Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, en colaboración con Mónica Cano Rosas del Departamento de Cirugía de la Universidad de Salamanca, y la Sociedad Española de Odontoestomatología para Pacientes con Necesidades Especiales (Seoene), la IV Jornada Científica sobre Salud Bucodental y Enfermedades Raras "Papel de las especialidades odontológicas en el tratamiento interdisciplinar de las enfermedades raras", el 24 de mayo de 2023. La jornada, dirigida a profesionales interesados, personas afectadas por enfermedades raras, familias y sociedad en general, está dedicada a examinar el papel que tienen las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, implantología, odontopediatría, etc.) en el tratamiento interdisciplinar y rehabilitación oral de las personas con enfermedades raras y también se hablará sobre cómo la tecnología digital puede ayudar en la planificación clínica. Tiene como objetivo aumentar la conciencia profesional sobre la problemática odontológica que existe en estas enfermedades, para que cada vez sea mayor el número de odontólogos que puedan satisfacer las demandas de este colectivo. Para ello, especialistas han tratado la importancia del papel que tienen las diferentes especialidades odontológicas (ortodoncia, implantología, odontopediatría, etc.) en el tratamiento interdisciplinar y rehabilitación oral de las personas con enfermedades raras. Los vídeos de las ponencias de los participantes están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha celebrado el 28 de febrero la XI Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras, uniéndose al lema Eurordis “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. La primera parte de la jornada dedicada a la presentación de la Guía «Enfermedades Raras en la Escuela. Educar en Red: Recursos para la Inclusión», a cargo de varios profesionales que han participado en su elaboración, Mª del Carmen Murillo Dávila como representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Yolanda Ahedo Infante, Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera como representantes del Creer. A continuación, Aitor Aparicio García, director del Centro, impartió la ponencia «Avances y retos del Creer. Modelo de atención centrada en la persona». La segunda parte de la jornada estuvo dedicada a temas relacionados con el conocimiento y avance en la investigación biomédica y tratamientos, aspectos fundamentales y de gran interés para avanzar en la atención y mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Para dar a conocer estos temas se contó con la participación de la Dra. Luisa María Botella Cubells, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, con la ponencia «Investigación traslacional en enfermedades raras: cuando el motor de la investigación son los pacientes» y D. Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer, con la ponencia «Incentivar investigación y tratamientos en Enfermedades Raras». Para concluir la jornada se proyectó el vídeo "Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos. La voz de los jóvenes”, elaborado por el Creer en colaboración con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF), la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce) y la Fundación Ahuce, la Asociación Miastenia de España (AMES) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares (ASEM Arargón). Un video que pretende acercar y dar visibilidad a la realidad de los jóvenes afectados por una enfermedad rara. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras «Contexto actual en el conocimiento de las Ataxias». Esta edición ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. En la ponencia inaugural hemos contado con la ponencia del Dr. Jon Infante Ceberio, jefe de sección del Servicio de Neurología y responsable del CSUR de Ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander). En su ponencia “Características de las Ataxias. Clasificación y sintomatología. Recursos sanitarios”, incide en que las ataxias son un grupo muy amplio y heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas poco frecuentes en las que se afecta de manera preferente el cerebelo y sus vías de conexión con el resto del sistema nervioso. Los síntomas principales incluyen alteración del equilibrio y de la marcha, descoordinación de los movimientos con los brazos, alteraciones en el habla y en los movimientos oculares y temblores. A menudo, se afectan otros sistemas neurológicos además del cerebelo pudiendo provocar también debilidad muscular, deterioro cognitivo, movimientos anormales, epilepsia y alteraciones visuales entre otros síntomas. Muy pocos subtipos de ataxia degenerativa cuentan con un tratamiento capaz de frenar su progresión, sin embargo, las investigaciones en el campo han avanzado mucho en los últimos años y es previsible que den sus frutos en los años venideros. La fisioterapia y la rehabilitación constituyen uno de los pilares del tratamiento en todo tipo de ataxias. España cuenta con una red asistencial de centros especializados en el diagnóstico y tratamiento de las ataxias, formada por 7 centros CSUR, algunos de los cuales forman parte también de la Red Europea de Enfermedades Raras (ERN-RND). El vídeo de esta ponencia junto con el resto de ponencias de las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado los días 15 y 16 de noviembre de 2022 las V Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, como mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. Esta edición, centrada en el contexto actual en el conocimiento de las ataxias, ha tenido como objetivos específicos: dar a conocer diferentes aspectos de las ataxias, promover la participación de profesionales desde diferentes ámbitos, actualización de servicios y recursos e investigación y nuevas tecnologías. Para ello, el 15 de noviembre, especialistas han hablado sobre características de las ataxias, clasificación, sintomatología y recursos sanitarios y se ha presentado un caso clínico de intervención en ataxia. Así mismo, profesionales del Centro de Promoción de la Autonomía Personal (Cpap) de Bergondo (A Coruña), del Centro de Atención a Personas con Discapacidad Física (Camf) de Pozoblanco (Córdoba) y del Centro de Referencia Estatal de Discapacidad y Dependencia de San Andrés de Rabanedo (León), todos ellos del Imserso, han informado sobre los recursos de atención con los que trabajan. La asociación Autofrabricantes también ha presentado sus proyectos de investigación para mejorar la autonomía. En la jornada del 16 de noviembre, se presentó el Proyecto Sexualidad y Enfermedades Raras y productos de apoyo de bajo coste para la sexualidad. Un charla sobre nueva tecnología en rehabilitación y sobre búsquedas bibliográficas basadas en la evidencia. Completa el programa el testimonio de vida de una persona con ataxia junto a un miembro de la Federación de Ataxias de España (Fedaes). Los vídeos de las ponencias están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), Imserso, ha organizado el día 19 de octubre de 2022 la IV Jornada de Inclusión Educativa y Enfermedades Raras: Repensar la Escuela. Humanización y Personalización. El objetivo es mejorar la inclusión educativa y la participación social del alumnado con enfermedades raras y ofrecer herramientas que ayuden a profesionales y familias a una mejor comprensión y manejo en el día a día como mejora de su calidad de vida. Para lograr este propósito, la IV edición se ha centrado en repensar la escuela, para lograr un sistema educativo más compresivo, inclusivo y respetuoso con la diversidad. Un completo programa con la participación de profesionales y especialistas, como D. Miguel López Melero, catedrático emérito de la Universidad de Málaga que impartirá la ponencia inaugural «La educación inclusiva: aprendiendo a mirar desde la perspectiva de justicia social»; los talleres «Perfil cognitivo», «Atender a la diversidad desde la diversidad: intervención educativa en síndromes minoritarios» e «Intervención educativa en alumnado con encefalopatías epilépticas»; la presentación del Estudio de Necesidades socioeducativas de los menores con Enfermedades Raras, realizado por la Universidad de Valladolid y el Creer, y de la Guía de apoyo educativo, realizada por profesionales del Departamento de Educación del Creer. Además, destacar los testimonios de familias y de personas afectadas, que han narrado sus experiencias, necesidades y demandas socioeducativas. Los vídeos de las ponencias están disponibles en el Canal de YouTube del Centro.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, ha organizado el día 28 de abril de 2021 las II Jornadas «Buenas Prácticas en la Gestión del Ocio y Tiempo Libre en Discapacidad y Enfermedades Raras», con el objetivo de presentar las actividades de ocio y tiempo libre para personas con enfermedades raras, desarrolladas durante 2020-2021, dar a conocer actividades desarrolladas por diferentes entidades públicas y privadas en la gestión, organización y ejecución de estas iniciativas y conocer la perspectiva presente y futura del ocio y tiempo libre en discapacidad. Para ello, la Dra. Aurora Madariaga Ortuzar, directora de la cátedra de ocio y discapacidad de la Universidad de Deusto, ha impartido la conferencia de clausura en estas jornadas «Ocio inclusivo con personas con enfermedades raras y discapacidad: una hoja de ruta sin definir plenamente». En su ponencia ha destacado que el ocio de todas las personas debe tener las mismas características pues es clave para el desarrollo y el bienestar personal y social. Es necesario sentar principios, generar herramientas y diseñar políticas que respondan a las necesidades de todos. Ha presentado el «Manifiesto por un ocio inclusivo 2019», publicado por la Universidad de Deusto, que concluye haciendo hincapié en tres aspectos necesarios para conseguir un ocio inclusivo: la actualización de conceptos, visiones e imágenes sobre la discapacidad, la contribución del ocio en el bienestar y calidad de vida y la exigencia normativa y ética de un ocio inclusivo en infraestructuras, equipamientos, programas, servicios y actividades de la comunidad. El resto de vídeos con las ponencias presentadas en la jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.