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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Las enfermedades raras pueden parecer algo lejano, pero están más cerca de nosotros de lo que creemos. A nivel mundial más de trescientos millones de personas padecen una enfermedad rara, es decir una de cada diecisiete personas. Si nos quedamos en Europa, estas enfermedades raras afectan a cinco personas por diez mil habitantes. Esto supone: que un vecino, un amigo un compañero, un familiar se vea afectado por estas patologías. que esa persona puede necesitar atención especializada. que afronte su enfermedad en silencio, en soledad. o que lleve años esperando un diagnóstico, que alguien le diga que es lo que le pasa y qué tiene que hacer para superarlo. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, Eurordis, de las casi seis mil quinientas enfermedades identificadas, sólo el seis por ciento de ellas tienen tratamiento. Como el número de personas afectadas es pequeño, el acceso a los tratamientos depende de dónde se viva, de la disposición de recursos y de si se presta suficiente atención a la enfermedad. Hoy 28 de febrero es nuestra fecha, el día marcado en el calendario para tomar conciencia de una realidad que tiene que figurar en la Agenda Pública. Con la Campaña “MÁS DE LO QUE PUEDES IMAGINAR” queremos dar visibilidad a esas circunstancias personales y familiares que podemos tener muy cerca de nosotros pero que no vemos. Hoy las instituciones, las asociaciones, la ciudadanía nos unimos a esas PERSONAS con nombre y apellido que día a día conviven con la enfermedad, que día a día afrontan mil barreras y dificultades para las que no tienen explicación y, en muchos casos, tampoco ayudas. El diagnóstico de una enfermedad rara va más allá de un resultado médico; se relaciona, afecta y condiciona la educación, el empleo, la vida social y el acceso a una adecuada atención médica. Así mismo, los familiares ejercen la función de cuidadores; sobre ellos recae la gran responsabilidad de atender una realidad que les sobrepasa y para la que el sistema no les ofrece apoyo por no estar diseñado para esa labor conjunta. Los lemas, las campañas, las actividades, las consultas médicas, los trámites que hagamos tendrán valor si se cimentan en las personas, en las familias. Hoy se nos convoca, se nos pide que actuemos, cada cual a su nivel: Que los gobiernos prioricen políticas de apoyo a los pacientes, a las familias y a los cuidadores. Que los investigadores sigan buscando respuestas y cuenten con medios para lograrlo. Que las comunidades sean inclusivas, los centros educativos y de trabajo sean flexibles y se adapten a la circunstancia. Que los profesionales socio-sanitarios escuchen más y desestimen menos. Para seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de estas patologías se necesita: Promover la declaración de la investigación como Acontecimiento de Excepcional Interés Público. Optimizar los recursos dando continuidad a programas específicos que ya generan conocimiento y transferirlo a la atención de las personas. Realizar y actualizar un registro poblacional y de pacientes. Generar información sobre enfermedades y trastornos raros sin un diagnóstico determinado. Implementar la Medicina Personalizada y de Precisión. Contar con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que las acompañen en el proceso hasta disponer de un diagnóstico preciso. Poder acceder en tiempo y en condiciones de equidad a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación. Para lograr estas metas hay que contar con las personas afectadas por las enfermedades raras, con las entidades que las representan y tener una visión transversal y social. Este trabajo conjunto nos tiene que llevar a: Entender la atención integral como Humanización de la Salud. Garantizar el acceso a los Servicios Sociales para la Valoración de Discapacidad y el Grado de Dependencia, que la coordinación socio-sanitaria sea una realidad, etc. Impulsar la inclusión social, educativa y laboral. Consolidar la formación especializada de los futuros profesionales en los ámbitos clínico y social. El gran objetivo de todo lo expuesto es que llegue a plasmarse en la Estrategia de Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud y, siendo ambiciosos, impulsar el Plan de Acción Europeo Integral y llegar a contar con una Resolución de la Organización Mundial de la Salud en esta materia. Tengamos en cuenta que las enfermedades raras son más de lo que cada cual nos podemos imaginar: Más frecuentes de lo que parece. Más complejas. Más impactantes de lo que muchos nos creemos. Esta realidad la podemos cambiar acercándonos y apoyando a las personas afectadas. Hoy y aquí ya lo estamos haciendo. Pero demos un paso más: Hablemos del tema. Escuchemos y aceptemos a quienes padecen estas enfermedades. Apoyemos la promoción de mejores políticas y las vías de investigación. Cada cual podemos contribuir a marcar una diferencia. Nadie debería afrontar estos desafíos en soledad. El progreso comienza con el impulso de la colectividad. MUCHAS GRACIAS * Este manifiesto fue leído por personas con una enfermedad rara y sus familias el viernes 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la Plaza Mayor de Burgos. Agradecemos al cantante David Ruiz Miguélez, del grupo La M.O.D.A. (La Maravillosa Orquesta del Alcohol) de Burgos, su colaboración desinteresada para poner su voz y difundir este manifiesto para que pueda ser escuchado y sensibilizar sobre las enfermedades raras.

Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, ha participado en la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras, organizada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, el 20 de noviembre de 2024. Esta edición centrada en los «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual» con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras para aumentar el conocimiento especializado en los profesionales de los ámbitos de atención educativa, social y sociosanitaria y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Ana Fernández Sancho, en su ponencia inaugural, nos ha transmitido desde su recorrido vital, y su experiencia profesional, que la persona no tiene límites, sino que las limitaciones las genera el entorno. Presentó cómo a través del Diseño Universal para el Aprendizaje (DUA) podemos encontrar los recursos para eliminar las barreras físicas cognitivas, sensoriales y emocionales. No existe el alumno promedio, aunque la meta sea la misma, los caminos, el recorrido para llegar a ella no tiene que ser igual para todos, es necesario ofrecer diferentes opciones. Cuando nos centramos en las necesidades individuales, no solo promovemos la equidad, sino también el compromiso y la participación. Ana nos transmite que para conseguir una verdadera inclusión juega un papel muy importante también la familia, acompañando en paralelo y desde atrás, desde la aceptación, la normalización, sin cerrar posibilidades. Como primicia, Ana nos presentó el modelo de comunicación y apoyo a las familias desde el Diseño Universal, lo que ella denomina Ducaf. El Ducaf se estructura en los tres principios del DUA: Compromiso, Representación, así como Acción y Expresión. Cada uno de estos principios incluye estrategias y recursos diseñados para mejorar la interacción entre la escuela y las familias, asegurando que la comunicación sea accesible, inclusiva y efectiva. El modelo Ducaf proporciona una guía clara y práctica para mejorar la comunicación y el apoyo a las familias en el entorno educativo. Al implementar estas estrategias, las escuelas pueden crear un ambiente más inclusivo y colaborativo, beneficiando tanto a las familias como a sus hijos e hijas. En resumen, el Ducaf es un modelo que promueve la equidad y la participación activa de todas las familias, asegurando que nadie quede fuera del proceso educativo. Más información en su página web, "Camino derecho a la inclusión", un espacio donde encontrar recursos y reflexiones sobre la inclusión educativa.

El equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de Deusto nace en 2004 con el objetivo de realizar investigaciones relacionadas con la creación, desarrollo y validación de programas de evaluación e intervención psicosocial para personas afectadas de enfermedades raras y sus familiares. La filosofía que guía al equipo es poner en el centro de su trabajo la perspectiva del paciente experto y sus familiares a través de la participación activa de estos en diferentes fases del proceso investigador. El inicio de sus trabajos surge por la demanda de asociaciones de pacientes y sus familiares de atender las necesidades psicosociales originadas por el desconocimiento sobre el origen, evolución de la enfermedad y el sentimiento de soledad o abandono producido por la carencia de redes de apoyo. Dadas las características peculiares de esta población (baja incidencia, alto nivel de dispersión geográfica y severo grado de dependencia), en muchos casos los investigadores se desplazan por todo el territorio nacional, en otros cuentan con la colaboración del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, para la realización de sus estudios y, finalmente, han desarrollado sistemas adaptados a ciertas enfermedades (TICs: teleasistencia), para la evaluación a distancia. Las líneas de trabajo del equipo Neuro-e-Motion son cinco. La primera es la evaluación de las variables cognitivas y emocionales asociadas a enfermedades neuromusculares y neuromotoras (distrofia de Duchenne; miastenia gravis; distrofia de cinturas; ataxias; malformación de Chiari). Una segunda línea se centra en establecer el fenotipo cognitivo y conductual de algunos trastornos del neurodesarrollo (Prader Willi; CTNNB1, FOXP1 o Síndrome de Myhre) en colaboración con especialistas en genética y biología molecular. La tercera línea consiste en el desarrollo de programas de teleasistencia y aplicaciones móviles para los pacientes y sus familiares, especialmente en el colectivo de enfermedades neuromusculares y de espina bífida. La cuarta línea va dirigida al desarrollo y validación de herramientas de realidad virtual diseñadas para evaluar la cognición social en población clínica infantil (Deusto-Emotion 1; 2) y de sensibilización en la población escolar hacia las enfermedades neuromusculares y neuromotoras (BSR-RV-2) y. La última línea de trabajo consiste en el estudio de la percepción de necesidades en pacientes y familiares con enfermedades poco frecuentes, comenzando con el estudio del impacto socioeconómico del cuidado y continuando con la participación en la elaboración de guías sicosociales para pacientes y familiares (padres de niños/as con enfermedades neuromusculares; pacientes con miastenia gravis; malformación de Chiari y ELA). Para la realización de estos estudios el equipo cuenta actualmente con un total de 12 investigadores, de los cuales 6 son profesores/as dedicados a la docencia e investigación y 6 investigadoras/es pre-doctorales, así como tres ayudantes de investigación junior. Todos los/as investigadores/as son psicólogos/as con amplia trayectoria en el ámbito de las enfermedades de baja prevalencia. A ellos se añaden colaboraciones con especialistas del ámbito de la genética, neurología, educación e informática. El grupo de investigación colabora con diferentes centros nacionales e internacionales. Entre los primeros, el Hospital San Joan de Deu, Hospital Vall d´Hebron, Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, Achucarro Basque Center for Neuroscience, Instituto BIOFISIKA (UPV/EHU) y el Hospital de Cruces. Entre los segundos, el Departamento de Neurociencias de la Universidad de Padova (Italia), el Conquer Chiari Research Center de la Universidad de Akron (Ohio), la Facultad de Psicología de la Pontificia Universidad Católica de Buenos Aires (Argentina), la Universidad de Melbourne (Australia), la United Arab Emirates University, Al-Ain (Abu Dhabi) y Hospital Pediátrico Universitario Temple Street (Dublin). Una mención especial es la colaboración activa con asociaciones de pacientes, como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Federación ASEM, Asociación de Miastenia Gravis de España (AMES), BENE, Asociación CTNNB1 España, Asociación FOXP1 España, Duchenne Parent Project España, Asociación Proyecto Alpha, Asociación Myhre España, Chyspa, Federación Mexicana de Enfermedades Raras, Liga Duchenne Becker Latinoamérica y asociaciones de Miastenia Gravis de Latinoamérica. Con estas organizaciones se realizan diversos estudios dirigidos a evaluar el impacto de la enfermedad en los pacientes y sus familiares. Por último, el potencial competitivo del equipo se centra en tres indicadores. El primero es la atracción de talento de nuevos investigadores a través de los diferentes Grados de la Universidad de Deusto y de la UPV/EHU, así como en posgrados y programas de Doctorado. El segundo es la innovación, ya que la investigación de los aspectos psicológicos de las enfermedades poco frecuentes supone el desafío de incluir a los pacientes de estas patologías y sus familiares en el proceso de la definición y diseño de sistemas de evaluación o de intervención adaptados. En tercer lugar, la traslación del conocimiento se produce en forma de publicaciones indexadas, participación en el diseño y edición de guías de impacto social con asociaciones de pacientes y en comunicaciones presentadas en eventos científicos y divulgativos. El grupo Neuro-e-Motion ha recibido diversos premios y reconocimientos, sin embargo, su principal satisfacción es la posibilidad de aportar conocimientos y experiencias desde una perspectiva integral, abordando la complejidad del impacto de las enfermedades poco frecuentes y proporcionando recursos para la mejora de la calidad de vida y afrontamiento de los pacientes y sus familiares. Más información y contacto en su página web.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Enfermedades Raras : ciencia y realidad de la rareza en medicina / Francesc Palau.-- Madrid : CSIC : Catarata, 2020.-- 134 p. il. col.; 21 cm.-- (¿Qué sabemos de? ; 115).-- ISBN 978-84-00-10683-6 (CSIC) ISBN 978-84-1352-056-8 (Catarata) Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. Escrito por Francesc Palau, médico pediatra y genetista, y prologado por la Fundación Isabel Gemio, dedica sus páginas a hacer divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa. El libro aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias. Está dirigido fundamentalmente a las personas afectadas y sus familias, pero también a médicos, investigadores y todas aquellas personas que quieran saber algo más sobre la “rareza” en el modo de enfermar humano y su relevancia en la ciencia, práctica y realidad de la medicina. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.

ASPATA5 es la abreviatura de Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5, que actualmente representa a 7 familias españolas con hijos menores de edad, entre 30 meses y 13 años, cuya sintomatología es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas. Recientemente se ha descubierto una nueva variante denominada SPATA5L1, con afecciones similares. La asociación fue constituida en mayo de 2023 al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro. Esta asociación de nivel nacional se constituyó por tiempo indefinido, estableciendo su domicilio social en Sevilla, calle Santa Juana Jugán, 5 – Bloque 1 1ºB, Código Postal 41018, y entre sus fines y activades recogidas en sus estatutos se encuentran: Defender la dignidad y los derechos de las personas afectadas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, para conseguir su plena inclusión en las diferentes esferas de la vida social y comunitaria. Promover el estudio, la información y difusión de las cuestiones y materias que afectan a las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, así como de sensibilización. Desarrollar la inserción laboral y la creación de empleo para las personas con discapacidad. Fomentar la investigación en materia relacionada con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5. Cualquier otra actividad o programa que, de modo directo o indirecto, pueda contribuir a la realización de los fines de la Asociación y de sus miembros y que redunden en beneficio de las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y/o de sus familiares o representantes legales. La creación de la asociación ASPATA5 nace con la idea de trabajar a través de la participación de sus miembros en las diferentes áreas de procesos de creación de contenidos, como web, organización de eventos, gestión de medios de comunicación, merchandising, y todas aquellas que irán llegando tras un inicio muy reciente e ilusionante. A pesar de nuestra reciente constitución como asociación, desde ASPATA5 hemos trabajado desde el primer día en la visibilidad, sensibilización y concienciación de las enfermedades raras, utilizando distintos medios de comunicación, como programas de televisión, radio, publicaciones en prensa, web y redes sociales, estas últimas sobre todo de personas muy conocidas en el mundo de la música, la cultura, el deporte, sanidad, etc. llegando a conseguir un importante número de visualizaciones y la viralización de nuestros avances y actividades. De esta manera hemos recibido innumerables mensajes y muestras de apoyo, tanto de personas de nuestro entorno como de otras totalmente ajenas y/o desconocidas hasta el momento, aportando ideas, contactos y ayudas económicas con las que esperamos poder iniciar proyectos de investigación. Este proyecto de difusión y divulgación de enfermedades raras como es la de SPATA5, cuenta la experiencia de nuestros pequeños a quienes hemos denominado como GUERRER@S SPATAN@S, por su lucha diaria y esfuerzos constantes en distintas terapias y procesos, que consigan mejorar sus condiciones, y a su vez su calidad de vida, llamando la atención y emocionando a muchas personas que visualizan el contenido. Utilizando los medios más demandados de difusión conseguimos abarcar y unificar pensamientos de un público muy plural de diversas edades y mentalidades. También hemos creado la marca GUERRER@S SPATAN@S, con productos de merchandising que están teniendo una gran aceptación y que pronto estarán disponible para su adquisición en nuestra web, una vez obtengamos las ayudas del kit digital para configurar la tienda online. En mayo de 2024 se realizó un encuentro de las familias afectadas en el Parque del Alamillo de Sevilla, donde profesionales del Hospital Virgen Macarena de Sevilla presentaron la enfermedad SPATA5, revindicando la importancia de fomentar la sensibilización y la investigación en las enfermedades raras. En este acto colaboraron grandes marcas, entidades y empresas, así como artistas invitados y voluntarios, y contó con una gran asistencia de público. Actualmente, estamos en contacto con el Hospital Sant Joan de Deu, desde donde aplican una dieta especial en nuestros hijos que les ayuda a reducir las crisis epilépticas y mejora su nivel cognitivo. Así mismo, estamos también en contacto con otros afectados de España y de otras partes del mundo, especialmente con Florida (USA), donde THE SPATA FOUNDATION está gestionando la creación de un comité médico-científico internacional con especialistas de todo el mundo para desarrollar la investigación. Más información y contacto: Página web: https://aspata5.org/ Teléfono: +34 627 062 534 Email: info@aspata5.org Facebook: Aspata5 Instagram: @asociacion_aspata5 Otras webs con información relacionada: www.lasonrisamasbonitadelmundo.org www.spatafoundation.org

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la V Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras «Recursos para la intervención educativa en sordoceguera y síndromes minoritarios asociados a discapacidad intelectual», el 20 de noviembre de 2024. Esta edición con el objetivo de mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día que mejoren su calidad de vida. Para lograr este propósito, se han presentado a la comunidad educativa recursos que sirven como medio para “enseñar y aprender” a alumnos con dificultades en la comunicación. Han participado Ana Fernández Sancho, maestra de Pedagogía Inclusiva, con su ponencia inaugural “Rompiendo barreras”. Ángel Antón Gómez, profesional de la ONCE, ha hablado sobre “Programas de intervención en personas con sordoceguera: Intervención comunicativa en sordoceguera". Ángel Céspedes Prado, maestro de la ONCE ha impartido la ponencia “Escolarización de niños/niñas con sordoceguera”. Begoña Llorens Macián, psicóloga y logopeda, fundadora de Alfasaac, ha hablado sobre “Éxito educativo y uso de SAAC” y Eva María Gómez, maestra de audición y lenguaje, sobre “Contexto y barreras para la implementación de un SAAC”. Además, dos testimonios de vida de dos mamás con hijos con una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.