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Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El día 6 de septiembre es el Día Internacional de la Acromatopsia. La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000. La Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) es una asociación sin ánimo de lucro creada en el año 2017. La situación de partida que impulsó su creación fue la escasa información en español sobre dos raras condiciones genéticas: Acromatopsia y Monocromatismo de conos azules. También el poder informar sobre la falta de datos sobre el número de personas afectadas en España, así como el desconocimiento por parte de la comunidad oftalmológica de estas patologías tan poco frecuentes. Compartimos el vídeo creado por la Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) en el que personas con esta patología cuentan su forma de ver. Más información en la página web de la Asociación.

El Departamento de Terapia Ocupacional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha realizado, junto con alumnos de prácticas del Grado de Terapia Ocupacional de la Universidad de Burgos del curso 2021/2022, una serie de vídeos de los productos de apoyo disponibles en el Gabinete de Accesibilidad para facilitar la vida diaria de las personas y promover la vida independiente. En este caso, se presentan productos de apoyo para facilitar la «Movilidad» dirigidos a las personas con dificultades para moverse por sí mismas. El vídeo está disponible en nuestro Canal de YouTube junto a otros incluidos en la lista de distribución "Productos de apoyo - Gabinete de Accesibilidad del Creer" de este canal. Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente.

El Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen DNMT3A, también se le denomina síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A. Las personas con TBRS tienen un crecimiento excesivo, por lo general, estatura alta, aumento de peso y una gran circunferencia de la cabeza (también conocida como macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y características faciales sutiles pero distintivas. Algunas personas pueden desarrollar otros hallazgos clínicos como hiperlaxitud articular, bajo tono muscular, cifoescoliosis o trastornos de la salud mental y del comportamiento. A medida que los investigadores continúen aprendiendo más sobre el síndrome, tendrán una mejor idea de qué tan comunes son estos síntomas y signos adicionales. No todos los individuos tienen todos los hallazgos clínicos informados, y el síndrome varía considerablemente en su severidad. A partir de 2021, aproximadamente 250 personas han sido diagnosticadas con TBRS a nivel internacional y 17 en España, que tengamos constancia. No está claro qué tan común es el síndrome, pero es probable que muchas más personas sean diagnosticadas a medida que los métodos de secuenciación del genoma completo se vuelven más accesibles (exoma). Actualmente, no existe una cura para el TBRS, y la atención clínica se centra en el manejo de los hallazgos clínicos particulares de cada individuo. Más información y contacto de la asociación: Teléfono: +34 657 332 938 Email: sindrometbr@hotmail.com Facebook: https://www.facebook.com/sindrometbr/ Instagram: @sindrometattonbrownrahman

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Manual ilustrado de enfermedades raras / M. Cruz, J. Bosch. - Majadahonda (Madrid): Ergón, 2014. - 641 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Manual ilustrado de enfermedades raras es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. Está escrito por Manuel Cruz Hernández, catedrático de Pediatría, profesor emérito de la Universidad de Barcelona y presidente de honor de la Asociación Española de Pediatría y por Juan Bosch Hugas, pediatra de Atención Primaria y dibujante médico. Este libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

El 29 de julio de 2020 llevé a Ixeia al pediatra para poner la vacuna que le tocaba en su primer año de vida. Al hacer la revisión rutinaria, el pediatra vio que había hecho deposiciones líquidas. Por lo tanto, no se podía vacunar. Me citó para el día siguiente. En casa de vuelta, Ixeia empezó a quejarse, a notarse rara mientras comía. Duró un rato y siguió comiendo con relativa normalidad. Al rato le empezó a entrar sueño, dejó de comer y lloró. Sin tiempo para reaccionar empezó a convulsionar en su trona. Durante unos instantes me quedé paralizado sin entender qué estaba pasando y sin saber que eso era una crisis epiléptica. La cogí en brazos y cuando dejó de convulsionar, se quedó como un muñeco de trapo, completamente inerte y sin notar ni pulso ni respiración. Salí corriendo en coche a urgencias llevando a Ixeia encima de mis piernas sujetándola como podía. A los pocos minutos ya el equipo médico con ella, tuvo otra convulsión. Mi vida, la de mi mujer y su hermana mayor nos había cambiado para siempre en cuestión de un cuarto de hora y aún no lo sabíamos. Los casi dos meses encerrados en un hospital en plena pandemia COVID fueron devastadores para todos nosotros. Todos los días Ixeia rozaba el centenar de crisis epilépticas y en un día bueno era cuando se contaban por docenas solamente. Esto suponía estar 24 horas vigilando para evitar el atragantamiento o la saturación. Estuvo internada hasta el 10 de agosto en la U.C.I. pediátrica del Hospital Infantil de Zaragoza, para pasarla a planta hasta el 16 de septiembre cuando ya se consiguió estabilizar y salir con un diagnóstico: encefalopatía epiléptica ligada al cromosoma X por mutación del gen PCDH19 que codifica para la protocadherina 19. Esta mutación se caracteriza por epilepsia farmacorresistente, trastorno de espectro autista, retraso del desarrollo, síndrome hipotónico y convulsiones recurrentes. Las crisis epilépticas pueden desencadenarse por diversos estímulos, como fiebre, vacunación, cirugías o infecciones adquiridas. Es una mutación de novo. El diagnóstico fue veloz porque la mala (o buena) fortuna hizo que casi puerta con puerta del hospital hubiera otra niña de nuestra misma ciudad, pero mucho mayor, con un cuadro casi idéntico y que tenía el PCDH19. Los neuropediatras me entregaron un papel con la descripción de la enfermedad y conforme iban leyendo, explicando las características junto al pronóstico, los doctores comentaban “esto no es así”, “esto tenemos reservas”, “esto en otros casos no lo hemos observado…”. Para concluir que era una enfermedad muy rara con pronóstico incierto y que cuando se estabiliza sin crisis nos darían el alta. Y se acabó. Fue lanzarnos al ruedo sin ni siquiera una muleta. La vuelta a casa supuso un alivio y el inicio de otra etapa dolorosa. El 29 de julio Ixeia ya daba muestras de un desarrollo precoz dado que ya intentaba andar, había empezado a decir sus primeras palabras de forma temprana, le llamaba la curiosidad los juguetes de su hermana más que los suyos… pero volvió otra niña diferente. Era un muñeco de trapo. Solo conseguía mantener erguida su cabeza. No hablaba, había olvidado todas las palabras. No nos miraba. Era incapaz de gatear, no se acordaba. No expresaba ningún sentimiento, ni risa, ni lloraba… nada. Parecíamos extraños para ella. Contactamos con la Asociación Epilepsia Rosa, actualmente “Síndrome PCDH19”, porque hace un par de años desde Bicoca (Milán) demostraron que es un síndrome con múltiples afecciones dónde no todos los enfermos desarrollan epilepsia y unos años antes se habían diagnosticado los primeros casos en niños. La Asociación Síndrome PCDH19 nos supuso una gran ayuda al estar en contacto con la mayoría de los casos de esta enfermedad infradiagnosticada en España y prácticamente en el mundo. Ixeia realiza semanalmente terapias con animales gracias al Centro de Terapias Asistidas con Animales (Asceal), logopedia, fisioterapia, terapia acuática, estimulación y últimamente terapeuta ocupacional. Actualmente Ixeia tiene 4 años, y durante los 3 últimos ha tenido recaídas y retrocesos cada 2 a 5 semanas máximos. Con ingresos frecuentes. Ahora después de 3 años, se probó en enero a cambiar el tratamiento. Desde el 8 de febrero hemos conseguido no tener más recaídas hasta la fecha. Jamás habíamos estado más de un mes estables. Este mes de mayo hemos participado en el programa de atención residencial del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. La estancia y terapias intensivas han sido muy beneficiosas para Ixeia. Los profesionales que trabajan semanalmente con ella en Jaca, la han visto mejorada a su vuelta. A parte de ella, también nos ha venido muy bien a nosotros y sobre todo a su hermana mayor. El trato, el cariño, ver que te entienden lo que has pasado y estás pasando no tiene precio. Ha supuesto un oasis en las rutinas y luchas semanales que tenemos a causa de los problemas derivados de su enfermedad.