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Burgos

Los días 24 y 25 de octubre se ha celebrado la XIII Escuela de Formación Creer-Feder «Formando líderes, inspirando acciones» en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, un momento de encuentro con el movimiento asociativo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para aprender sobre temas de interés para el colectivo. La participación de especialistas en distintos ámbitos ha permitido conocer más para avanzar sobre la realidad que viven los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías o en búsqueda de diagnóstico en nuestro país. Esta Escuela ha contado con un total de seis módulos formativos en los que se han abordado distintas cuestiones como el retraso diagnóstico, de la mano del proyecto “DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar”. Este proyecto revela que el impacto psicosocial de las enfermedades raras es mayor entre las personas con retraso diagnóstico; una conclusión que se extrae tras analizar el impacto psicosocial consecuencia de la demora diagnóstica en el colectivo, presentado por Verónica Alonso, investigadora científica del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). También se ha abordado el impacto emocional debido al retraso diagnóstico, de la mano de Juan Benito, técnico de Investigación en el Instituto Investigación de Enfermedades Raras (IIER), así como los cuadernos de investigación de la Fundación Feder, presentados por Beatriz Arconada, del eje de Transformación Social de Feder. Además, se ha abordado la prevención en enfermedades raras en un módulo moderado en el que se ha hablado sobre la prevención primaria, de la mano de Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), la secundaria, con la ponencia de Javier Fajardo, del eje de Transformación Social de Feder, y la terciaria a través de Cristina Gómez, enfermera del Creer. También se ha tratado sobre el acceso a ayudas individuales ligadas al grado de discapacidad, de la mano de Zaira Martín, del eje de Atención Directa de Feder. El viernes 25 de octubre se trataron temas como el funcionamiento del servicio de habilitación funcional en Extremadura, de la mano de Soraya Masa, del Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia de la Junta de Extremadura, la accesibilidad cognitiva, con Silvia Molia, logopeda del Creer, o la evaluación del impacto en la implementación del nuevo baremo para la valoración de la discapacidad con Javier Zugasti, Director del Centro de Valoración de Discapacidad y Dependencia de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas. Esta jornada también ha abordado la importancia de educar en red, con la participación, entre otros, de Yolanda Ahedo, Pedagoga del Creer, Montserrat Cabrejas y Ana Santamaría, maestras del Creer. Igualmente, se ha hablado sobre los tipos de sistemas aumentativos y alternativos de comunicación que se pueden implementar en el ámbito escolar de la mano de Thais Pousada, personal docente e investigador de la Universidad da Coruña. Toda la Escuela ha girado, en definitiva, en torno a la persona como el centro de atención, y para finalizar la misma, Aitor Aparicio, director-gerente del Creer, ha impartido ponencia sobre el modelo de atención integral centrada en la persona. Los vídeos con las intervenciones de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

Desde la Universidad Internacional de la Rioja y en colaboración con la Asociación Familias GA y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, del Imserso, estamos llevando a cabo un estudio sobre la evaluación e intervención nutricional en pacientes con Aciduria Glutárica tipo 1. El propósito de este estudio es comprender las barreras existentes en la consecución de una dieta idónea en las personas con Aciduria Glutárica tipo 1. Para ello, hemos diseñado una encuesta telefónica en la que se harán preguntas sobre la dieta, hábitos de vida y atención médica recibida. La participación es voluntaria y completamente anónima, pero es clave para seguir mejorando el tratamiento nutricional de esta condición y aportar datos valiosos que puedan beneficiar a futuras generaciones. Si quieres participar o tienes alguna duda, puedes ponerte en contacto vía e-mail, telefónica o a través del siguiente formulario. Leire Núñez del Campo, estudiante del Máster en Estudios Nutricionales de Precisión y Epidemiología Nutricional de la Universidad Internacional de La Rioja E-mail: nutricionista.leire@gmail.com Teléfono de contacto: 630 985 516 Gracias por tu tiempo y colaboración. ¡Juntos podemos marcar la diferencia!

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Todo está bien / Susana Rizo. - Sevilla: Extravertida Editorial, 2024. - 90 p. - ISBN 978-84-126972-6-1 En el libro Todo está bien, Raquel, la protagonista tenía Malformacion de Arnold-Chiari además de Siringomielia y el síndrome de Klippel-Feil, patologías que pusieron trabas a su organismo. A pesar de ello siempre caminó por delante de cualquier obstáculo con determinación, haciendo de su vida una fascinante aventura diaria, y convirtiéndose, sin pretenderlo, en maestra para los que compartimos su tiempo junto a ella. Amiga buena, fiel y valiente que hizo del buen humor su estandarte. No quiso ser extraordinaria, ni una heroína. Quiso, tan solo, ser ella misma, sin que los condicionantes de su enfermedad la hicieran diferente. La autora, encargada de realizar esta biografía, muestra una elegía personal sobre los retales de la historia que la protagonista deseaba narrar para dejar testimonio, y que no pudo concluir por su inesperada y prematura marcha. Raquel rompió la barrera de la apariencia que nos hace esclavos de las máscaras impuestas y las etiquetas que vamos asumiendo al vivir en sociedad. Su deseo fue que su experiencia vital sirviera de algo a los demás. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

ELENA MORA NAVAS, Técnico de Comunicación para la Transformación Social de Feder La aparición del concepto de ‘enfermedad rara’ es relativamente reciente, ya que se acuñó a finales de los 70 y se consolidó a mediados de los 80 en Estados Unidos y de la mano de los denominados ‘medicamentos huérfanos’. De hecho, “enfermedades huérfanas” también es una de las referencias más utilizadas para referirnos a este grupo de patologías. Y es que, desde la aparición del término hasta ahora, y según el punto del mapa en el que nos encontremos, han ido surgiendo una serie de definiciones análogas de las enfermedades raras como “minoritarias” o “poco frecuentes”. No obstante, lo cierto es que actualmente no existe una única definición de “enfermedad rara”, ya que tampoco existe consenso a nivel global ni regional al respecto, ya no sólo en términos etimológicos sino también clínicos vinculados con la prevalencia. En términos de comunicación, dado que no existe un sentir generalizado, la labor para definir un término adecuado se complejiza. En castellano, el concepto de ‘enfermedad rara’ surge como una traducción literal del término en inglés Rare Disease haciendo alusión a su baja prevalencia. Esto se vincula también a la abreviatura, ya que históricamente se ha utilizado en castellano ‘ER’ siguiendo la fórmula ‘RD’ del inglés. La consolidación del término encuentra sus primeras referencias en documentos oficiales como la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, donde ya se hace referencia a las ‘ER’. A ello, se suman la creación de entidades y organismos que utilizan esta abreviatura como la propia Feder, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) o el propio Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Hoy por hoy, también utilizamos otros conceptos como ‘enfermedades poco frecuentes’ para trasladar más concretamente que lo que define a estas patologías es su baja incidencia. Desde Feder proponemos, por tanto, emplear los términos “enfermedades raras” o “enfermedades poco frecuentes”, en el primer caso para hacer mención a la patología y en el segundo para hacer referencia a la patología en relación a las personas que la tienen. Por otro lado, se ha de tener presente que las siglas para Enfermedades Minoritarias (EM) o para Enfermedades Huérfanas (EH), deben ser tomadas con cautela, ya que podrían coincidir con las siglas de otros conceptos relacionados con el ámbito de las enfermedades, como la Esclerosis Múltiple (EM) o la enfermedad de Huntington (EH). Pero lo fundamental es que, en términos de comunicación, se analice el sentir de quienes conviven con estas enfermedades en relación con cómo hacen referencia a su patología, como principales protagonistas. En este sentido, desde el Departamento de Comunicación y Captación de Fondos de Feder, tenemos presentes siempre aspectos clave como los que nos dejan la trayectoria y experiencia del Tercer Sector y las plataformas de discapacidad, como lo es poner el foco precisamente en las personas, utilizando este término de forma prioritaria frente a otros conceptos como “enfermos” o “pacientes”. Por otro lado, y teniendo en cuenta que la mayoría de estas enfermedades son genéticas y crónicas, es preferible utilizar términos como “tiene” o “convivir con” a “sufrir” o “padecer”. Desde Feder, entendemos que el lenguaje es un reflejo de cómo la sociedad entiende nuestra causa y también de cómo se integra en ella. Por ello, es fundamental que preste atención al valor de la persona y no a sus circunstancias, tratándola desde una perspectiva de normalización capaz de fomentar la concienciación social y la visibilidad de los retos que suponen las enfermedades raras. LUGONES BOTELL, Miguel y RAMIREZ BERMUDEZ, Marieta. Enfermedades raras en Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2012, vol.28, n.3. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252012000300014&lng=es&nrm=iso.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El día 6 de septiembre es el Día Internacional de la Acromatopsia. La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000. La Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) es una asociación sin ánimo de lucro creada en el año 2017. La situación de partida que impulsó su creación fue la escasa información en español sobre dos raras condiciones genéticas: Acromatopsia y Monocromatismo de conos azules. También el poder informar sobre la falta de datos sobre el número de personas afectadas en España, así como el desconocimiento por parte de la comunidad oftalmológica de estas patologías tan poco frecuentes. Compartimos el vídeo creado por la Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) en el que personas con esta patología cuentan su forma de ver. Más información en la página web de la Asociación.