Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Ayer, 17 de junio fue el Día de Concienciación del Trastorno de deficiencia de CDKL5, un trastorno considerado enfermedad rara que ha sido encontrado en niñ@s diagnosticados previamente de síndrome de Rett, síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut y Autismo. Es posible que existan personas afectadas del trastorno CDKL5 diagnosticadas previamente de retraso madurativo con síntomas leves. ¿QUÉ ES EL CDKL5? Es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para hacer una proteína denominada quinasa dependiente de ciclina-como 5 que es esencial para el desarrollo normal del cerebro. Aunque se conoce poco sobre la función de la proteína, puede desempeñar un papel en la regulación de la actividad de otros genes, incluyendo el gen de MECP2 (síndrome de Rett). La proteína CDKL5 actúa como una quinasa, que es una enzima que cambia la actividad de otras proteínas mediante la adición de oxígeno y fosfato átomos (un grupo fosfato) en posiciones específicas. Los investigadores aún no han determinado qué proteínas están dirigidas por la proteína CDKL5. SÍNTOMAS La mayoría de los niñ@s afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales, aunque no todos los niñ@s tienen porqué padecer todos los síntomas y, por tanto, hay un amplio espectro en cuanto a la gravedad, desde moderadamente afectado a profundamente afectado, como son: Las crisis epilépticas que incluyen espasmos infantiles sin hipsarritmia, mioclonías, crisis tónicas, ausencias que suelen ser fármaco resistentes y comenzar en los primeros 6 meses de vida. Estereotipias con las manos en forma de aplausos, movimientos o introducción en la boca Retraso en el desarrollo neurocognitivo El habla se encuentra limitada o ausente Hipersensibilidad al tacto, por ejemplo el cepillado del pelo Contacto visual pobre Problemas gastrointestinales graves tales como reflujo gastroesofágico Respiración irregularidades tales como hiperventilación Bruxismo Hipotonía Habilidades con las manos muy limitadas Tendencias similares al autismo Escoliosis Apraxia Transtornos del sueño La Asociación de Afectados CDKL5 ha llevado a cabo este día actividades de sensibilización y difusión en redes sociales con la campaña #chocaesoscincoamigocdkl5. Fuente: Asociación de Afectados CDKL5

El pasado 14 de mayo fue operada Irai, de cuatro años es la primera niña española en ser tratada de Deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa (AADC), conocido como párkinson infantil, un trastorno neurólogico que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, que son esenciales y necesarios para la vida diaria, con lo que no puede hablar ni moverse. La terapia génica empleada en esta enfermedad rara, que solo la padecen 130 niños en el mundo, es una técnica que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades y permite insertarlos en las células de un paciente, en lugar de utilizar un fármaco o cirugía, en el caso de Irai se le inoculó directamente en el cerebro un virus modificado para proporcionar la información correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de esas proteínas clave. «El problema de estos niños es que les falta una pieza en las neuronas para producir varios neurotransmisores y en la operación, le han incluido a esas neuronas las instrucciones para hacer esos neurotransmisores», explica Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, que acaba de iniciar un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, como la Deficiencia de AADC. Según señala el presidente dentro de unos tres meses se podrá comprobar la evolución de la niña, aunque se muestra optimista porque los ocho niños intervenidos hasta el momento de la dolencia de Irai con terapia génica evolucionan con éxito, y todos ellos han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo, entre otros, e incluso algunos han podido caminar. La Fundación Columbus nació en 2017 con el objetivo principal de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niñas y niños con cáncer o enfermedades raras, para mejorar su esperanza y calidad de vida, y ha sufragado parte del tratamiento. La intervención se realizó en un hospital de Varsovia, Polonia, y el equipo médico estaba liderado por el especialista en terapia génica Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, en San Francisco. Fuentes: Fundación Columbus, EFE

Hoy recordamos el testimonio publicado en nuestra Newsletter de junio de 2014 de los padres de Nora, una niña con Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. ¿Te imaginas que al nacer detectan a tu hija una enfermedad tan rara que te resulta imposible conocer a alguien que la haya sufrido previamente? ¿Te imaginas que tu pequeña de siete meses padezca un Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés y que la tengan en una U.C.I. pediátrica durante un tiempo indefinido y que tu estés lleno de preguntas sin respuesta? Esta es nuestra historia, somos los papás de Nora, una preciosa niña de siete meses que a los cuatro le detectaron esta enfermedad genética. Somos burgaleses y nuestro caso es muy singular, en nuestra ciudad no había existido ninguno, incluso a nivel nacional es muy poco frecuente. Nora nació a las treinta y siete semanas con 2,250 kg y por ese motivo acudíamos al pediatra una vez a la semana para controles de peso. Hasta sus dos primeros meses de vida iba cogiendo peso de manera normal, pero de ahí en adelante empezó a coger mucho peso y a perderlo de igual modo, así que, nos asustamos, pero como todos nos decían… “Padres primerizos…”. A los cuatro meses acudimos al pediatra del hospital y alarmado al ver que Nora no ganaba peso empezaron las pruebas… El 27 de marzo fue ingresada en el Hospital Universitario de Burgos, en la planta de pediatría. Esa misma noche nos dieron el diagnóstico. Nora tenía una enfermedad tan grave y tan rara que no nos dieron esperanzas de vida para ella. Una semana después, el 4 de abril la operaron para colocarla un portacath y una sonda gastrointestinal. La operación no tenía por qué tener ningún riesgo, pero Nora tras la intervención estuvo en la U.C.I. pediátrica de Burgos sin ninguna mejoría. Señalar que el estado de la niña era muy grave, los médicos no sabían que camino seguir puesto que nunca habían tenido un caso similar. Por fin, el 28 de abril decidieron mandarnos al Hospital de La Paz de Madrid, porque en Burgos veíamos que no había salida. Desde que Nora llegó a La Paz todo cambió. Desde el estado de salud de Nora a las palabras de los médicos, ya que aunque la enfermedad de nuestra hija es muy grave, la esperanza de vida existía. Pasamos mes y medio en la U.C.I., durante dicho tiempo pudimos ver que Nora mejoraba día a día, gracias al trabajo del equipo médico. Llegó intubada y sedada, siendo aquí donde se empezó a desprender de todo y pudimos ver como respiraba por si misma de nuevo, como abría los ojos, como se movía e incluso como lloraba otra vez… En definitiva volvía a la normalidad. Ahora mismo nos encontramos en planta, un gran paso, sabemos que es una enfermedad muy difícil y larga porque nuestra niña necesitará un trasplante de riñón a corto plazo, pero estamos felices por poder estar junto a ella en este largo camino. Por que como dicen en este hospital “a mejorar día a día en salud y sabiduría”. * Hoy en día, Nora, tiene 5 años, es una niña muy feliz que ha aprendido a convivir con su Síndrome Nefrótico Congénito Finlandés. Nora deberá seguir con diálisis hasta que pueda recibir un riñón de su madre. Pertenecen a la Asociación Somos Nupa que da apoyo y asistencia integral a las familias de niños y adultos con Trasplante Multivisceral y Nutrición Parenteral.

El pasado 26 de marzo se presentó en el CREER la I Jornada de Cohousing “Propuesta Innovadora como Modelo de vivienda alternativa con Atención Integrada. Potenciando la Autonomía”, para dar a conocer como una buena práctica que puede ser de aplicación en las enfermedades raras, siguiendo uno de los objetivos del centro de mejorar la autonomía de las personas y mejorar su calidad de vida. El término Cohousing designa el modelo residencial de viviendas individuales, autogestionadas por sus propios residentes que cuentan con equipamientos comunitarios. Este modelo es apoyado desde entidades y organizaciones que trabajan en esta línea, como la Fundación Pilares, la Fundación Vida sostenible, la Asociación Vida Sostenible, etc. y puede ser una opción que ofrece apoyos para las actividades básicas de la vida diaria (ABVD), a la vez que potencia la autonomía de las personas adultas con enfermedad rara y diversidad funcional. OBJETIVOS ESPECÍFICOS Conocer el modelo Cohousing como alternativa de vivienda con servicios integrados. Plantear el modelo Cohousing como buena práctica aplicable en el ámbito de las enfermedades raras. Conocer organizaciones y entidades que trabajan este modelo. Dar a conocer experiencias en este ámbito. Conocer las necesidades y demandas de las personas afectadas y sus familiares Crear redes para facilitar el conocimiento de este modelo y la participación en proyectos. La Jornada se inició con la ponencia de Dña. Pilar Rodríguez Rodríguez, Presidenta de la Fundación Pilares, una de las organizaciones en España con más experiencia y que potencian este modelo de vivienda colaborativa. Se celebraron dos Mesas Redondas, una en la que profesionales de la arquitectura, D. Rafael Hernández y D. Rogelio Ruiz, así como D. Prudencio López, expertos en Cohousing, que plantearon desde diferentes perspectivas el modelo y su impacto, con el apoyo de Dña. Almudena Placer, con una enfermedad rara e impulsora de la realización de esta Jornada en el CREER. En la segunda se compartieron experiencias en marcha, como el Modelo Cohousing de Rabasa y experiencias en proyecto. Los vídeos de la jornada, que se retransmitió vía streaming pueden verse en este enlace.

RECOMENDACION BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM) ha editado el libro Raras pero interesantes: Relatos de vivencias de mujeres afectadas de Linfangioleiomiomatosis. La realización de este libro tiene como finalidad dar a conocer cómo se vive la enfermedad y explicar como las autoras se han ido enfrentando a sus miedos y dudas. Exponer y publicar la historia de estas mujeres afectadas por Linfangioleiomiomatosis ayudará a conocer mejor la enfermedad tanto a los profesionales que las tratan como las mujeres afectadas y a sus familias. Es por ello que AELAM ha considerado la divulgación de todos estos relatos que han sido realizados minuciosamente buscando el sentido positivo de todas las vivencias e incluso dándole un toque de humor en algún caso. La clínica LAM tiene un apartado en esta publicación. Su descripción clínica va a cargo del doctor Álvaro Casanova Espinosa, y el doctor Miquel Ángel Pujana escribe sobre ciencia y linfangioleiomiomatosis. Los doctores Álvaro Casanova, Antonio Roman Broto, Julio Ancochea y la doctora Piedad Usetti han participado en el apartado: testimonios de los Profesionales que en España tratan y cuidan a la afectadas de LAM. La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad pulmonar poco frecuente y de etilogía desconocida, afecta a mujeres, por lo general, en edad fértil. Se caracteriza por un crecimiento anómalo de las células de musculo liso que invaden el tejido pulmonar, incluyendo las vías aéreas y vasos linfáticos y sanguíneos provocando la formación de quistes que destruyen el parénquima pulmonar. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax y hemoptisis, y suele evolucionar en insuficiencia respiratoria. El diagnóstico de LAM con frecuencia se retrasa, ya que en algunos casos, se diagnostica inicialmente de forma equivocada ya sea como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), lo cual es comprensible dada su rareza. Más información: AELAM

El próximo 13 de abril se celebrará el Día de la Concienciación de la Sarcoidosis, una enfermedad multisistémica de carácter inmunológico y etiología desconocida, que puede afectar a cualquier órgano y caracterizada por la formación de pequeñas masas de células denominadas granulomas,principalmente en los pulmones, aunque puede afectar a piel, ojos, hígado, riñón, corazón, sistema nervioso, huesos y articulaciones. La sarcoidosis se conoce desde hace más de 120 años y a pesar de los últimos avances en su diagnóstico y tratamiento, no tiene cura. Puede llegar a ser incapacitante para la actividad laboral, aunque son muchos los casos en los que sujeto consigue llevar una vida normal y compatible con el trabajo, y los índices de mortalidad por son muy bajos. Los síntomas dependerán siempre del órgano afectado: dificultad respiratoria si afecta a los pulmones, problemas oculares si se trata de los ojos, etc… aunque hay unos síntomas generales que suelen ser habituales, como la fiebre, cansancio y la pérdida de peso, pero no se dan en todos los casos e incluso, es posible que se permanezca asintomático durante mucho tiempo. Además, existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda: Síndrome de Löfgren y Síndrome de Heerfordt-Waldenström. Se desconocen las causas de esta enfermedad, aunque existen factores inmunológicos, factores genéticos, y factores ambientales. La Asociación Nacional de Enfermos de Saroidosis, ANES, tiene como finalidad servir como punto de encuentro y apoyo a las personas afectadas, divulgar la existencia de esta enfermedad para un mayor conocimiento social de la misma y promover el estudio y la investigación de las causas, desarrollo y tratamiento de la sarcoidosis. Fuentes: Orphanet, ANES, Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis