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La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip) celebra a nivel internacional el 31 de marzo, el Día Mundial de las Lipodistrofias. Las lipodistrofias son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una pérdida de tejido adiposo. Se puede realizar una clasificación en función de su etiología, siendo congénitas (o familiares) y adquiridas. El Día Mundial de las Lipodistrofias surge como plataforma para poder desarrollar actividades de referencia, así como para emprender, cohesionar e impulsar acciones políticas y sociales en distintos lugares de España, y Europa. El primer día mundial de las lipodistrofias se celebró en el año 2013. Esta campaña es impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y por la Federacion Española de Enfermedades Raras (Feder) y se desarrolla en coordinación con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades poco frecuentes (Aliber), Rare Diseases International (RDI), Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL) y el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (Eclip). Los objetivos de Aelip con esta campaña son: Sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las lipodistrofias. Poner en marcha acciones que repercutan en evitar el aislamiento social que en muchos casos sufren los afectados y familiares con lipodistrofias. Realizar actividades de difusión de las características y particularidades de las lipodistrofias. Llevar a cabo acciones de coordinación con todas las partes implicadas: pacientes, administración pública, profesionales de la salud, etc., para la búsqueda de recursos y mejora de la atención de los afectados. Participa en la campaña de Aelip en redes sociales subiendo una foto con el gesto de L de Lipodistrofias con la mano izquierda acompañada con los hashtag #Lypodistrophy, #WLD2023 y #TreatmentEquity. Más información en la página web de Aelip.

El 8 de marzo de 2022 el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la I Jornada «Igualdad de Género y Enfermedades Raras», con el objetivo de dar a conocer a la sociedad el contexto actual de la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad. Se plantea en este contexto, la necesidad de la inclusión de la igualdad de género como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con Enfermedades Raras (ER) como la de sus familias y cuidadores. El abordaje de la igualdad de género en relación con las ER se realiza desde la perspectiva de la persona que tiene la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras. Conocer la situación desde esta perspectiva favorecerá también su desarrollo personal y social. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estima que el 76% de las personas con ER sufren discriminación solo por el hecho de convivir con ella y, en el caso de las mujeres, se produce una doble discriminación. Por un lado, la que se deriva de la enfermedad y, por otro, la que se asocia al género. Si, además, a esto se añade la discapacidad, las mujeres constituyen un colectivo de extrema vulnerabilidad. Isabel Caballero Pérez, coordinadora de la Fundación Cermi-Mujeres, expuso el contexto actual de la discapacidad y la igualdad de género en España. Primero, realizó un repaso a la genealogía de la lucha por los derechos humanos de las mujeres con discapacidad, exponiendo cómo surgieron las primeras plataformas de mujeres con discapacidad, las dificultades que tuvieron que enfrentar en el seno del movimiento asociativo de la discapacidad y en el de mujeres, para introducir el doble enfoque de género y discapacidad, y las conquistas alcanzadas en estos años. El Cermi promueve en el año 2000 la creación de la Comisión de la Mujer que estaba formada por diversas entidades. En el 2005 se creó la figura de la Comisionada para los Asuntos de la mujer con el objetivo de impulsa, proponer y desarrollar políticas concretas que consigan reducir la brecha existente de las mujeres con discapacidad en España. En 2007 el gobierno aprobó el I Plan de Atención para mujeres con discapacidad, como primera toma de conciencia. Se ha avanzado mucho en estos años, pero se sigue luchando para incluir un enfoque interseccional en las políticas contra la violencia contra las mujeres, impulsar acciones de toma de conciencia y formación en relación con los derechos sexuales y reproductivos, impulsar una política de empleo que permita acceder a la ciudadanía económica a las mujeres con discapacidad y evitar su exclusión social, y garantizar plenamente el derecho a la salud de las mujeres de este sector de la población. El resto de ponencias presentadas en esta jornada se pueden ver en la página web del Creer y en el canal de YouTube.

El Documental «Vida paralELA» es el resultado de la ilusión de Luis Alfonso Martínez Moya, persona diagnosticada con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), de dar visibilidad a la ELA y de enseñar sus rutinas diarias a otras personas con la misma patología. Así, poder ayudar a los afectados por esta enfermedad, compartir su postura acerca de la muerte y del testamento vital, y de concienciar sobre la donación de órganos para seguir con la investigación. El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha promovido este proyecto con el objetivo de gestionar el conocimiento y favorecer la investigación; promocionar la autonomía personal para las actividades de la vida diaria y así mejorar la calidad de vida; y ayudar a las personas a que desarrollen sus propias expectativas para conseguir sus objetivos. En el vídeo, Luis Alfonso enseña cómo sus ejercicios de logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia, le han ayudado a mantener una evolución favorable desde su diagnóstico. Además, nos da a conocer las herramientas psicológicas que le han servido para afrontar la enfermedad, hablando sobre sus sentimientos, emociones y reflexiones, que le han servido para llevar esta etapa de su vida con optimismo y paz. Y desde su visión, la importancia de realizar el testamento vital, así como concienciar sobre la donación de órganos para seguir con la investigación de la ELA. Profesionales del Creer se han encargado de la edición y montaje del documental, con el compromiso de dar difusión al legado que Luis ha dejado. Queremos destacar la constancia y la voluntad de Luis Alfonso en sus sesiones de trabajo y su afán por dar a conocer el conocimiento adquirido durante el proceso de la enfermedad. Contando siempre con su familia y con los profesionales del Creer que le han atendido y acompañado. Agradecemos a Luis Alfonso que haya compartido con nosotras su deseo y por ello presentamos este documental, realizado con la ilusión y esperanza de que ayude a personas en la misma situación. El documental se puede ver en la página web y en el canal de YouTube del Creer.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases un artículo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII. El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las características de las enfermedades y de las personas afectadas, o que además permite contar con un ‘mapa’ de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas. Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años. El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER–ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico se han publicado en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health; actualmente los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral. Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida debería poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las características de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen. Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologías muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de inicio de síntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patología. Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadísticas para completar los cálculos. Los resultados señalan que el 56,4% de las personas había experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico había sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años. Los datos mejoran: descensos significativos Así, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico -por encima de un año- como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años. En cuanto al tiempo medio de espera entre los síntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027. Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros síntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de síntomas: las personas que iniciaron los síntomas antes de 1979 tenían hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década. La investigación está liderada por los científicos del IIER–ISCIII Verónica Alonso y Manuel Posada, y entre los firmantes también están Juan Benito-Lozano y Greta Arias-Merino, del mismo centro, y Blanca López-Villalba, del Hospital de Valladolid. Los autores explican que este es pionero en cuantificar en España, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los síntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias. • Referencia del artículo: Benito-Lozano, J., López-Villalba, B., Arias-Merino, G. et al. Diagnostic delay in rare diseases: data from the Spanish rare diseases patient registry. Orphanet J Rare Dis 17, 418 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02530-3. Fuente: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Nuestra historia es una historia de inclusión que se va diluyendo con el tiempo. Mi hija tiene 7 años y está diagnosticada del síndrome por deficiencia CDKL5. Tengo 40 años, me he educado en un colegio donde no había alumnado de inclusión y nunca había tenido contacto con las enfermedades raras, ni con la discapacidad, ni me había planteado conceptos como la diversidad funcional o la educación inclusiva hasta que nació mi hija. Tengo 2 hijas, la de 7 años con CDKL5 y otra pequeña de 4 años, normotípica. Son dos personas muy diversas entre ellas y lo curioso es que no veo diferencia alguna y eso, para mí, es la inclusión. Las dos ríen, las dos lloran, las dos tienen rabietas, a las dos las tenemos que dar de comer, a las dos las tenemos que educar, jugar con ellas,… ¡claro!, lo normal. Si hace años, antes de ser madre, me hubieran presentado a una familia como la mía, yo que me creía inclusiva, hubiera pensado que las niñas eran diferentes, pero que había que tratarlas como si fueran iguales. Y a día de hoy, sé que son iguales pero con necesidades diferentes. Y ese cambio que ha ocurrido en mi mente, según yo, mi opinión, es el que se debería de trasladar a la escuela. Y para eso, el primer paso es ESTAR, es que en todos los colegios debería haber alumnos y alumnas de inclusión. Porque la teoría es muy bonita y está muy bien, pero lo difícil es aplicarla cuando hay desconocimiento. La matriculamos en una escuela infantil, la mejor que nos pareció y nos gustó mucho por su proyecto educativo. La profesora dio la primera voz de alarma. Me dijo en repetidas ocasiones que la niña no estaba adquiriendo los hitos en el desarrollo según la edad: ni se sentaba, ni fijaba la mirada, ni hablaba. Yo acudía al pediatra y le decía lo que me había dicho la profe, la miraba de arriba abajo me decía: «esta niña está bien, es que no todos los niños son de libro» y restaba importancia a todo. Gracias a esta profesora que se mantuvo muy firme en su posición, fui muchas veces al pediatra y ya no me acuerdo si en la décima o así nos derivó a atención temprana, aunque me dijo literalmente, que por pesada porque no le pasaba nada a la niña. El diagnóstico tardó cuatro años y pico en llegar, gracias a esa profesora mi hija tuvo desde el primer momento la atención correcta que necesitaba. Siempre hubo muchísimo interés por su parte en la comunicación tanto con la familia, como con las terapias externas y la comunicación es vital y forma parte de la inclusión sobre todo en un colectivo como el de las enfermedades raras. Mi hija participó dentro de sus capacidades en todas y cada una de las actividades del primer ciclo de infantil: asamblea, música, patio, almuerzo, aunque el suyo era triturado, control de esfínteres, la sentaban igual que a todos los demás, aunque por razones obvias no se consiguió… Con respecto a sus compañeros, decir que todos somos inclusivos por naturaleza, yo no creo que ningún niño se hubiera dado cuenta que mi hija tenía necesidades educativas especiales, mi hija estaba perfectamente integrada. Pasamos al colegio de mayores en las mejores condiciones posibles según las capacidades de la niña pero en segundo ciclo de infantil las cosas son más complicadas. Los ratios suben, hay 25 niños por clase… El factor humano, es muy importante y en nuestro caso fue la solución. Las dos tutoras que tuvo en infantil y su maestra de pedagogía terapéutica hicieron de la inclusión una realidad. Los compañeros/as aceptaron a mi hija de forma natural tal como era. Eso se nota en los cumpleaños. Yo puedo ver a mi hija sentada en la mesa de un parque merendando con todos sus amigos como si fuera una más. Cuando vamos a las sesiones le da miedo gatear por un tubo, subirse al columpio o tirarse por un mini tobogán. Pero en un parque de bolas sus amigas la cogen de la mano, suben todas hasta arriba, baja feliz y disfrutando con música y con ruido en un sitio que a ella le da miedo. Hace más la sociedad por la inclusión, la fuerza del grupo, que una sesión terapéutica. Pasamos a primero de primaria, que es el momento actual en el que estamos y pasamos a educación combinada porque no hay suficientes recursos para cubrir sus necesidades. Una amiga de la clase de mi hija, gran experta en educación inclusiva, me pregunto que por qué Iris no había ido al colegio el jueves y el viernes. La expliqué que iba a un colegio de educación especial y ella me dijo: “la echo de menos, que no se la lleven que nosotros sabemos más y le podemos enseñar todo lo que necesite”. ¿Por qué los niños con necesidades educativas especiales tienen que ir a musicoterapia y no a música?. Siempre pongo también de ejemplo el más casero, el de abrir un yogur. Porque ¿cómo se aprende a abrir un yogur? pues abriendo un yogur. Está muy bien que practiquemos la pinza con las pegatinas y que las pongamos en muchos sitios, pero cuando tienes un yogur ahí enfrente y tienes hambre, ahí hay una motivación para hacer la pinza. Llevar una vida normalizada hace que la inclusión sea natural y real. A veces pienso, qué fácilmente complicamos la vida y qué complicado se nos hace hacerla sencilla. Este es solamente el caso de mi hija y la casuística es infinita, pero todos los casos tienen soluciones con voluntad y recursos, que es básicamente por lo que se nos deriva al cole de educación especial. Y termino hablando de su hermana. Ella no entiende porque no puede ir al colegio de educación especial, quiere estar con los amigos de Iris, como siempre. De forma indirecta le estamos lanzando un mensaje, la estamos diciendo cuál es su lugar en la sociedad y cuál es el lugar de su hermana y eso es algo que deberíamos plantearnos a la hora de tratar temas tan importantes para vivir en una sociedad más concienciada y más igualitaria. Y esta es nuestra historia. Oceanía ha participado y nos ha emocionado con su testimonio en la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Creer el 19 de octubre de 2022.

La Asociación Síndrome 22q11 ha publicado la «Guía Educativa Síndrome 22q11» para servir de herramienta a los profesionales de la Educación, ayudarles a entender las características principales del alumnado con el síndrome 22q11 y facilitarles la visión de la gran variabilidad de su sintomatología. Esta guía surge de la necesidad de los profesionales implicados en el ámbito educativo debido a la falta de información sobre el síndrome 22q11, y así poder conocer cuales son las características más frecuentes de los alumnos y alumnas con esta enfermedad rara. La guía está realizada por Aldha Pozo Rodríguez y Lara García Cela, presidenta y responsable del Servicio de Información y Orientación Educativa de la Asociación Síndrome 22q11, respectivamente, con la colaboración de dos profesionales de la medicina y referentes en el conocimiento del síndrome 22q11, como son el Dr. Sixto García-Miñaúr y el Dr. David Fraguas. La guía en formato papel, la pueden solicitar a la asociación, familias con hijos/as con esta patología, profesionales y centros educativos y terapéuticos y también se puede descargar su versión online. Así mismo, se encuentra disponible para su consulta y/o préstamo en la Biblioteca del Creer.