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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas (anteriormente la Asociación Española de CJD), es una entidad sin ánimo de lucro, creada a causa de la existencia de una enfermedad rara, devastadora y mortal, que afecta al cerebro y al sistema nervioso, conocida como enfermedad priónica. Las enfermedades Priónicas, como la ECJ (Enfermedad Creutzfeldt Jakob), son causadas por la conversión de la proteína priónica celular (PrPC), inofensiva y existente de forma natural en el cerebro, en su forma malplegada (PrPSc), que resulta neurotóxica. Estas proteínas patogénicas tienen la asombrosa capacidad de inducir dicho malplegamiento en otras proteínas priónicas celulares, lo que desencadena una cascada de destrucción muy lenta que se extiende por todo el cerebro. Los síntomas como la demencia y la pérdida del control muscular pueden no aparecer durante años o décadas, dependiendo de la enfermedad priónica, pero, una vez lo hacen, resulta fatal en un corto periodo de tiempo. Hasta la fecha, no existen tratamientos disponibles para las enfermedades priónicas y su tasa de mortalidad es del 100 % al inicio de los síntomas. Algunas enfermedades priónicas son transmisibles entre mamíferos. En el caso de los humanos, los priones aparecen de forma espontánea, sin una causa conocida, lo que se denomina enfermedad priónica esporádica. La EDJ se presenta en estos cuatro tipos (variante, esporádica, familiar e iatrogénica), aunque la esporádica es la forma más común, responsable del 85 % de los casos y se presenta al final de la mediana edad (alrededor de los 60 años). Otros casos, son hereditarios causados por mutaciones genéticas que hacen que la forma mal plegada de la PrPC sea más propensa a aparecer en algún momento de la vida de estos pacientes. Y por último, una persona puede infectarse después de haber estado expuesta a tejido cerebral u órganos contaminados con priones (origen iatrogénico). Sin embargo, no se puede contagiar por tocar, besar, abrazar o por fluidos corporales. Leer más: Encefalopatía Espongiforme Transmisible (EET). La Fundación agrupa a investigadores/as que durante años se vienen dedicando a estudiar la enfermedad, psicólogo/as, familiares y allegado/as de afectado/as y otras personas que voluntariamente colaboran. Todo/as, sin excepción, creemos necesario ayudar a otras personas que descubren y sufren esta terrible enfermedad, porque somos muy conscientes de lo difícil que es enfrentarse en soledad a una enfermedad de estas características. Paralelamente sabemos que la única solución es la investigación, y a ella destinamos las donaciones y recaudaciones procedentes de campañas y eventos que realizamos de carácter cultural o deportivo por toda España. Por otra parte, también disponemos de un departamento legal, para asesorar de los derechos de los enfermos y familiares, y ayudamos en la parte burocrática de la pérdida de un familiar, que en la mayoría de los casos aparecen problemas a resolver. Ofrecemos apoyo psicológico con especialistas en duelos, ya que en nuestro caso, el duelo se empieza a vivir desde el momento del diagnóstico. Asesoramos con profesionales como cuidar a los pacientes, ya que no olvidemos que los familiares se convierten en cuidadores en 24 horas. Y eso no es fácil de gestionar. Acompañamos a todas estas familias que se sienten solas y abandonadas por el sistema. Página web: www.fundacionprionicas.org E-mail: info@fundacionprionicas.org Teléfono: +34 607 999 000 / +34 618 682 920 Instagram: @fundacionprionicas Facebook: Fundación Española de Enfermedades Priónicas Twitter: @f_prionicas Canal YouTube: Fundación Española de Enfermedades Priónicas

El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a pulmones y sistema digestivo. La Fibrosis Quística da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente. Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y provocan infecciones respiratorias. En España, la mayoría de los diagnósticos se hacen gracias al cribado neonatal o prueba del talón. El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Coincidiendo con el inicio del nuevo curso escolar presentamos el vídeo realizado por la Federación Española de Fibrosis Quística "Etapa escolar y Fibrosis Quística" para proporcionar una mayor información sobre esta patología en los centros educativos. También la guía “La Fibrosis Quística en el cole”, editada por la Federación Española de Fibrosis Quística, para servir de orientación para ayudar a los alumnos/as con FQ a mejorar su rendimiento escolar, así como su integración social y educativa. Así mismo, se resuelven algunas de las preocupaciones planteadas por los padres y madres cuando dejan a su hijo/a en la escuela.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 28 de febrero la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, uniéndose al lema Eurordis “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. La primera parte de la jornada dedicada a la presentación de la Guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión», a cargo de varios profesionales que han participado en su elaboración, Mª del Carmen Murillo Dávila como representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera como representantes del Creer. A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro, impartió la ponencia «Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona». La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a temas relacionados con el conocimiento y avance en la investigación biomédica y tratamientos, aspectos fundamentales y de gran interés para avanzar en la atención y mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Para dar a conocer estos temas se contó con la participación de la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia «Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes» y D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, con la ponencia «Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras». Para concluir la jornada se proyectó el vídeo "Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes”, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón). Un video que pretende acercar y dar visibilidad a la realidad de los jóvenes afectados por una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

La tierra gira alrededor del sol, pero el sol giró alrededor nuestro cuando nació nuestra primera hija, Uxue, que tiene ya casi 4 años. Tras el primer diagnóstico de “Retraso Global del Desarrollo”, vino el de “posible TEA” (trastorno del espectro autista) y, finalmente el de “MUTACIÓN EN EL GEN AGO1”. Este gen es conocido como el “gen de los argonautas”. ¿Suena a chino, verdad? Pero la dura realidad es que existe, y el problema es que una mutación en estos genes provoca una enfermedad muy rara. Tan desconocida que sólo hay 85 casos, diagnosticados, en todo el mundo, de los genes Ago1 y Ago2 (siendo ésta última la mayoritaria). Esta enfermedad causa discapacidad intelectual, rasgos autistas y epilepsia. Con este diagnóstico salimos de la consulta de neuropediatría cuando fuimos a que nos diesen los resultados sobre el estudio de genoma en trío que nos habían realizado. Lo habitual era que en este estudio no saliese nada, es decir, sin alteraciones genéticas. Pero a nosotros, NOS TOCÓ LA LOTERÍA. Esta mutación en el gen Ago1 de nuestra hija, fue DE NOVO, es decir, los padres no son portadores. De hecho, tenemos otro hijo de 1 año completamente sano. Y salimos de la consulta con tres folios en inglés, y sin más información sobre qué hacer o a dónde dirigirnos. Tuvimos que traducir esos folios, para darnos cuenta de que esta enfermedad tenía un abanico muy amplio de trastornos, que ningún caso es igual, y la incertidumbre del futuro de nuestra hija. Tras un mes de búsqueda constante, por internet, encontramos el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer). Habíamos salido de una consulta de neuropediatría con este diagnóstico y, ¿no nos hablaron de su existencia? Creemos que, cuando sales de una consulta con un diagnóstico de estas características, deberían de habernos orientado e informado sobre todos los recursos que estaban a nuestro alcance. Por eso creemos que, por parte del Ministerio de Sanidad, debería establecerse un protocolo de actuación en el diagnóstico de una enfermedad rara. El caso es que, gracias al Creer, nuestra hija fue valorada por unos cuantos profesionales. Tras la valoración, te asesoran sobre si hay aspectos que se pueden mejorar (desde indicaciones hasta terapias necesarias), te ayudan en temas burocráticos (trámites/ayudas), y además ayuda psicológica si lo necesitas. Un equipo de 100. Se me ha colado un 0. A las pocas semanas de la estancia en el Creer, recibimos una llamada de una trabajadora. Nos dijo que nos enviaba el informe de la valoración de nuestra hija, y QUE HABÍAN ENCONTRADO UNA ASOCIACIÓN, EN SUIZA, DE FAMILIARES AFECTADOS POR LOS GENES AGO1 Y AGO2, Help us cure Argonaute syndromes - AGO2. Llevábamos ya mucho tiempo buscando información sobre la enfermedad Ago1, pero la asociación al llamarse Ago2 no la encontrábamos. Dicha asociación engloba a las mutaciones Ago1 y Ago2, llamándose Ago2 porque la mayoría de los casos diagnosticados se corresponden con ésta última mutación. Al equipo del Creer, les damos las gracias por todo. Volveremos. Pero sobre todo, por ayudar a Uxue y por haber encontrado esta asociación. Estamos felices y con ilusión de poder compartir “nuestro camino” con familias que están pasando por lo mismo, para así apoyarnos entre todos. De ayudar y ser ayudados. Esta es la mejor terapia. Aquí se nos abrió un mundo nuevo. A día de hoy conocemos dos familias en España, que tienen algún hijo con esta enfermedad, una en Alicante y otra en Valencia. Además, hemos encontrado a una familia en Florida y otra en Polonia, cuyos hijos están afectados por la misma variante de Ago1 que tiene nuestra hija. La familia de Florida tiene una hija de 22 años y cognitivamente tiene 5. Baño de realidad. Está siendo un camino largo, pero ahora ya hemos cogido el rumbo correcto. Nos gustaría encontrar a más familias que tengan algún hij@ afectado por los genes Ago1 o Ago2, en España. En concreto, con la variante c.539_541TCT p.Phe180del en Ago1. Habrá muchos sin diagnosticar, eso seguro. Mientras tanto, seguimos inmersos en este constante ajetreo de papeleo (discapacidad, dependencia, prestación por hijo a cargo, familia numerosa, tarjeta de estacionamiento para personas con discapacidad, trámites para becas/ayudas), terapias, citas médicas una tras otra… un no acabar. Y lo más importante, toda la dedicación y trabajo que conlleva el tener un hij@ con necesidades especiales. Uxue tiene discapacidad intelectual, está diagnosticada de TEA, epilepsia, trastorno del sueño, tiene conducta hiperactiva… Tiene una discapacidad de un 69% y una dependencia severa. No habla, hace 4 aproximaciones verbales. Hay que vestirla/desvestirla, bañarla, darle de comer, cambiarle el pañal (aún no controla esfínteres). En la calle muchas veces se nos escapa sin mirar atrás, sin rumbo. Para eso ya estamos nosotros, que nos faltan ojos para la atención y dedicación que requiere Uxue. No sabes la existencia de este mundo paralelo, por mucho que te digan o te cuenten, hasta que lo vives. Y aquí estamos, luchando por lo que le pertenece a nuestra hija, ya que el Estado no nos pone las cosas fáciles. Son ellos quienes deberían de facilitarnos (cuando recibes un diagnóstico de una enfermedad rara/necesidad especial) más ayuda, información, y agilizar los trámites burocráticos. Todavía queda mucho por cambiar. Por eso, no está de menos hacérselo saber. Continuamos este camino con la Asociación Navarra de Autismo (ANA), quienes nos han ayudado mucho desde el primer momento. También nos gustaría dar las gracias, por su gran trabajo, al Equipo de Neuropediatría del Hospital Universitario de Navarra. Todos unidos, con fortaleza, y sin perder el rumbo en “nuestro camino”: LO CONSEGUIREMOS. Iker, Ana, Uxue y Julen.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras «Contexto actual en el conocimiento de las Ataxias». Esta edición ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. En la ponencia inaugural hemos contado con la ponencia del Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología y responsable del CSUR de Ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). En su ponencia “Características de las Ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte también de la Red Europea de Enfermedades Raras (ERN-RND). El vídeo de esta ponencia junto con el resto de ponencias de las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del del Imserso, ha organizado la IV Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras, el 24 de mayo de 2023, en colaboración con Mónica Cano Rosas del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, y la Sociedad Española de Odontoestomatología para Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene). Esta edición ha tratado sobre el «Papel de las especialidades odontológicas en el tratamiento interdisciplinar de las enfermedades raras». Las principales conclusiones de la Jornada son: La salud bucodental es parte integral de la salud general del individuo y la evidencia científica ha demostrado la interacción existente entre la salud oral y las enfermedades sistémicas. Es fundamental aumentar la conciencia de los profesionales sobre la problemática odontológica que existe en estas enfermedades y también capacitar a los alumnos y futuros odontólogos para que puedan satisfacer la demanda de este colectivo. Por ello, es una obligación académica capacitar a los odontólogos en esta área en las universidades y ofrecer una experiencia educativa que incluya los problemas bucodentales de las personas con enfermedades raras. Las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, odontopediatría, endodoncia etc.) juegan un importante papel en las enfermedades huérfanas. La odontología digital (escáneres intraorales, cepillos dentales inteligentes, softwares diagnósticos y de planificación, diseño asistido por ordenador (CAD/CAM), impresoras 3D) puede ayudar a la planificación clínica y mejorar los niveles de calidad de vida de los pacientes, acortando el número de visitas al dentista. El papel de la odontopediatría en las enfermedades minoritarias es muy relevante ya que un 80% son de origen genético e implican la afectación infantil. El fallo eruptivo primario es una de las alteraciones más frecuentes en pacientes con enfermedades minoritarias, con detención del proceso eruptivo sin presentar signos de anquilosis, y de etiología desconocida. Está contraindicada la tracción ortodóncica. Existen numerosas enfermedades que precisan de un equipo multidisciplinar para su tratamiento y seguimiento, entre ellas las enfermedades minoritarias. Dicho equipo precisa un circuito asistencial y una gran coordinación entre los diferentes componentes del mismo. Todo ello debe recogerse en una Guía Clínica de Manejo. El aislamiento es fundamental para obtener buenos resultados en endodoncia. El tratamiento de unos conductos bien realizado permite lograr recuperación ósea. La estadística y el análisis de Datos juegan un papel fundamental en la investigación médica en general y en la investigación de enfermedades raras en particular. La investigación médica juega un papel fundamental en el conocimiento de las enfermedades raras y en el desarrollo de terapias efectivas.