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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha celebrado la I Jornada «Psicología y Enfermedades Raras», el 4 de junio de 2025. Esta jornada, enmarcada dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, tiene el objetivo visibilizar el impacto emocional del diagnóstico de una enfermedad rara y la importancia de la intervención desde la psicología como parte de la atención interdisciplinar a las personas con enfermedades raras y sus familias. Para ello, en la jornada hemos contado con el "Testimonio de vida" de Jonatan, diagnosticado con una enfermedad rara. A continuación, Cristina Pérez Vélez, psicóloga del Creer, Aída Guerra Vaquero, psicóloga de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Laura González Riesco, psicóloga del Hospital Sant Joan de Déu han abordado “Cómo se trabaja desde la psicología con personas con una enfermedad rara y sus familias”. En un segundo bloque, Imanol Amayra Caro, catedrático de Psicología e investigador principal del Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto y Arancha Bernal Jiménez, psicóloga clínica del Equipo de Salud Mental Infanto-Juvenil del Hospital Universitario de Burgos, han hablado de “Investigación. Psicología y Enfermedades Raras". Para finalizar, Ariadna García Prat, doctoranda en Educación y docente de la Universidad Isabel I, ha presentado "¿Cómo viven la sexualidad las personas con una enfermedad rara?. El uso del biofeedback en una investigación de corte mixto". En el acto de inauguración ha estado presente el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, acompañado por el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

“¿Es normal?” Fue lo primero que dije al escuchar el llanto de mi Bruno. Parecía ahogado, silenciado, como si le costara salir de la garganta. La matrona dijo que sí era normal, pero se preparó para aspirarle la nariz y, al rato, le bombeó algo de oxígeno mecánicamente. En ningún momento sentí miedo, había parido entre mis cosas, en mi comedor, todo había ido bien. Pero sí que notaba algo de fondo que me hacía mirarle con aire dudoso. Fue más que desafiante engancharle al pecho, seguro que no habría sabido cómo hacerlo de haber sido madre primeriza. La primera noche las dudas crecieron al ver que no despertaba ni buscaba el pecho. Había observado su paladar, estrechísimo, no había visto nunca nada parecido, pero como doula y asesora de lactancia vi claramente que sería complicado amamantarle. Recuerdo esos primeros días y semanas como un constante intento de colocarlo al pecho, buscando posturas y estrategias para conseguir ese agarre profundo que le ayudase a mantener el pecho en la boca; era como si no tuviera fuerza suficiente (lo que luego entendí que se define como hipotonía). Pero a pesar de todos nuestros esfuerzos, el día del tercer cumpleaños de su hermana, fuimos a pesarle para comprobar lo que ya sospechaba: habia perdido peso. Nada alarmante, menos de 100 gramos, aunque para alguien como yo, que no concebía la posibilidad de no poder alimentar a un hijo exclusivamente con el pecho, ese día marcó un antes y un después. Sin pensarlo mucho -y olvidando por completo la fiesta de mi primera hija- alquilé un sacaleches doble hospitalario, que me acompañó hasta los casi 9 meses de Bruno: 5 extracciones al día, algún biberón de suplemento, -preparado a menudo entre lágrimas- y "teta para dormir". Este era nuestro día a día, en el que mi frustración por esa lactancia mixta totalmente inesperada e inaceptada se alternaba a las dudas sobre el desarrollo lento y diferente de mi hijo. Compartía mi preocupación con la pediatra, que parecía preocuparse sólo por mi obsesión con la lactancia materna. Pero tal y como lo veía yo, si a Bruno le costaba amamantarlo, lo que más necesitaba era, justamente, lograr amamantar. La pediatra insistía en que hablara con alguien y que me dejara ayudar, ignoraba por completo lo que le señalaba de Bruno, que con 6 meses no agarraba cosas con las manos, mantenía aún los puños a menudo cerrados y parecía cruzar la mirada cada vez más. Nos mandó a revisión oftalmológica y yo acabé accediendo a tener una entrevista con una psicóloga del CDIAP. No conocía esa estructura, como la mayoría de madres de niños normotípicos, pero en cuanto entendí de qué se trataba pedí llevar a Bruno para una valoración. A la semana siguiente, ya con 8 meses y a punto de dejar extracciones y suplementos para quedarnos, por fin, con pecho y comida, fuimos a ver a la neuropediatra del CDIAP. Vio a Bruno y no dudó en diagnosticar "retraso global del desarrollo", recomendando que empezáramos fisioterapia en el centro. Al cabo de unos meses, al comprobar que el ritmo de su crecimiento seguía lento, nos derivó a genética e hicimos la primera prueba, el Array, en el que resultó todo normal. Bruno seguía creciendo, le operamos de estrabismo con 13 meses y de adenoides con 16. Ambas operaciones le ayudaron muchísimo en su desarrollo, pero seguía siendo evidente que no iba al mismo ritmo que sus compañeros. Con 2 años apenas hablaba y la genetista insistió en que hiciéramos un exoma, otra prueba genética que analiza el ADN por completo. El diagnóstico de Síndrome FOXP1 (Síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve con o sin autismo) llegó unos días antes de irnos de vacaciones. La genetista me llamó pero estaba sin cobertura, así que fue el padre de Bruno quien cogió la llamada. Recuerdo la expresión de su rostro, completamente desorientado al contarme lo poco que podía contar. Yo tenía mil y una pregunta y él no podía contestar ninguna de ellas. Sentí cierta paz, en realidad, porqué finalmente era oficial, a mi pequeño le pasaba algo y tenía nombre, no era yo la enferma; lo que yo había percibido desde el primer momento era real. Conecté muy rápidamente con el grupo de familias diagnosticadas en España hasta ese momento (poco mas de 10), aunque igual de rápidamente salí del grupo de WhatsApp por un malentendido con una madre con la que parecía haber demasiada tensión. Pensé que no necesitaba a nadie, que convivir con el síndrome de mi hijo sería un camino solitario de todas formas. Me centré en las terapias y en todas las estrategias alternativas posibles para mejorar la calidad de vida de mi hijo, consciente de que la terapia génica es una quimera para tan pocos casos. Hasta que a finales de 2023 me contactaron desde la Universidad de Deusto para saber más sobre la comunidad FOXP1 en España: al parecer, había interés en investigar el neurodesarrollo de los casos afectados por este síndrome, parecido a otro (CTNNB1) ya estudiado por el mismo equipo hacía unos años. Esa llamada despertó algo en mí y decidí intentar llevar a cabo esa colaboración: no podía ser casualidad que la vida me pusiera ante esa oportunidad y que no la aprovechara. Fue en ese momento que volví a entrar en el grupo de familias con una propuesta: juntar fuerzas, formalizar la existencia de nuestra comunidad y fomentar su crecimiento creando la Asociación FOXP1 España. Fue una agradable sorpresa ver que había llegado en el momento ideal, pues Elena y Carmen, madres de Zayra y Lola, hacía tiempo que estaban pensando en ello y buscando a otra madre interesada en dar el paso. La sintonía que percibí al conocerlas, aunque fuese de manera virtual, fue tan inesperada como única; sentí que todo se estaba alineando y que cada una de nosotras estaba en el lugar acertado y viviendo exactamente lo que tenía que vivir. A partir de la creación de este bonito y necesario proyecto hemos crecido, siendo a día de hoy 26 familias y contado con varias iniciativas en marcha para mejorarla calidad de vida de nuestros pequeños y grandes guerreros FOXP1. Hoy, con alegría y agradecimiento, puedo decir que he encontrado a dos compañeras de vida que hacen que este camino, tan desafiante e incierto, sea menos solitario y mucho, mucho más llevadero. Y como secretaria de la Asociación FOXP1 España me enorgullece pensar que algo que nadie desea vivir se haya transformado en una ocasión tan bonita de crecimiento personal y en un proyecto que puede marcar la diferencia en la vida de las familias de nuestra comunidad.

El Centro de Referencia Estatal de atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias (Creer) del Imserso en Burgos, ha organizado el 14 de mayo de 2025, en colaboración con la Asociación Corea de Huntington de Castilla y León, la Jornada científica «Contexto actual de la Enfermedad de Huntington», con el objetivo de dar a conocer la problemática y necesidades de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Huntington y sus familias, así como promover la relación con profesionales de diferentes ámbitos. La Dra. Laura Barrero Real, ginecóloga de la Unidad de Reproducción del Hospital Clínico de Valladolid, en su ponencia sobre “Asesoramiento y consejo genético en la enfermedad de Huntington”, ha hablado de la enfermedad de Huntington y de la importancia del diagnóstico genético. Ha detallado las diferentes opciones reproductivas que se realizan en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid como centro de referencia de Castilla y León. También han participado Sara González Redondo, terapeuta ocupacional, con su ponencia sobre “Terapia ocupacional en la enfermedad de Huntington”, con el testimonio de una persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington; Natividad Mariscal Pérez, enfermera del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Burgos ha hablado sobre “Cuidados y apoyo de Enfermería en la enfermedad de Huntington”; y para concluir, la ponencia “Las distintas caras de la enfermedad de Huntington”, impartida por el Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

YOLANDA AHEDO INFANTE, pedagoga del Creer El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud y el Consejo Territorial de Servicios Sociales del Sistema de Atención a la Dependencia, aprobó en julio de 2023 la hoja de ruta para la mejora de la atención temprana en España sobre un marco común de universalidad, responsabilidad pública, equidad, gratuidad y calidad (Resolución de 28 de junio de 2023, de la Secretaría de Estado de Derechos Sociales). Esta hoja de ruta ya consensuada, además de establecer el marco conceptual común sobre lo que es la atención temprana, estipula también los compromisos base de país para asegurar la mejora de la atención temprana en términos de inclusión y equidad. Se reconoce la atención temprana como un derecho subjetivo, universal, público y gratuito de todas las niñas y los niños. La atención temprana definida como el conjunto de actuaciones preventivas y de promoción del desarrollo holístico infantil dirigidas a la población menor de 6 años, su familia y sus entornos, que garantizan una respuesta ágil, integral y coordinada por equipos de profesionales, preferentemente en los sistemas de salud, servicios sociales y educación, ante factores de riesgo o alteraciones, posibles o detectadas, para el desarrollo del niño o la niña. El pasado 25 de febrero el BOE publicó la Resolución de la Secretaría de Estado de Derechos Sociales, que recoge el Acuerdo del Consejo Territorial de Servicios Sociales y del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia, aprobado en su reunión extraordinaria conjunta con el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud de 31 de enero de 2025, por el que se establece el «Consenso Estatal para la Mejora de la Atención Temprana. Despliegue de la Hoja de Ruta: objetivos, medidas y estándares generales de calidad» que se publica como anexo a esta resolución. El documento se estructura en 9 líneas de acción. Cada una de ellas con detalle del objetivo que persigue y las medidas para alcanzarlo, así como los estándares o criterios que definen el nivel óptimo de calidad y los indicadores que servirán para medir el desempeño o progreso de cada estándar de calidad. Línea 1. Planificación, estructuración, organización y financiación de la atención temprana. Línea 2. Mejorar la calidad de las actuaciones y servicios de atención temprana. Línea 3. Implementar sistemas eficaces de coordinación interadministrativa. Línea 4. Implementar procesos eficaces de colaboración y participación activa de las familias. Línea 5. Promoción de la prevención primaria. Línea 6. Facilitar el acceso a la atención temprana en condiciones de igualdad y calidad para todos los niños y las niñas. Línea 7. Garantizar la valoración e intervención integral. Línea 8. Equipos profesionales y formación continua de profesionales implicados en la atención temprana. Línea 9. Optimizar los sistemas de información y registro. Facilitar el acceso en condiciones de calidad implica manejar unos tiempos de respuesta adecuados, no superiores a cuarenta y cinco días, desde la detección hasta el acceso efectivo a centros/equipos y servicios de atención temprana, que eviten demoras o listas de espera que supongan un perjuicio en el desarrollo del niño o la niña. El plazo temporal para la implantación de estas medidas será 2030 coincidiendo con la finalización del Plan de Acción Estatal para la Implementación de la Garantía Infantil Europea (2022-2030). Este Plan se enmarca dentro de la Estrategia de la Unión Europea sobre los Derechos de la Infancia. Dado que es una etapa crucial y crítica y es cuando se sientan las bases del desarrollo infantil a nivel físico, cognitivo, emocional y social. Este período es clave, señala la evidencia científica, para garantizar un desarrollo infantil saludable que prevenga situaciones agravadas de discapacidad o de dependencia. No contar con un sistema público de calidad, tiene consecuencias graves que pueden impactar en niños y niñas con necesidad de atención temprana. Consecuencias como ver comprometidas sus capacidades cognitivas y sociales, desarrollar problemas de salud y nutrición, tener dificultades educativas, o ver limitadas sus oportunidades de incluirse plenamente en la comunidad y de alcanzar su pleno potencial. El acuerdo incluye también una dotación económica de casi 42 millones de euros que el Ministerio de Derechos Sociales repartirá entre los gobiernos autonómicos con cargo al Fondo Social Europeo Plus, con el objetivo de que todas las niñas y los niños tengan un acceso adecuado a la atención temprana con independencia de su lugar de residencia y de sus circunstancias familiares y sociales. Y considerando que cerca del 80% de las enfermedades raras son genéticas y 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de vida, podemos afirmar que este cuerdo, con sus medidas y estándares de calidad en las 9 líneas de actuación, hace de la atención temprana un derecho subjetivo, universal, público y gratuito para todas las niñas y los niños que va a beneficiar, no solo a los niños con enfermedades raras en los que cualquier retraso en la detección o en la atención necesaria empeora el pronóstico, sino también a sus familias y a los profesionales de los servicios sanitarios, sociales y educativos comprometidos con la mejora de su calidad de vida a través de medidas que aseguran la mejora continua en el ejercicio profesional.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Ser distinto no es tan raro : cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con mucho humor / Felipe Mateos. - Barcelona: Vergara, 2023. - 285 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Hay veces en una vida en las que el mundo se detiene. Para los padres de Felipe Mateos, el mundo se detuvo el día en que nació. Porque Felipe había nacido con Osteogénesis imperfecta. O, como se conoce popularmente: la enfermedad de los huesos de cristal. Ese día, sí, quizás el mundo se detuvo. Pero, pese al desconocimiento y a las incontables fracturas, ha seguido girando. Felipe Mateos nos demuestra en este libro que, a través del humor y el amor (dos cosas que no están tan alejadas como parece), podemos sacar fortaleza de nuestras debilidades. Porque un chiste, como nosotros mismos, a veces, tiene más fuerza de la que podemos sospechar. Un testimonio de superación personal sobre cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con humor. «Si no me tomara todo lo que me ocurre y me ha ocurrido con humor, habría muerto (de asco) hace años». La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

En Septiembre de 2024, un grupo de familias afectadas con el síndrome ATR-X, pusimos en marcha la Asociación Española de Síndrome ATR-X (AES-ATRX) con el objetivo de apoyarnos, ofrecer recursos para nuestros familiares afectados, así como acoger, orientar e informar a otras familias y cuidadores. Esta organización sin ánimo de lucro surgió de la necesidad de visibilizar esta condición genética poco conocida, proporcionar información accesible y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El síndrome ATR-X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual en mayor o menor grado, trastorno en el desarrollo, hipotonía, problemas digestivos (reflujo gastroesofágico, estreñimiento severo, intolerancias alimentarias…), dismorfia facial, rasgos TEA, anomalías genitales, epilepsia, alteraciones esqueléticas, trastorno del sueño, entre otras. Consciente de los desafíos a los que se enfrentan estas personas y sus familias, en la Asociación trabajamos para construir una comunidad solidaria que nos permita compartir experiencias, recibir orientación y sentirnos acompañados. En abril de 2024, se llevó a cabo el primer Encuentro de Familias ATR-X en El Escorial, un evento que marcó el inicio de nuestra Asociación y puso la primera piedra para construir la comunidad sólida y comprometida que somos hoy. Este encuentro fue mucho más que una reunión: fue un espacio en el cual las familias compartimos nuestras experiencias, recibimos apoyo mutuo y dimos forma a una organización que, desde entonces, está en continuo proceso de avanzar. Desde aquel día, hemos ido creciendo, impulsando actividades que combinan inclusión, sensibilización y solidaridad. Uno de los momentos más emocionantes fue nuestra jornada de paracanoe en Aranjuez, una actividad que no solo permitió a las familias disfrutar de un día lleno de deporte y naturaleza, sino que también sirvió para dar visibilidad a nuestra causa. Además, hemos aprovechado la presentación de un cortometraje de uno de nuestros miembros para recaudar fondos y seguir impulsando nuestras iniciativas y proyectos. Estos hitos son solo el principio de un camino que estamos recorriendo juntos. La Asociación ATR-X continúa creciendo, impulsada por la fuerza de las familias. Estamos en proceso de adherir a nuestra causa nuevos socios y voluntarios. Y por fin, tenemos el proyecto ilusionante de celebrar nuestra primera Asamblea General el 10 de mayo, haciéndolo coincidir con el día mundial de Síndrome ATR-X. Más información y contacto: Página web: www.asociacionatrx.org Correo electrónico: asociacionatrx@gmail.com Facebook: Asociación ATR-X España Instagram: asociacionatrx X: asociacionatrx TikTok: asociacion.atrx