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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La tierra gira alrededor del sol, pero el sol giró alrededor nuestro cuando nació nuestra primera hija, Uxue, que tiene ya casi 4 años. Tras el primer diagnóstico de “Retraso Global del Desarrollo”, vino el de “posible TEA” (trastorno del espectro autista) y, finalmente el de “MUTACIÓN EN EL GEN AGO1”. Este gen es conocido como el “gen de los argonautas”. ¿Suena a chino, verdad? Pero la dura realidad es que existe, y el problema es que una mutación en estos genes provoca una enfermedad muy rara. Tan desconocida que sólo hay 85 casos, diagnosticados, en todo el mundo, de los genes Ago1 y Ago2 (siendo ésta última la mayoritaria). Esta enfermedad causa discapacidad intelectual, rasgos autistas y epilepsia. Con este diagnóstico salimos de la consulta de neuropediatría cuando fuimos a que nos diesen los resultados sobre el estudio de genoma en trío que nos habían realizado. Lo habitual era que en este estudio no saliese nada, es decir, sin alteraciones genéticas. Pero a nosotros, NOS TOCÓ LA LOTERÍA. Esta mutación en el gen Ago1 de nuestra hija, fue DE NOVO, es decir, los padres no son portadores. De hecho, tenemos otro hijo de 1 año completamente sano. Y salimos de la consulta con tres folios en inglés, y sin más información sobre qué hacer o a dónde dirigirnos. Tuvimos que traducir esos folios, para darnos cuenta de que esta enfermedad tenía un abanico muy amplio de trastornos, que ningún caso es igual, y la incertidumbre del futuro de nuestra hija. Tras un mes de búsqueda constante, por internet, encontramos el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Habíamos salido de una consulta de neuropediatría con este diagnóstico y, ¿no nos hablaron de su existencia? Creemos que, cuando sales de una consulta con un diagnóstico de estas características, deberían de habernos orientado e informado sobre todos los recursos que estaban a nuestro alcance. Por eso creemos que, por parte del Ministerio de Sanidad, debería establecerse un protocolo de actuación en el diagnóstico de una enfermedad rara. El caso es que, gracias al Creer, nuestra hija fue valorada por unos cuantos profesionales. Tras la valoración, te asesoran sobre si hay aspectos que se pueden mejorar (desde indicaciones hasta terapias necesarias), te ayudan en temas burocráticos (trámites/ayudas), y además ayuda psicológica si lo necesitas. Un equipo de 100. Se me ha colado un 0. A las pocas semanas de la estancia en el Creer, recibimos una llamada de una trabajadora. Nos dijo que nos enviaba el informe de la valoración de nuestra hija, y QUE HABÍAN ENCONTRADO UNA ASOCIACIÓN, EN SUIZA, DE FAMILIARES AFECTADOS POR LOS GENES AGO1 Y AGO2, Help us cure Argonaute syndromes - AGO2. Llevábamos ya mucho tiempo buscando información sobre la enfermedad Ago1, pero la asociación al llamarse Ago2 no la encontrábamos. Dicha asociación engloba a las mutaciones Ago1 y Ago2, llamándose Ago2 porque la mayoría de los casos diagnosticados se corresponden con ésta última mutación. Al equipo del Creer, les damos las gracias por todo. Volveremos. Pero sobre todo, por ayudar a Uxue y por haber encontrado esta asociación. Estamos felices y con ilusión de poder compartir “nuestro camino” con familias que están pasando por lo mismo, para así apoyarnos entre todos. De ayudar y ser ayudados. Esta es la mejor terapia. Aquí se nos abrió un mundo nuevo. A día de hoy conocemos dos familias en España, que tienen algún hijo con esta enfermedad, una en Alicante y otra en Valencia. Además, hemos encontrado a una familia en Florida y otra en Polonia, cuyos hijos están afectados por la misma variante de Ago1 que tiene nuestra hija. La familia de Florida tiene una hija de 22 años y cognitivamente tiene 5. Baño de realidad. Está siendo un camino largo, pero ahora ya hemos cogido el rumbo correcto. Nos gustaría encontrar a más familias que tengan algún hij@ afectado por los genes Ago1 o Ago2, en España. En concreto, con la variante c.539_541TCT p.Phe180del en Ago1. Habrá muchos sin diagnosticar, eso seguro. Mientras tanto, seguimos inmersos en este constante ajetreo de papeleo (discapacidad, dependencia, prestación por hijo a cargo, familia numerosa, tarjeta de estacionamiento para personas con discapacidad, trámites para becas/ayudas), terapias, citas médicas una tras otra… un no acabar. Y lo más importante, toda la dedicación y trabajo que conlleva el tener un hij@ con necesidades especiales. Uxue tiene discapacidad intelectual, está diagnosticada de TEA, epilepsia, trastorno del sueño, tiene conducta hiperactiva… Tiene una discapacidad de un 69% y una dependencia severa. No habla, hace 4 aproximaciones verbales. Hay que vestirla/desvestirla, bañarla, darle de comer, cambiarle el pañal (aún no controla esfínteres). En la calle muchas veces se nos escapa sin mirar atrás, sin rumbo. Para eso ya estamos nosotros, que nos faltan ojos para la atención y dedicación que requiere Uxue. No sabes la existencia de este mundo paralelo, por mucho que te digan o te cuenten, hasta que lo vives. Y aquí estamos, luchando por lo que le pertenece a nuestra hija, ya que el Estado no nos pone las cosas fáciles. Son ellos quienes deberían de facilitarnos (cuando recibes un diagnóstico de una enfermedad rara/necesidad especial) más ayuda, información, y agilizar los trámites burocráticos. Todavía queda mucho por cambiar. Por eso, no está de menos hacérselo saber. Continuamos este camino con la Asociación Navarra de Autismo (ANA), quienes nos han ayudado mucho desde el primer momento. También nos gustaría dar las gracias, por su gran trabajo, al Equipo de Neuropediatría del Hospital Universitario de Navarra. Todos unidos, con fortaleza, y sin perder el rumbo en “nuestro camino”: LO CONSEGUIREMOS. Iker, Ana, Uxue y Julen.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras «Contexto actual en el conocimiento de las Ataxias». Esta edición ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. En la ponencia inaugural hemos contado con la ponencia del Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología y responsable del CSUR de Ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). En su ponencia “Características de las Ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte también de la Red Europea de Enfermedades Raras (ERN-RND). El vídeo de esta ponencia junto con el resto de ponencias de las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del del Imserso, ha organizado la IV Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras, el 24 de mayo de 2023, en colaboración con Mónica Cano Rosas del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, y la Sociedad Española de Odontoestomatología para Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene). Esta edición ha tratado sobre el «Papel de las especialidades odontológicas en el tratamiento interdisciplinar de las enfermedades raras». Las principales conclusiones de la Jornada son: La salud bucodental es parte integral de la salud general del individuo y la evidencia científica ha demostrado la interacción existente entre la salud oral y las enfermedades sistémicas. Es fundamental aumentar la conciencia de los profesionales sobre la problemática odontológica que existe en estas enfermedades y también capacitar a los alumnos y futuros odontólogos para que puedan satisfacer la demanda de este colectivo. Por ello, es una obligación académica capacitar a los odontólogos en esta área en las universidades y ofrecer una experiencia educativa que incluya los problemas bucodentales de las personas con enfermedades raras. Las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, odontopediatría, endodoncia etc.) juegan un importante papel en las enfermedades huérfanas. La odontología digital (escáneres intraorales, cepillos dentales inteligentes, softwares diagnósticos y de planificación, diseño asistido por ordenador (CAD/CAM), impresoras 3D) puede ayudar a la planificación clínica y mejorar los niveles de calidad de vida de los pacientes, acortando el número de visitas al dentista. El papel de la odontopediatría en las enfermedades minoritarias es muy relevante ya que un 80% son de origen genético e implican la afectación infantil. El fallo eruptivo primario es una de las alteraciones más frecuentes en pacientes con enfermedades minoritarias, con detención del proceso eruptivo sin presentar signos de anquilosis, y de etiología desconocida. Está contraindicada la tracción ortodóncica. Existen numerosas enfermedades que precisan de un equipo multidisciplinar para su tratamiento y seguimiento, entre ellas las enfermedades minoritarias. Dicho equipo precisa un circuito asistencial y una gran coordinación entre los diferentes componentes del mismo. Todo ello debe recogerse en una Guía Clínica de Manejo. El aislamiento es fundamental para obtener buenos resultados en endodoncia. El tratamiento de unos conductos bien realizado permite lograr recuperación ósea. La estadística y el análisis de Datos juegan un papel fundamental en la investigación médica en general y en la investigación de enfermedades raras en particular. La investigación médica juega un papel fundamental en el conocimiento de las enfermedades raras y en el desarrollo de terapias efectivas.

La guía ‘Comer y beber con gusto’ es una publicación impulsada por la Fundación Luzón, para la que se ha contado con la participación del Hospital Universitario de Bellvitge, la Fundación Alicia y el Campus de la Alimentación de la Universidad de Barcelona. El objetivo de la misma es ofrecer información y recetas, sobre menús en distintas texturas, para fomentar la apetencia a la comida y lograr el necesario aporte nutricional en enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y con dificultades de deglución. La nueva edición de la guía ‘Comer y beber con gusto’ tiene como eje central la textura de los alimentos y las bebidas en la alimentación para las personas afectadas por la disfagia. La novedad principal de esta edición respecto a la anterior, publicada en 2017 y en que únicamente se incluían soluciones trituradas, es que se han creado platos con diferentes modificaciones de texturas. Este hecho es muy importante ya que no sólo aporta variedad, sino que consigue crear platos más apetitosos. En una patología como la ELA, que cursa con disfagia, aparece la necesidad de modificar la textura de los alimentos para una correcta alimentación, siendo la solución habitual los purés y las papillas. Como se señala en la guía, el objetivo de la nueva edición es generar conocimientos sobre la alimentación en la enfermedad y proveer de recursos culinarios para adaptar la textura de los alimentos a las necesidades individuales y en cada una de las fases de la enfermedad. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web de la Fundación Luzón.

El 12 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome DDX3X. La Asociación DDX3X España nace con el objetivo de ser el apoyo de las familias afectadas por esta patología, y la voz ante organismos públicos y privados para divulgar información sobre el síndrome, buscar todos los recursos disponibles que beneficien a los afectados y promover proyectos de investigación acerca del síndrome y/o sus síntomas. El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%). La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos. Por el momento, la mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES). Dicha prueba debe realizarse con la petición de un facultativo. El síndrome tiene un amplio espectro. Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y un distinta evolución según el tipo de mutación siendo así el pronóstico muy variable también. A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo. La organización Rare Chromosome Disorder Support Group (Unique) ha traducido al castellano una Guía sobre el síndrome DDX3X.

Hola, mi nombre es Cristina, soy mama de una pequeña de 8 meses llamada Valentina. Somos una familia de Los Barrios (Cádiz). Valentina nació un 29 de mayo en el Hospital Punta Europa (Algeciras). El embarazo fue perfecto y sus revisiones también. Una vez di a luz, Valentina no respondía, se quedaba sin respiración, entrando en parada hasta en tres ocasiones. Tras 40 minutos de angustia, finalmente fue trasladada de urgencia al Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz). En Cádiz estuvo en Neonatología en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales cinco meses. Estaba muy grave ya que había tenido mucho sufrimiento, nos daban pocas esperanzas, 24 horas de vida... Pasaron los días, y Valentina mejoraba muy lentamente. Le pusieron un chaleco de hipotermia 72 horas para frenar daños cerebrales. A las 72 horas empezó el proceso de quitárselo. Cuando finalmente retiran el chaleco y la sedación, ven que Valentina no reacciona lo suficiente, presenta hipotonía generalizada. Eso hace sospechar que puede tener una enfermedad. No consiguen retirar intubación tras varios intentos, se cansa por su bajo tono muscular. Fueron pasando meses y deciden empezar hacer pruebas genéticas. Tras varias pruebas realizadas, nos comunican que las pruebas han sido para ver si podía tener una enfermedad con tratamiento, es decir, las esperanzas se iban... Ya hablamos de una enfermedad rara y sin tratamiento, nuestro mundo se venía cada vez más abajo, pero nunca perdíamos la esperanza. A los pocos días, nos comunican que le van a poner a Valentina un botón nasogástrico para alimentarse, ya que le iba costar alimentarse. Y al cabo de un mes tras muchas oportunidades venía lo que más temíamos, una traqueotomía. Fueron semanas de recuperación, pero a Valentina no hay nada que se le resista, puede con todo. Es tan fuerte... Nosotros poníamos todo de nuestra parte por aprender a cuidarla como merecía, como una reina, que para nosotros es lo que es. Pasaron los días. Nos comunican que quizás volvamos a casa sin diagnostico ya que la enfermedad podía ser tan rara que sería difícil dar con ella. Queríamos saber que pasaba, pero cuando supimos el diagnostico, queríamos haber seguido viviendo sin saberlo... Tras 4 meses y medio, nos comunican que Valentina tiene una enfermedad ultra rara, siendo el primer caso en España, y de la que se conocen menos de 30 casos en el mundo. Es una Polineuropatía Hipomielinizante Congénita tipo 3, una mutación ultra rara en el gen CNTNAP1. Es una enfermedad muy infrecuente de la que ambos tenemos que ser portadores. Sobre esta enfermedad no hay apenas información ya que es tan rara y tan infrecuente que el primer caso se descubrió en 2017. Buscas y no hay resultados acerca de ella. Después de 4 meses y medio, nos toca a los papas aprender a hacer sus cuidados. Nos pasan a la Unidad de Cuidados Intensivos de mayores. Estamos dos semanas y pasamos a planta. Estamos preparados para irnos a casa, ¡no lo podíamos creer! El 31 de octubre, llegó el día. Volvemos a casa con nuestra princesa, lo que tanto habíamos deseado. Estábamos en casa y pasaban los días, sabíamos que no nos podíamos quedar de brazos cruzados. Teníamos que buscar alguna solución para nuestra hija. Decidimos hablar con el Alcalde de nuestro pueblo, quien nos ha ayudado muchísimo. Hicimos una rueda de prensa para los medios de comunicación, donde explicábamos su caso y pedíamos visibilidad e investigación para su enfermedad, necesitamos alguien que estudie su caso y pueda encontrar un tratamiento y mejorar su calidad de vida. Para ello le abrimos una red social en Instagram @elcaminodevalentina29, quien ya tiene más de 10.800 seguidores, donde subimos su día a día y donde buscamos esos supuestos 30 casos en el mundo, en el que solo hemos encontrado una familia de Italia que tiene la misma enfermedad y con el que mantenemos el contacto. Es el único caso en Italia. Pedimos más INVESTIGACIÓN para MÁS VIDAS. Necesitamos que nos ayuden a dar visibilidad a la enfermedad de nuestra hija y que algún investigador quiera estudiar esta enfermedad.