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Burgos

ELENA MORA NAVAS, Técnico de Comunicación para la Transformación Social de Feder La aparición del concepto de ‘enfermedad rara’ es relativamente reciente, ya que se acuñó a finales de los 70 y se consolidó a mediados de los 80 en Estados Unidos y de la mano de los denominados ‘medicamentos huérfanos’. De hecho, “enfermedades huérfanas” también es una de las referencias más utilizadas para referirnos a este grupo de patologías. Y es que, desde la aparición del término hasta ahora, y según el punto del mapa en el que nos encontremos, han ido surgiendo una serie de definiciones análogas de las enfermedades raras como “minoritarias” o “poco frecuentes”. No obstante, lo cierto es que actualmente no existe una única definición de “enfermedad rara”, ya que tampoco existe consenso a nivel global ni regional al respecto, ya no sólo en términos etimológicos sino también clínicos vinculados con la prevalencia. En términos de comunicación, dado que no existe un sentir generalizado, la labor para definir un término adecuado se complejiza. En castellano, el concepto de ‘enfermedad rara’ surge como una traducción literal del término en inglés Rare Disease haciendo alusión a su baja prevalencia. Esto se vincula también a la abreviatura, ya que históricamente se ha utilizado en castellano ‘ER’ siguiendo la fórmula ‘RD’ del inglés. La consolidación del término encuentra sus primeras referencias en documentos oficiales como la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, donde ya se hace referencia a las ‘ER’. A ello, se suman la creación de entidades y organismos que utilizan esta abreviatura como la propia Feder, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) o el propio Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Hoy por hoy, también utilizamos otros conceptos como ‘enfermedades poco frecuentes’ para trasladar más concretamente que lo que define a estas patologías es su baja incidencia. Desde Feder proponemos, por tanto, emplear los términos “enfermedades raras” o “enfermedades poco frecuentes”, en el primer caso para hacer mención a la patología y en el segundo para hacer referencia a la patología en relación a las personas que la tienen. Por otro lado, se ha de tener presente que las siglas para Enfermedades Minoritarias (EM) o para Enfermedades Huérfanas (EH), deben ser tomadas con cautela, ya que podrían coincidir con las siglas de otros conceptos relacionados con el ámbito de las enfermedades, como la Esclerosis Múltiple (EM) o la enfermedad de Huntington (EH). Pero lo fundamental es que, en términos de comunicación, se analice el sentir de quienes conviven con estas enfermedades en relación con cómo hacen referencia a su patología, como principales protagonistas. En este sentido, desde el Departamento de Comunicación y Captación de Fondos de Feder, tenemos presentes siempre aspectos clave como los que nos dejan la trayectoria y experiencia del Tercer Sector y las plataformas de discapacidad, como lo es poner el foco precisamente en las personas, utilizando este término de forma prioritaria frente a otros conceptos como “enfermos” o “pacientes”. Por otro lado, y teniendo en cuenta que la mayoría de estas enfermedades son genéticas y crónicas, es preferible utilizar términos como “tiene” o “convivir con” a “sufrir” o “padecer”. Desde Feder, entendemos que el lenguaje es un reflejo de cómo la sociedad entiende nuestra causa y también de cómo se integra en ella. Por ello, es fundamental que preste atención al valor de la persona y no a sus circunstancias, tratándola desde una perspectiva de normalización capaz de fomentar la concienciación social y la visibilidad de los retos que suponen las enfermedades raras. LUGONES BOTELL, Miguel y RAMIREZ BERMUDEZ, Marieta. Enfermedades raras en Rev Cubana Med Gen Integr [online]. 2012, vol.28, n.3. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252012000300014&lng=es&nrm=iso.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la XII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero de 2024. Esta Jornada se enmarca dentro del Programa de Formación Especializada, que realiza el Imserso, a través de sus Centros de Referencia Estatales. El Creer organiza este evento con el objetivo de acercar las Enfermedades Raras a la sociedad en general, promover el conocimiento, la cooperación y crear espacios de conocimiento e intercambio de experiencias. Para ello, se ha contado con la participación de expertos profesionales del ámbito de los centros de investigación biomédica, entidades científicas, unidad de valoración de dependencia del Imserso y representantes de las asociaciones de personas con enfermedades raras y sus familias. Destacamos la ponencia “Avances actuales en la investigación y tratamiento de las enfermedades raras. Aplicación de la Inteligencia Artificial”, del Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El día 6 de septiembre es el Día Internacional de la Acromatopsia. La acromatopsia (ACHM) es un trastorno retiniano autosómico recesivo raro caracterizado por daltonismo, nistagmus, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. La prevalencia epidémica estimada en todo el mundo es de 1/30.000-1/50.000. La Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) es una asociación sin ánimo de lucro creada en el año 2017. La situación de partida que impulsó su creación fue la escasa información en español sobre dos raras condiciones genéticas: Acromatopsia y Monocromatismo de conos azules. También el poder informar sobre la falta de datos sobre el número de personas afectadas en España, así como el desconocimiento por parte de la comunidad oftalmológica de estas patologías tan poco frecuentes. Compartimos el vídeo creado por la Asociación de afectados por Acromatopsia y Monocromatismo de Conos Azules (Acrómates) en el que personas con esta patología cuentan su forma de ver. Más información en la página web de la Asociación.

El Departamento de Terapia Ocupacional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha realizado, junto con alumnos de prácticas del Grado de Terapia Ocupacional de la Universidad de Burgos del curso 2021/2022, una serie de vídeos de los productos de apoyo disponibles en el Gabinete de Accesibilidad para facilitar la vida diaria de las personas y promover la vida independiente. En este caso, se presentan productos de apoyo para facilitar la «Movilidad» dirigidos a las personas con dificultades para moverse por sí mismas. El vídeo está disponible en nuestro Canal de YouTube junto a otros incluidos en la lista de distribución "Productos de apoyo - Gabinete de Accesibilidad del Creer" de este canal. Todos los centros de la red del Imserso disponen de un «Gabinete de Accesibilidad» que permite ofrecer servicios para mejorar la autonomía, como son el asesoramiento sobre accesibilidad universal así como la incorporación de tecnologías y productos de apoyo de bajo coste o la evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido. A través del «Gabinete de Accesibilidad» se ponen a disposición los siguientes servicios: Asesoramiento en accesibilidad universal, tecnologías y productos de apoyo. Difusión del conocimiento sobre accesibilidad. Préstamo de productos de apoyo que favorezcan su autonomía personal y la accesibilidad en el desarrollo de sus actividades diarias. Evaluación individualizada sobre productos de apoyo. Adaptación de productos de apoyo y fabricación de productos de apoyo de bajo coste. Evaluación y propuesta de mejora de la accesibilidad del entorno construido y/o de proximidad. Para solicitar estos servicios se debe cumplimentar el formulario de solicitud de servicios y remitirlo cumplimentado, firmado y junto con la documentación requerida, al centro del Imserso correspondiente.

El Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen DNMT3A, también se le denomina síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A. Las personas con TBRS tienen un crecimiento excesivo, por lo general, estatura alta, aumento de peso y una gran circunferencia de la cabeza (también conocida como macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y características faciales sutiles pero distintivas. Algunas personas pueden desarrollar otros hallazgos clínicos como hiperlaxitud articular, bajo tono muscular, cifoescoliosis o trastornos de la salud mental y del comportamiento. A medida que los investigadores continúen aprendiendo más sobre el síndrome, tendrán una mejor idea de qué tan comunes son estos síntomas y signos adicionales. No todos los individuos tienen todos los hallazgos clínicos informados, y el síndrome varía considerablemente en su severidad. A partir de 2021, aproximadamente 250 personas han sido diagnosticadas con TBRS a nivel internacional y 17 en España, que tengamos constancia. No está claro qué tan común es el síndrome, pero es probable que muchas más personas sean diagnosticadas a medida que los métodos de secuenciación del genoma completo se vuelven más accesibles (exoma). Actualmente, no existe una cura para el TBRS, y la atención clínica se centra en el manejo de los hallazgos clínicos particulares de cada individuo. Más información y contacto de la asociación: Teléfono: +34 657 332 938 Email: sindrometbr@hotmail.com Facebook: https://www.facebook.com/sindrometbr/ Instagram: @sindrometattonbrownrahman

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Manual ilustrado de enfermedades raras / M. Cruz, J. Bosch. - Majadahonda (Madrid): Ergón, 2014. - 641 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Manual ilustrado de enfermedades raras es el primer libro médico que se edita sobre el vasto y heterogéneo conjunto de las enfermedades raras. Está escrito por Manuel Cruz Hernández, catedrático de Pediatría, profesor emérito de la Universidad de Barcelona y presidente de honor de la Asociación Española de Pediatría y por Juan Bosch Hugas, pediatra de Atención Primaria y dibujante médico. Este libro recoge de forma sintética pero completa, las enfermedades minoritarias o raras, aquellas de baja prevalencia, de base genética una gran mayoría, a veces desconocidas por muchos pero que resulta imprescindible que las conozcan los profesionales para diagnosticarlas. Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. En la segunda parte, se describen las enfermedades individualmente con una gran claridad ayudando a ello unos esquemas y dibujos extraordinarios del Dr. Joan Bosch, capaz de resumir en unos dibujos temas de gran complejidad. La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.