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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

En la accesibilidad universal está incluida la accesibilidad cognitiva para permitir la fácil comprensión, la comunicación e interacción a todas las personas. La accesibilidad cognitiva se despliega y hace efectiva a través de la lectura fácil, sistemas alternativos y aumentativos de comunicación, pictogramas y otros medios humanos y tecnológicos disponibles para tal fin. Presupone la estrategia de «diseño universal o diseño para todas las personas», y se entiende sin perjuicio de los ajustes razonables que deban adoptarse” (Artículo único. Uno. Ley 6/2022, de 31 de marzo). Siguiendo la línea estratégica, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado, el 18 de marzo de 2025, la I Jornada de Accesibilidad Cognitiva «Contexto actual y recursos», para dar a conocer la normativa vigente y proporcionar una formación eficaz, que permita a los participantes mejorar el conocimiento y facilitar su acceso a los recursos. La jornada ha contado con la participación de profesionales con larga trayectoria de trabajo en el tema y comprometidos con el acceso a la información como requisito imprescindible cuando hablamos de inclusión y participación social en todas las esferas vitales de las personas. Así, Lucía Pérez-Castilla, psicóloga del Ceapat, ha hablado sobre "Accesibilidad cognitiva: de la teoría a la práctica"; Clara Isabel Delgado, logopeda del Ceapat, sobre "Herramientas de despliegue de la accesibilidad cognitiva: lenguaje claro y lectura fácil" y Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer, ha impartido la ponencia sobre "Accesibilidad cognitiva en la señalización del Creer". Además, el testimonio de Ángel López Parrilla, diagnosticado con una enfermedad rara, que ha dado a conocer sus experiencias sobre accesibilidad cognitiva, y que destacamos en la entrada de este Blog. Los vídeos de las ponencias de la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El último viernes del mes de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, en muchos casos, este tiempo es aún mayor. En España está la Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, que nace de una necesidad, obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. Qué supone no tener diagnóstico No tener un tratamiento adecuado. No saber que evolución tendrá la enfermedad. No tener acceso a terapias adecuadas. No poder entrar en proyectos de investigación. Que no se estudie tu enfermedad. Muchos trastornos derivados, emocionales, familiares, laborales, etc. Peregrinajes de médicos, hospitales, especialistas y terapias. Son enfermedades multidisciplinares que requieren de muchos especialistas y terapias distintas. En muchos casos uno de los progenitores se ve obligado a dejar su trabajo para dedicarse al 100% al afectado. Empeoramiento de la calidad de vida y del nivel económico. Objetivos de la asociación Más visibilidad de nuestra problemática en la sociedad. Inclusión, tolerancia, empatía e igualdad. Que se normalice nuestro colectivo. Conseguir más financiación para investigación de nuestros afectados. Registro centralizado de personas sin diagnostico, ayudará a ver la amplitud del colectivo y a centralizar sintomatologías y a facilitar la búsqueda de diagnósticos. Protocolos de actuación ante una persona sin diagnostico. Racionalización de las pruebas diagnosticas para evitar malgastar recursos y dinero en repeticiones de pruebas parciales. Terapias subsidiadas para que lleguen al mayor número posible de afectados. Más información de la asociación: Teléfono: 661 414 296 / 670 063 118 Página web: Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España Correo electrónico: objetivodiagnostico@gmail.com Facebook: objetivodiagnostico Twitter: @ObjDiagnostico Instagram: objetivo_diagnostico Vídeo resumen sobre la asociación.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, el 28 de febrero de 2025 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido a expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que han girado en torno a dos ejes: la "Investigación" y el "Modelo de cuidados de larga duración", específico en enfermedades raras. Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los biobancos y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el modelo de cuidados de larga duración en enfermedades raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional. La primera ponencia la ha impartido la Dra. Carmen Aguado Muñoz, coordinadora del Biobanco del Ciberer sobre “Biobancos, pieza clave en la investigación biomédica en Enfermedades Raras”. A continuación, la responsable del grupo de investigación IDIBAPS-UB-Hospital Clínic de Barcelona y Ciberer, la Dra. Gloria Garrabou Tornos, ha comentado las novedades a cerca de "Investigación biomédica. Nuevos retos. Impulsando el talento en Enfermedades Raras”. Los investigadores, el Dr. Frederic Tort Escalé y la Dra. Mariona Guitart Mampel, han presentado su charla compartida para hablar de "Jóvenes investigadores, visibilidad y reconocimiento a la excelencia", como preámbulo de la mesa redonda “Corresponsabilidad y participación en Investigación”, en la que también han participado integrantes del movimiento asociativo. En el segundo bloque de la jornada, dedicado al Modelo de cuidados en Enfermedades Raras, se han abordado temas como "La autonomía y la personalización como principios irrenunciables de cualquier sistema de cuidados", con el coordinador de estudios y apoyo técnico de la Secretaría General del Imserso, Agustín Martínez Molina. Seguidamente, la mesa redonda sobre “Prestación de cuidados en el entorno familiar” con la intervención de Mar Ugarte Ozcoidi, vicepresidenta del Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia, Celine Rodríguez González, portavoz de la Plataforma Estatal de cuidadores principales, Carmen Sáinz Medina, cuidadora principal de una persona sin diagnóstico, Salvador Hernández Gómez, cuidador principal de personas con ELA y Mª Teresa Torres Sánchez, cuidadora principal de persona con PEF tipo 7 con afectación mitocondrial. En el acto de inauguración han estado presentes la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos, de la Junta de Castilla y León, Mª Antonia Paniego Morán, el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Las enfermedades raras pueden parecer algo lejano, pero están más cerca de nosotros de lo que creemos. A nivel mundial más de trescientos millones de personas padecen una enfermedad rara, es decir una de cada diecisiete personas. Si nos quedamos en Europa, estas enfermedades raras afectan a cinco personas por diez mil habitantes. Esto supone: que un vecino, un amigo un compañero, un familiar se vea afectado por estas patologías. que esa persona puede necesitar atención especializada. que afronte su enfermedad en silencio, en soledad. o que lleve años esperando un diagnóstico, que alguien le diga que es lo que le pasa y qué tiene que hacer para superarlo. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, Eurordis, de las casi seis mil quinientas enfermedades identificadas, sólo el seis por ciento de ellas tienen tratamiento. Como el número de personas afectadas es pequeño, el acceso a los tratamientos depende de dónde se viva, de la disposición de recursos y de si se presta suficiente atención a la enfermedad. Hoy 28 de febrero es nuestra fecha, el día marcado en el calendario para tomar conciencia de una realidad que tiene que figurar en la Agenda Pública. Con la Campaña “MÁS DE LO QUE PUEDES IMAGINAR” queremos dar visibilidad a esas circunstancias personales y familiares que podemos tener muy cerca de nosotros pero que no vemos. Hoy las instituciones, las asociaciones, la ciudadanía nos unimos a esas PERSONAS con nombre y apellido que día a día conviven con la enfermedad, que día a día afrontan mil barreras y dificultades para las que no tienen explicación y, en muchos casos, tampoco ayudas. El diagnóstico de una enfermedad rara va más allá de un resultado médico; se relaciona, afecta y condiciona la educación, el empleo, la vida social y el acceso a una adecuada atención médica. Así mismo, los familiares ejercen la función de cuidadores; sobre ellos recae la gran responsabilidad de atender una realidad que les sobrepasa y para la que el sistema no les ofrece apoyo por no estar diseñado para esa labor conjunta. Los lemas, las campañas, las actividades, las consultas médicas, los trámites que hagamos tendrán valor si se cimentan en las personas, en las familias. Hoy se nos convoca, se nos pide que actuemos, cada cual a su nivel: Que los gobiernos prioricen políticas de apoyo a los pacientes, a las familias y a los cuidadores. Que los investigadores sigan buscando respuestas y cuenten con medios para lograrlo. Que las comunidades sean inclusivas, los centros educativos y de trabajo sean flexibles y se adapten a la circunstancia. Que los profesionales socio-sanitarios escuchen más y desestimen menos. Para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas patologías se necesita: Promover la declaración de la investigación como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Optimizar los recursos dando continuidad a programas específicos que ya generan conocimiento y transferirlo a la atención de las personas. Realizar y actualizar un registro poblacional y de pacientes. Generar información sobre enfermedades y trastornos raros sin un diagnóstico determinado. Implementar la Medicina Personalizada y de Precisión. Contar con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que las acompañen en el proceso hasta disponer de un diagnóstico preciso. Poder acceder en tiempo y en condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación. Para lograr estas metas hay que contar con las personas afectadas por las enfermedades raras, con las entidades que las representan y tener una visión transversal y social. Este trabajo conjunto nos tiene que llevar a: Entender la atención integral como Humanización de la Salud. Garantizar el acceso a los Servicios Sociales para la Valoración de Discapacidad y el Grado de Dependencia, que la coordinación socio-sanitaria sea una realidad, etc. Impulsar la inclusión social, educativa y laboral. Consolidar la formación especializada de los futuros profesionales en los ámbitos clínico y social. El gran objetivo de todo lo expuesto es que llegue a plasmarse en la Estrategia de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud y, siendo ambiciosos, impulsar el Plan de Acción Europeo Integral y llegar a contar con una Resolución de la Organización Mundial de la Salud en esta materia. Tengamos en cuenta que las enfermedades raras son más de lo que cada cual nos podemos imaginar: Más frecuentes de lo que parece. Más complejas. Más impactantes de lo que muchos nos creemos. Esta realidad la podemos cambiar acercándonos y apoyando a las personas afectadas. Hoy y aquí ya lo estamos haciendo. Pero demos un paso más: Hablemos del tema. Escuchemos y aceptemos a quienes padecen estas enfermedades. Apoyemos la promoción de mejores políticas y las vías de investigación. Cada cual podemos contribuir a marcar una diferencia. Nadie debería afrontar estos desafíos en soledad. El progreso comienza con el impulso de la colectividad. MUCHAS GRACIAS * Este manifiesto fue leído por personas con una enfermedad rara y sus familias el viernes 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la Plaza Mayor de Burgos. Agradecemos al cantante David Ruiz Miguélez, del grupo La M.O.D.A. (La Maravillosa Orquesta del Alcohol) de Burgos, su colaboración desinteresada para poner su voz y difundir este manifiesto para que pueda ser escuchado y sensibilizar sobre las enfermedades raras.

Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, ha participado en la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, el 20 de noviembre de 2024. Esta edición centrada en los «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual» con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras para aumentar el conocimiento especializado en los profesionales de los ámbitos de atención educativa, social y sociosanitaria y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Ana Fernández Sancho, en su ponencia inaugural, nos ha transmitido desde su recorrido vital, y su experiencia profesional, que la persona no tiene límites, sino que las limitaciones las genera el entorno. Presentó cómo a través del Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA) podemos encontrar los recursos para eliminar las barreras físicas cognitivas, sensoriales y emocionales. No existe el alumno promedio, aunque la meta sea la misma, los caminos, el recorrido para llegar a ella no tiene que ser igual para todos, es necesario ofrecer diferentes opciones. Cuando nos centramos en las necesidades individuales, no solo promovemos la equidad, sino también el compromiso y la participación. Ana nos transmite que para conseguir una verdadera inclusión juega un papel muy importante también la familia, acompañando en paralelo y desde atrás, desde la aceptación, la normalización, sin cerrar posibilidades. Como primicia, Ana nos presentó el modelo de comunicación y apoyo a las familias desde el Diseño Universal, lo que ella denomina Ducaf. El Ducaf se estructura en los tres principios del DUA: Compromiso, Representación, así como Acción y Expresión. Cada uno de estos principios incluye estrategias y recursos diseñados para mejorar la interacción entre la escuela y las familias, asegurando que la comunicación sea accesible, inclusiva y efectiva. El modelo Ducaf proporciona una guía clara y práctica para mejorar la comunicación y el apoyo a las familias en el entorno educativo. Al implementar estas estrategias, las escuelas pueden crear un ambiente más inclusivo y colaborativo, beneficiando tanto a las familias como a sus hijos e hijas. En resumen, el Ducaf es un modelo que promueve la equidad y la participación activa de todas las familias, asegurando que nadie quede fuera del proceso educativo. Más información en su página web, "Camino derecho a la inclusión", un espacio donde encontrar recursos y reflexiones sobre la inclusión educativa.

El equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto nace en 2004 con el objetivo de realizar investigaciones relacionadas con la creación, desarrollo y validación de programas de evaluación e intervención psicosocial para personas afectadas de enfermedades raras y sus familiares. La filosofía que guía al equipo es poner en el centro de su trabajo la perspectiva del paciente experto y sus familiares a través de la participación activa de estos en diferentes fases del proceso investigador. El inicio de sus trabajos surge por la demanda de asociaciones de pacientes y sus familiares de atender las necesidades psicosociales originadas por el desconocimiento sobre el origen, evolución de la enfermedad y el sentimiento de soledad o abandono producido por la carencia de redes de apoyo. Dadas las características peculiares de esta población (baja incidencia, alto nivel de dispersión geográfica y severo grado de dependencia), en muchos casos los investigadores se desplazan por todo el territorio nacional, en otros cuentan con la colaboración del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, para la realización de sus estudios y, finalmente, han desarrollado sistemas adaptados a ciertas enfermedades (TICs: teleasistencia), para la evaluación a distancia. Las líneas de trabajo del equipo Neuro-e-Motion son cinco. La primera es la evaluación de las variables cognitivas y emocionales asociadas a enfermedades neuromusculares y neuromotoras (distrofia de Duchenne; miastenia gravis; distrofia de cinturas; ataxias; malformación de Chiari). Una segunda línea se centra en establecer el fenotipo cognitivo y conductual de algunos trastornos del neurodesarrollo (Prader Willi; CTNNB1, FOXP1 o Síndrome de Myhre) en colaboración con especialistas en genética y biología molecular. La tercera línea consiste en el desarrollo de programas de teleasistencia y aplicaciones móviles para los pacientes y sus familiares, especialmente en el colectivo de enfermedades neuromusculares y de espina bífida. La cuarta línea va dirigida al desarrollo y validación de herramientas de realidad virtual diseñadas para evaluar la cognición social en población clínica infantil (Deusto-Emotion 1; 2) y de sensibilización en la población escolar hacia las enfermedades neuromusculares y neuromotoras (BSR-RV-2) y. La última línea de trabajo consiste en el estudio de la percepción de necesidades en pacientes y familiares con enfermedades poco frecuentes, comenzando con el estudio del impacto socioeconómico del cuidado y continuando con la participación en la elaboración de guías sicosociales para pacientes y familiares (padres de niños/as con enfermedades neuromusculares; pacientes con miastenia gravis; malformación de Chiari y ELA). Para la realización de estos estudios el equipo cuenta actualmente con un total de 12 investigadores, de los cuales 6 son profesores/as dedicados a la docencia e investigación y 6 investigadoras/es pre-doctorales, así como tres ayudantes de investigación junior. Todos los/as investigadores/as son psicólogos/as con amplia trayectoria en el ámbito de las enfermedades de baja prevalencia. A ellos se añaden colaboraciones con especialistas del ámbito de la genética, neurología, educación e informática. El grupo de investigación colabora con diferentes centros nacionales e internacionales. Entre los primeros, el Hospital San Joan de Deu, Hospital Vall d´Hebron, Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, Achucarro Basque Center for Neuroscience, Instituto BIOFISIKA (UPV/EHU) y el Hospital de Cruces. Entre los segundos, el Departamento de Neurociencias de la Universidad de Padova (Italia), el Conquer Chiari Research Center de la Universidad de Akron (Ohio), la Facultad de Psicología de la Pontificia Universidad Católica de Buenos Aires (Argentina), la Universidad de Melbourne (Australia), la United Arab Emirates University, Al-Ain (Abu Dhabi) y Hospital Pediátrico Universitario Temple Street (Dublin). Una mención especial es la colaboración activa con asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Federación ASEM, Asociación de Miastenia Gravis de España (AMES), BENE, Asociación CTNNB1 España, Asociación FOXP1 España, Duchenne Parent Project España, Asociación Proyecto Alpha, Asociación Myhre España, Chyspa, Federación Mexicana de Enfermedades Raras, Liga Duchenne Becker Latinoamérica y asociaciones de Miastenia Gravis de Latinoamérica. Con estas organizaciones se realizan diversos estudios dirigidos a evaluar el impacto de la enfermedad en los pacientes y sus familiares. Por último, el potencial competitivo del equipo se centra en tres indicadores. El primero es la atracción de talento de nuevos investigadores a través de los diferentes Grados de la Universidad de Deusto y de la UPV/EHU, así como en posgrados y programas de Doctorado. El segundo es la innovación, ya que la investigación de los aspectos psicológicos de las enfermedades poco frecuentes supone el desafío de incluir a los pacientes de estas patologías y sus familiares en el proceso de la definición y diseño de sistemas de evaluación o de intervención adaptados. En tercer lugar, la traslación del conocimiento se produce en forma de publicaciones indexadas, participación en el diseño y edición de guías de impacto social con asociaciones de pacientes y en comunicaciones presentadas en eventos científicos y divulgativos. El grupo Neuro-e-Motion ha recibido diversos premios y reconocimientos, sin embargo, su principal satisfacción es la posibilidad de aportar conocimientos y experiencias desde una perspectiva integral, abordando la complejidad del impacto de las enfermedades poco frecuentes y proporcionando recursos para la mejora de la calidad de vida y afrontamiento de los pacientes y sus familiares. Más información y contacto en su página web.