamos las donaciones y recaudaciones procedentes de campañas y eventos que realizamos de carácter cultural o deportivo por toda España. Por otra parte, también disponemos de un departamento legal, para asesorar de los derechos de los enfermos y familiares, y ayudamos en la parte burocrática de la pérdida de un familiar, que en la mayoría de los casos aparecen problemas a resolver. Ofrecemos apoyo psicológico con especialistas en duelos, ya que en nuestro caso, el duelo se empieza a vivir desde el momento del diagnóstico. Asesoramos con profesionales como cuidar a los pacientes, ya que no olvidemos que los familiares se convierten en cuidadores en 24 horas. Y eso no es fácil de gestionar. Acompañamos a todas estas familias que se sienten solas y abandonadas por el sistema. Página web: www.fundacionprionicas.org E-mail: info@fundacionprionicas.org Teléfono: +34 607 999 000 / +34 618 682 920 Instagram: @fundacionprionicas Facebook: Fundación Española de Enfermedades Priónicas Twitter: @f_prionicas Canal YouTube: Fundación Española de Enfermedades Priónicas

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo. La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En España, la mayoría de los diagnósticos se hacen gracias al cribado neonatal o prueba del talón. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Coincidiendo con el inicio del nuevo curso escolar presentamos el vídeo realizado por la Federación Española de Fibrosis Quística "Etapa escolar y Fibrosis Quística" para proporcionar una mayor información sobre esta patología en los centros educativos. También la guía “La Fibrosis Quística en el cole”, editada por la Federación Española de Fibrosis Quística, para servir de orientación para ayudar a los alumnos/as con FQ a mejorar su rendimiento escolar, así como su integración social y educativa. Así mismo, se resuelven algunas de las preocupaciones planteadas por los padres y madres cuando dejan a su hijo/a en la escuela.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 28 de febrero la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, uniéndose al lema Eurordis “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. La primera parte de la jornada dedicada a la presentación de la Guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión», a cargo de varios profesionales que han participado en su elaboración, Mª del Carmen Murillo Dávila como representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera como representantes del Creer. A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro, impartió la ponencia «Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona». La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a temas relacionados con el conocimiento y avance en la investigación biomédica y tratamientos, aspectos fundamentales y de gran interés para avanzar en la atención y mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Para dar a conocer estos temas se contó con la participación de la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia «Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes» y D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, con la ponencia «Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras». Para concluir la jornada se proyectó el vídeo "Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes”, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón). Un video que pretende acercar y dar visibilidad a la realidad de los jóvenes afectados por una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

La tierra gira alrededor del sol, pero el sol giró alrededor nuestro cuando nació nuestra primera hija, Uxue, que tiene ya casi 4 años. Tras el primer diagnóstico de “Retraso Global del Desarrollo”, vino el de “posible TEA” (trastorno del espectro autista) y, finalmente el de “MUTACIÓN EN EL GEN AGO1”. Este gen es conocido como el “gen de los argonautas”. ¿Suena a chino, verdad? Pero la dura realidad es que existe, y el problema es que una mutación en estos genes provoca una enfermedad muy rara. Tan desconocida que sólo hay 85 casos, diagnosticados, en todo el mundo, de los genes Ago1 y Ago2 (siendo ésta última la mayoritaria). Esta enfermedad causa discapacidad intelectual, rasgos autistas y epilepsia. Con este diagnóstico salimos de la consulta de neuropediatría cuando fuimos a que nos diesen los resultados sobre el estudio de genoma en trío que nos habían realizado. Lo habitual era que en este estudio no saliese nada, es decir, sin alteraciones genéticas. Pero a nosotros, NOS TOCÓ LA LOTERÍA. Esta mutación en el gen Ago1 de nuestra hija, fue DE NOVO, es decir, los padres no son portadores. De hecho, tenemos otro hijo de 1 año completamente sano. Y salimos de la consulta con tres folios en inglés, y sin más información sobre qué hacer o a dónde dirigirnos. Tuvimos que traducir esos folios, para darnos cuenta de que esta enfermedad tenía un abanico muy amplio de trastornos, que ningún caso es igual, y la incertidumbre del futuro de nuestra hija. Tras un mes de búsqueda constante, por internet, encontramos el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Habíamos salido de una consulta de neuropediatría con este diagnóstico y, ¿no nos hablaron de su existencia? Creemos que, cuando sales de una consulta con un diagnóstico de estas características, deberían de habernos orientado e informado sobre todos los recursos que estaban a nuestro alcance. Por eso creemos que, por parte del Ministerio de Sanidad, debería establecerse un protocolo de actuación en el diagnóstico de una enfermedad rara. El caso es que, gracias al Creer, nuestra hija fue valorada por unos cuantos profesionales. Tras la valoración, te asesoran sobre si hay aspectos que se pueden mejorar (desde indicaciones hasta terapias necesarias), te ayudan en temas burocráticos (trámites/ayudas), y además ayuda psicológica si lo necesitas. Un equipo de 100. Se me ha colado un 0. A las pocas semanas de la estancia en el Creer, recibimos una llamada de una trabajadora. Nos dijo que nos enviaba el informe de la valoración de nuestra hija, y QUE HABÍAN ENCONTRADO UNA ASOCIACIÓN, EN SUIZA, DE FAMILIARES AFECTADOS POR LOS GENES AGO1 Y AGO2, Help us cure Argonaute syndromes - AGO2. Llevábamos ya mucho tiempo buscando información sobre la enfermedad Ago1, pero la asociación al llamarse Ago2 no la encontrábamos. Dicha asociación engloba a las mutaciones Ago1 y Ago2, llamándose Ago2 porque la mayoría de los casos diagnosticados se corresponden con ésta última mutación. Al equipo del Creer, les damos las gracias por todo. Volveremos. Pero sobre todo, por ayudar a Uxue y por haber encontrado esta asociación. Estamos felices y con ilusión de poder compartir “nuestro camino” con familias que están pasando por lo mismo, para así apoyarnos entre todos. De ayudar y ser ayudados. Esta es la mejor terapia. Aquí se nos abrió un mundo nuevo. A día de hoy conocemos dos familias en España, que tienen algún hijo con esta enfermedad, una en Alicante y otra en Valencia. Además, hemos encontrado a una familia en Florida y otra en Polonia, cuyos hijos están afectados por la misma variante de Ago1 que tiene nuestra hija. La familia de Florida tiene una hija de 22 años y cognitivamente tiene 5. Baño de realidad. Está siendo un camino largo, pero ahora ya hemos cogido el rumbo correcto. Nos gustaría encontrar a más familias que tengan algún hij@ afectado por los genes Ago1 o Ago2, en España. En concreto, con la variante c.539_541TCT p.Phe180del en Ago1. Habrá muchos sin diagnosticar, eso seguro. Mientras tanto, seguimos inmersos en este constante ajetreo de papeleo (discapacidad, dependencia, prestación por hijo a cargo, familia numerosa, tarjeta de estacionamiento para personas con discapacidad, trámites para becas/ayudas), terapias, citas médicas una tras otra… un no acabar. Y lo más importante, toda la dedicación y trabajo que conlleva el tener un hij@ con necesidades especiales. Uxue tiene discapacidad intelectual, está diagnosticada de TEA, epilepsia, trastorno del sueño, tiene conducta hiperactiva… Tiene una discapacidad de un 69% y una dependencia severa. No habla, hace 4 aproximaciones verbales. Hay que vestirla/desvestirla, bañarla, darle de comer, cambiarle el pañal (aún no controla esfínteres). En la calle muchas veces se nos escapa sin mirar atrás, sin rumbo. Para eso ya estamos nosotros, que nos faltan ojos para la atención y dedicación que requiere Uxue. No sabes la existencia de este mundo paralelo, por mucho que te digan o te cuenten, hasta que lo vives. Y aquí estamos, luchando por lo que le pertenece a nuestra hija, ya que el Estado no nos pone las cosas fáciles. Son ellos quienes deberían de facilitarnos (cuando recibes un diagnóstico de una enfermedad rara/necesidad especial) más ayuda, información, y agilizar los trámites burocráticos. Todavía queda mucho por cambiar. Por eso, no está de menos hacérselo saber. Continuamos este camino con la Asociación Navarra de Autismo (ANA), quienes nos han ayudado mucho desde el primer momento. También nos gustaría dar las gracias, por su gran trabajo, al Equipo de Neuropediatría del Hospital Universitario de Navarra. Todos unidos, con fortaleza, y sin perder el rumbo en “nuestro camino”: LO CONSEGUIREMOS. Iker, Ana, Uxue y Julen.