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El pasado 5 mayo se ha celebrado el Día Mundial de Síndrome 5p-. El Síndrome 5p-, también denominado Cri du Chat “Maullido de gato”, es una anomalía cromosómica resultado de una pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Los niños con Síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso y tener el llanto muy agudo, similar al maullar de un gato. Tienen un perímetro craneal reducido, las facies suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda (cara de luna), paladar elevado y escarpado, ojos separados y orejas de implantación baja. Su crecimiento es lento, presentan hipotonía muscular y discapacidad intelectual. Para visibilizar este día recordamos el Documental «Cromosoma Cinco» dirigido por la directora de cine, María Ripoll, y coproducido por TVE, y estrenado en el año 2013. Andrea, una niña con el Síndrome 5p-, es la protagonista de la película. Ella, su mundo, cómo revoluciona todo su entorno, su mirada especial y su incesante curiosidad por conocer. El documental cuenta el difícil camino que tienen que recorrer los padres con hijos enfermos para poder comprender, aceptar y superar la situación que les ha tocado vivir. Lisa, la mamá de Andrea, ha ido haciéndose fotografías durante su embarazo. Tras el nacimiento prematuro, Lisa continúa registrando con su cámara el día a día de su hija, intentando entender qué es lo que le ocurre y lo que le hace comportarse de una forma tan especial. Como fruto de esta observación, creará un libro a modo de diario al que llamará Little Black Book. Este material, junto a las fotografías, hace que María se interese por crear un documental que sirva para dar mayor visibilidad a los familiares de personas afectadas por enfermedades raras. En él se verá cómo Lisa encontrará una nueva manera de ver y entender la luz y la vida. Ésta es una historia de pérdida y encuentro. El Documental «Cromosoma Cinco» está disponible en «El Laboratorio de Innovación Audiovisual de RTVE» (Lab RTVE). Aquí se puede observar un webdoc dividido en nueve capítulos, a los que se puede acceder también de forma no lineal. El documental da acceso a cada capítulo a través de los mismos pictogramas que usa Andrea para comunicarse, lo que ayuda a entender mejor su personalidad y ofrece una mayor inmersión en la situación narrada. El webdoc ofrece hiperenlances que permiten conocer más acerca de este diagnóstico, que llevan a noticias de prensa o a otras fotografías de Lisa, mamá de Andrea.

CRISTINA GÓMEZ COBO, YOLANDA LEIRO CAMARERO Y NORMA RODRÍGUEZ PÉREZ, enfermeras del Creer Cualquier persona, incluso la población pediátrica, es susceptible de desarrollar lesiones con pérdida de integridad cutánea, heridas con diferentes grados de cronicidad e incluso úlceras por presión (UPP). Las UPP suelen relacionarse con población geriátrica y consideradas como “un mal menor”, pero suelen originar ingresos y reingresos en centros hospitalarios, por ende, aumento del gasto sanitario, bajas laborales, aislamiento social en la persona que las padece, dolor, baja autoestima, empeoramiento de la calidad de vida, etc. Una UPP es una lesión localizada en la piel y/o el tejido subyacente por lo general sobre una prominencia ósea, como resultado de la presión, o la presión en combinación con la cizalla. En ocasiones, también pueden aparecer sobre tejidos blandos sometidos a presión externa por diferentes materiales o dispositivos clínicos, según el Grupo Nacional para el Estudio y Asesoramiento de Úlceras por Presión y Heridas Crónicas (GNEAUPP). Algunos de los factores de riesgo que pueden desencadenar la aparición de UPP o lesiones cutáneas son: La edad. Estado de la piel: edemas, sequedad o falta de elasticidad, fragilidad, exposición prolongada a la humedad, aumentan la probabilidad de desarrollar heridas ante lesiones menores. Trastorno en el transporte de oxigeno o trastornos de la oxigenación de los tejidos: tipo estasis venosas, trastornos vasculares periféricos o patologías cardiopulmonares. Déficits nutricionales: bien por exceso o por defecto, obesidad, deshidratación, pérdida de masa muscular, déficit de proteínas o minerales, etc. En el caso por ejemplo de las distrofias musculares, los genes que producen las proteínas musculares presentan anomalías. En la distrofia muscular de Duchenne, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular anómalo está debilitado. Trastornos inmunológicos: infecciones agudas, determinadas patologías como el cáncer. Déficits o trastornos motores y sensoriales: paresias, parálisis, pérdida de la sensación dolorosa tipo pie neuropático, estado de conciencia de la persona, etc. Inmovilidad: bien de forma aguda por hospitalizaciones o por fracturas óseas o de forma continua por diferentes patologías crónicas y/o neurodegenerativas, como en ELA, distrofia muscular de Duchenne, o por accidentes. Fármacos: algunos tratamientos aumentan el riesgo de desarrollar heridas, como por ejemplo la inmunosupresión por corticoides, relajantes o sedantes que impiden la movilidad adecuada de las personas, la noradrenalina, etc. Uso de dispositivos terapéuticos: tipo silla de ruedas, dispositivos de ventilación mecánica no invasiva (BIPAP, CPAP), órtesis, bitutores, sondajes o drenajes, uso de cojines con forma de “donuts”, etc., que provocan presiones prolongadas en determinadas zonas corporales. Otros factores de riesgo: escasos o nulos conocimientos, por parte de cuidadores de personas dependientes o semidependientes, sobre cuidados, falta de personal en centros sociosanitarios y hospitalarios, falta de tiempo e incluso inadecuada praxis de los profesionales sanitarios, etc. Algunos estudios realizados lanzan la certeza de que las lesiones cutáneas, las UPP, son evitables en el 95% de los casos, en la actualidad, hay algunas investigaciones que aumentan ese porcentaje hasta el 98%. Esto quiere decir que el 95% de este tipo de lesiones, se pueden prevenir. La prevención es el mejor tratamiento para evitar que este tipo de lesiones aparezcan. Evitar la aparición de estas lesiones en un primer momento implica una menor morbilidad, una reducción de costes sanitarios y, en definitiva, mejor calidad de vida para los afectados por una Enfermedad Rara (ER) o para cualquier persona susceptible de desarrollarlas. Para ello es clave la figura de la Enfermera, ya que con sus conocimientos y experiencia, es la profesional que, en un primer momento va a realizar una valoración integral de la persona, con un enfoque bio-psico-social, basándose, además, en la evidencia científica. Como resultado llegará a la realización de una serie de diagnósticos enfermeros, que facilitarán el desarrollo de un plan individualizado de cuidados (PAI). Este plan irá dirigido a reducir los factores de riesgo y a fomentar la salud de las personas. Mediante la promoción de la salud, Enfermería instruirá en Educación para la Salud, a las personas con riesgo de padecer este tipo de lesiones y a sus familias y cuidadores, fomentando la autonomía de las personas afectadas y con el objetivo de mejorar la calidad de vida de aquellas personas que tienen una ER. Respecto a las medidas preventivas, algunas de ellas son: Valoración mediante el uso de alguna de las Escalas de Valoración del riesgo de padecer UPP (EVRUPP): se utilizan para determinar el grado de riesgo que tiene una persona de desarrollar este tipo de lesiones. Son muy eficaces y su uso no conlleva mucho tiempo. Este instrumento de medida, permite establecer una puntuación en función de una serie de parámetros. Las características que debe tener una EVRUPP son: especificidad, sensibilidad, valor predictivo, facilidad de uso, etc. Algunas de las escalas más utilizadas son la Escala Braden y la Escala Norton. Movilización: el objetivo es mantener la actividad y deambulación (sí es posible), de las personas en riesgo. Fomentar la actividad física y el movimiento corporal de forma autónoma para redistribuir el peso corporal y la presión en determinadas zonas. Cambios posturales: permiten reducir la magnitud y duración de la presión en determinadas zonas corporales, sobre todo en personas con dependencias severas. Para realizar cambios posturales hay que tener conocimientos de cómo hacerlos, ya que si se realizan de una manera inadecuada o dejan al cuerpo en posiciones iatrogénicas, pueden causar lesiones al igual que si no se realizasen dichos cambios posturales. Superficies especiales para el manejo de la presión (SEMP): se considera como SEMP a cualquier superficie o dispositivo especializado, cuya configuración física y/o estructural permite la redistribución de la presión, así como otras funciones terapéuticas añadidas para el manejo de las cargas tisulares, de la fricción, cizalla y/o microclima, y que abarca el cuerpo de un individuo o una parte del mismo, según las diferentes posturas funcionales posibles. Hay SEMP de tipo estático, aumentando el área de contacto con la persona (espumas de poliuretano, viscoelásticas, silicona en gel, etc.). Y las hay de tipo dinámico, que lo que permiten es variar de forma continuada, los niveles de presión de las zonas de contacto de la persona con la superficie de apoyo (ej.: colchones de aire). Protección local ante la presión u otro tipo de fuerzas externas: en este caso se pueden utilizar apósitos de espuma, por ejemplo, para proteger prominencias óseas o zonas de roce con dispositivos terapéuticos. Aquí también podríamos utilizar productos de protección como los ácidos grasos hiperoxigenados (AGHO) o productos barrera como el Óxido de Zinc en pomada para evitar exposiciones prolongadas a la humedad en la piel. Cuidados de la piel (higiene, hidratación, evitar la exposición prolongada a la humedad, a elementos irritantes o agresiones externas, cuidados específicos de la piel de riesgo en personas con Epidermólisis bullosa, por ej.) Mejora de la oxigenación tisular: entre las causas más frecuentes que pueden provocar una disminución de la oxigenación tisular encontramos procesos sistémicos como la anemia (hemoglobina baja), alteraciones de la glucemia (diabetes), alteraciones respiratorias, procesos que originen alteraciones de la perfusión tisular periférica o del estado hemodinámico (que cursen con hipotensión), así como hábitos de vida insanos como el tabaquismo. Siempre que sea posible deben ser abordados y corregidos. Manejo de la nutrición e hidratación: según investigaciones, existe una relación directa entre aparición de lesiones cutáneas y malnutrición. Al perder grasa y masa muscular, las prominencias óseas quedan más desprotegidas. Además la carencia de proteínas o nutrientes básicos hace que el proceso de curación de las heridas sea muy lento o incluso nulo. En las primeras líneas de este documento se explica que cualquier persona es susceptible de desarrollar lesiones cutáneas de diversa índole o diferentes grados. También, por tanto las personas que padecen enfermedades raras son susceptibles de desarrollar este tipo de lesiones. Las personas que padecen ER, por el hecho en sí de tenerla, no significa que sea un factor de riesgo. Aunque sí que es cierto, que determinadas ER, por sus características, engloban muchos de los factores de riesgo de desarrollar lesiones en la piel. En cualquiera de los factores de riesgo citados en este documento también, podrían incluirse muchas ER. La Epidermólisis Bullosa, por ejemplo, es una enfermedad rara que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel y membranas mucosas. Se pueden llegar a producir ampollas cutáneas por lesiones menores. Las personas que las padecen pueden estar constantemente en un proceso de curación y cicatrización de las lesiones. Estas personas, tienen incluso, mayor riesgo que otros individuos, de desarrollar algunos tipos de canceres cutáneos (carcinoma espinocelular), debidos a estas lesiones y cicatrices. Además del riesgo de infecciones frecuentes, cronicidad de las heridas, déficits nutricionales, etc. Otro tipo de ER, por ejemplo aquellas que se caracterizan por que los individuos se autolesionan (Síndrome de Lesch-Nyhan), son un factor de riesgo en sí, de desarrollar lesiones cutáneas al igual que en la Esclerodermia, Síndrome de Raynaud, por ejemplo, la integridad de piel está comprometida (se engrosa y se vuelve tirante), al igual que lo pueden estar los órganos internos, vasos sanguíneos y tracto digestivo. En otro tipo de ER en los que la integridad cutánea del individuo no está comprometida por las características de la enfermedad en sí, pero que por el hecho de padecerla precisa de algún dispositivo de apoyo o terapéutico que sí que pueden ocasionar lesiones cutáneas por roce o fricción, presión, etc. «La enfermería pone al paciente en las mejores condiciones para que la naturaleza pueda sanar las heridas» (Florence Nightingale).

Miguel Javier Zugasti Moriones presentó su ponencia sobre «Baremos de valoración de la discapacidad» el pasado 7 de octubre de 2021 en la XII Escuela de Formación Creer–Feder, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso.El experto, que dirige el Centro de Valoración de la Discapacidad de la Agencia Navarra para la Autonomía y Desarrollo de las Personas del Gobierno de Navarra, explica qué son los baremos, de donde vienen, por qué se usan y su aplicación práctica en la valoración de enfermedades. Así mismo, avanza las líneas generales del nuevo sistema que se va a usar para medir el grado de discapacidad de las persona y del tiempo que va a ponerse en práctica. Una de las novedades es que en el nuevo baremo, se medirán factores ambientales, así como las limitaciones en la vida diaria de las personas con discapacidad. Finalmente, hace una mención a la valoración de la discapacidad en enfermedades raras. Define qué son las enfermedades raras, de qué tipo son y señala los problemas con los que se encuentran los valoradores a la hora de aplicar el baremo. Disponible el vídeo de la ponencia de Javier Zugasti, junto al resto de ponencias de la XII Escuela de Formación Creer-Feder, en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 8 de marzo de 2022 la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Y plantear la necesidad de la inclusión de la igualdad de género, como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con enfermedades raras como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las enfermedades raras ha de afrontarse desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. Para ello, profesionales de diferentes ámbitos han abordado el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España; la perspectiva de género en Enfermedades Raras; la realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias, con una mesa de experiencias; y el lenguaje e inclusión. En la mesa redonda de experiencias «La realidad de las mujeres diagnosticadas con una enfermedad rara y sus familias», Yolanda Peña Peinador, de la Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” (AstasCyl), con su testimonio indica que el Síndrome de Turner afecta solo a mujeres y entre los diferentes síntomas que tienen, destaca la baja talla. Destaca en su presentación el proceso de acoso que sufrió en su adolescencia y la falta de accesibilidad en el instituto. Se pregunta si este acoso lo hubiera recibido si fuera hombre. A continuación, a Gema Guzmán Bastante y José Guzmán García, de la Federación Española del Síndrome de X-Frágil, su experiencia de vida le ha mostrado que donde se encuentran más problemas es en que se acepte la condición de la diversidad de las personas. Es fundamental dar visibilidad a la diversidad y que la educación y formación sean inclusivas. Es muy necesario potenciar oportunidades en el mundo laboral. También hacen hincapié en las necesidades y demandas de las personas con enfermedades raras, sus familias y el movimiento asociativo, especialmente en la necesidad de investigación para paliar el retraso diagnóstico y agilizar los posibles tratamientos. Nuria Navarro-Aguilera Llona, de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (Aelam), gestionada por mujeres, cuenta cómo su enfermedad al ser invisible su diagnóstico se ralentiza, pues muestra una falsa apariencia de salud. Alerta de la importancia de revisar bien los informes médicos y las pruebas funcionales respiratorias en la valoración del grado de discapacidad y en la valoración de la incapacidad laboral. Para finalizar, Mª del Mar Bartolomé, del Grupo de Grupo Arteritis de Takayasu, señala que la vida de la mujer con una familia monoparental ya es complicada, y si además recibes el diagnóstico de una enfermedad rara, se complica todavía más porque el sentimiento de vulnerabilidad es mayor. Hay que enfrentarse sola a la sociedad y al mercado laboral. Esto conlleva la necesidad de ayuda desde la psicología. El vídeo de estos testimonios junto con el resto de ponencias de la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras» están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el sábado 26 de febrero la X Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Especialistas del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Vall d’Hebron de Barcelona han presentado el Proyecto SOLVE-RD, que tiene como objetivo identificar las causas moleculares de aquellas enfermedades raras en las que no se conocen estas causas todavía y mejorar el diagnóstico a través de «una red de conocimiento genético». También se ha realizado una mesa redonda con representantes de la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (Asem Aragón). A continuación, jóvenes con enfermedades raras han transmitido su testimonio y se han presentado como el colectivo que tiene que asumir el relevo generacional en las asociaciones. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA La Biblioteca del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, publica una guía de lectura, con motivo del Día Internacional de la Mujer. Esta guía recoge libros escritos por mujeres, todos ellos autobiográficos, en los que narran su propia experiencia de vida, bien como personas afectadas por una enfermedad rara o como madres de niños con una enfermedad poco frecuente. Un día especial / Anne-Dauphine Julliand Palabra, 2014. 189 p. — (Palabra Hoy) ISBN 978-84-9061-132-6 El 29 de febrero es una fecha que solo existe cada cuatro años. Y es también la fecha del nacimiento de Thaïs -la princesita de Anne-Dauphine Julliand-, afectada por una enfermedad genética hereditaria. Thaïs vivió tres años y tres cuartos. Tuvo una vida corta, pero hermosa. La lectora ciega: un emocionante testimonio de superación a través del amor a los libros / Paqui Ayllón La esfera de los libros, 2018. 259 p. ISBN 978-84-9164-427-9 Relato estremecedor de la autora con retinosis pigmentaria donde cuenta la historia de su pérdida de visión y «la salida del pozo» a través de la literatura y la entrega a los demás. Con la ayuda de Meadow, su perro guía, Paqui Ayllón vive su discapacidad con normalidad y camina siempre hacia adelante, en un claro ejemplo de superación que es preciso leer para creer. Maki, la sonrisa de un ángel / Carmina Coloma Miró Vive Libro, 2014. 138 p. ISBN 978-84-16198-05-4 Maki, la hija de Carmina, tiene Encefalitis de Rasmussen. Una rara y agresiva enfermedad que hace que su historia sea una verdadera historia de fe, esperanza y superación. Mi hijo, mi maestro: una historia de amor y dolor jamás contada / Isabel Gemio La Esfera de los Libros, 2018. 389 p. ISBN 978-84-9164-400-2 Isabel Gemio narra por primera vez la vida junto a su hijo con distrofia muscular. Bienvenido, no te esperaba / Laura González Parra Círculo Rojo, 2019. 96 p. ISBN 978-84-1317-105-0 Relato en el que Laura cuenta desde la ilusión por su embarazo hasta el diagnóstico de su enfermedad, arteritis de Takayasu y su nueva forma de afrontar las adversidades. Además, cuenta diez relatos más de personas que padecen también esta patología. De qué dolor son tus ojos / Noah Higón Bellver La Esfera de los Libros, 2020. 311 p. ISBN 978-84-9164-740-9 Noah Higón, una joven con siete enfermedades raras, narra su historia en textos que ha escrito dentro y fuera del hospital, entre médicos, viajes y la universidad. Risas al punto de sal : el extraordinario viaje de una madre y una hija muy especial / Raquel Sastre Planeta, 2021. 214 p. ISBN 978-84-08-23906-2 Relato en primera persona exento de dramatismo sobre cómo afrontar la adversidad desde el momento en que conoces que tu hija padece una enfermedad que la volverá dependiente para siempre y cómo el humor se vuelve una herramienta indispensable para sobrevivir a la nueva realidad. Una historia de esperanza que rebosa vitalismo y un ejercicio de valentía que reivindica la importancia de la atención temprana. Todos los libros están disponibles para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.