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Burgos

El día 11 de octubre de 2021 ha tenido lugar la III Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras: Anomalías dentarias de número en las Enfermedades Raras, organizada por la Sociedad Española de Odontoestomatología Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la Universidad de Salamanca (Usal) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso. Esta Jornada tiene como objetivo dar a conocer las anomalías dentarias de número (agenesias) y forma en las enfermedades raras. También ver la posible afectación de la salud y calidad de vida de los pacientes con agenesias múltiples, mostrar los posibles planes de tratamiento a diferentes edades, establecer un protocolo clínico para su evaluación, tratamiento y elaborar unas conclusiones sobre el problema que puedan ser útiles para las instituciones sanitarias. Para ello, han participado especialistas como el Dr. David Suárez Quintanilla, Catedrático Universidad de Santiago de Compostela y el Dr. Rogelio González Sarmiento, Catedrático especialista en Hematología y Hemoterapia y Director del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal), que hablará sobre las bases moleculares de las agenesias dentales. También han intervenido ortodoncistas, especialistas en autotransplantes y especialistas en evolución de la dentición humana de prestigio internacional. Además, una mesa redonda con la participación de ponentes, pacientes y sus familiares, con el fin de ayudarles a resolver sus dudas y establecer protocolos de tratamiento. La mayoría de las enfermedades raras cursan con alteraciones dentales con grados variables de afectación dentaria (oligodoncias, anodoncias, microdoncias, alteraciones de la cronología de la erupción, alteraciones en la forma dentaria, hipoplasias de esmalte, maloclusiones, menor resistencia del esmalte a la caries dental etc.). Estas alteraciones tienen gran influencia en su calidad de vida. En el caso de las anomalías dentarias de número en las enfermedades raras es crucial, sobre todo las agenesias dentales y la oligodoncia extrema con la que cursan algunos síndromes. Estas pueden generar cambios y desencadenar algunas alteraciones asociadas como disfunción masticatoria, alteración del habla, maloclusiones y deficiencias estéticas. Los vídeos de esta jornada pueden verse en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.

El pasado 27 de mayo de 2021, tuvo lugar la Conferencia «Epilepsias Raras y Complejas en la Escuela: Manejo Interdisciplinar», organizada por la Fundación Síndrome de Dravet y la Asociación Nacional e Internacional de Enfermería Escolar (Amece). Una jornada online que contó con destacados ponentes, que abordaron el manejo multidisciplinar de los alumnos con epilepsias raras y complejas en el ámbito escolar, y en la que pacientes, enfermería escolar, docentes y sanitarios, debatieron juntos sobre el abordaje de la epilepsia rara y compleja en el entorno escolar. Yolanda Ahedo Infante, Pedagoga del Creer ha participado en esta Conferencia con la charla «Modalidades educativas disponibles para alumnos con epilepsia rara y compleja», en la que habló sobre el manejo de la epilepsia compleja en la escuela y la necesidad de trabajar en equipo toda la comunidad. Al finalizar las ponencias, también ha participado en la discusión abierta con el resto de profesionales para hablar sobre el papel de la familia en el abordaje íntegro del paciente con epilepsia rara y compleja y su manejo multidisciplinar en la escuela. Puedes ver esta charla, junto con el resto, en la página web de la Fundación Síndrome de Dravet y en su canal de YouTube.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, ha organizado el pasado 15 de junio la Charla magistral «Lenguaje y seres humanos» impartida por Xurxo Mariño. Xurxo Mariño Alfonso es un biólogo especializado en neurociencia, profesor, investigador, escritor y divulgador científico español. En esta charla, ha realizado un recorrido por la evolución biológica y cultural de los seres humanos, desde hace dos millones de años hasta el presente, y ha mostrado también algunas características del desarrollo ontogenético de los pequeños –desde la concepción hasta la edad adulta–, para tratar de comprender qué sabe la ciencia sobre la habilidad lingüística. Según Xurxo Mariño: «el lenguaje es la característica más extraordinaria de la naturaleza humana, una herramienta para elaborar pensamientos complejos y para transmitir información de una mente a otra que no existe en ningún otro ser vivo conocido». ¿Cómo se ha generado en el proceso evolutivo?, ¿qué características anatómicas, fisiológicas y sociales poseemos los humanos modernos que permiten el desarrollo del lenguaje?. El evento, retransmitido en directo, está disponible en nuestro canal de YouTube.

En las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras» organizadas el 22 y 23 de octubre por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso, se abordó la Atención Temprana (AT) en Enfermedades Raras (ER). A continuación, se presentan las conclusiones realizadas por el Departamento de Educación del Creer. José Luis Peña Segura en la inauguración reconoce los avances realizados en los últimos años por las diferentes CCAA, y expone la necesidad de avanzar hacia un modelo común de AT en toda España y un marco regulador. La AT tiene que ser responsabilidad compartida de los tres sistemas de atención, sanitario, social y educativo, estableciendo una figura que garantice el abordaje interdisciplinar tan necesario en las ER. Antes de abordar los contenidos nos acercamos al testimonio de cuatro familias con ER que coinciden en la necesidad de una valoración adecuada y temprana, es decir, iniciar la AT lo antes posible considerando las listas de espera inadmisibles. Independientemente de la clínica diferencial y pronóstico, todas las familias identifican esta Atención temprana como beneficiosa y necesaria. Coinciden también en la necesidad de eliminar las diferencias entre CCAA y demandan un mayor acompañamiento y escucha para las familias y atención psicológica. Los testimonios compartidos por las familias coinciden con las conclusiones del Estudio de Necesidades Formativas en Enfermedades Raras de los profesionales de Atención Temprana, presentado en esta jornada, que evidencian el desconocimiento en ER e identifica la necesidad de profesionales más formados e informados. Las experiencias de intervención que nos acercaron los profesionales resaltan la importancia de una atención centrada en la familia, planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar, con un enfoque hacia la globalidad de niño y a sus intereses que articulen el apoyo en todos los entornos y contextos del menor y familia. Es necesario acompañar y empoderar a las familias en su papel de padres y no de coterapeutas, ofreciendo una atención alineadas con sus valores e intereses que aseguren una mejora real de su calidad de vida. Muy importante para que todo esto sea una realidad efectiva, la coordinación entre profesionales, coordinarse no es solo comunicarse, es ir más allá, es pensar juntos. No olvidar en esta coordinación a los profesionales de las escuelas infantiles, entorno natural y punto de partida de la inclusión educativa, donde hay muchas oportunidades para la prevención, la detección de signos de alerta y el abordaje oportuno ante las dificultades del desarrollo. Hemos tenido oportunidad de conocer herramientas de ayuda disponibles para la AT como el instrumento observacional Piccolo para promover la parentalidad positiva, el Programa bbMiradas para un diagnóstico temprano en TEA y la carpeta de Presentación para facilitar el tránsito a la escuela. Es necesario quitar el miedo a las ER, no ver el diagnóstico como un hándicap que nos frene. Y dejar de mirar la etiqueta diagnóstica para enfocarnos en la globalidad del niño y en sus entornos y así mejorar la interacción en todos sus microsistemas. No olvidemos, como nos dijo Julio Pérez López «NO TODO VALE EN AT«. E incorporemos como principio de nuestras actuaciones que debemos llevar la AT al niño y no el niño a la AT. Las diferentes intervenciones de la III Jornadas de Inclusión «Educativa Atención Temprana y Enfermedades Raras», coinciden en demandar a la Administración: El esfuerzo para conseguir eliminar las diferencias entre CCAA. Un marco regulador que garantice los contenidos de la prestación, los principios de actuación, el modelo de provisión, las condiciones de acreditación e indicadores de evaluación, así como la financiación regular y suficiente de los servicios Favorecer mecanismos de coordinación efectiva entre los diferentes sistemas implicados en la AT, sanitario, social y educativo. Repensar fórmulas para garantizar los mejores resultados y el mayor bienestar para los niños y niñas y sus familias que permitan ofrecer una respuesta rápida ante situaciones sobrevenidas, como la generada por la actual pandemia COVID-19. Eliminación de listas de espera en el acceso a las prestaciones de AT. Promover acciones formativas especializadas dirigidas a los profesionales de AT que garanticen un Plan de Atención Individual de calidad y ajustado a las necesidades específicas y especializadas de cualquiera de los diagnósticos poco frecuente Supervisión y control de calidad de AT. Estas demandas cobran especial relevancia y urgencia cuando hablamos de Atención Temprana en Enfermedades Raras. En definitiva, administraciones, familias, profesionales, debemos pensar y trabajar juntos para ofrecer una AT de calidad.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras». En las jornadas se presentaron programas de ocio y tiempo libre orientados a discapacidad, iniciativas y experiencias desde la perspectiva de las entidades públicas, así como desde las asociaciones y práctica profesional. También se habló de ocio inclusivo para personas con enfermedades raras y discapacidad. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado los días 22 y 23 de octubre de 2020 las III Jornadas de Inclusión Educativa «Atención Temprana y Enfermedades Raras». El evento, realizado de forma online y dirigido a profesionales, estudiantes del ámbito educativo, sanitario y social, así como familias y público en general interesados en la Atención Temprana, se ha llevado a cabo con el objetivo de mejorar la calidad de la Atención Temprana en Enfermedades Raras, revisar y reflexionar sobre la situación actual de la Atención Temprana en Enfermedades Raras desde la visión de los profesionales y las familias y dar a conocer las prácticas de Atención Temprana, basadas en la evidencia, aplicables a las Enfermedades Raras. Para ello, profesionales y especialistas presentaron proyectos y experiencias de éxito en Atención Temprana y Enfermedades Raras además de evaluar las necesidades en Atención Temprana y diagnóstico temprano. Otra parte importante quedó reflejada con la visión de las familias que plasmaron su realidad en la Atención Temprana como afectados por una enfermedad rara. La inauguración la llevaron a cabo el director general del Imserso, D. Luis Alberto Barriga Martín y D. Aitor Aparicio García, director del Creer. Los vídeos con las ponencias presentadas están disponibles en el canal de YouTube del Creer.