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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El 29 de julio de 2020 llevé a Ixeia al pediatra para poner la vacuna que le tocaba en su primer año de vida. Al hacer la revisión rutinaria, el pediatra vio que había hecho deposiciones líquidas. Por lo tanto, no se podía vacunar. Me citó para el día siguiente. En casa de vuelta, Ixeia empezó a quejarse, a notarse rara mientras comía. Duró un rato y siguió comiendo con relativa normalidad. Al rato le empezó a entrar sueño, dejó de comer y lloró. Sin tiempo para reaccionar empezó a convulsionar en su trona. Durante unos instantes me quedé paralizado sin entender qué estaba pasando y sin saber que eso era una crisis epiléptica. La cogí en brazos y cuando dejó de convulsionar, se quedó como un muñeco de trapo, completamente inerte y sin notar ni pulso ni respiración. Salí corriendo en coche a urgencias llevando a Ixeia encima de mis piernas sujetándola como podía. A los pocos minutos ya el equipo médico con ella, tuvo otra convulsión. Mi vida, la de mi mujer y su hermana mayor nos había cambiado para siempre en cuestión de un cuarto de hora y aún no lo sabíamos. Los casi dos meses encerrados en un hospital en plena pandemia COVID fueron devastadores para todos nosotros. Todos los días Ixeia rozaba el centenar de crisis epilépticas y en un día bueno era cuando se contaban por docenas solamente. Esto suponía estar 24 horas vigilando para evitar el atragantamiento o la saturación. Estuvo internada hasta el 10 de agosto en la U.C.I. pediátrica del Hospital Infantil de Zaragoza, para pasarla a planta hasta el 16 de septiembre cuando ya se consiguió estabilizar y salir con un diagnóstico: encefalopatía epiléptica ligada al cromosoma X por mutación del gen PCDH19 que codifica para la protocadherina 19. Esta mutación se caracteriza por epilepsia farmacorresistente, trastorno de espectro autista, retraso del desarrollo, síndrome hipotónico y convulsiones recurrentes. Las crisis epilépticas pueden desencadenarse por diversos estímulos, como fiebre, vacunación, cirugías o infecciones adquiridas. Es una mutación de novo. El diagnóstico fue veloz porque la mala (o buena) fortuna hizo que casi puerta con puerta del hospital hubiera otra niña de nuestra misma ciudad, pero mucho mayor, con un cuadro casi idéntico y que tenía el PCDH19. Los neuropediatras me entregaron un papel con la descripción de la enfermedad y conforme iban leyendo, explicando las características junto al pronóstico, los doctores comentaban “esto no es así”, “esto tenemos reservas”, “esto en otros casos no lo hemos observado…”. Para concluir que era una enfermedad muy rara con pronóstico incierto y que cuando se estabiliza sin crisis nos darían el alta. Y se acabó. Fue lanzarnos al ruedo sin ni siquiera una muleta. La vuelta a casa supuso un alivio y el inicio de otra etapa dolorosa. El 29 de julio Ixeia ya daba muestras de un desarrollo precoz dado que ya intentaba andar, había empezado a decir sus primeras palabras de forma temprana, le llamaba la curiosidad los juguetes de su hermana más que los suyos… pero volvió otra niña diferente. Era un muñeco de trapo. Solo conseguía mantener erguida su cabeza. No hablaba, había olvidado todas las palabras. No nos miraba. Era incapaz de gatear, no se acordaba. No expresaba ningún sentimiento, ni risa, ni lloraba… nada. Parecíamos extraños para ella. Contactamos con la Asociación Epilepsia Rosa, actualmente “Síndrome PCDH19”, porque hace un par de años desde Bicoca (Milán) demostraron que es un síndrome con múltiples afecciones dónde no todos los enfermos desarrollan epilepsia y unos años antes se habían diagnosticado los primeros casos en niños. La Asociación Síndrome PCDH19 nos supuso una gran ayuda al estar en contacto con la mayoría de los casos de esta enfermedad infradiagnosticada en España y prácticamente en el mundo. Ixeia realiza semanalmente terapias con animales gracias al Centro de Terapias Asistidas con Animales (Asceal), logopedia, fisioterapia, terapia acuática, estimulación y últimamente terapeuta ocupacional. Actualmente Ixeia tiene 4 años, y durante los 3 últimos ha tenido recaídas y retrocesos cada 2 a 5 semanas máximos. Con ingresos frecuentes. Ahora después de 3 años, se probó en enero a cambiar el tratamiento. Desde el 8 de febrero hemos conseguido no tener más recaídas hasta la fecha. Jamás habíamos estado más de un mes estables. Este mes de mayo hemos participado en el programa de atención residencial del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. La estancia y terapias intensivas han sido muy beneficiosas para Ixeia. Los profesionales que trabajan semanalmente con ella en Jaca, la han visto mejorada a su vuelta. A parte de ella, también nos ha venido muy bien a nosotros y sobre todo a su hermana mayor. El trato, el cariño, ver que te entienden lo que has pasado y estás pasando no tiene precio. Ha supuesto un oasis en las rutinas y luchas semanales que tenemos a causa de los problemas derivados de su enfermedad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Igualdad de Género, Discapacidad y Enfermedades Raras», el 25 de abril de 2024. La Jornada tiene como objetivos dar a conocer el contexto actual respecto a la perspectiva de género y variables asociadas en enfermedades raras y discapacidad; plantear la necesidad de la inclusión y de la igualdad de género como eje central en la elaboración de acciones que protejan la salud y promocionen el bienestar de las personas con diagnóstico de enfermedad rara, de sus familias y cuidadores; abordar la igualdad de género en relación con las enfermedades raras desde la perspectiva de la persona que padece la enfermedad, de las portadoras de una enfermedad rara, en la maternidad y como cuidadoras; y conocer recursos en el ámbito de la atención a mujeres con discapacidad víctimas de violencia. Para abordar estos temas han participado representantes de diferentes instituciones. Dña. Lourdes González-Lagana Vicente, abogada y especialista en Derechos humanos y Derechos de las personas con discapacidad; Dña. Isabel Caballero Pérez, directora ejecutiva de la Fundación Cermi Mujeres; Dña. Ana Varela Mateos, subdirectora general de Programas del Instituto de las Mujeres; Dña. Teresa Gutiérrez Bravo, consultora senior Inserta Empleo de la Fundación ONCE; Dña. M.ª Ángeles Díaz Lozano, presidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers Danlos e Hiperlaxitud (Ansedh); Dña. Aida Herranz Prieto, trabajadora social de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Dña. Begoña Fernández Novales, jefa de la Unidad de Violencia sobre la Mujer de la Subdelegación del Gobierno en Burgos. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Departamento de Terapia Ocupacional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha realizado, junto con alumnos de prácticas del Grado de Terapia Ocupacional de la Universidad de Burgos del curso 2021/2022, una serie de vídeos de los productos de apoyo disponibles en el Gabinete de Accesibilidad para facilitar la vida diaria de las personas y promover la vida independiente. En este caso se presenta una serie de productos con la finalidad de proporcionar «Ayudas para vestirse». Este vídeo está disponible en nuestro Canal de YouTube junto a otros incluidos en la lista de distribución "Productos de apoyo - Gabinete de Accesibilidad del Creer" de este canal. Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente.

Elena nació el 13 de diciembre de 2022. Al mes de nacer, la diagnosticaron trisomía 13, a través de una prueba genética. A esta rara enfermedad se la conoce también como síndrome de Patau y afecta a uno de cada 10.000 nacimientos. El síndrome de Patau es un es un trastorno genético poco común. Los niños que lo tienen cuentan con un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células cuando es completa, como en el caso de Elena, es decir tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13 en lugar de 2 copias normales. La información que hasta el momento se tiene sobre la evolución y desarrollo de este trastorno genético nos daba pocas esperanzas de ver crecer con normalidad a nuestra hija. Nos dijeron que no sabían si podría comer, ver, hablar, andar, que nunca veríamos una sonrisa suya. Incluso nos hablaron de una muerte temprana. Afortunadamente nada que ver con Elena. Nuestra pequeña, que el 13 de marzo, Día Internacional de la concienciación del síndrome de Patau o trisomía 13, cumple 15 meses y está desafiando todas las estadísticas incluso para los médicos que vigilan su evolución. Elena necesita brazos de hierro para poder resistir su vitalidad, no para de moverse, sonríe cada vez que alguien le habla, fija la vista, come por boca y ya dice algunas palabras. Es cierto que la enfermedad viene acompañada de epilepsia, catarata bilateral en ambos ojos y requiere un cuidado las 24 horas al día, pero aun así cuando la llevamos a los numerosos reconocimientos médicos por los que pasa al mes, los médicos se sorprenden por su evolución. Tres días a la semana va al centro de atención temprana y dos veces visita al pediatra, además de las continuas citas médicas en el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla. Elena no tiene ninguna malformación física ni de ningún órgano interno, pero sí es más sensible que cualquier niño a todos los virus que se contagian por vía respiratoria. De hecho el verano pasado estuvo dos meses en la UCI donde vivió otras de las experiencias que hace de ella una niña especial. Cuando los médicos encuentran un niño que padece este síndrome no suelen ordenar su intubación porque tienen pocas esperanzas de vida. Con Elena lo han intentado todo incluso la intubaron durante 20 días. Si un hijo te cambia la vida, uno con esta enfermedad te da zarandea hasta que sientes como los cimientos se mueven. En casa tenemos medio hospital, hay pulsómetro, aspiradores de secreciones, nebulizador, BIPAP (un dispositivo que se usa para respirar). Ambos padres nos ocupamos del cuidado de Elena, ya que no puede ser de otra manera. Cuando recibimos el diagnostico comenzamos una lucha, que aún no ha acabado. Y, como ocurre con las familias que se tienen que enfrentar a estas situaciones, acabamos sabiendo más de la enfermedad que afecta a nuestra hija que los propios médicos, sobre todo porque cada caso es peculiar y en algunos los síntomas y comportamientos generales no se dan igual en todos. Esto es lo que sucede en Elena, que no es un síndrome de Patau de libro. Elena está en el mundo para enseñarnos que su enfermedad no es como la habían estudiado hasta ahora. Elena es un caso único.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la II Jornada «Evaluación de la Eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras» el 15 de noviembre de 2023. El Dr. Saúl Martínez-Horta, neuropsicólogo clínico de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu y Sant Pau de Barcelona, ha intervenido en esta jornada que tiene objetivo promover la cultura científica como responsabilidad profesional y como herramienta de empoderamiento para las personas con enfermedades raras y sus familias en la toma de decisiones sobre su salud y su educación. Así mismo, identificar el valor del método científico en la práctica profesional y mejorar la competencia profesional en el diseño y evaluación de los programas de intervención. Para ello, ha presentado la ponencia “Intervención neuropsicológica en enfermedades minoritarias: mitos, leyendas y realidades”. Según el Dr. Martínez Horta, "La ciencia no va de creencias, va de evidencias", tenemos distintos niveles de evidencia y tenemos el método que permite desarrollar técnicas de confianza. En el caso de las enfermedades raras, se conocen menos y se tratan peor, sufren retraso diagnóstico y tienen menos recursos para la investigación. Hacer ciencia en este contexto implica ser muy realista, atendiendo a los niveles de evidencia que disponemos. Es necesario conocer las necesidades reales de las personas con enfermedades raras para poder plantear respuestas adecuadas, pero se diseñan más posibles soluciones (por ejemplo, en nuevas tecnologías) sin haber planteado reflexiones profundas sobre cuál es el problema. Las necesidades vienen determinadas por las realidades de las personas con enfermedades raras. En las enfermedades neurodegenerativas el trastorno cognitivo siempre va a suponer un pérdida progresiva de la funcionalidad y del nivel de independencia por lo que se hace prioritario intervenir en las variables que impactan en la calidad de vida: sociales, afectivas, familiares, actividad de la vida diaria, salud, cuidar al cuidador e identidad. La ponencia del Dr. Saúl Martínez-Horta está disponible en el canal de YouTube del Creer.

El 19 de abril se conmemora el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita. La hernia diafragmática congénita (HDC) es una anomalía en el desarrollo del diafragma, estructura muscular que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal. Este defecto del diafragma permite el paso total o parcial de las vísceras abdominales a la cavidad torácica y condiciona un menor crecimiento pulmonar y de los vasos sanguíneos. Se debe tener en cuenta que esta malformación puede asociarse a malformaciones en otras localizaciones que pueden ser más o menos graves y que también influyen en el pronóstico de cada paciente. Su incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2000-4000 nacimientos. Actualmente, la hernia diafragmática congénita suele ser diagnosticada antes del nacimiento con la ayuda de la ecografía. Algunos de los fetos, pueden ser candidatos a tratamiento prenatal con oclusión traqueal para intentar aumentar el crecimiento del pulmón afectado. Es importante saber que en el momento del nacimiento, los neonatólogos deben estar presentes en la sala de partos para poder reanimar al bebé ya que, en la mayor parte de los casos, precisan soporte respiratorio. Esto se debe a que esta herniación produce, en mayor o menor grado, un menor crecimiento de ambos pulmones y sus vasos (hipoplasia pulmonar y vascular), siendo mayor la afectación en el mismo lado de la herniación. Este hecho condicionará en el momento del nacimiento una incapacidad por parte del recién nacido para respirar sin ayuda (insuficiencia respiratoria por la hipoplasia pulmonar) y la aparición de un aumento de presión en los vasos sanguíneos que irrigan el pulmón (hipertensión pulmonar por alteración vascular), que dificultará la llegada de sangre a los pulmones para el intercambio de oxígeno. En las siguientes horas o días, se realizará al menos, una cirugía para corregir el defecto del diafragma y recolocar las vísceras en el abdomen. Si el defecto es de gran tamaño, se puede necesitar la colocación de una malla protésica para conseguir el cierre completo del orificio diafragmático. Una vez superado el periodo neonatal, es recomendable que estos pacientes reciban un seguimiento multidisciplinar a largo plazo por parte de un equipo especialista, para controlar y mejorar algunos aspectos propios de esta malformación y de las alteraciones en otros órganos relacionadas con la misma que puedan aparecer tardíamente. Y para ayudar a las familias se creó en el año 2014, la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita, que facilita la inclusión de las personas afectadas por esta patología en todos los ámbitos de su vida, apoyando a las familias desde el momento del diagnostico pre/post natal y a los afectados que reciben un diagnóstico tardío. Además, promueve activamente la difusión de información para dar a conocer esta malformación y financia proyectos de investigación médica directamente relacionados con la Hernia Diafragmática Congénita, para que las actuales y futuras generaciones puedan beneficiarse de los avances médicos. Para conmemorar el Día Internacional de la Hernia Diafragmática Congénita, la Asociación lleva a cabo acciones de sensibilización y difusión en sus redes sociales para dar a conocer esta enfermedad rara con las etiquetas #diainternacionalhdc #soplaporlaHDC #soplandojuntosporlahdc #herniadiafragmaticacongenita #congenitaldiafragmatichernia. Más información en la página web de la Asociación La Vida con Hernia Diafragmática Congénita.