Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, en colaboración con Mónica Cano Rosas del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, y la Sociedad Española de Odontoestomatología para Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la IV Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras "Papel de las especialidades odontológicas en el tratamiento interdisciplinar de las enfermedades raras", el 24 de mayo de 2023. La jornada, dirigida a profesionales interesados, personas afectadas por enfermedades raras, familias y sociedad en general, está dedicada a examinar el papel que tienen las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, implantología, odontopediatría, etc.) en el tratamiento interdisciplinar y rehabilitación oral de las personas con enfermedades raras y también se hablará sobre cómo la tecnología digital puede ayudar en la planificación clínica. Tiene como objetivo aumentar la conciencia profesional sobre la problemática odontológica que existe en estas enfermedades, para que cada vez sea mayor el número de odontólogos que puedan satisfacer las demandas de este colectivo. Para ello, especialistas han tratado la importancia del papel que tienen las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, implantología, odontopediatría, etc.) en el tratamiento interdisciplinar y rehabilitación oral de las personas con enfermedades raras. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

Pablo, de 28 meses, es el único niño con acondroplasia en León. Nació en una familia numerosa con otras tres hermanas mayores y unos papás sanos, así que su condición ha sido de mutación espontanea del gen FGFR3. Su discapacidad física es visible y su madre reflexiona sobre las burlas a las que se ha sometido a muchas personas con la condición de su hijo, y que han sido prohibidas hace pocos meses. Un recorrido médico difícil En el historial médico de Pablo hay momentos muy complejos, al haber sido derivado con solo seis meses a un hospital de otra ciudad donde no había especialistas en su enfermedad. Eso conllevó muchas complicaciones que incluso pusieron en riesgo su vida. Por eso, insiste en la necesidad de que sean tratados en centros hospitalarios con recursos y especialistas que conocen la patología a la que se enfrentan. En la actualidad, Pablo ha sido derivado al Hospital Universitario La Paz de Madrid donde ha sido intervenido neuroquirúrgicamente otras tres veces, después de las cinco que tuvo en Valladolid. Además, reconoce las dificultades burocráticas para acceder a los recursos que necesita su hijo y las trabas constantes a las que se enfrentan con las diferentes administraciones (sanidad, servicios sociales, educativa...). En su caso, tras una meningitis bacteriana que contrajo en el hospital, necesita más atención porque ha sumado más complicaciones a las que ya inicialmente tenía por su condición. El acceso a una atención temprana de calidad es imprescindible para que niños como su hijo puedan desarrollar al máximo sus capacidades. El nuevo método implantado no está obteniendo resultados positivos y estamos luchando para que Pablo sea valorado y atendido en base a lo que necesita, porque independientemente de la posición económica, todos deben tener los apoyos necesarios para un desarrollo al máximo de sus capacidades y para valorar posibles consecuencias y evitar ciertas complicaciones en su vida diaria. El presente y el futuro de Pablo Compartir vivencias y experiencias con otras familias supone un apoyo muy importante. Sin embargo, en el caso de Pablo, no conocen a niños como él que estén cerca. Su familia se apoya en la Fundación ALPE Acondroplasia, que lucha por las personas con acondroplasia y otras displasias esqueléticas que conllevan talla baja. Gracias a su trabajo, se acaba de aprobar el primer fármaco que ayuda a mejorar la calidad de vida de estos niños y aunque Pablo aún no ha empezado, está a la espera de poder hacerlo. Ahora mismo nuestra mayor preocupación es que Pablo este bien, evolucione como el resto de los niños con acondroplasia y tenga la mayor autonomía posible, sin correr demasiado y cuando esté preparado. Nos asusta pensar en el próximo curso escolar cuando Pablo sea escolarizado y necesite ayuda, porque, aunque lo ideal es que camine, todo indica que no va a ser posible. Queremos estar preparados para que sea feliz, gestione bien su autoestima y el estigma social que acarrea por su condición, pero sobre todo, que cuente con su familia para todo lo que necesite. También estamos muy agradecidos con la Asociación ALER por su ayuda en todos los aspectos, porque tener a una asociación cerca implica mayor cercanía y más ayuda con todo lo que la discapacidad trae en una familia.

CRISTINA PÉREZ VÉLEZ, psicóloga del Creer Hola, soy Cristina, y hoy me gustaría utilizar esta ventana para hablaros del Mindfulness. Muchos habréis oído esta palabra y otros no, así que empezamos por definirlo: El Mindfulness también conocido como atención plena, consiste en prestar atención de manera intencionada al momento presente, sin juzgar. Implica estar consciente de nuestros pensamientos, emociones y sensaciones físicas, sin aferrarnos a ellos ni tratar de evitarlos. Se trata de observar y aceptar las experiencias tal como son, sin reaccionar automáticamente o dejarnos llevar por ellas. El Mindfulness es una práctica milenaria originada en el budismo hace más de 2.500 años. Es recientemente, cuando en occidente, se ha visto como una habilidad psicológica para contrarrestar el estrés y fomentar el bienestar, de la mano del Dr. Kabat-Zinn que ha contribuido a desarrollarlo y dar a conocerlo por el mundo, gracias a sus trabajos desde 1979. Creó el programa MBSR: Mindfulness Based Stress Reduction (reducción del estrés basado en el Mindfulness). Este programa clínico de reducción de estrés se presenta como una formación que dura 8 semanas. Kabat-Zinn afirma que "los participantes sienten una fuerte reducción tanto en el número de síntomas médicos que se informaron inicialmente, como en los problemas psicológicos, como la ansiedad, la depresión y la hostilidad. Estas mejoras se producen en la mayoría de los participantes en cada clase e independientemente del diagnóstico, lo que significa que el programa es importante para las personas con una amplia gama de trastornos médicos y diferentes situaciones de vida". "Además de tener un menor número de síntomas, las personas experimentan mejoras en la forma en cómo se ven a sí mismas y al mundo. Se sienten más seguros de sí mismas, enérgicas y motivadas para cuidarse mejor y con más confianza en su capacidad para responder de manera efectiva ante circunstancias estresantes. También perciben un mayor sentido de control sobre sus vidas, una mayor disposición para afrontar los acontecimientos estresantes como retos en lugar de amenazas, y un mayor sentido de significado en la vida". En el día a día hay muchas cosas que nos agitan, nos distraen, nos producen prisas y cada vez es más difícil encontrar momentos de calma y serenidad. En esta forma de estar “es muy fácil mirar sin ver, escuchar sin oír, comer sin saborear, no sentir el perfume de la tierra húmeda tras un chaparrón, e incluso tratar con los demás sin ser conscientes de las emociones que se intercambian”. El Mindfulness es una poderosa práctica que nos ayuda a parar, a volver al presente y conseguir una mayor conexión con nosotros mismos y el mundo que nos rodea. Llevo unos años aplicando el Mindfulness en la práctica diaria con las personas que necesitan una ayuda psicológica para afrontar su vida y la enfermedad rara con la que conviven bien como enfermos o como familiares. Y esta experiencia me confirma el éxito del Mindfulness: las personas consiguen cambios en su forma de afrontar la situación, cambios en la aceptación, la adaptación a su nueva vida. Ven reducido el estrés y la ansiedad, duermen mejor, reducción del dolor, cambios en su estado de ánimo, mejora su carácter y actitud, se sienten mejor con ellos mismos, más seguros, ganan en autonomía e independencia, en definitiva, consiguen mejorar su salud y su calidad de vida. La salud entendida en sentido amplio que engloba salud física, de las emociones y de la manera en que nos relacionamos con el exterior y el planeta. Desde los años 80 se están desarrollado de forma creciente investigaciones sólidas y científicamente validadas, sobre los efectos de la meditación Mindfulness sobre la salud y el bienestar. Hay estudios médicos que muestran los efectos positivos que tiene la práctica del Mindfulness en personas que sufren enfermedades coronarias, hipertensión, diabetes, cáncer, dolor crónico, depresión y ansiedad. La investigación en neurociencia ha proporcionado valiosa información sobre los efectos del Mindfulness en el cerebro y cómo puede influir en diversos procesos cognitivos y emocionales, cambios cerebrales que se traducen en beneficios para la salud. ¿Qué hacer? La técnica más común en la práctica de Mindfulness es la respiración consciente. Respirar conscientemente no consiste en controlar la respiración, se trata de mantener la atención plena a cada movimiento respiratorio, y si te distraes con alguna otra cosa, volvemos a centrarnos en la respiración. Ser capaces de experimentar la respiración y observarla sin más, nos conduce a la experiencia del aquí y ahora. Cada vez que inspiramos y espiramos, favorecemos la conexión entre la mente y el cuerpo. Hacer conscientes muchos de esos momentos del día a día que hacemos de forma automática, observarlos y sentirlos. Meditar: puede ser buscando un curso bien presencial u online para introducirnos en el Mindfulness. También puede empezar uno solo, en este caso aconsejaría lo siguiente: crear el compromiso con uno mismo para la realización diaria de una meditación. Buscar un momento del día y un lugar tranquilo donde nada nos distraiga. También se puede empezar con la ayuda de alguna app de las que existen. Suelen tener una serie de audios uno para cada día ordenados para ir aprendiendo a meditar. Es un tema muy amplio y difícil de resumir, pero os animo a adentraros en él, buscando lecturas y practicando. BIBLIOGRAFIA: Mindfulness en la práctica clínica. M.T. Miró y V. Simón Pérez. Desclée de Brouwer 2016. Neurociencia del cuerpo. Nazareth Castellanos. Kairós 2022. El espejo del cerebro. Nazareth Castellanos. La huerta grande 2021. Mindfulness para principiantes. Jon Kabat-Zinn. Debolsillo 2020. Cómo practicar Mindfulness en la vida cotidiana. Jon Kabat-Zinn. Kairós 2019. La solución Mindfulness. Ronald D. Siegel. Desclée de Brouwer 2012. Manual clínico de Mindfulness. Fabrizio Didonna. Desclée de Brouwer 2011. Acción y Meditación. Cambiarse a sí mismo para cambiar el mundo. Christophe André, Jon Kabat-Zinn, Pierre Rabhi y Matthieu Ricard. Kairós 2015.

Al hablar de atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de las personas con enfermedades raras como parte de su atención integral, nos encontramos que, lo relativo a este ámbito afectivo sexual, está olvidado con demasiada frecuencia. La «Guía de Buenas Prácticas en Sexualidad y Enfermedades Raras» pretende aportar claves y orientaciones para ayudar a familiares de las personas con enfermedades raras, los profesionales y las entidades que representan a estas personas, contribuyendo a atender, educar y prestar apoyos a la sexualidad de manera adecuada, acompañando a estas personas en sus proyectos de vida, haciéndolo de forma coordinada y junto con el resto de los agentes implicados. Los autores de esta publicación son Natalia Rubio Arribas, psicóloga, sexóloga, pedagoga y presidenta de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad; Guillermo González Antón, médico y sexólogo; Miriam Blanco Somiedo, trabajadora social y sexóloga; y Marta Fonfría Solabarrieta, educadora social del Creer y pedagoga. Las ilustraciones están realizadas por Neus Budi Guillén. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas (anteriormente la Asociación Española de CJD), es una entidad sin ánimo de lucro, creada a causa de la existencia de una enfermedad rara, devastadora y mortal, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, conocida como enfermedad priónica. Las enfermedades Priónicas, como la ECJ (Enfermedad Creutzfeldt Jakob), son causadas por la conversión de la proteína priónica celular (PrPC), inofensiva y existente de forma natural en el cerebro, en su forma malplegada (PrPSc), que resulta neurotóxica. Estas proteínas patogénicas tienen la asombrosa capacidad de inducir dicho malplegamiento en otras proteínas priónicas celulares, lo que desencadena una cascada de destrucción muy lenta que se extiende por todo el cerebro. Los síntomas como la demencia y la pérdida del control muscular pueden no aparecer durante años o décadas, dependiendo de la enfermedad priónica, pero, una vez lo hacen, resulta fatal en un corto periodo de tiempo. Hasta la fecha, no existen tratamientos disponibles para las enfermedades priónicas y su tasa de mortalidad es del 100 % al inicio de los síntomas. Algunas enfermedades priónicas son transmisibles entre mamíferos. En el caso de los humanos, los priones aparecen de forma espontánea, sin una causa conocida, lo que se denomina enfermedad priónica esporádica. La EDJ se presenta en estos cuatro tipos (variante, esporádica, familiar e iatrogénica), aunque la esporádica es la forma más común, responsable del 85 % de los casos y se presenta al final de la mediana edad (alrededor de los 60 años). Otros casos, son hereditarios causados por mutaciones genéticas que hacen que la forma mal plegada de la PrPC sea más propensa a aparecer en algún momento de la vida de estos pacientes. Y por último, una persona puede infectarse después de haber estado expuesta a tejido cerebral u órganos contaminados con priones (origen iatrogénico). Sin embargo, no se puede contagiar por tocar, besar, abrazar o por fluidos corporales. Leer más: Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET). La Fundación agrupa a investigadores/as que durante años se vienen dedicando a estudiar la enfermedad, psicólogo/as, familiares y allegado/as de afectado/as y otras personas que voluntariamente colaboran. Todo/as, sin excepción, creemos necesario ayudar a otras personas que descubren y sufren esta terrible enfermedad, porque somos muy conscientes de lo difícil que es enfrentarse en soledad a una enfermedad de estas características. Paralelamente sabemos que la única solución es la investigación, y a ella destinamos las donaciones y recaudaciones procedentes de campañas y eventos que realizamos de carácter cultural o deportivo por toda España. Por otra parte, también disponemos de un departamento legal, para asesorar de los derechos de los enfermos y familiares, y ayudamos en la parte burocrática de la pérdida de un familiar, que en la mayoría de los casos aparecen problemas a resolver. Ofrecemos apoyo psicológico con especialistas en duelos, ya que en nuestro caso, el duelo se empieza a vivir desde el momento del diagnóstico. Asesoramos con profesionales como cuidar a los pacientes, ya que no olvidemos que los familiares se convierten en cuidadores en 24 horas. Y eso no es fácil de gestionar. Acompañamos a todas estas familias que se sienten solas y abandonadas por el sistema. Página web: www.fundacionprionicas.org E-mail: info@fundacionprionicas.org Teléfono: +34 607 999 000 / +34 618 682 920 Instagram: @fundacionprionicas Facebook: Fundación Española de Enfermedades Priónicas Twitter: @f_prionicas Canal YouTube: Fundación Española de Enfermedades Priónicas

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo. La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En España, la mayoría de los diagnósticos se hacen gracias al cribado neonatal o prueba del talón. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Coincidiendo con el inicio del nuevo curso escolar presentamos el vídeo realizado por la Federación Española de Fibrosis Quística "Etapa escolar y Fibrosis Quística" para proporcionar una mayor información sobre esta patología en los centros educativos. También la guía “La Fibrosis Quística en el cole”, editada por la Federación Española de Fibrosis Quística, para servir de orientación para ayudar a los alumnos/as con FQ a mejorar su rendimiento escolar, así como su integración social y educativa. Así mismo, se resuelven algunas de las preocupaciones planteadas por los padres y madres cuando dejan a su hijo/a en la escuela.