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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Testimonio de Manuel David a quien a los 9 años le diagnosticaron Angioedema Hereditario tipo 1. Publicado en el Nº 102 de la Newsletter del Creer, correspondiente a los meses de enero a marzo de 2022. Mi nombre es Manuel David, tengo 34 y me diagnosticaron Angioedema Hereditario tipo 1 a los 9 años. Desde ese momento he sufrido inflamaciones en cada parte de mi cuerpo, dolor y cansancio casi constantes. Pero sería hablar solo de la parte visible de la enfermedad y no es en lo que me quiero enfocar, ya que para mí lo más difícil de padecer una enfermedad rara es la parte emocional. Así que, probemos algo distinto… Buenas a todos, me llamo Manu y he decir que una de las grandes constantes de mi vida es la sorpresa. Las caras de sorpresa e incredulidad de mis compañeros cuando a los 9 añitos fui por primera vez con la cara hinchada al cole. Ninguno podía creer que podía ponerse tan grande, es más, alguno afirmaba que tenía escondidos bizcochos en mis rechonchos mofletes. La mirada de sorpresa y repulsión de mi primera pareja al ver como se me podían llegar a inflamar los genitales, tardé mucho tiempo en poder confiarle esa parte de mi vida a otra persona. La sorpresa de la gente que te señala por la calle. Durante mucho tiempo evite salir de casa con partes visibles inflamadas. Muchas personas se creen con el derecho de señalar a lo distinto, sin darse cuenta de que esas pequeñas acciones son las que más duelen. La sorpresa e indignación de mis acompañantes al tener que explicarles a los profesionales sanitarios la enfermedad. Muchos hospitales no tienen especialista en enfermedades raras, esperemos que esto cambie. La sorpresa y decepción, que sientes al ver que tu jefe te echa del trabajo una vez más, porque no entiende que faltes o rindas menos los días de los brotes. Podría seguir con anécdotas de este tipo durante horas, son parte de la vida de casi cualquier persona con una enfermedad rara. Todos y cada uno de nosotros sufrimos por ello, odiamos al mundo por ello, y lo que es peor, casi siempre nos odiamos por ello. La vida a veces puede parecer terriblemente injusta… Pero también hay buenos momentos. Las risas con mis amigos al ver cómo me tomaba con humor los brotes, me gusta sorprenderles como bromas sobre ellos. Tenemos pendiente grabar un corto de zombis hinchados. La comprensión y sorpresa de tu familia, que aun sabiendo el dolor y frustración que sientes, ven como día a día te levantas y sigue luchando para tener una vida un poquito más cómoda. Me costó mucho comprender que todo esto que he sufrido en realidad me ha hecho más fuerte, cada vez que caigo y sucumbo ante el dolor me motiva a disfrutar aún más de esos días en los que mi cuerpo me permite estar bien. Mi enfermedad ha contribuido a lo que soy, tanto en lo bueno como en lo malo, la acepto y algunos días hasta me gusta.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 7 y 8 de junio de 2022 el Curso «Discapacidad y dependencia: orientación al conocimiento de las Enfermedades Raras». Este curso, dirigido a profesionales de los equipos de valoración de la discapacidad y la dependencia de las Comunidades Autónomas, tiene como objetivos contribuir a mejorar la actualización del conocimiento, la localización de recursos e información y favorecer la sensibilización y el interés hacia las Enfermedades Raras. Además, favorece la comunicación entre profesionales de distintos territorios, y permite compartir criterios y opiniones. Ha contado con la participación de profesionales como Manuel Posada de la Paz, profesor de investigación del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), con la ponencia “Aproximación al conocimiento de la situación de la discapacidad en las Enfermedades Raras”. Irene Rodríguez Ibáñez, trabajadora social de Feder, ha hablado sobre “El movimiento asociativo como recurso e instrumento de cambio”. Cristina Pérez Vélez, psicóloga del Creer, la ponencia “Aspectos psicosociales en las Enfermedades Raras. Consecuencias en la salud y en la calidad de vida” y Javier Zugasti Moriones, director del Centro de Valoración de la discapacidad de la Agencia Navarra de Autonomía y Desarrollo de las Personas, ha realizado la ponencia de clausura sobre “Valoración del grado de Discapacidad y Dependencia. Contexto actual y perspectiva de futuro”. Así mismo, se ha realizado la presentación de buenas prácticas «Guías de Orientación de la valoración de la discapacidad en Enfermedades Raras» la Comunidad de Madrid, la Región de Murcia y Andalucía, del Portal de Enfermedades Raras “Orphanet” y de la Asociación Española de Familiares y Afectados por síndrome Kabuki (AEFA-Kabuki). Han completado el programa las experiencias de vida de Ana María Merino y Piedades Gerlin Serrate afectadas con esclerodermia sistémica difusa. Se presentan las ponencias presentadas y las conclusiones del Curso «Discapacidad y dependencia: orientación al conocimiento de las Enfermedades Raras». Están disponibles en la página web del Creer. Los vídeos del curso están disponibles en el canal de YouTube del Centro. En redes sociales se ha podido seguir con el hashtag #discapacidadydependenciaER.

Cómo aprender de la discapacidad de tu hijo: coaching para padres de niños con necesidades especiales / Gonzalo Bermejo. — [Madrid] : Nueva Eva, 2021. — 150 p. ISBN 978-84-123744-1-4 Cuando nació, Carlota era un bebé aparentemente normal. Sin embargo, a los nueve meses la pediatra comentó que no sujetaba bien la cabeza. Nada hacía presagiar que sería una de esas niñas cuyas historias se cuentan cada 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Primero tardaba en andar; pero bueno, «ya andará». Después no decía ni una palabra; pero «ya hablará». Y del pediatra al neurólogo, y del neurólogo al fisioterapeuta, y del fisioterapeuta al logopeda. Carlota tenía entonces cuatro años y faltaban todavía más de seis años para poner nombre a lo que le pasaba. Carlota tiene Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1, lo que le provoca múltiples trastornos. En este libro, Gonzalo Bermejo, su padre, habla de su experiencia, de cómo pasar del dolor a la aceptación, cómo entender y sobrellevar el duelo cuando se recibe el diagnóstico, cómo permitirse sentir las emociones y resolverlas, cómo superarse y aprender a buscar soluciones, cómo cuidar la relación de pareja en mitad de la lucha diaria o cómo gestionar las necesidades educativas y de todo tipo de los que sufren una enfermedad rara. ¿Lo novedoso? Que sus conocimientos de coaching y su amor a Carlota pueden ayudar a otros padres en este camino tan complejo. La Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1, es un trastorno de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo, epilepsia generalizada consistente en mioclonias de los párpados con ausencias y convulsiones mioclónicas-atónicas, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). Este título se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.

La Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana promueve, por cuarto año consecutivo, la celebración del Día de la Atención Temprana, hoy 16 de junio. Esta iniciativa, que se desarrolla a nivel autonómico por cada asociación, persigue visibilizar la importancia de la atención a la infancia y, específicamente, poner de relieve la necesidad de ofrecer respuestas acordes a las necesidades y características de todos aquellos niños y niñas entre 0 y 6 años que presentan alteraciones en su desarrollo o tienen posibilidades de padecerlas, así como a sus familias y entorno, de acuerdo con el Libro Blanco de Atención Temprana. Este documento, 22 años después, sigue gozando de plena validez en la concepción sobre la dimensión preventiva de la Atención Temprana, sirviendo de soporte a las regulaciones legislativas y a los distintos enfoques prácticos que se han ido desarrollando. Desde la Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana, continúan promoviendo la actualización de conocimientos y prácticas sobre la atención a la infancia y sus familias, tal y como se refleja en los últimos documentos publicados “Atención Temprana. La visión de los profesionales” (2018) y “Retos de futuro ante el cuidado del desarrollo infantil” (2022). Las profesionales del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, reconocen la importancia de la Atención Temprana, de forma especial en el colectivo de niños y niñas con Enfermedades Raras o en proceso de diagnóstico. Por ello, el Creer se une y quiere dar visibilidad a la celebración de este día. Desde este compromiso para la defensa de la Atención Temprana, el departamento de Educación del Centro promueve iniciativas como la Jornada de formación especializada «Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras»» con el objetivo de revisar y reflexionar sobre la situación de la Atención Temprana en Enfermedades Raras, desde la visión de los profesionales y las familias, y dar a conocer las prácticas de Atención Temprana, basadas en la evidencia. Para la prestación de la Atención Temprana se requiere la coordinación entre Servicios Sociales, Educación y Sanidad, junto a las familias, y así ofrecer una Atención Temprana de calidad. En el manifiesto elaborado por la Federación Española de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana, se insta a que el 16 de junio se convierta en un día que reúna a todas aquellas entidades, organismos, personas, familias,… que luchan por una Atención Temprana pública, universal, gratuita y de calidad. Por una Atención Temprana que siga respetando la individualidad de las personas atendidas, que logre eliminar las listas de espera, que alcance el 10% de población diana susceptible de disfrutar de la prestación, que se base en los Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana (CDIATs) como agentes principales de intervención y que se adapte a las nuevas realidades sociales.

El pasado 5 mayo se ha celebrado el Día Mundial de Síndrome 5p-. El Síndrome 5p-, también denominado Cri du Chat “Maullido de gato”, es una anomalía cromosómica resultado de una pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo, similar al maullar de un gato. Tienen un perímetro craneal reducido, las facies suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda (cara de luna), paladar elevado y escarpado, ojos separados y orejas de implantación baja. Su crecimiento es lento, presentan hipotonía muscular y discapacidad intelectual. Para visibilizar este día recordamos el Documental «Cromosoma Cinco» dirigido por la directora de cine, María Ripoll, y coproducido por TVE, y estrenado en el año 2013. Andrea, una niña con el Síndrome 5p-, es la protagonista de la película. Ella, su mundo, cómo revoluciona todo su entorno, su mirada especial y su incesante curiosidad por conocer. El documental cuenta el difícil camino que tienen que recorrer los padres con hijos enfermos para poder comprender, aceptar y superar la situación que les ha tocado vivir. Lisa, la mamá de Andrea, ha ido haciéndose fotografías durante su embarazo. Tras el nacimiento prematuro, Lisa continúa registrando con su cámara el día a día de su hija, intentando entender qué es lo que le ocurre y lo que le hace comportarse de una forma tan especial. Como fruto de esta observación, creará un libro a modo de diario al que llamará Little Black Book. Este material, junto a las fotografías, hace que María se interese por crear un documental que sirva para dar mayor visibilidad a los familiares de personas afectadas por enfermedades raras. En él se verá cómo Lisa encontrará una nueva manera de ver y entender la luz y la vida. Ésta es una historia de pérdida y encuentro. El Documental «Cromosoma Cinco» está disponible en «El Laboratorio de Innovación Audiovisual de RTVE» (Lab RTVE). Aquí se puede observar un webdoc dividido en nueve capítulos, a los que se puede acceder también de forma no lineal. El documental da acceso a cada capítulo a través de los mismos pictogramas que usa Andrea para comunicarse, lo que ayuda a entender mejor su personalidad y ofrece una mayor inmersión en la situación narrada. El webdoc ofrece hiperenlances que permiten conocer más acerca de este diagnóstico, que llevan a noticias de prensa o a otras fotografías de Lisa, mamá de Andrea.

CRISTINA GÓMEZ COBO, YOLANDA LEIRO CAMARERO Y NORMA RODRÍGUEZ PÉREZ, enfermeras del Creer Cualquier persona, incluso la población pediátrica, es susceptible de desarrollar lesiones con pérdida de integridad cutánea, heridas con diferentes grados de cronicidad e incluso úlceras por presión (UPP). Las UPP suelen relacionarse con población geriátrica y consideradas como “un mal menor”, pero suelen originar ingresos y reingresos en centros hospitalarios, por ende, aumento del gasto sanitario, bajas laborales, aislamiento social en la persona que las padece, dolor, baja autoestima, empeoramiento de la calidad de vida, etc. Una UPP es una lesión localizada en la piel y/o el tejido subyacente por lo general sobre una prominencia ósea, como resultado de la presión, o la presión en combinación con la cizalla. En ocasiones, también pueden aparecer sobre tejidos blandos sometidos a presión externa por diferentes materiales o dispositivos clínicos, según el Grupo Nacional para el Estudio y Asesoramiento de Úlceras por Presión y Heridas Crónicas (GNEAUPP). Algunos de los factores de riesgo que pueden desencadenar la aparición de UPP o lesiones cutáneas son: La edad. Estado de la piel: edemas, sequedad o falta de elasticidad, fragilidad, exposición prolongada a la humedad, aumentan la probabilidad de desarrollar heridas ante lesiones menores. Trastorno en el transporte de oxigeno o trastornos de la oxigenación de los tejidos: tipo estasis venosas, trastornos vasculares periféricos o patologías cardiopulmonares. Déficits nutricionales: bien por exceso o por defecto, obesidad, deshidratación, pérdida de masa muscular, déficit de proteínas o minerales, etc. En el caso por ejemplo de las distrofias musculares, los genes que producen las proteínas musculares presentan anomalías. En la distrofia muscular de Duchenne, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular anómalo está debilitado. Trastornos inmunológicos: infecciones agudas, determinadas patologías como el cáncer. Déficits o trastornos motores y sensoriales: paresias, parálisis, pérdida de la sensación dolorosa tipo pie neuropático, estado de conciencia de la persona, etc. Inmovilidad: bien de forma aguda por hospitalizaciones o por fracturas óseas o de forma continua por diferentes patologías crónicas y/o neurodegenerativas, como en ELA, distrofia muscular de Duchenne, o por accidentes. Fármacos: algunos tratamientos aumentan el riesgo de desarrollar heridas, como por ejemplo la inmunosupresión por corticoides, relajantes o sedantes que impiden la movilidad adecuada de las personas, la noradrenalina, etc. Uso de dispositivos terapéuticos: tipo silla de ruedas, dispositivos de ventilación mecánica no invasiva (BIPAP, CPAP), órtesis, bitutores, sondajes o drenajes, uso de cojines con forma de “donuts”, etc., que provocan presiones prolongadas en determinadas zonas corporales. Otros factores de riesgo: escasos o nulos conocimientos, por parte de cuidadores de personas dependientes o semidependientes, sobre cuidados, falta de personal en centros sociosanitarios y hospitalarios, falta de tiempo e incluso inadecuada praxis de los profesionales sanitarios, etc. Algunos estudios realizados lanzan la certeza de que las lesiones cutáneas, las UPP, son evitables en el 95% de los casos, en la actualidad, hay algunas investigaciones que aumentan ese porcentaje hasta el 98%. Esto quiere decir que el 95% de este tipo de lesiones, se pueden prevenir. La prevención es el mejor tratamiento para evitar que este tipo de lesiones aparezcan. Evitar la aparición de estas lesiones en un primer momento implica una menor morbilidad, una reducción de costes sanitarios y, en definitiva, mejor calidad de vida para los afectados por una Enfermedad Rara (ER) o para cualquier persona susceptible de desarrollarlas. Para ello es clave la figura de la Enfermera, ya que con sus conocimientos y experiencia, es la profesional que, en un primer momento va a realizar una valoración integral de la persona, con un enfoque bio-psico-social, basándose, además, en la evidencia científica. Como resultado llegará a la realización de una serie de diagnósticos enfermeros, que facilitarán el desarrollo de un plan individualizado de cuidados (PAI). Este plan irá dirigido a reducir los factores de riesgo y a fomentar la salud de las personas. Mediante la promoción de la salud, Enfermería instruirá en Educación para la Salud, a las personas con riesgo de padecer este tipo de lesiones y a sus familias y cuidadores, fomentando la autonomía de las personas afectadas y con el objetivo de mejorar la calidad de vida de aquellas personas que tienen una ER. Respecto a las medidas preventivas, algunas de ellas son: Valoración mediante el uso de alguna de las Escalas de Valoración del riesgo de padecer UPP (EVRUPP): se utilizan para determinar el grado de riesgo que tiene una persona de desarrollar este tipo de lesiones. Son muy eficaces y su uso no conlleva mucho tiempo. Este instrumento de medida, permite establecer una puntuación en función de una serie de parámetros. Las características que debe tener una EVRUPP son: especificidad, sensibilidad, valor predictivo, facilidad de uso, etc. Algunas de las escalas más utilizadas son la Escala Braden y la Escala Norton. Movilización: el objetivo es mantener la actividad y deambulación (sí es posible), de las personas en riesgo. Fomentar la actividad física y el movimiento corporal de forma autónoma para redistribuir el peso corporal y la presión en determinadas zonas. Cambios posturales: permiten reducir la magnitud y duración de la presión en determinadas zonas corporales, sobre todo en personas con dependencias severas. Para realizar cambios posturales hay que tener conocimientos de cómo hacerlos, ya que si se realizan de una manera inadecuada o dejan al cuerpo en posiciones iatrogénicas, pueden causar lesiones al igual que si no se realizasen dichos cambios posturales. Superficies especiales para el manejo de la presión (SEMP): se considera como SEMP a cualquier superficie o dispositivo especializado, cuya configuración física y/o estructural permite la redistribución de la presión, así como otras funciones terapéuticas añadidas para el manejo de las cargas tisulares, de la fricción, cizalla y/o microclima, y que abarca el cuerpo de un individuo o una parte del mismo, según las diferentes posturas funcionales posibles. Hay SEMP de tipo estático, aumentando el área de contacto con la persona (espumas de poliuretano, viscoelásticas, silicona en gel, etc.). Y las hay de tipo dinámico, que lo que permiten es variar de forma continuada, los niveles de presión de las zonas de contacto de la persona con la superficie de apoyo (ej.: colchones de aire). Protección local ante la presión u otro tipo de fuerzas externas: en este caso se pueden utilizar apósitos de espuma, por ejemplo, para proteger prominencias óseas o zonas de roce con dispositivos terapéuticos. Aquí también podríamos utilizar productos de protección como los ácidos grasos hiperoxigenados (AGHO) o productos barrera como el Óxido de Zinc en pomada para evitar exposiciones prolongadas a la humedad en la piel. Cuidados de la piel (higiene, hidratación, evitar la exposición prolongada a la humedad, a elementos irritantes o agresiones externas, cuidados específicos de la piel de riesgo en personas con Epidermólisis bullosa, por ej.) Mejora de la oxigenación tisular: entre las causas más frecuentes que pueden provocar una disminución de la oxigenación tisular encontramos procesos sistémicos como la anemia (hemoglobina baja), alteraciones de la glucemia (diabetes), alteraciones respiratorias, procesos que originen alteraciones de la perfusión tisular periférica o del estado hemodinámico (que cursen con hipotensión), así como hábitos de vida insanos como el tabaquismo. Siempre que sea posible deben ser abordados y corregidos. Manejo de la nutrición e hidratación: según investigaciones, existe una relación directa entre aparición de lesiones cutáneas y malnutrición. Al perder grasa y masa muscular, las prominencias óseas quedan más desprotegidas. Además la carencia de proteínas o nutrientes básicos hace que el proceso de curación de las heridas sea muy lento o incluso nulo. En las primeras líneas de este documento se explica que cualquier persona es susceptible de desarrollar lesiones cutáneas de diversa índole o diferentes grados. También, por tanto las personas que padecen enfermedades raras son susceptibles de desarrollar este tipo de lesiones. Las personas que padecen ER, por el hecho en sí de tenerla, no significa que sea un factor de riesgo. Aunque sí que es cierto, que determinadas ER, por sus características, engloban muchos de los factores de riesgo de desarrollar lesiones en la piel. En cualquiera de los factores de riesgo citados en este documento también, podrían incluirse muchas ER. La Epidermólisis Bullosa, por ejemplo, es una enfermedad rara que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel y membranas mucosas. Se pueden llegar a producir ampollas cutáneas por lesiones menores. Las personas que las padecen pueden estar constantemente en un proceso de curación y cicatrización de las lesiones. Estas personas, tienen incluso, mayor riesgo que otros individuos, de desarrollar algunos tipos de canceres cutáneos (carcinoma espinocelular), debidos a estas lesiones y cicatrices. Además del riesgo de infecciones frecuentes, cronicidad de las heridas, déficits nutricionales, etc. Otro tipo de ER, por ejemplo aquellas que se caracterizan por que los individuos se autolesionan (Síndrome de Lesch-Nyhan), son un factor de riesgo en sí, de desarrollar lesiones cutáneas al igual que en la Esclerodermia, Síndrome de Raynaud, por ejemplo, la integridad de piel está comprometida (se engrosa y se vuelve tirante), al igual que lo pueden estar los órganos internos, vasos sanguíneos y tracto digestivo. En otro tipo de ER en los que la integridad cutánea del individuo no está comprometida por las características de la enfermedad en sí, pero que por el hecho de padecerla precisa de algún dispositivo de apoyo o terapéutico que sí que pueden ocasionar lesiones cutáneas por roce o fricción, presión, etc. «La enfermería pone al paciente en las mejores condiciones para que la naturaleza pueda sanar las heridas» (Florence Nightingale).