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Burgos

El día 11 de octubre de 2021 ha tenido lugar la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Anomalías dentarias de número en las Enfermedades Raras, organizada por la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la Universidad de Salamanca (Usal) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Esta Jornada tiene como objetivo dar a conocer las anomalías dentarias de número (agenesias) y forma en las enfermedades raras. También ver la posible afectación de la salud y calidad de vida de los pacientes con agenesias múltiples, mostrar los posibles planes de tratamiento a diferentes edades, establecer un protocolo clínico para su evaluación, tratamiento y elaborar unas conclusiones sobre el problema que puedan ser útiles para las instituciones sanitarias. Para ello, han participado especialistas como el Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático Universidad de Santiago de Compostela y el Dr. Rogelio González Sarmiento, Catedrático especialista en Hematología y Hemoterapia y Director del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal), que hablará sobre las bases moleculares de las agenesias dentales. También han intervenido ortodoncistas, especialistas en autotransplantes y especialistas en evolución de la dentición humana de prestigio internacional. Además, una mesa redonda con la participación de ponentes, pacientes y sus familiares, con el fin de ayudarles a resolver sus dudas y establecer protocolos de tratamiento. La mayoría de las enfermedades raras cursan con alteraciones dentales con grados variables de afectación dentaria (oligodoncias, anodoncias, microdoncias, alteraciones de la cronología de la erupción, alteraciones en la forma dentaria, hipoplasias de esmalte, maloclusiones, menor resistencia del esmalte a la caries dental etc.). Estas alteraciones tienen gran influencia en su calidad de vida. En el caso de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. Estas pueden generar cambios y desencadenar algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones y deficiencias estéticas. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

Los días 7 y 8 de octubre de 2021 ha tenido lugar la XII Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, con la participación de más de 120 participantes de 85 organizaciones de pacientes con Enfermedades Raras. Más de dos años después desde su última edición presencial, se ha vuelto a realizar este evento de forma semipresencial, permitiendo el encuentro entre organizaciones de pacientes por primera vez tras la pandemia, con el objetivo de capacitar y dotar de herramientas al tejido asociativo para la consecución de sus propios fines y contribuir a los retos comunes. La Escuela de Formación fue inaugurada por Luis Alberto Barriga Martín, director general del Imserso, junto a Aitor Aparicio García, director gerente del Creer, y a Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y su Fundación. La cita ha contado con la experiencia de expertos de diferentes disciplinas para abordar cuestiones que preocupan especialmente al movimiento en el presente: la inminente implantación del nuevo baremo de valoración de la discapacidad. Además, ha buscado hacer frente a los retos que plantea la crisis sociosanitaria derivada de la COVID-19 en la sostenibilidad de los proyectos y servicios del movimiento asociativo compartiendo herramientas vinculadas al fundraising así como a la planificación. Además, se presentó la actualización del libro ‘FEDER, la fuerza del movimiento asociativo’, editado por la organización en 2015 y que ahora hace balance de los últimos 5 años, momento en que se ha experimentado un gran crecimiento del tejido asociativo además del desarrollo de iniciativas clave en el abordaje de las enfermedades raras en España, como la reactivación de la Fundación Feder para la investigación. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

Testimonio de Laura, la mamá de Amélie, que cuenta la historia de su hija que nació con Síndrome CTNNB1. Publicado en el Nº100 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de abril a junio de 2021. Amélie es mi hija de 3 años y fue diagnosticada justo hace un año con el síndrome de la mutación del gen CTNNB1 (Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva). Nuestro viaje empezó cuando en la semana 32 del embarazo detectaron CIR (crecimiento intrauterino retardado), primer síntoma de que algo no iba como se esperaba. En la semana 37 los médicos decidieron que Amélie debía nacer, porque no crecía suficiente. Su llegada (por cesárea programada) fue bastante accidentada… No sabía respirar sola, hizo neumotórax a las 24 horas de nacer y 48 horas con respiración artificial. Tenía microcefalia y el tono muscular atípico para una recién nacida… En total, 21 días de ingreso en neonatos del Vall d’Hebron. (Esto también para escribir un libro). A partir de aquí, empezó el periplo por especialistas que no atinaban en encontrar diagnóstico (con resonancias, radiografías, ecografías, electroencefalograma, electrocardiogramas, potenciales…). Hasta que en febrero de 2020, decidieron hacer la prueba llamada EXOMA, para la detección del Síndrome CTNNB1. Prueba diagnóstica Para muchos, un diagnóstico de CTNNB1 puede llegar después de muchos años de un viaje médico largo y complicado, diagnósticos erróneos y, finalmente, pruebas genéticas. El síndrome CTNNB1 se diagnostica definitivamente mediante la secuenciación completa del exoma (WES). Esta mutación se descubre en el año 2012, y gracias a los avances en este tipo de diagnósticos, se han podido diagnosticar aproximadamente 300 pacientes diagnosticados con CTNNB1 en el mundo, y aproximadamente 11 pacientes en España (comprendidos entre los 22 meses y los 13 años). Los síntomas de CTNNB1 Aparecen en la primera infancia y la niñez, y se presentan por primera vez como retrasos en el desarrollo, por lo que la detección precoz es fundamental para poder coordinar a todos los especialistas y ajustar las terapias a las necesidades de cada mutación y proporcionar al máximo su desarrollo en los primeros años de vida. Hay muchos tipos de síntomas, en función de la parte del gen que esté afectada. Algunos niños muestran síntomas similares a la parálisis cerebral, con espasticidad o tono bajo en las extremidades, así como algunos rasgos y comportamientos autistas. Los síntomas de salud que experimentan nuestros niños: Oftalmológico – Enfermedad de la retina y del nervio óptico. Disfunción ortopédica ( escoliosis). Osteopenia y osteoporosis. Hipotonía o rigidez muscular. Microcefalia (pequeñez anormal de la cabeza, una condición congénita asociada con un desarrollo cerebral incompleto). Problemas de alimentación oral-motora. Problemas gastrointestinales/digestivos. Nocicepción: percepción alterada del dolor. Psiquiátrico: ansiedad, depresión, autismo y problemas de comportamiento. Los síntomas de trastornos del desarrollo pueden incluir: Retrasos en la motricidad fina y gruesa. Problema de coordinación y equilibrio. Problemas de atención y concentración. Dificultad de aprendizaje y discapacidad intelectual. Retrasos en el habla/comunicación: la mayoría de los niños tienen retrasos en el lenguaje expresivo. Si bien algunos niños pueden tener algo de lenguaje, pueden ser clasificados como ininteligibles y usar tecnología de asistencia para comunicarse. Otros niños pueden tener un lenguaje mínimo o no verbales. Los problemas sociales y de comportamiento, a veces asociados con el autismo, pueden incluir: Aumentar el reflejo de sobresalto. Hipersensible o poco sensible a los sonidos. Dificultad para lidiar con el cambio de rutina. Incapacidad para relacionarse con los demás. Juego inapropiado con juguetes. Dificultad para lidiar con el cambio de rutina. Incapacidad para relacionarse con los demás. Apegos perseverantes o extraños a objetos. Hiperactividad o pasividad. Falta de conciencia del peligro. Risa o llanto inapropiados. La Asociación CTNNB1 ESPAÑA Después de trabajar durante semanas, hace unos días por fin nace nuestra asociación, CTNNB1 ESPAÑA, de la que soy secretaria de la Junta directiva. Hemos pasado de ser 6 familias a 11 en menos de 12 meses. Conforme pasan los días nos damos cuenta que la falta de conexión entre hospitales y médicos, la falta de registros e información que tienen, es algo por lo que debemos trabajar. Somos nosotros los que aportamos la información a los médicos cada vez que tenemos visitas con la información que buscamos por internet y a través de la experiencia de las familias. A la vez, empezamos a conectarnos con afectadas de otros países. Hace pocos meses decidimos incluir a las familias latinoamericanas que no tienen con quien compartir sus experiencias. Estamos trabajando sobre los contenidos de la web, logo y la puesta en marcha de redes sociales. Teniendo en cuenta que de las 11 familias españolas, somos 6 miembros quienes formamos parte de la Junta directiva, cada uno/a con nuestro día a día, nuestra primera tarea ha sido empezar a explicar a nuestros médicos la creación de la asociación, buscar contactos en el mundo de la genética y las enfermedades raras. En una de estas encontramos a Spela Mirosevic, mamá de Urban, de 2 años, afectado por la mutación, en Lituania. Empezamos a compartir nuestras inquietudes y ella nos hizo llegar el proyecto que había iniciado para encontrar un tratamiento que mejorara la vida de nuestros pequeños a través de la terapia génica. La información (pese a que inicialmente parecía ciencia ficción) nos convenció y nos pusimos manos a la obra, contactamos con Fundación Columbus (especialistas y referentes en terapias génicas en España) con quien precisamente Spela llevaba tiempo intentando contactar ya que este tipo de medicamento que ella está investigando se podría fabricar en España. Que es la Terapia Génica – Tratamiento Dado el pequeño número de pacientes la los que afectan las enfermedades raras, las terapias para estas enfermedades carecen de interés comercial para la industria farmacéutica. La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. Se aportan copias del gen «correcto» a las células del paciente. Cada copia del gen va encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que hace de transportador. El virus permite acceder a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta. Las terapia génica ofrece una posibilidad de curación para aquellas enfermedades raras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad). La terapia génica permite: Reemplazar un gen mutado que causa una enfermedad con una copia del gen correcto. Desactivar un gen mutado que funciona de manera incorrecta. Introducir un nuevo gen en el organismo para combatir una enfermedad. La enfermedad genética es causada por un gen defectuoso o inactivo, y la terapia génica permite la introducción de una copia de reemplazo del gen defectuoso utilizando el vector AAV9. Reemplazar un gen defectuoso de esta manera permite curar o aliviar los síntomas de una enfermedad genéticamente dependiente. La terapia de reemplazo de genes es un tratamiento de dosis única en el que un paciente recibe una nueva copia funcional de un gen faltante o no funcional. El nuevo gen le da al cuerpo instrucciones sobre cómo producir la proteína faltante. La terapia génica se realiza a través de vectores que transfieren una nueva copia funcional del gen a las células deseadas del cuerpo. El vector más utilizado es el AAV (virus adenoasociado). Los virus se utilizan porque transfieren muy bien el gen a las células. El ADN viral original se reemplaza por ADN que codifica el gen de interés, por lo que el virus ya no se considera un virus, sino simplemente un vector de transferencia que no puede reproducirse ni causar una enfermedad. El gen CTNNB1 es un muy buen candidato para la terapia de reemplazo génico porque el síndrome CTNNB1 es causado por una mutación de la pérdida de función (una copia del gen no funciona correctamente) y también porque este gen específico es lo suficientemente pequeño como para adaptarse al vector de selección. Para las familias, pero sobretodo por nuestros peques es muy importante que se conozca el síndrome y se siga estudiando, promover su diagnóstico temprano y por vía pública, sino también que se de a conocer que SÍ puede existir un tratamiento de terapia génica que mejorará muchísimo su calidad de vida y seguramente curar la enfermedad en un futuro y salir en medios es la mejor vía para dar a conocer la investigación que se está haciendo y conseguir muchos aliados que nos ayuden a que sea una realidad cuanto antes.

LETICIA HERRERO LOBATO y CARMEN MARÍA PÉREZ JABATO, terapeutas ocupacionales del Creer La Terapia Ocupacional sigue siendo a día de hoy para muchas personas una profesión bastante desconocida; para aquellos que no han oído hablar de ella o no saben muy bien que es, queremos compartirles una de las definiciones de Terapia Ocupacional más completas y que mejor define nuestro trabajo, que es la de la Federación Mundial de Terapeutas Ocupacionales (WFOT, 2004): “Terapia Ocupacional es una profesión socio sanitaria que se ocupa de la promoción de la salud y el bienestar a través de la ocupación. El principal objetivo de la terapia ocupacional es capacitar a las personas para participar en todas las áreas de desempeño ocupacional con la mayor independencia y autonomía. Dichas áreas de desempeño son actividades de la vida diaria, educación, trabajo, juego, tiempo libre y participación social”. En el contexto del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, el Departamento de Terapia Ocupacional y el resto de profesionales nos encontramos con una gran variedad de enfermedades raras (actualmente más de 7.000), lo que conlleva distintos signos y síntomas que dificultan (junto al gran desconocimiento en investigación de muchas de estas enfermedades y su abordaje médico y terapéutico) el poder hacer un tratamiento más global. Por ello, desde TO, ofrecemos intervenciones individualizadas que permitan que una persona pueda desenvolverse con independencia y autonomía en sus actividades de la vida diaria, ya sean de autocuidado, trabajo/escuela u ocio y tiempo libre. Es un trabajo que planificamos, analizamos y adaptamos con y para la persona. Una parte esencial de nuestro trabajo pasa por la utilización de productos de apoyo (antes denominados ayudas técnicas). Según la norma UNE-EN ISO 9999:2012 los productos de apoyo son cualquier producto (incluyendo dispositivos, equipo, instrumentos y software) fabricado especialmente o disponible en el mercado, utilizado por o para personas con discapacidad y destinado a: Facilitar la participación. Proteger, apoyar, entrenar, medir o sustituir funciones/estructuras corporales y actividades. Prevenir deficiencias, limitaciones en la actividad o restricciones en la participación. Existen infinidad de productos de apoyo para las múltiples esferas de la vida cotidiana como la alimentación, el vestido, el aseo, la comunicación, la movilidad personal… En el Creer contamos con una pequeña sala de exposición de estos productos a la que cariñosamente llamamos “ceapatito”, ya que el Centro Estatal encargado específicamente de ello es el Ceapat. Desde el Departamento de TO del Creer informamos, asesoramos y entrenamos en el uso de estos productos y contamos además con un servicio de préstamo para que el usuario pueda utilizarlos o probarlos en su propio domicilio. En algunas ocasiones la evolución de la patología o por la demanda del propio usuario hace que estos productos tengan que ser revisados y adaptados nuevamente y esto también forma parte de nuestra intervención. Recientemente hemos mejorado la sala colocando estanterías más accesibles que también mejoran la visibilidad del producto y carteles descriptivos de cada uno de ellos especificando su uso. La adquisición de estos productos suele hacerse a través de ortopedias, ya sea en venta directa o a través de internet; sin embargo, queremos hacer hincapié en la importancia de una buena información y asesoramiento ya que no todos los productos son adecuados para todas las personas, hay que ver la individualidad de cada uno. En este sentido muchas veces nos encontramos que en el mercado no existe ese producto o adaptación concreta para ese usuario en particular, o que es excesivamente caro… Aquí es donde entra en juego la creatividad y habilidad del terapeuta ocupacional en crear o adaptar útiles para lograr un producto de apoyo de bajo coste y personalizado que permita a la persona desenvolverse en su día a día de manera independiente. En ocasiones es importante también comentarlo con otros compañeros profesionales para encontrar una posible solución que se adapte a la situación de la persona que necesita el producto. Sea de una manera u otra (adquirido en el mercado o creado) es fundamental la práctica que requiere el nuevo hábito y contar con la participación de las personas que conviven con el usuario para que le recuerden que debe utilizarlo. La aparición de nuevos productos en el mercado avanza junto con el desarrollo tecnológico. Un ejemplo de esto es la realización de productos, adaptaciones, férulas… con impresoras en 3D. Además a día de hoy la estética debería formar parte de la funcionalidad de los mismos, ofreciendo a los usuarios muchas veces la posibilidad de personalizar el producto, por ejemplo las férulas para niños en las que se adhieren dibujos, escudos de su club de futbol favorito… Como terapeutas ocupacionales sabemos el valor del desempeño de las actividades de la vida diaria para el desarrollo personal de las personas. La satisfacción de desempeñar nuestro trabajo buscando lo mejor para el usuario nos lleva a la indagación, consulta, creación… de la alternativa más idónea. Por ello no dudes en contactar con tú terapeuta ocupacional para todo lo relacionado con el uso de productos que reviertan en mejorar tú calidad de vida.

El pasado 27 de mayo de 2021, tuvo lugar la Conferencia «Epilepsias Raras y Complejas en la Escuela: Manejo Interdisciplinar», organizada por la Fundación Síndrome de Dravet y la Asociación Nacional e Internacional de Enfermería Escolar (Amece). Una jornada online que contó con destacados ponentes, que abordaron el manejo multidisciplinar de los alumnos con epilepsias raras y complejas en el ámbito escolar, y en la que pacientes, enfermería escolar, docentes y sanitarios, debatieron juntos sobre el abordaje de la epilepsia rara y compleja en el entorno escolar. Yolanda Ahedo Infante, Pedagoga del Creer ha participado en esta Conferencia con la charla «Modalidades educativas disponibles para alumnos con epilepsia rara y compleja», en la que habló sobre el manejo de la epilepsia compleja en la escuela y la necesidad de trabajar en equipo toda la comunidad. Al finalizar las ponencias, también ha participado en la discusión abierta con el resto de profesionales para hablar sobre el papel de la familia en el abordaje íntegro del paciente con epilepsia rara y compleja y su manejo multidisciplinar en la escuela. Puedes ver esta charla, junto con el resto, en la página web de la Fundación Síndrome de Dravet y en su canal de YouTube.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain) ha publicado el libro «Soñar nos hace fuertes», un libro dedicado a todos esos valientes afectados por Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) que luchan por no perder la sonrisa. Un libro que ofrece el testimonio optimista y luchador de 28 personas con FSHD. Podemos ver abogados, aventureros, periodistas, policías, sanitarios, psicólogos, profesores, etc. paseando y sintiendo los latidos de una enfermedad neurodegenerativa que no les va a privar de sentir lo más importante: las ganas de luchar y de gozar de cada instante con un espíritu alegre y optimista. Este conjunto de historias pretende ser un canto a la vida, a los pequeños momentos, a la familia, a los amigos… visto desde la perspectiva de un colectivo que sólo tiene un único objetivo en su vida: ser felices. En estas páginas se nos anima a seguir nadando, a no desfallecer nunca, a intentar cruzar el vasto y ancho océano de la vida provistos de un gran chaleco salvavidas: el de su sonrisa y la de todos los que les rodean. La Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno genético que se da tanto en hombres como en mujeres, en cualquier etapa del ciclo vital, caracterizada por debilidad muscular progresiva principalmente de los músculos de cara, cuya característica más notable es la inexpresividad facial, hombros y brazos. Así, mismo, otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, suelen ser los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. La Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD Spain), con esta iniciativa, destinará los fondos de la venta a la investigación de la FSHD. El libro está disponible en la Biblioteca del Creer para su consulta y/o préstamo. Más información en la página web de la Asociación.